Las mutaciones genéticas se refieren a los cambios en el materi

al genético, en el ADN. Los efectos que se den por las mutaciones dependen de la

naturaleza de la misma, es decir dependen del cambio exacto en la secuencia de las bases

nitrogenadas. Así las mutaciones en el ADN pueden permanecer sin cambios, ser alteradas

parcialmente (para bien o para mal) o quedar completamente infuncionales. Uno de los

ejemplos más claros de los efectos de las mutaciones es el desarrollo de la resistencia de los

microbios a los antibióticos.

En muchos casos la bacteria resistente sintetiza enzimas que rompen el antibiótico, aunque

el proceso de síntesis represente un desgaste de energía y de sus reservas de nutrimentos.

Sin antibióticos en su entorno, las mutaciones son dañinas para la bacteria mientras que

cuando la gente utiliza antibióticos las mutaciones son benéficas. Por lo tanto, las

mutaciones pueden ser dañinas o benéficas dependiendo de la presencia o ausencia del

antibiótico en el medio.

Supongamos que dos organismos separados de la misma especie poseen dos mutaciones

útiles diferentes; resultaría benéfico que las dos mutaciones se combinaran en un solo

organismo. Por lo general ocurre que cada descendiente del organismo que tiene una de las

mutaciones tendrá la misma mutación y cada descendiente del organismo que tiene la

segunda mutación solo tendrá esa mutación. Es posible que la segunda mutación pueda

ocurrir posteriormente en el organismo o en su descendencia reproducida asexualmente. Sin

embargo, la probabilidad de que el organismo tenga las dos mutaciones es muy baja. Las

ventajas potenciales de cambiar mutaciones útiles proporcionan la justificación evolutiva

del desarrollo de los procesos complejos que crean el intercambio genético.

Un solo error en la copia del ARN o una molécula proteica defectuosa no afecta mucho a

una célula porque hay muchas moléculas correctas en la célula en ese mismo momento

llevando a cabo sus funciones celulares adecuadas, sin embargo una sola copia defectuosa

de un gen es extremadamente grave debido a que una célula puede tener solo una copia de

ese gen en las células haploides o dos en las células diploides y se pueden sintetizar muchas

copias defectuosas.

Las mutaciones puntuales son cambios en una sola base, es decir que un par de bases se

unen incorrectamente. Las enzimas de reparación reconocen la unión no correcta, cortan el

nucleótido incorrecto y lo reemplazan con uno que contiene una base complementaria.

Existen ocasiones en las que las enzimas reemplazan un nucleótido correcto en lugar del

incorrecto. Este error produce un par de bases complementarias en ese lugar una vez más,

pero no es el mismo par que tenía el cromosoma originalmente. Si ocurre una mutación en

células cuyas células hijas son gametos, ésta mutación pasará a la generación siguiente.

Con la ayuda de las sondas gen‚ticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de

genes defectuosos, para ser estudiados

y poder tratarlos.

Podemos citar a estas como los problemas más comunes que se dan por las mutaciones

Hemofilia:

Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.

Mucoviscosidosis:

O fibrosis quística.

Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.

Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.

Hipotiroidismo Congénito

Provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

Determinante del Sexo:

En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene

determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil :

Se trata de la causa hereditaria más frecuente de retraso mental.

Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.

Miopatia de Duchenne:

Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:

También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.

El gen responsable fue localizado en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:

Afecta al 1 por ciento de la población.

En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una

región del cromosoma 5.

Síndrome de Lesch Nyhan

Ceguera y parálisis.

Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa

Central.

Deficiencia de ADA

Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia genética a punto para corregir el gen.

Malformaciones Congénitas

El riesgode una embarazada tenga un hijo con una malformación genética en el nacimiento

es del cuatro por ciento.

Entre los casos más comunes se destacan:

Hidrocefalia:

Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el

interior del cráneo.

Microcefalia:

Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja

craneal.

Labio Leporino:

Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

Ano Imperfecto:

Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.

Espina Bífida:

Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras

Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que tiene como consecuencias, cierto

grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos

cardíacos y otros problemas de salud.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?

Afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en

los Estados Unidos.Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down

Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del

cromosoma 21. como hemos explicado antes cada persona normalmente tiene 23 pares de

cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del

espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un

espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo

pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un

cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide

normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.

Fuentes de información

http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp

http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml

AUDESIRK TERESA, GERALD, Biología La vida en la tierra, Editorial Imprenta Apolo,

México, 2002, 204,205,220,221.