Mutaciones

Marcela Fernández MontesProfesora de Biología y Ciencias

Tipos de mutaciones

• Se define mutación a una alteración del material genético (ADN).

• Estos pueden ser :– Génicas: Puntuales, afectando una o un par bases. Son

las que ocurren dentro de un gen en la Replicación.

– CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma.

– GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas

MUTACIONES GÉNICAS

Deleción

Inserción

Sustitución

Clasificación según sus efectos• Mutaciones silenciosas Ej. AGG CGG

Arg Arg

• Mutaciones neutras Ej. AAA AGALys Arg

• Mutaciones “sentido errado” (missense)• Ej aa básico - aa ácido

• Mutaciones “sin sentido” (Nonsence)Ej. CAG UAG Gln -----

Código genético

Aminoácidos

• El albinismo Tipo 1 está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa

• Situado en el cromosoma 11 humano.• Enzima implicado en el primer paso de la ruta de

síntesis de la melanina

Mutaciones cromosómicas

• Dos tipos: – Suponen pérdidas o aumento de un segmento del

cromosoma:• Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes).• Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento.

– Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma:

• Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida.• Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa

en otro cromosoma

SÍNDROME DEL CRI DU CHAT

Duplicación

ORIGEN DE LA EUPLOIDIA

• Durante la meiosis NO se produce la disyunción de todos los cromosomas homólogos.

• Se originarán gametos con 2n y otros con 0.• Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a

triploides o tetraploides.• En plantas este fenómeno se consigue,

experimentalmente, con colchicina

ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA

• Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo.

• El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente.

• Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas.

• Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomías o a monosomías

Síndrome de Down

• Trisomía cromosoma 21

Síndrome de Edwards

• Trisomía cromosoma 18

Síndrome da Patau

• Trisomía cromosoma 13

Síndrome de Turner

• Monosomía cromosoma sexual X0

Síndrome de Klinefelter

MUTACIÓN Y CÁNCER¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?

Cuello del útero con displasia alto grado

MUTACIÓN Y CÁNCERVIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS

TIPO DE VIRUS CÁNCER

PAPILOMA HUMANO CUELLO DEL ÚTERO

HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA

DE CÉLULAS T LEUCEMIA

HERPES VIRUS SARCOMA DE KAPOSI

MUTACIÓN Y CÁNCER1. Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la

división celular.Los oncogenes son protooncogenes mutados que produceuna mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula se

divide más rápidamente.2. Genes supresores de tumores que si mutan y se inactivan

puede permitir el desarrollo del tumor. Ya que codifican proteínas que reducen la división celular y si se inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis

3. Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN Polimerasa I Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare el

ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer

Control del Ciclo celular

MUTACIÓN Y CÁNCERSE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES

TIPOS DE CÁNCER

1. Carcinomas: Son los más comunes y se originan en células epiteliales: pulmón, de mama y de colon.

2. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo.

3. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo.

4. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros que crecen en la médula ósea y que se acumulan en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.