NIVEL GENTICOFacilitador: Ing.Jos de Jess Rodrguez FloresProvidencia, Sonora, a 07 de Marzo de 2009

MALFORMACIONES GENETICASALTERACIONES CONGENITAS

ENFERMEDAD GENETICA

ENFERMEDAD HEREDITARIA

ACIDOS NUCLEICOS

ESTRUCTURA DEL ADN

La estructura del ADN es una larga doble hlice enrollada sobre s misma. En ella dos ramales compuestos de molculas de azcar (desoxirribosa) y fosfatos se conectan.

El ADN est estructurado por bases nucleotdicas que son cuatro: Adenina, Timina, Citosina y Guanina. La unin de estas bases se realiza mediante Puentes de Hidrgeno. Este apareamiento est condicionado qumicamente de forma que la Adenina slo se puede unir con la Timina y la Guanina con la Citosina.

Es la forma en que estn dispuestas estas bases lo que determina las caractersticas de cada organismo viviente.La estructura del ADN est definida por la Secuencia de las bases nitrogenadas en la cadena de nucletidos, residiendo precisamente en esta Secuencia de bases la informacin gentica del ADN.

El proceso por el que el cido Desoxirribonucleico (ADN) de una clula se copia con un mnimo de error se denomina REPLICACIN

CARACTERSTICAS GENERALES DE LA REPLICACINLa Replicacin no es un proceso pasivo o espontneo. Muchas enzimas se requieren para desenrollar la doble hlice, (doble espiral) y sinterizar una nueva cadena de ADN.La Replicacin es de tipo semiconservativo, donde una cadena madre se dirige hacia una de las hijas y la otra cadena madre se dirige hacia la otra.

MECANISMO DE LA REPLICACINDesenrrollamiento de la hlice.Iniciacin de la sntesis.Transcripcin de la cadenaReagrupamiento de las cadenas.Proceso de condensacin de las cadenas nuevas con las viejas, para generar dos secuencias idnticas.

MECANISMOS POSIBLES DE REPLICACINDEL DNA. Las nuevas hebras (o segmentos) replicadas aparecen en color, las hebras progenitoras (o segmentos) en negro.

MOLCULA DEL ADN

TRANSFERENCIA DE INFORMACINDel GEN a la PROTENA el ADN tiene la informacin para hacer las protenas de la clula ya que muchas funcionan como enzimas en las reacciones qumicas que tienen lugar en la clula.

Todos los procesos celulares dependen de la informacin codificada en el ADN.

En el proceso de sntesis de protenas, existe una molcula el ARN que acta de intermediaria. En el proceso de expresin de la informacin en los genes son dos etapas:

TRANSCRIPCIN y TRADUCCIN

TRANSCRIPCIN

Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN . Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior.

La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido.

la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una clula).

se halla codificada en las secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada.

El proceso que permite sintetizar protenas a partir del DNA no es directo; se requiere la participacin del RNA (cido ribonucleico),

el cual se diferencia del DNA en que el nucletido posee un uracilo en vez de timina y que el azcar es una ribosa (similar a la desoxirribosa pero con un grupo hidroxilo extra). Para que se sintetice una protena.

Traduccin: la informacin transcrita en el m RNA se utiliza para determinar la secuencia de aminocidos de una protena. Una secuencia de tres bases consecutivas del m RNA, llamada codn, especfica para un aminocido, se denomina cdigo de tripletes. Los ribosomas se unen al m RNA y lo recorren, lo cual permite que el t RNA (RNA de transferencia) se una en secuencia y coloque de manera adecuada los aminocidos

Crick denomin dogma central de la Gentica Molecular: la informacin gentica fluye del ADN al ARN y de ste a las protenas. Admite excepciones Temin descubri una enzima la transcriptasa inversa que es capaz de sintetizar ADN copiando la inf. contenida en un ARN.; el papel es fundamental en los retrovirus cuyo material gentico es ARN en vez de ADN.

Diferencias entre el ADN y el ARN

ADN ARN Tamao - Muy grande - Pequeo Estructura - Bicatenario (doble cadena) excepto en ciertos virus - Monocatenario (1 cadena)(excepto en ciertos virus) Disposicin - Abierta (eucariotas) - Circular (procariotas) - Abierta (normalmente) Tipo de pentosa - Desoxirribosa - Ribosa Bases nitrogenadas - A, C, G, T - A, C, G, U Funcin -Duplicacin (reproduccin) - Transcripcin (formacin de RNA) - Almacenamiento de la informacin gentica - Traduccin (formacin de protenas)

CDIGO GENTICOSe emplea a modo de diccionario. secuencia de nucletido-secuencia de aminocidos permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en el citoplasma de la clula.

Ejemplo:

ATGCTAGATCGC se convertira primero a una molcula de ARN que se leera AUG-CUA-GAU-CGC- y sta a su vez, utilizando el cdigo gentico se traducira como la secuencia de aminocidos metionina-leucina-cido asprtico-arginina-

Cdigo genticoCada codn corresponde solo a un aminocido

Varios codones para la mayora de los aminocidos

Existen de 1-6 codones para cada aminocidoLa tercer base es la mas variable

Regulacin de la Expresin GnicaTodas las clulas presentan partes formadas para determinar la accin de los genes.De esta manera las clulas procariotas y eucariotas, toman en cada momento solamente aquellos elementos que se necesitan.

Francois Jacob y Jacques Monod

Propusieron el modelo de la regulacin de los genes procariotas: el modelo opern , en 1961. El fenmeno que inspir la idea fue el de la induccin enzimtica.Son grupos de genes que codifican las protenas relacionadas y se agrupan en unidades conocidas como opern.

Un OpernConsiste en: un operador (O), un promotor (P), un regulador (R) y un gen estructural. ( E1, E2, E3). El gen regulador codifica para una protena (PR) que se pega al operador, obstruyendo al promotor (y a la transcripcin), del gen estructural. El regulador no tiene que estar cercano a los otros genes en el opern. Cuando se remueve la protena represora, puede producirse la accin o efecto .

Induccin Enzimtica Como en el caso del opern lactosa, que regula la sntesis de las enzimas encargadas de metabolizar la lactosa.

La represin enzimtica. El ejemplo es el opern histidina, que regula la sntesis de lasenzimas que intervienen en la sntesis de la histidina.

Opern LactosaSurge en el estudio de las vas metablicas de la Bacteria Escherichia coli, se observ que las enzimas que intervienen en la degradacin de la Lactosa no siempre eran sintetizadas.

Esto llevo a postular que la transcripcin de las mismas deba estar controlada.

Los operones son inducibles o reprimibles, de acuerdo al mecanismo de control. En la bacteria Escherichia coli se identificaron setenta y cinco operones diferentes que controlan 250 genes estructurales. Tanto la represin como la induccin son ejemplos de control negativo, dado que la protena represora detiene (" turn off ") la transcripcin *mmro**

Enfermedades GenticasSon aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por algn problema en la cadena del genoma humano, pueden darse de forma espontnea y no necesariamente por herencia de alguno o ambos padres.

Uno de los problemas ms complejos de la gentica es comprender el patrn de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarn.

Se pueden originar por diversos motivos:Por la mutacin de uno o varios genes. Por la ausencia total de un gen o varios genes. Por la duplicacin de cromosomas o de una parte de ellos. Por la presencia de algn cromosoma extra, la falta de alguno o por alguna anormalidad en alguna regin de un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de los extremos del brazo.

Por defecto de los genes heredado de los padres.

Existen varias enfermedades genticas y hereditarias, las mas comunes son: Sndrome de Down.

Hemofilia.

B i b l i o g r a f a*http://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdf*www.escolares.net/files_trabajos/file/pdf/biologia/estructura_del_adn.pdf Lehninger, Bioqumica.Hicks,Gmez Juan Jos Bioqumica 2da. Edicin.Gua didctica Saeta

G R A C I A S!!