Mutaciones
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Informe de biología
Nombre: Cristian Pozo
Curso: 4° Medio
Profesor: Juan Rios
Mutaciones En genética y biología, corresponde a una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a originar un cambio de características, que se presenta inesperada y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Tipos de mutaciones según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, estas modifican el color o la forma de cualquier órgano de un
animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce
malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una
enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una
mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable.
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los especímenes (producen efectos severos en el
fenotipo), ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no
produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del sujeto para subsistir y/o reproducirse,
se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son fundamentales o imprescindibles para la vida del individuo.
Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para
experimentar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos, hay que distinguir dos tipos de
condiciones:
condiciones restrictivas : son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el mutante pierde
la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde
su acción biológica.
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado todavía es
funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que origina una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por
ejemplo, la acción de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que posee esta
mutación no puede desarrollarse o expandirse en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se
le suministre un compuesto determinado.
Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones suelen establecer que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo
adecuadamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de
mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.
Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en
humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una
mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la
enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un
tipo de depresión llamada depresión unipolar.
Mutaciones de ganancia de función
Cuando sucede un cambio en el ADN, lo más normal es que dañe algún proceso normal del ser
vivo. No obstante, existen extrañas ocasiones donde una mutación puede generar una nueva
función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata
de un gen duplicado, puede acontecer un primer paso en la evolución.
VirusEn biología, un virus es un agente infeccioso microscópico que sólo puede reproducirse dentro de
las células de otros organismos. Es un agente potencialmente patógeno compuesto por
una cápside (o cápsida) de proteínas que envuelve al ácido nucléico, que puede ser ADN o ARN.
Estructura de los virusEn los virus se distinguen las partes siguientes:
1.- Genoma vírico: Se compone de una o varias moléculas de ADN o de ARN, pero nunca los dos
simultaneamente, Se trata de una sola cadena, abierta o circular, monocatenaria o bicatenaria.
2.- Cápsida: Es la cobertura proteica que rodea al genoma vírico. Está formada por proteínas
globulares o capsómeros que se disponen de una manera regular y simétrica, lo que determina la
existencia de varios tipos de cápsidas: icosaédricas, helicoidales y complejas.
La función de la cápsida es resguardar el genoma vírico y, en los virus carentes de membrana, el
reconocimiento de los receptores de membrana de las células a las que el virus parasita.
3.-Envoltura membranosa: Constituida por una doble capa de lípidos que proviene de las células
parasitadas y por glucoproteínas incluidas en ella cuya síntesis está controlada por el genoma
vírico. Las glicoproteínas sobresalen levemente de la envoltura y tienen como función el
reconocimiento de la célula huesped y la inducción de la penetración del virus en ella mediante
fagocitosis.
El ácido nucleico es solamente de un tipo, ADN o ARN , nunca los dos.
Tipos de virus
Virus ADN
La replicación del genoma de la mayoría de virus ADN se origina en el núcleo de la célula. Si la
célula tiene el receptor adecuado a la superficie, estos virus entran por fusión con la membrana
celular o por endocitosis
Virus ADN bicatenario
Este tipo de virus tiene su material genético compuesto por ADN de doble cadena y se replica
usando una ADN polimerasa, que es dependiente del ADN y no del ARN. Este tipo de virus,
comúnmente debe entrar en el núcleo de la célula huésped antes de que sea apto de replicarse.
Además, estos virus requieren de las polimerasas de la célula huésped para replicar el genoma
viral y, por lo tanto, son altamente dependientes del ciclo celular.
Virus ARN
Los virus ARN son únicos porque su información genética está recopilada en ARN; esto significa
que usan el ácido ribonucleico (ARN) comomaterial genético, o bien que en su proceso de
replicación necesita el ARN.
Virus ARN bicatenario
El virus ARN bicatenario es virus que posee ARN de cadena doble en su genoma. Como la
mayoría de los virus ARN, se replican en el citoplasma y no dependen de las polimerasas de las
células huésped como lo hacen los virus ADN, pues incluyen estas enzimas en el virión. La
traducción suele ser monocistrónica,, es decir que cada uno de los segmentos codifica una
sola proteína, a diferencia de otros virus que exhiben una traducción más compleja.
Ciclo de los virus que tienen ADN
Presentan una característica muy peculiar en su reproducción: la síntesis de cada uno de sus
componentes se da por separado y, posteriormente, se produce el ensamblaje entre ellos.
Fase de fijación o adsorción:
El ciclo se inicia con esta fase, en la que el virus se adhiere a un receptor determinado situado
sobre la cubierta de la cápsula de la bacteria.
2) Fase de penetración:
En esta fase, únicamente es inyectado el ácido nucleico del virus (ADN) en el interior de la
bacteria. A partir de este momento, el virus puede seguir dos ciclos diferentes:
a) Ciclo lítico:
El ADN del virus sirve de molde para formar los ARNm, que serán los encargados de sintetizar las
proteínas de la cápsida y de obtener muchas copias del ácido nucleico del virus.
Cuando se han sintetizado cantidades suficientes, comienza el ensamblaje de las partículas
víricas, de tal forma que el ácido nucleico se rodea de las proteínas de la cápsida y la bacteria se
lisa, liberando gran cantidad de bacteriófagos.
b) Ciclo lisogénico:
El genoma del virus queda integrado en el genóforo bacteriano, de tal forma que no expresa sus
genes y se replica junto al de la bacteria.
En este etapa se habla de virus atenuado o profago.
Si la bacteria que contiene el profago sufre alguna alteración (exposición a radiación ultravioleta,
por ejemplo), el virus integrado en el genoma bacteriano sale de éste y comienza el ciclo lítico.
Ciclo de los virus que tienen ARN
En ellos existe la enzima transcriptasa reversa, que lleva a cabo la síntesis de ADN a partir de
ARN. Cuando el ARN se une al citoplasma, este funciona como molde para la síntesis de ADN, el
que produce nuevas copias de ARN viral.
1. Se produce la unión específica entre las glicoproteínas del virus con los receptores de la célula
que será infectada.
2. Se produce fusión de membranas y la nucleocápside del virus integra a la célula.
3. Sucede la desarticulación de la nucleocápside. El material genético del virus queda en el
citoplasma de la célula receptora y las proteínas de la cápside viral son destruidas.
4. La transcriptasa inversa edifica el ADN viral a partir del ARN viral. Este ADN luego es replicado.
5. El genoma viral es transcrito, lo que establece la síntesis de ARN mensajeros.
6. El ARN se traduce, por medio de los ribosomas citoplasmáticos de la célula, formando la enzima
ARN polimerasa viral y proteínas de la nucleocápside.
7. El ARN es traducido, lo que determina la síntesis de glicoproteínas.
8. Las glicoproteínas son trasladadas en vesículas hacia la membrana de la célula infectada.
9. Se produce fusión de membranas entre las vesículas que llevan las glicoproteínas y la célula
infectada.
10. Ocurre el "ensamblaje" del ARN con las proteínas de la cápside viral, formando la
nucleocápside.
11. La nucleocápside se ensambla con la membrana de la célula infectada que contiene
glicoproteínas.
12. Se originan nuevos virus que infectarán otras células.
Bacterias
Las bacterias son organismos unicelulares microscópicos, sin núcleo ni clorofila, que pueden
presentarse desnudas o con una cápsula gelatinosa, aisladas o en conjuntos y que además
pueden tener cilios o flagelos.
La bacteria es el más simple y abundante de los organismos y esta puede vivir en tierra, agua,
materia orgánica o en plantas y animales.
Tienen una gran importancia en la naturaleza, pues están presentes en los ciclos naturales del
nitrógeno, del carbono, del fósforo, etc. y también logran transformar sustancias orgánicas en
inorgánicas y viceversa.
Morfología y estructura
Las bacterias son microorganismos procariontes (no poseen membrana nuclear por lo que su ADN está libre
en la célula) de organización muy sencilla.
La célula bacteriana consta de:
-Citoplasma (todas son citoplasmáticas). Presenta un aspecto viscoso, y en su zona central aparece
un nucleoide que posee la mayor cantidad del ADN bacteriano, y en algunas bacterias surgen fragmentos
circulares de ADN con información genética, dispersos por el citoplasma: son los plasmidos.
La membrana plasmática presenta invaginaciones, que son los mesosomas, donde se localizan las enzimas
que actúan en la síntesis de ATP, y los pigmentos fotosintéticos en el caso de bacterias fotosintéticas.
Muchas bacterias pueden presentar flagelos generalmente rígidos, implantados en la membrana mediante
un corpúsculo basal. Pueden tener también fimbrias o pili muy numerosos y cortos, que pueden servir
como pelos sexuales para el paso de ADN de una célula a otra
Poseen ARN y ribosomas característicos, para la síntesis de proteínas.
Pared celular, que es rígida y con moléculas exclusivas de bacterias.
Tipos de Bacterias
Existen distintos criterios para clasificar a las bacterias, algunos de ellos son:
1) Según la respiración:
Aerobias: esta crece en la presencia de oxígeno y lo requiere para su continuo crecimiento y existencia.
Anaerobias: no pueden tolerar el oxígeno gaseoso, por lo tanto la sustituye través de moléculas inorgánicas
como las del sulfato o carbonato
Anaerobio facultativo: el cual prefiere crecer en presencia de oxígeno, aunque puede hacerlo sin él.
2) Según sus necesidades de crecimiento:
Bacterias autótrofas: estas bacterias tienen la habilidad de sintetizar las sustancias que necesitan
para su metabolismo de sustancias inorgánicas.
Bacterias heterótrofas: este tipo de bacterias parasitan a los seres vivos y usan los compuestos
orgánicos que estos elaboran.
3) Según su forma:
Cocos: estas, también llamadas bacterias redondeadas, estas pueden hallarse de forma aislada,
como los micrococos, en pares, como los diplococos, en cadena arracimada, como es el caso de
los estafilcocos o, en cadenas arrosariadas como los estreptococos.
Leptothrix: son bacterias que las conforman filamentos tabicados y su tamaño es grande.
Bacilos: son alargadas, curvas o rectas y pueden o no poseer flagelos.
Espirilos: estas bacterias son curvas helicoidalmente y pueden poseer un arrollamiento completo,
como es el caso de las espiroquetas, o bien, un arrollamiento incompleto, como el de los vibriones.
Reproducción Bacterial
Generalmente las bacterias se reproducen por bipartición
Tras la duplicación del ADN, que está regida por la ADN-polimerasa que se encuentra en los mesosomas, la pared bacteriana crece hasta crear un tabique transversal separador de las dos nuevas bacterias.
Pero además de este tipo de reproducción asexual, las bacterias poseen unos mecanismos de reproducción sexual o parasexual, mediante los cuales se intercambian fragmentos de ADN.
Esta reproducción sexual o parasexual, puede realizarse por transformación, por conjugación o por transducción.
1.- TRANSFORMACIÓN: Consiste en el intercambio genético producido cuando una bacteria es capaz de captar fragmentos de ADN, de otra bacteria que se encuentran dispersos en el medio donde vive.
2.- CONJUGACIÓN: En este proceso, una bacteria donadora F+ transmite a través de un puente o
pili, un trozo de ADN, a otra bacteria receptora F-. La bacteria que se llama F+ tiene un plasmido,
además del cromosoma bacteriano.
3.- TRANSDUCCIÓN: En este caso la transferencia de ADN de una bacteria a otra se ejecuta a
través de un virus bacteriófago, que se comporta como un vector intermediario entre las dos
bacterias.
Biotecnología Bacteriana
La biotecnología ha sido utilizada por el hombre desde los comienzos de la historia en actividades
tales como la preparación del pan y de bebidas alcohólicas o el mejoramiento de cultivos y de
animales domésticos. En términos generales biotecnología es el uso de organismos vivos o de
compuestos obtenidos de organismos vivos para obtener productos de valor para el hombre.
Hoy en día, la biotecnología aprovecha a las bacterias para la elaboración de productos habituales,
como el yogurt y los quesos. Pero, desde hace tres décadas, aproximadamente, los
microorganismos también se utilizan en procesos biotecnológicos modernos. Las nuevas tareas de
los microorganismos consisten en producir hormonas, plásticos biodegradables, fármacos,
y aditivos alimentarios, entre otros productos. Una nueva aplicación biotecnológica de los seres
vivos se está experimentando con resultados interesantes: el uso de bacterias para limpiar el
ambiente, particularmente en casos de contaminación por hidrocarburos, como el petróleo.