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Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE

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SINDROME AUTOSOMICO DOMINANTE PRODUCIDO POR MUTACIONES EN LOSGENES REPARADORES DE GENES (son 5 ó 6 genes) Y SE CARACTERIZA POR UN

AUMENTO DEL RIESGO DE DESARROLLAR

CANCER DE COLON.SU ORIGEN ES GENETICO, SE

TRANSMITE EN VARIAS GENERACIONES y SE PUEDE LOCALIZAR TAMBIEN EN

OTROS ÓRGANOS.


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FORMA DE PRESENTACION

:

ORGANOS AFECTADOS


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Importante es realizar en este tipo de pacientes su HISTORIA FAMILIAR.Hay que revisar los ANTECEDENTES FAMILIARES al menos de tres generaciones.Generación Nº 1 : la persona que uno evalúa.Generación Nº 2: los padres.Generación Nº 3: los abuelos.


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EJEMPLO:


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EXISTE MUTACION

SOBRE LA LINEA GERMINAL

DE GENES PARA LA REPLICA DEL ADN

LLAMADOS GENES

REPARADORES DEL ADN


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TUMOR DE COLON CON INESTABILIDAD DE MICROSATELITES, ES PROBABLE QUE TENGA SINDROME DE LYNCH. DEBE PROCEDERSE A EVALUAR EL TUMOR Y VER LAS PROTEINAS ASOCIADAS (AUSENCIA DE PROTEINA MSH2)


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SE CONSIDERA QUE UN TUMOR PRESENTA ALTA IMS* SI MUESTRA INESTABILIDAD EN DOS O MAS CRITERIOS. ES DE BAJA IMS* SI SE MUESTRA EN UN SOLO MARCADOR.

IMS*: INESTABILIDAD DE MICROSATELITESDr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE

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APARECE EN ADULTOS JOVENES

70 – 80 %EDAD 45 AÑOS

(PROMEDIO)

AUMENTA LA INCIDENCIA EN: CA. SINCRONICOS 18 % CA. METASINCRONICOS 24 %

CARACTERISTICAS:

TRASTORNO AUTOSOMICO DOMINANTE CON PENETRANCIA INCOMPLETA. PRESENTA POLIPOS ADENOMATOSICOS QUE PARECEN SUFRIR UNA TRANSFORMACION CANCERIGENA ACELERADA. REPRESENTA EL 5 % DE TODOS LOS CC. PROBABILIDAD DEL 80 % DE DESARROLLAR CC.


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INCREMENTO DEL CA. COLORRECTAL EN PAC. CON SINDROME DE LYNCH


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SE ACELERA LA CARCINOGENESIS EN UN LAPSO DE TIEMPO de 3 – 4 años EN

COMPARACION CON OTROS TUMORES QUE LLEVAN UN LAPSO DE TIEMPO DE 10 AÑOS

MINIMO.


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(SINDROME DE LYNCH)

EL RIESGO DE PADECER

CANCER ESTA LIGADO

UNICAMENTE AL CANCER

COLORRECTAL

SE DESARROLLA CANCER

COLORRECTAL ASOCIADOS A

OTROS CA. EXTRA

COLONICASDr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE

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LOS CANCERES DE COLON EN EL SINDROME DE LYNCH SE LOCALIZAN CON MAYOR

FRECUENCIA EN EL COLON DERECHO.


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