Número 5 ER

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G ENOM AInvestigacin y SociedadRE V I S TA M O N O G R F I C A S O B R E

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N F E R M E D A D E S

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A R A S

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ESPAA Y LA ESTRATEGIA EN ER Las comunidades autnomas no avanzan al unsono

TESTIMONIO La enfermedad no es la protagonista de mi vida

PSICOLOGA Impacto familiar de la enfermedad rara

DILOGO CON LA CONSEJERA DE MADRIDPacientes, investigadores y mdicos proponen soluciones

PUBLICA EDITORIAL PUZZLE, S.L. C/ Ro Segura, 11 Area Industrial de Los Hueros 28819 Villalbilla (Madrid) Tel. 91 879 3657 Fax: 91 879 3656 E-mail: [email protected] Web:www.editorialpuzzle.com DIRECTOR Toms Pindado CONSEJO ASESOR Moiss Abascal Presidente de la Fundacin FEDER Juan Blanco Responsable de Comunicacin de Bayer HealthCare Dr. Miguel Del Campo Casanelles Orphanet Espaa Mximo Gonzlez Jurado Presidente del Consejo General de Enfermera Fernando Mugarza Director de Comunicacin Pharmamar - Zeltia Manuel Prez Presidente del Colegio de Farmacuticos de Sevilla Regina Revilla Relaciones Institucionales de Merck (MSD) Fernando Royo Presidente de Genzyme Dra. Maria Sinz Facultad de Medicina de la Univ. Complutense Rosa Snchez de Vega Presidenta de FEDER Augusto Silva Exdirector General de Terapias Avanzadas y Trasplantes Mara Tom Responsable de comunicacin de FEDER Mario Torbado Director de Relaciones con Pacientes de Pfizer REDACCIN Y MAQUETACIN Inmaculada Gonzlez, Javier Pindado, Rosa M Hernndez, Luca Hulamo, Gonzalo Aparicio, Humberto Snchez, Luis ngel Ruiz, Begoa Serrano CON EL PATROCIONIO DE

EDITORIAL

Por Toms Pindado

Un paso ms

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Editorial Puzzle, S.L. no se identifica necesariamente con las opiniones vertidas en artculos y colaboraciones includos en la revista. Prohibida la reproduccin total o parcial del contenido sin permiso previo de la empresa editora. Depsito Legal: M-14443-2009

stando en vsperas de la celebracin del Da Mundial de las Enfermedades Raras, en febrero de 2001, apenas un mes antes, el pasado 19 de enero de 2011, el Parlamento Europeo aprobaba una directiva de especial inters para los pacientes con Enfermedades Raras, sobre asistencia sanitaria transfronteriza. La norma, de especial relevancia para los pacientes de enfermedades raras, ha sufrido innumerables enmiendas pero finalmente ha salido adelante, aunque para ser plenamente operativa requiere la trasposicin a las legislaciones nacionales de los Estados, que todava tienen un plazo de hasta dos aos y medio para hacerlo. La directiva introduce un sistema de autorizaciones previas, obligando a que el paciente pida autorizacin cuando se trate de atender enfermedades raras, de intervenciones que exijan tecnologa mdica punta o cuando se precise hospitalizacin de ms de un da. A pesar de ser muy importante la Directiva, y abrir el camino hacia la utilizacin europea de redes de centros de excelencia o de referencia para determinadas enfermedades, hay aspectos todava mejorables. Uno de ellos es que no influye en el Derecho de cada Estado miembro a determinar qu subsidios provee por enfermedad a los ciudadanos de su pas, de modo que si un tratamiento particular no es reembolsado en el pas de origen del paciente, tampoco lo ser en el otro Estado miembro, aunque se haya tenido acceso a l. Esta circunstancia plantea desigualdades futuras. Como norma general, el pas de afiliacin (el de residencia) sufragar los costes en la misma cuanta que habra abonado en su territorio por el mismo tratamiento, pero si existe una diferencia de precio, el gasto aadido correr a cargo del paciente. Respecto a la autorizacin previa, a iniciativa de los eurodiputados, los pases tendrn que explicar los motivos por los que rechazan la autorizacin, de acuerdo con una lista recogida en la directiva. El tratamiento podr denegarse cuando suponga un riesgo excesivo para el paciente o cuando haya dudas sobre la calidad del mismo, pero el rechazo de una autorizacin no puede basarse en la existencia de listas de espera en el territorio nacional. En todo caso, la Directiva nada dice del gasto sanitario en medicamentos, accidentes, asistencia para crnicos (por ejemplo, dilisis) o intervenciones a personas que permanezcan durante largos periodos de tiempo, por vacaciones u otras razones, en un Estado miembro que no es el mismo en que mantienen su residencia oficial. En suma, esta directiva supone dar un paso ms en la buena direccin, pero el proceso va a ser lento y quiz todava insuficiente por la disparidad de criterios que cada pas puede aplicar en relacin con la atencin sanitaria a las enfermedades raras. En todo caso, es una puerta abierta a la creacin efectiva de redes de referencia en Europa para las ER.

GENOMA INVESTIGACIN Y SOCIEDAD N 5

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5Buscando soluciones

acciones concretas

12 Los pacientes proponenFEDER pidi el pasado 17 de diciembre un plan autonmico sobre patologas poco frecuentes para Madrid asi como un comit de trabajo con voz y voto de los pacientes para designar Unidades de Referencia.

Investigacin traslacional

del paciente

46 Del laboratorio a la cabeceraLa investigacin en red en Espaa se concreta a travs de los CIBER, uno de los cules es el especfico para Enfermedades Raras.

Actualidad6 Noticias Informacin de inters para todos.

Reportaje38 Nuevas guas para la Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna Clulas sanguneas en peligro.

Buscando soluciones12 Hospital 12 de Octubre Los pacientes proponen acciones concretas. 42

PsicologaTrayectoria Impadto psicolgico en las enfermedades raras.

Saber ms21 Recomendaciones de la Comisin Europea En fermedades Raras, el reto de Europa. 46

Investigacin traslacionalCIBER Del laboratorio a la cabecera del paciente.

Punto de partida25 Consejo Asesor La puerta trasera de la atenci sanitaria.

Hola54 Testimonios Vivir con ilusin.

Entrevista34 Antoni Monserrat Los planes de enfermedades raras deben disearse pensando en las necesidades futuras y no para una mera declaracin institucional.

4 GENOMA INVESTIGACIN Y SOCIEDAD N 5

ActualidadACTUALIDAD

Registro de diabetes

EURO-Rare DiabetesEURO-Rare Diabetes es un proyecto que crear un registro de enfermedades raras de diabetes incluyendo sndromes Wolfram, Alstrom y Bardet Biedl. Financiado por la DG SANCO por 36 meses, el proyecto est siendo liderado por el profesor Timothy Barrett (Universidad de Birmingham, Reino Unido). Financiado pases socios incluyen Estonia, Francia, Italia, Polonia y Espaa. Otros socios colaboradores se encuentran en NOTICIA Dinamarca, Alemania, Japn, Rumania, y los EE.UU. Wolfram, Alstrom y Bardet Biedl son enfermedades crnicas y de gran complejidad gentica de las enfermedades raras clnicos (todos ellos pueden causar ceguera y sordera). Las personas afectadas se distribuyen en toda la UE, pero afectan desproporcionadamente a las minoras tnicas. Las enfermedades pueden progresar a una prematura en edad adulta. Hasta el momento no existen tratamientos de medicamentos hurfanos disponibles. Los registros de datos annimos servir para elaborar directrices internacionales sobre el manejo de estas enfermedades. Cualquier profesionales de la salud dentro o fuera de la Unin Europea el cuidado de pacientes con uno de estos sndromes, as como los pacientes afectados o familiares, deben comunicarse con el director del proyecto directamente por correo electrnico a Professor Timothy Barrett: [email protected]

11 Taller EPPOSI

Ocho recomendaciones de expertos para fomentar una atencin coordinada de ER en EuropaUndcima taller EPPOSI rendiEl El 11 Seminario sobre Cooperacin para la Terapia de Enfermedades Raras de Desarrollo de la European Platform for Patients Organizations, Sciency and Indrustry (EPPOSI) tuvo lugar a finales de noviembre en Praga. Este ao el tema "Trabajar juntos para definir la investigacin, el Reglamento y realidades de la Unin Europea de Enfermedades Raras de la Comunidad". Las partes interesadas de ms de 20 pases se reunieron para el evento anual, celebrado este ao bajo los auspicios del Ministerio checo de la Salud. Si bien se acord que la regulacin a nivel comunitario estaba funcionando, los participantes sealaron los cuellos de botella que existen en el Estado miembro. Se hizo un alegato en favor de cada uno de los 27 Estados miembros de la UE para elaborar un plan para las enfermedades raras, que incluye la cooperacin y la coordinacin. El profesor Milan Macek, jefe de un importante Centro de Excelencia en la Repblica Checa (Universidad Carolina de Praga) y presidente de la Repblica Checa y la Sociedad de Gentica Mdica, coment: "Slo trabajando juntos tendremos alguna posibilidad de avanzar. Nadie tiene todas las soluciones. En donde los pacientes son poco frecuentes, el conocimiento es raro y los recursos son escasos tenemos que trabajar todos juntos para tener xito. Ocho recomendaciones especficas se suscit a lograr este objetivo. Estos incluyen la necesidad de planes nacionales que "... se centran en un pequeo nmero de acciones clave, integrados verticalmente en el pas, as como horizontal entre los pases, para crear una verdadera red". Otras recomendaciones incluyen el papel de los pacientes en "cerrar la brecha entre los mdicos y los polticos", el "compromiso responsable" de la industria biofarmacutica, mejorar el dilogo y la colaboracin entre los agentes; comunicacin entre los organismos de Evaluacin de Tecnologas Sanitarias, los reguladores y los contribuyentes, un mecanismo para facilitar el acceso temprano a los medicamentos hurfanos en contra de "un compromiso para recopilar los datos de la vida, los precios y el reembolso condicional", el intercambio de mejores prcticas, y salvaguardar el xito del reglamento europeo sobre medicamentos hurfanos (141/2000).


EUROPA

uevo registro para las PYMES

EMA prev una docena de nuevos medicamentos hurfanos para el 2011a Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) ha aprobado su programa de trabajo para el 2011 y anuncia que para el prximo ao habr doce nuevos medicamentos hurfanos para solicitar la autorizacin de comercializacin. Un comunicado de prensa indica que "el fondo especial de medicamentos hurfanos propuestos por la UE se ha reducido de 8,2 a 4,9 millones de euros" en el marco del nuevo programa de trabajo. La Junta de la EMA tambin aprob las nuevas directrices hasta el 2015 que recoge las propuestas de los Estados miembros, las organizaciones representativas de los pacientes y consumidores, profesionales de

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la salud, la industria farmacutica". Por ltimo, el Consejo de Administracin agradeci al director de la Agencia, Thomas Lnngren, cuyo mandato finaliz el 31 de diciembre de 2010, por diez aos de liderazgo en "... la Agencia se ha convertido en una de las autoridades reguladoras ms reconocidas en el mundo".

Nuevo registro para las PYMES La Agencia Europea de Medicamentos ha puesto en marcha un registro pblico para las pequeas y medianas empresas (PYME) que "tiene por objeto facilitar y promover la interaccin entre las PYME". El nuevo registro es

Thomas Lnngren.

parte de una iniciativa ms amplia para mejorar la transparencia. Tambin refleja un esfuerzo continuo de la EMA a apoyar a las PYMES. La agencia de las PYMES, creada en 2005, anima a las empresas ms pequeas Europea el desarrollo de innovadores nuevos medicamentos, que son especialmente prometedoras en el campo de las enfermedades raras, por ofrecer incentivos y asistencia, como la asistencia de reglamentacin, la ayuda con las traducciones, las reducciones de tasas, exenciones y aplazamientos. La Oficina de las PYME le otorgaron el premio Mediscience Europeo 2010 por "La mayor contribucin al sector mdico-cientfco".

SANIDAD

Anteproyecto de Ley de Igualdad de Trato y no discriminacin de la atencin sanitaria

Nadie podr ser excluido de la atencin sanitaria por enfermedad previa, segn el anteproyecto de Igualdad de TratoEl anteproyecto de Ley de Igualdad de Trato elaborado por el Gobierno y remitido para consulta a los agentes sociales manifiesta que nadie podr ser excluido de un tratamiento sanitario por la concurrencia de enfermedades preexistentes o intercurrentes. Esto se encuentra recogido en el artculo 17 del texto, directamente referido al Derecho a la igualdad de trato y no discriminacin en la atencin sanitaria. En el afirma que las Administraciones pblicas sanitarias, en el mbito de sus competencias, deben garantizar la ausencia de cualquier forma de discriminacin en el acceso a los servicios y en las prestaciones sanitarias por razn de cualquiera de las causas previstas en esta Ley. Asimismo, debern promover acciones destinadas a aquellos grupos de poblacin que presenten necesidades sanitarias especficas, como las personas mayores, menores de edad, con discapacidad, que padezcan enfermedades mentales, crnicas, raras, degenerativas o en fase terminal, vctimas de maltrato, con problemas de drogodependencia, minoras tnicas y, en general, personas pertenecientes a grupos en riesgo de exclusin, con el fin de asegurar un efectivo acceso y disfrute de los servicios sanitarios de acuerdo con sus necesidades. Las multas por infraccin leve irn de 150 a 10.000 euros; las sanciones por infraccin grave sern de entre 10.001 y 60.000 euros y las correspondientes a las infracciones muy graves irn desde los 60.001 hasta los 500.000 euros. Adems, en estos casos de mayor gravedad se podr cerrar el local donde se haya producido la discriminacin, suspender las ayudas oficiales que disfrutase el sancionado o cesarle en su actividad econmica o profesional.


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ActualidadDESARROLLO

Medicamentos hurfanos

FDA se compromete a acelerar el desarrollo de medicamentos hurfanosUn comentario de la FDA que aparecen en la revista ature Reviews Drug Discovery, pone de relieve las nuevas iniciativas polticas encaminadas a impulsar el desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras en el EE.UU. Desde la aprobacin de la Ley de Medicamentos Hurfanosen Estados Unidos en 1983 ha habido ms de 2.250 designaciones de medicamento hurfano, de los cuales 361 han recibido la aprobacin de comercializacin. En 2009, los medicamentos hurfanos constituyeron el 38% de las 29 nuevas terapias que la FDA aprob para su comercializacin. De particular inters son las iniciativas para acelerar el proceso para lleMEDICINA var los productos al mercado en las enfermedades raras, que incluyen la recientemente fundada Programa de Enfermedades Raras en la Oficina de Nuevos Medicamentos del Centro de la FDA El informe de las conclusiones y recomendaciones se presentar en el Congreso de EE.UU. en marzo de 2011 ". El resumen del artculo afirma que "la FDA se ha comprometido a acelerar el desarrollo de medicamentos hurfanos a travs de un sistema normativo construido sobre la integridad, la coherencia y la transparencia, un sistema que ha producido beneficios a las personas que los necesitan desesperadamente y promete ofrecer mucho ms".

DA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS El cuarto Da Internacional de las Enfermedades Raras tendr lugar, de nuevo, el ltimo da de febrero coordinado por la organizacin europea de enfermedades raras Eurordis, El evento de este ao tendr el lema "Raros pero iguales". Para ello se estn organizando actividades de sensibilizacin dirigido por los pacientes, profesionales, representantes gubernamentales, miembros de la industria biofarmacutica. Los participantes de ms de cuarenta pases se unirn a las festividades de este ao. DA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) han desarrollado una prueba gentica capaz de detectar la existencia de las mutaciones genticas que originan hasta 448 enfermedades infantiles hereditarias. Esta nueva prueba gentica podra a detectar en las parejas enfermedades hereditarias infantiles recesivas graves antes de tener hijos. En combinacin con el asesoramiento gentico, esta tecnologa podra reducir la incidencia de enfermedades infantiles recesivas graves y ayudar a acelerar el diagnstico de estos trastornos.

800 mil parejas espaolas con problemas de fertilidad

Factores inmunolgicos explican muchos fallos de implantacin en reproduccin asistidaHasta un 50 por 100 de los fallos de implantacin en reproduccin asistida en los que no se conoce la causa del rechazo pueden deberse a factores inmunolgicos, cifra que aumenta hasta un 70 por 100 en el caso de los abortos naturales, segn afirm la inmunloga del Hospital Gregorio Maran de Madrid Silvia SnchezRamn. Con motivo del 'IV Simposio Internacional de Reproduccin asistida los especialistas han presentado un estudio, realizado en colaboracin con la Clnica Tambre, en el que se ha comprobado la eficacia de una nueva tcnica basada en la determinacin de clulas 'natural killer' (NK) en mujeres con fallos de implantacin. "Estas clulas son muy importantes no slo en la tolerancia al feto, sino tambin en la formacin de las arterias espirales uterinas para que llegue el oxgeno y nutrientes adecuados al feto. As, hemos comprobado que estas clulas, cuando se encuentran en una proporcin muy elevada, aumentan su actividad citotxica en la placenta con el consiguiente riesgo para el embrin". En este sentido, de las 40 pacientes tratadas en el ensayo, 20 presentaban abortos de repeticin y otras 20 fallos de implantacin tras la fecundacin 'in vitro'. "Tras la aplicacin de la terapia con inmunoglobinas, en el primer caso la tasa de recin nacidos vivos es del 95 por 100, mientras que en el segundo la tasa de gestacin es del 75 por 100, y hasta el 82 por 100 de ellas logran un recin nacido vivo sano".


NOTICIA

La unidad tiene carcter logstico y de apoyo cientfico

Castilla-La Mancha inaugura una Unidad Tcnica de Apoyo para las Enfermedades Rarasas cien mil personas que se calcula puede haber en Castilla-La Mancha con enfermedades raras ya disponen de un punto de referencia al que acudir con la recin creada "Unidad Tcnica de Apoyo para las Enfermedades Raras", que tiene como objetivo facilitar el diagnstico y el tratamiento ms adecuado para el paciente. Dicha unidad, que dirige la doctora Bibiana Mosquera. Est la de proporcionar una informacin actualizada y til sobre estas enfermedades, tanto a los pacientes como a sus familias, as como a asociaciones y profesionales. Adems, a travs del personal de dicha unidad, que dispone de una

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comisin cientfica asesora, se podr atender de forma ms individualizada a los pacientes y sus familias a la hora de valorar a qu unidad de referencia nacional se le puede derivar para una mejor atencin. La unidad, que tiene carcter logstico y de apoyo cientfico, dispondr pronto de una pgina web, pero los interesados ya pueden recabar informacin y hacer consultas en los telfonos 925-275617, y del correo electrnico: enfermedade [email protected]. La investigacin, a travs del genoma humano, es el arma ms esperanzadora y eficaz para tratar estas dolencias, que muchas veces

Luis Escribano,

van asociadas a una discapacidad, con lo cual se agrava la situacin de las familias que tienen a un paciente con alguna de estas enfermedades, para las cuales en Castilla-La Mancha existe un registro desde septiembre, el primero que se abri en una comunidad autnoma. Otro de los objetivos de esta unidad es avanzar en el conocimiento de este tipo de dolencias y para ello se ha creado una comisin cientfica asesora, que est integrada por una decena de especialistas en distintas reas y entre los que figura el director del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Luis Escri-

COMISION EUROPEA Fue obtenida por el doctor Juan Bueren deCIBERER y CIEMAT

Nuevo medicamento hurfano para la anemia de Fanconia Comisin Europea ha declarado en diciembre de 2010 el Vector lentiviral conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA) como un nuevo medicamento hurfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi del tipo A. El medicamento hurfano tiene por objeto corregir el defecto gentico en las clulas madre hematopoyticas de pacientes con anemia de Fanconi, de manera Dr. Juan Bueren anloga a como se ha realizado en pacientes con otras enfermedades monognicas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Como novedad, el vector desarrollado pertenece a la familia de los lentivirus, de mayor se-

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guridad y eficacia respecto a los vectores usados en los primeros protocolos de terapia gnica. Una vez corregido el defecto gentico de las clulas madre hematopoyticas, stas sern reinfundidas en los pacientes, con objeto de rescatar y/o prevenir el fallo de mdula sea, que aparece en la inmensa mayora de estos pacientes. Los trabajos realizados para la designacin de este medicamento hurfano han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, Jefe de la Divisin de Hematopoyesis y Terapia Gnica del Centro de Investigaciones Energticas, Medioambientales y Tecnolgicas (CIEMAT) y Jefe de Grupo del

Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER. En este Proyecto han colaborado principalmente Genoma Espaa (Proyecto FANCOGENE), la Comisin Europea (6 y 7 Programa Marco), el Ministerio de Ciencia e Innovacin (Programas Nacionales de Investigacin) y la Fundacin Botn, as como otras Instituciones que han colaborado en la financiacin del Proyecto FANCOGENE, entre las que se incluye la Asociacin Espaola de Anemia de Fanconi, el Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas, la Universidad Autnoma de Barcelona y las empresas Genzyme y Pharmamar S.A.


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Actualidad

Orphanet en el Imperio del Sol Naciente

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mediados de enero, las partes interesadas del Ministerio de Salud japons, el Instituto Nacional de Salud Pblica, y el mundo acadmico, se reuni en Tokio con Sgolne Aym, directora de Orphanet y actual presidenta del Comit de Expertos de la Unin Europea sobre Enfermedades Raras (EUCERD). El encuentro forma parte de los estudios en curso en Japn de cmo optimizar los recursos para las enfermedades raras, y es la continuacin de un viaje que se inici en el 2009 a Estados Unidos y que se prolong a otros pases europeos durante el 2010 -incluyendo una visita a las oficinas de Orphanet en Pars, Francia, as como reuniones en Blgica, Dinamarca, Francia, Suecia y Reino Unido. El intercambio de opiniones que se prolong durante una semana entre Japn y Sgolne Aym ha abierto nuevas perspectivas sobre cmo servir mejor a las necesidades diversas, ya a menudo complejas, de pacientes en enfermedades raras. Entre los asistentes estuvieron el Dr. Yoshio Namba, director de la Divisin de Enfermedades Especficas del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar Social; Kenji Hayashi, MD, presidente del Instituto Nacional de Salud Pblica; Tomoko Kodama, MD, oficial de Proyectos de la Enfermedades Raras, Ichiro Kanazawa, MD, el presidente de la Comisin de Enfermedades Raras e Intratables (Nanbyo) en el Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar Social y supervisor Mdico para la Familia Real, la Casa Imperial

Ichiro Kanazawa (sentado a la izquierda), presidente del Commitee on Rare/Intractable diseases (Nambyo) del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar,; y supervisor Mdico de la Familia Real.

Sgolne Aym con el Dr. Kenji Hayashi y colegas del Instituto Pblico Nacional de Salud.

Agencia, y Yasuo Itoyama, MD, director General de la Centro Nacional de Neurologa y Psiquiatra. Japn tiene la distincin de tener el programa ms antiguo de la investigacin de enfermedades raras y la atencin en el mundo. Fundada en 1972, el Programa de Atencin Mdica para Enfermedades Especficas abarca "Nanbyo" (enfermedades intratables) y su pariente cercano "Tokutei Shikkan" (especificado y Enfermedades Raras intratable). La palabra "Nanbyo" puede ser entendido por sus dos slabas: "Nan" que significa algo difcil o preocupante, y "Byo" es la palabra japonesa para "enfermedad". En la actualidad, de los 130 grupos de enfermedades cubiertas por el programa Nanbyo para la investigacin clnica, 56 enfermedades en el programa Tokutei Shikkan recibir filiales especficas de la financiacin pblica, incluyen la enfermedad de Behet, pnfigo, las enfermedades de depsito lisosomal, la retinitis pigmentosa, y la acromegalia. Unos 650.000 pacientes se benefician de la ayuda por gastos mdicos en Japn.

Ningn hombre es una isla...Muchos pases que antes realizaban investigaciones y programas de salud individualmente, ya no pueden darse el lujo de hacerlo frente a los enormes gastos econmicos y de recursos que imponen las enfermedades raras. Japn es uno los pases que coopera en la bsqueda de estrategias e iniciativas para una mejor gestin de las enfermedades raras y medicamentos hurfanos. La Recomendacin del Consejo Europeo sobre una accin en el mbito de las enfermedades raras y la terminacin exitosa del primer Plan de Enfermedades Raras francs - se considera un modelo para otros pases del mundo. Japn, al igual que otras naciones debido al desarrollo cada vez mayor de medicamentos para enfermedades poco frecuentes que contribuyen a un mayor costo para los sistemas sanitarios de los pases, est tratando de racionalizar los gastos. Japn reconoce las ventajas de la colaboracin y la cooperacin a nivel mundial, en particular en el mbito de la investigacin.


EMA

La Red Europea de Investigacin Peditrica publica la primera lista de miembrosa Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) ha anunciado la publicacin de la primera lista de miembros de la Red Europea de Investigacin Peditrica de la Agencia Europea de Medicamentos (Enpr-EMA). Establecido a "construir una red de alto nivel de las actuales redes de investigacin, los investigadores y centros de reconocida experiencia en la realizacin de estudios clnicos en nios," el Enpr-EMA pretende facilitar "la investigacin tica de alta calidad sobre los medicamentos para uso en nios a travs de redes y colaboracin con los miembros interesados de dentro y fuera de la Unin Europea en el marco del acuerdo de la EMA con European Paediatric Regulation (CE) n 1901/2006. La mayora de las enfermedades raras afectan a la poblacin NOTICIA

GSK Y PROSENSA DESARROLLAN UN FARMACO PARA UN TIPO DE DISTROFIA DE DUCHENNE SGlaxoSmithKline (GSK) y Prosensa han anunciado que el primer paciente incluido en la Fase III del estudio clnico que investiga el frmaco GSK2402968 (GSK968) en nios no hospitalizados con distrofia muscular de Duchenne (DMD) como consecuencia de la falta del exn 51, ha iniciado el tratamiento. Este tipo de pacientes corresponde, exclusivamente, al 13 por ciento de los nios con DMD. El gen de la distrofina es el ms grande del cuerpo, compuesto por 75 exones. Los exones son pequeas secuencias de cdigo gentico que producen la elaboracin de partes de la protena. En el caso de la DMD, cuando algunos exones mutan o son omitidos, el ARN no puede leer ese defecto. Esto implica que tampoco se lea el resto de los exones, lo que produce una distrofina no funcional y, en consecuencia, los graves sntomas de la DMD. "El inicio de la Fase III del estudio constituye un hito importante", ha sealado el doctor Philippe Monteyne, jefe de desarrollo y director mdico de la Unidad de Enfermedades Raras de GSK, quien ha recordado que, "en la actualidad, no existe ningn tratamiento autorizado para hacer frente a la DMD, una enfermedad que deja en silla de ruedas a los nios y que suele provocarles la muerte cuando alcanzan la edad adulta". En este estudio aleatorio, controlado con placebo, van a participar 180 pacientes, de 18 pases diferentes.

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peditrica. La lista de miembros Enpr-EMA fue compilado a raz de una convocatoria de manifestaciones de inters en el 2010. Hasta ahora han solicitado su adhesin unas 32 redes y centros. De estos, 16 se han convertido en miembros de Enpr-EMA. Una segunda categora de las redes se ha establecido para los "... sometidos a una aclaracin antes de la adhesin de Enpr-EMA". Las redes, centros o investigadores interesados en formar parte de Enpr-EMA estn invitados a completar el formulario de autoevaluacin.

Conclusin del grupo de trabajo de la Leopoldina

La Ley de Diagnstico Gentico una amenaza para las enfermedades genticasEl parlamento alemn aprob el pasado ao la Ley de Diagnstico Gentico, que regula la prctica de las pruebas en seres humanos, as como el manejo de las muestras y datos, pero no se extiende a las pruebas y datos y muestras realizados con fines de investigacin. En menos de un ao, los alemanes cientficos emitieron un informe con recomendaciones para intentar hacer la ley ms compatible con la prctica real. Segn un informe del grupo de expertos de la Union of German Academies of Sciences Leopoldina declara la legislacin "... en la necesidad desesperada de la enmienda" y "... fuera de contacto con la ltima tecnologa, casi imposible de aplicar en la clnica la prctica, o incluso perjudicial para el xito de las pruebas de deteccin reconocidas ". Un ejemplo citado es el escreening en recin nacidos; definido en la legislacin como el cribado gentico universal. Como tal, los padres deben ser informados antes de que se tomen las muestras de sangre, pero slo por un mdico - no por una enfermera o una matrona. En consecuencia, "no hay evidencia de que en el caso de partos en el hogar, las muestras de sangre no se tomen, a pesar de que este no son los deseos de los padres".


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BUSCANDO solucionesUnidades de Experiencia en Madrid

Los pacientes proponen acciones concretasFEDER pidi el pasado 17 de diciembre que Madrid ponga en marcha un plan autonmico sobre patologas poco frecuentes y un comit de trabajo con voz y voto de los pacientes para designar Unidades de Referencia dotadas de equipo interdisciplinar, gestor y compromiso con la formacin, la investigacin y el intercambio de especialistas a nivel autonmico, estatal y europeo.

Elena Jurez Pele (directora general de Atencin al Paciente)

n la Mesa de Dilogo Respuestas a nuestros afectados en la Comunidad de Madrid, organizada por FEDER con el patrocinio de Bayer HealthCare y celabrada en el Hospital 12 de Octubre, los miembros de una treintena de asociaciones de pacientes escucharon las intervenciones de destacados cargos de la

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Comunidad de Madrid en materia sanitaria y plantearon dudas en una mesa redonda cuyo contenido transcribimos. Francisco Rodrguez (presidente de la Asociacin AEPEF Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar): Nuestras sugerencias no pretenden ms que exponer las carencias que detectamos como usuarios.

Francisco Rodrguez (presidente de la Asociacin AEPEF - Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar)

Es fundamental disponer de un diagnstico acertado y adems en un tiempo mnimo. Prolongar la angustia y la incertidumbre del


ciudadano, con diagnsticos durante dos, tres o cuatro aos, o ms, no es una gestin adecuada. Acortar este plazo significa economizar en medios, personal y tiempo, optimizar los recursos presupuestarios y aumentar la satisfaccin de los afectados. Sabemos que hay proyectos tendentes a esto en la Comunidad de Madrid, pero pedimos un poco ms de aceleracin con objeto de reducir los tiempos de diagnstico. A nuestro entender, el mdico de familia debe tener las herramientas necesarias para identificar esas enfermedades raras. Pedir que todos los mdicos de familia sean expertos en todas las enfermedades raras es una utopa. Pero dotarles de herramientas para detectarlas y contemplarlas como una posibilidad de diagnstico, y orientar al afectado hacia el especialista correspondiente, es una obligacin de la Administracin, de los afectados y de las asociaciones. La Asociacin de Mdicos de Familia tiene una pgina con informacin elaborada en colaboracin con FEDER, pero sera necesario que en todos los centros donde se pueda emitir un diagnstico de enfermedad rara se sepa orientar a los diagnosticados hacia el sitio donde vayan a recibir una correcta informacin. Si el mdico de familia tiene un vademcum para consultar medicamentos, deberan tener tambin informacin para consultar las enfermedades. Antonio Burgueo Carbonell (director general de Hospitales): Entiendo su pregunta y su inquietud. Los mdicos no tienen vademcum. Los mdicos que ejercen en el sistema sanitario tienen conocimientos y una fuente de informacin a la que acudir ante

Antonio Burgueo Carbonell (director general de Hospitales)

cualquier duda. El enfermo llega por el camino amplio de un proceso que llamamos sndrome. Lo que tenemos que hacer, cuanto antes, es acotar una paresia o una anemia, y ponerle diagnstico. Si alguien no se siente impulsado a terminar ese diagnstico, no est haciendo el recorrido legtimo que todo mdico tiene obligacin de hacer. Y si est solo, tiene que acudir al centro de referencia. La enfermedad rara lo es cuando se diagnostica. Pero previamente tenemos una posibilidad en los recursos disponibles, para que en un plazo de un mes se tenga un sndrome correctamente diagnosticado. El sndrome colocado en su diagnstico correcto, con su anatoma patolgica y con su estudio gentico puede tardar algo ms. Todo esto est jerarquizado. Lo mismo que a los enfermos que

La tendencia es ensear rehabilitacin al paciente. El sistema no es capaz para tratarle de por vida.

llegan a un equipo de neurologa se les precisa el grado de desmielinizacin de una enfermedad, en estos casos el mdico sabe qu hacer y lo hace, y al poco tiempo da el diagnstico. Entiendo que algunos procesos tampoco se puedan diagnosticar. Algunos enfermos tardan mucho tiempo en encuadrarse porque la propia enfermedad tiene su evolucin. Los tiempos para ustedes y para todo enfermo son agobiantes pero acortar los tiempos, gracias a la tecnologa, es cada da ms fcil. Elena Jurez Pelez (directora general de Atencin al Paciente): Para los Servicios de Atencin al Paciente, la informacin que nos dan las asociaciones son muy importantes y contribuimos a su difu-


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BUSCANDO soluciones sin. Cuando nos peds que difundamos unos folletos, ya previamente se ha constituido un comit que evala la informacin que solicitis que traslademos. Y la trasladamos desde los Servicios de Atencin al Paciente directamente a cada uno de los servicios implicados.Rosa Gonzlez (presidente de la Asociacin Sndrome de Williams)

Rosa Gonzlez (presidente de la Asociacin Sndrome de Williams): No resultara muchsimo ms econmico unificar las diferentes reas a las que estn sometidos todos estos pacientes? Mi hijo es un afectado y tenemos que ir a revisin de endocrino, cardiologa, neurologa,. Cada uno busca su informacin a travs de una analtica. Si en vez de pinchar y utilizar cuatro estudios de laboratorio y cuatro tiempos de trabajo de un enfermero para hacer esa analtica, se podra realizar slo una, aprobada por los diferentes especialistas en una nica consulta? Antonio Burgueo Carbonell: Los enfermos tienen que ser vistos por varios mdicos y a veces no es compatible que los vean simultneamente. Por ejemplo, un endocrino y un hematlogo, con un neurlogo. Vamos camino de tener una historia clnica electrnica comn que tenga presente qu pruebas ha pedido el primer mdico para poderlas asociar. Si bien, la participacin del mdico de atencin primaria puede simplificarlo. No s si su pregunta se refiere a que pudiramos unir el uso del hospital en un solo servicio. Algunas veces los mdicos

recomiendan ir a otro especialista con el que mantienen una relacin de confianza. Esto se da muchsimo en las enfermedades poco frecuentes, porque se forman redes informales que apoyan un mejor diagnstico. Pero no podemos hacer que cada una de estas redes entre en un mismo espacio, en un determinado da. Eso lo puede facilitar la historia clnica electrnica. Elena Jurez Pelez: Adems de la historia clnica electrnica, se ha implantado un visor que va a permitir a los profesionales ver la informacin clnica de otros hospitales. Eso va a ayudar muchsimo a integrar de toda la informacin clnica del paciente. Rosa Gonzlez: Por qu no se da la misma importancia a un tratamiento inmunomodulador que a uno farmacolgico en la sanidad pblica. Dr. Arpa Gutirrez (Servicio de eurologa del Hospital la Paz): El que un centro de referencia tenga su va clnica, supone un compromiso de los especialistas que han elaborado la va clnica y son los que van tratar al paciente. Puede ser la situacin ideal. Concretamente, en la atencin a enfermos de esclerosis lateral, integran la consulta distintos especialistas para la atencin de un mismo paciente. Probablemente eso, hoy por hoy, no se pueda generalizar a las distintas especialidades. Y en cuanto al tratamiento, efectivamente, se habla muchsimo de clulas madre, de reductores, placas gnicas, etctera, que estn en un plano de investigacin. Y siempre sale la rehabilitacin. Desgraciadamente, el rehabilitador tiene limitaciones para atender a una gran demanda de pacientes. En la prctica, la

En Estados Unidos los mdicos comparten datos de pacientes una vez a la semana, ahorrando pruebas y tiempos.

tendencia es ensear rehabilitacin a los pacientes. Muchas veces incluso se recurre a la familia para continuar las actividades de mantenimiento de los pacientes. Antonio Burgueo Carbonell: En toda Europa central y Estados Unidos, la rehabilitacin es mucho ms importante dentro de la teraputica del tratamiento. Sin embargo, para la Administracin, el dedicar esos recursos y acercarlos al paciente es difcil. Debemos tener en cuenta que para estudios compasivos estamos utilizando medicamentos con precios muy importantes. Y la Administracin lo est proporcionando. Hay que saber priorizar. Para el paciente probablemente la rehabilitacin sea ms importante que la investigacin. Y hay proyectos de investigacin que terminan con unos elevados costes y un coste-eficacia muy alto. La rehabilitacin cuesta mucho, pero sabemos lo que da al paciente. Y esta cultura la tenemos que pedir. Dra. Araceli Garca (cirujana peditrica): Quera hacer un co-

Dra. Ana Chacn (suddirectora de Informacin y Atencin al Paciente del Servicio Madrileo de Salud la Consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid).


mentario a la pregunta de Rosa Gonzlez sobre la necesidad de que un paciente sea visto por distintos especialistas a la vez. Ese es el camino. Como cirujana peditrica muchas veces tengo que ver a nios que visitan 8, 9 y 10 especialistas a la vez. Y si quiero saber qu opinan del nio, tengo que ir a buscarles, encontrar el momento en que puedan atenderme, comentarles el caso, y luego pueden acordarse del nio o no. Deberamos poner muchsimo nfasis en crear unidades multidisciplinares que trabajaran y vieran al paciente juntas. He estado en Estados Unidos viendo unidades colorectales donde urlogos, radilogos, fisioterapeutas, cirujanos, nefrlogos, compartan una misma mesa una vez a la semana, exponan todos los casos, daban su opinin y valoraban las pruebas en conjunto. Se evitaba repetir pruebas o pedir pruebas innecesarias, y todos los especialistas miraban el paciente desde todos los mbitos. Se ganaba muchsimo tiempo. Y si se hace en Estados Unidos, seguro que se ahorra muchsimo dinero.Dra. Araceli Garca (cirujana peditrica)

del enfermo; que se organice la medicina, no desde arriba, sino desde abajo, de tal manera que los enfermos acudan donde tienen el mejor servicio. Y el mejor servicio es el que usted ha expuesto: el que se haya sabido organizar. Por tanto, tiene todos mis parabienes como director general de Hospitales para que maana, en vez de unirles la historia clnica electrnica, en este hospital, un conjunto de profesionales traten el caso de determinados enfermos y se pongan de acuerdo. Estoy encantado que lo hagan porque eso es dar servicio. Y estamos creando una sociedad de servicios que se adapte perfectamente a las necesidades del individuo. Estoy de acuerdo, pero desde arriba no lo vamos a organizar, sino desde abajo, desde la demanda, desde la necesidad y desde los mdicos con sensibilidad, como la que usted ha demostrado.Frances Jove (testimonio)

Dr. Juan Carlos Salcede (representante de la Direccin General de Hospitales).

Mara Elena Escalante (presidenta de la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader de Willi)

Antonio Burgueo Carbonell: Si se hace en Estados Unidos, seguro que se gasta muchsimo dinero. Estados Unidos dedica el 17% del PIB a la Sanidad. Le quiero decir que estoy totalmente de acuerdo. Esto precisamente, un tema de cultura, es lo que la Comunidad de Madrid intenta con la libertad de eleccin

Francecs Jove (testimonio): Me gustara puntualizar que vuestro mdico puede ser muy bueno, pero es humano. Tambin comete errores. Los padres que tengis confianza con el mdico que os ha ayudado siempre, que os ha sacado de un lo, pero tambin tened siempre en cuenta que vuestro criterio debe de estar acorde con el del mdico. Si veis que un mdico dice algo que no acabis de comprender, no os quedis nunca con la duda, porque esa duda har que el tratamiento posterior en casa sea nefasto.

Si los padres dudan del criterio del mdico, luego en tratamiento en casa puede ser nefasto.

Mara Elena Escalante (presidenta de la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader de Willi): Por qu no creamos definitivamente unidades de referencia, como apuntaba la doctora Araceli Garca? No creo que suponga un gasto muy superior. Unidades con un mdico gestor, dotadas. Que tengan capacidad para la formacin y una base de datos compartida. Y que dispongan de una dotacin para la investigacin para que poco a poco podamos impulsarla entre todos. Sin embargo, la Administracin les llama, en vez de unidades de referencia, unidades de experiencia. Antonio Burgueo Carbonell: Estamos en ello. Recogemos informacin de todos los hospitales en cada uno de los ser-


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BUSCANDO solucionesEmiliano Martnez Snchez (director C. Asuntos Sociales).

marco para hacerse. Creo que las unidades de experiencia y las unidades de referencia al final van a ser lo mismo. El que tiene inters, el que est experimentando, acaba siendo el que ms sabe de la patologa que est tratando. Slo se necesita un marco para desarrollarse.Manuel Martnez (presidente de la Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar AEPEF)

Dr. Arpa Gutirrez (Servicio de Neurologa del Hospital La Paz).

vicios, contabilizando el nmero de enfermos que se ven en cada uno de estos servicios, para dar una informacin exhaustiva a la poblacin y a las asociaciones de enfermos. Para decir cules son los procesos y cules las experiencias en cuatro, cinco o seis hospitales de Madrid. En cada hospital se concentran varias unidades de referencia. Lo que no podemos hacer, mientras haya una racionalidad, es cerrar una unidad. Desde la Administracin, lo que vamos a decir es: Estas unidades son las existentes, tienen esta experiencia y puede usted elegir. Elena Jurez Pelez: Por aclarar la diferencia sobre unidades de referencia o de experiencia, segn la terminologa del Ministerio de Sanidad, las unidades de referencia son los CSUR. El doctor Arpa ha nombrado centros CSUR en varios servicios de hospitales madrileos. En con-

creto creo que ahora hay catorce. En la Comunidad de Madrid hemos optado por la denominacin informal de unidades de experiencia para referirnos a centros que acumulan un nmero de casos.Representante de la Asociacin de Epidermolisis Bullosa de Espaa

Dolencias como la narcolepsia son difciles de trasducir a los criterios de discapacidad que utiliza el INSERSO.

Asistente (Representante de la Asociacin de Epidermolisis Bullosa de Espaa): En la Asociacin de Epidermolisis hemos repetido una experiencia multidisciplinar muy exitosa que llevamos haciendo ya un par de aos, y los mdicos que han venido de Holanda y Estados Unidos demuestran su deseo desinteresado de trabajar con nosotros. Eso se puede hacer fcilmente y slo se necesita un

Manuel Martnez (presidente de la Asociacin de Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar - AEPEF): Soy diabtico. A nivel clnico mi patologa tiene diferencias, pero a nivel social y laboral somos iguales a otras personas con enfermedades raras. Mi pregunta es si existe un planteamiento poltico especfico en el reconocimiento de discapacidad de enfermedades raras como la narcolepsia. Emiliano Martnez Snchez (director C. Asuntos Sociales): Es dificultoso valorar la narcolepsia, como otras muchas enfermedades. Pero no es desconocida para nuestros mdicos. Es dificultoso a la hora de traducirla en la forma de procedimiento de valoracin del IMSERSO, que tiene un mbito nacional, aunque la gestin est transferida a todas las comunidades autnomas a excepcin de Ceuta y Melilla. No puede valorarse a una persona en La Corua de manera distinta a otra en Cdiz. Todos los valoradores (equipos de mdico-psiclogo y trabajador social) conocen este tipo de enfermedades. Yo no la considerara de las infrecuentes, y de hecho he tenido bastantes pe-


leas con los afectados a la hora de la valoracin. Se valora de una forma un poco similar a la epilepsia. Se estudia la incidencia de episodios. Las enfermedades de este tipo se valoran en su situacin interepisdica, es decir, en su situacin ms o menos normalizada, no en el pico de cada. Se valora tambin la medicacin que llevan, y con todo, el mdico lo encuadra en los parmetros y lo traspasa a la puntuacin. Lo mismo hace el psiclogo, si es el caso, y el trabajador social lo hace siempre. Hay que afinar en ello? Estoy seguro. Se est valorando y se sabe cmo se valora? Tambin. La percepcin del afectado es un poco de extraeza? Pues s. Los informes que aportan se tienen muy en cuenta? Desde luego eso lo hace el mdico que lo valora. Es decir, que tanto la documentacin que nos llega, como la que hace el equipo del propio centro, como toda la informacin que la persona pueda acreditar, le aseguro que se tienen en cuenta. Y siempre hay un perodo de reclamacin previa, y despus la va judicial. Yo me quedo tranquilo cuando un juez dice la ltima palabra, y si est en desacuerdo con lo que hemos dicho, hacemos una ejecucin de sentencia, y ya est. Dr. Arpa Gutirrez: Nosotros tenemos en funcionamiento una consulta de patologa del sueo en el servicio de neurologa del hospital La Paz. Est funcionando como base a una unidad multidisciplinaria, de manera que en este momento estn involucrados cuatro servicios: neurologa, neurofisiologa clnica, neumologa y psiquiatra. Somos de facto una unidad no decla-

rada, no oficial, pero nos entendemos perfectamente. Tenemos una buena relacin. Hablamos entre nosotros de los enfermos con patologas de sueo. Yo creo que la evaluacin se debe centrar mucho en los informes mdicos. Asistente: Dos preguntas, una sobre la formacin de los mdicos en enfermedades raras y otra sobre la posibilidad de acudir a centros de otras comunidades autnomas Dr. Juan Carlos Ansede (Representante de la Direccin General de Hospitales): La formacin de los mdicos en el conocimiento de las enfermedades raras es muy importante, as como la informacin y la difusin de la informacin. Si los pacientes y familias, por un lado, y los profesionales sanitarios, por otro, (tanto en atencin primaria como especializada) tienen informacin acerca de los recursos del sistema para afrontar determinados grupos de patologas, va a ser ms fcil acortar tiempos. Y respecto a los centros de las comunidades autnomas, hasta ahora, todo lo que se refiere a centros de referencia en comunidades autnomas est enmarcado en el tema de los centros y unidades del Sistema Nacional de Salud. Independientemente de que unas patologas puedan incardinarse dentro del grupo de las enfermedades raras, el Ministerio a da de hoy no ha afrontado la creacin de centros de referencia a nivel nacional. Aunque est en mente, como se record en la reunin en Burgos, que va a comenzar ese procedimiento. Procedimiento que comienza por la reunin de expertos para que se especifiquen las patologas a tratar y los requisitos que un centro

El Ministerio de Sanidad an no ha iniciado la creacin de centros de referencia, pero es inminente.

de referencia nacional debe tener. Parece que las enfermedades metablicas hereditarias van a ser el primer grupo que se va a formar. Hasta este momento, no existen centros de referencia de enfermedades raras como tal, aunque s puede que alguna patologa haya tenido designacin nacional. La forma de derivarlo, hasta este momento, es a travs de un procedimiento reglado en el Real Decreto de los centros de referencia, como se har a partir de que se empiecen a abordar las enfermedades raras. Dra. Ana Chacn (subdirectora de Informacin y Atencin al Paciente): Sobre si los mdicos de atencin primaria van a tener informacin para poder derivar al paciente diagnosticado con una enfermedad rara a un centro en el que asumamos cierta experiencia, la Comunidad de Madrid, en colaboracin con la Direccin General de Hospitales, la Direccin General de Atencin al Paciente y FEDER, estamos intentando identificar los trminos de la Comunidad de Madrid en que existe cierta experiencia en enfermedades raras. Se va publicar en la web, en un lugar visible para asociaciones y profesionales, en qu hospitales se concentra el mayor nmero de casos de 15 enfermedades que nos han propuesto. Es complejo porque no disponemos de un registro de enfermedades raras. Pero la Direccin General de Hospitales se trabaja para conocer de primera mano, hablando con directores mdicos y servicios, el nmero de casos que atienden. Inicialmente son 15 enfermedades, pero esperamos ampliar progresivamente el nmero. El mdico de atencin


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BUSCANDO soluciones primaria va a tener informacin de la enfermedad y podr decirle al paciente en qu hospital se atiende el mayor nmero de casos. Del mismo modo, las asociaciones podrn convertirse en una especie de centros de experiencia, porque en la web existir un acceso a las asociaciones, que podrn asesorar a los pacientes recin diagnosticados sobre dnde dirigirse y qu hacer. Asistente (FEDER): Para cundo la implantacin del Plan en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid? Dr. Juan Carlos Ansede: No tenemos prevista la elaboracin de un plan regional de enfermedades raras. Tenemos un marco claro, extenso y ambicioso, que es la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras a nivel nacional, con objetivos, requisitos y estndares a alcanzar. Cada comunidad autnoma se organiza para llegar a esos objetivos a su manera. No nos hemos planteado realizar un documento, un plan regional especfico. Entendemos ms prctico intentar cumplir los objetivos, que no es nada fcil, e ir asimilando poco a poco y avanzando con firmeza. Asistente (vocal de la Asociacin Espaola de X Fragil): Qu acciones prevn o consideran necesarias para incrementar la formacin de los profesionales mdicos en el diagnstico y tratamiento de personas portadoras y afectadas por el sndrome X Fragil? Dr. Juan Carlos Ansede: La Comunidad de Madrid est trabajando en la formacin continuada de los profesionales a travs de la Agencia Pedro Lan Entralgo. La formacin de los profesionales en periodo de pregrado en la universidad es una preocupacin latente. Otra parte es la formacin postgrado, para los MIR, mdicos en formacin en aspectos relacionados con las enfermedades raras (mdicos de familia y pediatras). Dra. Ana Chacn: En 2010 la Agencia Lan Entralgo ha dado cursos para formar a profesionales de atencin primaria de distintos centros en el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista. El autismo es un cuadro clnico que puede acompaarse o estar presente en algunas enfermedades raras, como el sndrome de Rett. En esa lnea, somos conscientes de seguir trabajando y acercando a los profesionales de primaria la formacin en habilidades, diagnstico y tratamiento de estas patologas.Marcela del Ro (CIBERER de CIMAT)

Marcela del Ro (CIBERER del CIEMAT): Soy investigadora bsica. Hago desde 2006 el diagnstico con dinero de mis propios proyectos de investigacin. Cmo podemos conseguir que la sanidad pblica se haga cargo? Queremos seguir haciendo el diagnstico de la epidermlisis Bullosa. Somos un laboratorio de investigacin bsica de enfermedades de piel. Tenemos muy buena relacin con la asociacin de pacientes y empezamos a hacer el diagnstico gentico, pero no somos genetistas, sino bilogos moleculares. La Asociacin est muy contenta con la labor que estamos haciendo. Empezamos a hacerlo desviando dinero de in-

La crisis impide que laboratorios bsicos sigan desviando fondos propios para investigar en diagnstico gentico.

vestigaciones de proyectos europeos y nacionales. Pero con la crisis es realmente difcil seguir desviando dinero de nuestros propios proyectos de investigacin para acometer este tema asistencial. No queremos dejarlo ni traspasarlo a nadie ms. Estamos muy bien formados para hacerlo. Es un diagnstico muy complejo ya que uno de los genes tiene 118 exones, y conlleva anlisis de biopsia de piel, anlisis de sangre Queremos seguir hacindolo, pero quera saber si la Seguridad Social nos podra apoyar a travs de proyectos de investigacin aplicados clnicamente. Dr. Juan Carlos Ansede: No soy la persona apropiada para responder. Todas las tcnicas diagnsticas se contemplan en la cartera de servicios mnima del Sistema de Salud. La modificacin de esa cartera conlleva un procedimiento regulado por Ley. Dra. Mara Orera (responsable de la Unidad de Gentica del Hospital Gregorio Maran): Muchos problemas se resolveran utilizando adecuadamente las consultas de gentica, que se estn infrautilizando, o utilizando tarde, dando lugar a tiempos de diagnstico muy grandes. Muchos problemas se podran resolver acudiendo a un servicio o una consulta de gentica, de camino hacia la operacin de unidades multidisciplinares. Mucha de esta coordinacin la podra hacer el genetista. Siete u ocho de cada diez problemas son de causa gentica. Es sorprendente que no haya ningn genetista en la composicin de la mesa. En la Comunidad de Madrid existen al menos diez consultas de gentica. Dr. Arpa Gutirrez: Hasta hace poco, los clnicos, los neurlogos en particular, nos buscbamos la


vida en gentica. Tenamos algn contacto que nos ayudaba, pero a veces haba que mandar hacer los estudios fuera. En una poca sin crisis econmica haba facilidades por parte de la direccin para desarrollar estos estudios. Actualmente la solucin se plantea de la siguiente manera. Se cre el Instituto de Gentica Mdica y Molecular de La Paz, que coordina el Dr. Pablo Lapunzina, y nos alivia el buscarnos la vida. Todas las comunicaciones, mediante un impreso al efecto, se dirigen al Instituto de Gentica, que funciona puntualmente como una consulta. Se nos pide un buen informe clnico y el Instituto de Gentica de La Paz puede diagnosticar hasta 400 enfermedades genticas, que sin embargo no son todas. De manera que se han establecido conciertos con otras unidades de gentica para abarcarlas todas, sobre todo en ataxias y paraplejias hereditarias de origen gentico. Lleva poco tiempo funcionando pero podra ser quiz un buen modelo. Tambin en el grupo de estudios de gentica de la Sociedad Espaola de Neurologa se ha hablado de organizar una red de asistencia gentica a nivel del Estado espaol. En este momento, la gentica se reparte geogrficamente. Hay unidades de gentica diferentes que hacen gentica de las mismas enfermedades. En ataxias hay varias unidades genticas en Espaa y lo mismo ocurre con otras seis enfermedades. Son centros aislados, pero algunas enfermedades no se abordan ni siquiera en Espaa. Si al menos el grupo de gentica de la Sociedad Espaola de Neurologa consigue llegar a organizarse en algn momento,

quiz por esa va, podra mejorarse notablemente la asistencia gentica en Espaa. Dra. Esther Fernndez (directora cientfica de Geniality Diagnstico Gentico): Sera recomendable ampliar los criterios de las tablas de las pruebas genticas. Qu ocurre con el Diagnstico Gentico Preimplantacional? Esta s es una herramienta preventiva. Dr. Francisco J. Arpa Gutirrez: No soy el ms adecuado para hablar de este tema. Asistentes: Quin va a asumir el coste de los tratamientos para ataxias en pacientes derivados de otras comunidades autnomas? Cmo se va a establecer la relacin con el especialista para el seguimiento desde la comunidad de origen? Hasta dnde llega la intervencin de la unidad de referencia de Ataxias del Hospital La Paz? La Paz puede convertirse en un centro de referencia para enfermedades neurodegenerativas? Dr. Arpa Gutirrez: En lo que se refiere a las ataxias y paraplejias hereditarias los pacientes que vengan a una unidad de referencia de nivel estatal, tendrn un apoyo de financiacin por el fondo de cohesin interterritorial. En cuanto a la pregunta sobre enfermedades neurodegenerativas, siempre me ha producido inquietud, sobre todo en la poca del boom de los ensayos clnicos a finales de los 80 y principios de los 90. He visto cmo en mi entorno se produca un inters enorme de muchos compaeros por participar en ensayos clnicos con promotor privado. Desde mi punto de vista, era intolerable que procesos menos frecuentes y con una menor dedicacin, carecieran de un nivel de igualdad. En mi entorno, he intentado que

Muchos problemas se resolveran utilizando bien las consultas de gentica.

en las enfermedades raras neurodegenerativas, tuviramos desde el punto de vista asistencial la formacin suficiente para que pudieran ser diagnosticarlas. Y desde el punto de vista de la docencia, he procurado tambin que nuestros residentes salieran formados con el conocimiento de esas enfermedades. Aunque probablemente no lo vayan a ver en la vida, sin embargo les pido que lo tengan en cuenta. En cuanto a los aspectos de investigacin se hace lo que se puede. Los mdicos dependemos mucho de la investigacin bsica. Estamos deseando hacer una evaluacin de la investigacin bsica a la aplicada y transformarla en un estudio clnico. En la formacin de los mdicos debemos tener una mente muy abierta y tratar con un criterio de igualdad las enfermedades raras en general. Coordinador de Terapias Alternativas (Fundacin iemann Pick de Espaa): Cundo van a garantizar el pago de la Ley de Dependencia de la Comunidad de Madrid? Se puede hacer presin en favor de las familias que lo necesitan? Presidente de la Asociacin Espaola de Extrofia Vesical: Me gustara saber si los datos ofrecidos en su intervencin sobre las personas con discapacidad consideran toda la dependencia o solamente personas con el 33% de discapacidad Emiliano Martnez Snchez: Los datos definen legalmente a una persona con discapacidad a partir de un 33% de minusvala. Otra cosa es que estn valorados todos, y realmente en nuestras apreciaciones en el reconocimiento del grado de minusvala (un 4, 5, 80, el que


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BUSCANDO soluciones sea), slo entran los que tienen una discapacidad ms de un 33%. Si vamos a un pas o una entidad ms potente econmicamente, lo pondramos en el 15 en vez del 33%. Sobre la pregunta de cundo se va a garantizar el pago, lamento no poder responder, porque la dependencia corresponde a otra direccin general que lleva todo su contenido. Desde el punto de vista social, los afectados pueden hacer las peticiones que quieran. Hay oficinas municipales o dependencias de asociaciones, con sus propios modos de presins.Isabel Calvo (presidenta de FEDER). Rosa Snchez de la Vega (presidenta de FEDER)

Isabel Calvo (presidenta de FEDER): En primer lugar, si no se muestra inters y empeo, poco trabajo se podr desarrollar. En segundo lugar, es una preocupacin que por parte de la Consejera no haya de momento pensamiento de canalizar todo en un grupo de trabajo. Se puede quiz interpretar que la forma adoptada de trabajar es ms prctica. Pues, no s hasta qu punto. Slo puedo comentar como experiencia personal que he trabajado en uno de los tres grupos de trabajo, desde el primer da hasta el ltimo, y hemos conseguido en un ao elaborar un plan que, cuando se despliegue toda la batera de recomendaciones, va a dar bastante trabajo. Ha sido una labor de consenso en la que todas las partes han podido opinar sobre los diferentes temas. Es una frmula muy adecuada que dejo encima de la mesa, como recomendacin.

Rosa Snchez de la Vega (ex presidenta de FEDER): Estuve en Europa en los grupos de trabajo de los centros de servicios de referencia en EUROPLAN. Todas las partes implicadas estuvieron en ese grupo, incluyendo al Ministerio, y se llegaron a consensuar algunas cosas necesarias. Fue muy fructfero escuchar la opinin de otros, intentar comprender y acercar posturas. Fue un xito. Sobre los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) a nivel nacional, se han designado 90 centros con criterios de alta tecnologa y alta especializacin. Algunos han resultado ser de enfermedades raras, pero no porque especficamente se haya buscado as, ya que se han utilizado otros criterios a propuesta de profesionales y comunidades autnomas. Como ven, los pacientes no aparecen por ninguna parte. De ello ha sido consciente el Ministerio, por lo que se crear una frmula para que los pacientes participen en la designacin de centros de referencia. Esto me parece muy importante. Por eso, felicito a la Comunidad de Madrid por estar contando con los pacientes para identificar esos centros de experiencia, que es el criterio ms importante para nosotros. Y despus, sometindose a los criterios de calidad que se estipulen necesarios, puedan ser asignados centros de unidad de referencia hospitalaria para enfermedades raras, si es pertinente. Una vez designados, especficamente para enfermedades raras, se

Se han designado 90 CSUR a nivel nacional con criterios de tecnologa punta.

ve la necesidad de identificar estos centros de enfermedades raras por comunidades, disear ese mapa y difundirlo bien en todas las pginas para que est disponible. Y una vez identificado y conocido el mapa, crear una ruta de reivindicacin a tres niveles. Y a esos tres niveles, crear unidades multidisciplinares de sospecha de diagnstico. En el caso que no se pueda diagnosticar (con genetistas y todas esas especialidades mdicas, psiclogos, trabajadores sociales,), referir al paciente a redes europeas. Todo esto en colaboracin siempre en red, con mdicos de familias y pediatras cercanos en el lugar de residencia del paciente. Dr. Juan Carlos Ansede: Me he expresado mal o no he comprendido la pregunta. Cuando he comentado lo del Plan me refera a que no se ha considerado realizar un documento escrito al estilo de la Estrategia Nacional. Pero, desde luego, en ningn caso estamos cerrados, sino todo lo contrario, a la colaboracin con grupos de trabajo, con los comits o con lo que sea. El que no se plasme una estrategia regional al uso de la Estrategia Nacional no ha surgido en la Comunidad de Madrid de momento, pero eso no significa que no haya colaboracin, lgicamente, ante cualquier comit o grupo de trabajo, por supuesto. Isabel Calvo: Le pido disculpas si no lo he entendido yo. Estamos muy agradecidos por la participacin que se nos ha dado, porque se nos tiene en cuenta y se nos escucha. Entendemos que la Administracin tiene su velocidad de crucero pero la Administracin tambin tiene que entender tenemos la nuestra, porque tenemos muchas necesidades.


Estrategia europeaRecomendaciones de la Comisin Europea y de Europlan

Enfermedades Raras, el reto de EuropaDesarrollar una estrategia europea en materia de enfermedades raras es fundamental para afrontar las necesidades de los enfermos con estas dolencias en los distintos pases. En la Conferencia Europlan celebrada en Burgos a finales de 2010, Simona Bellagambi explic la filosofa que subyace en las directrices de la Comisin Europea y la urgencia de adoptar una estrategia comn para Europa.egn la asesora designada por Eurordis para ayudar al desarrollo de la Conferencia Europlan en Espaa, la italiana Simona Bellagambi, es muy importante que las Recomendaciones de la Comisin Eu-

S

ropea en enfermedades raras se lleven a la prctica a cabo en un marco europeo, porque slo as se podr mejorar la vida de los pacientes de enfermedades raras y de sus familiares. Bellagambi seal que la primera

actuacin europea en relacin a las enfermedades raras se produjo muy tarde en Europa, ya que lleg 10 aos despus de que se adoptara una accin semejante en Amrica. Esta primera accin emprendida en Europa fue


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Estrategia europea la adopcin del Acta de Orphanet en 1999. As pues, la relacin del Parlamento Europeo con las enfermedades raras es relativamente joven. En este sentido, se ha decidido emprender acciones importantes durante el periodo actual, que sern la base para establecer una estrategia a nivel europeo. Es muy importante perfilar esta estrategia porque no existe por ahora ninguna planificacin a nivel europeo con respecto a las enfermedades raras, lo que provoca a una falta de igualdad en el acceso a los pacientes y a la asistencia de los enfermos con enfermedades raras. Estamos trabajando en base a esta igualdad, a esta accesibilidad para toda Europa. Todos sabemos lo que son las enfermedades raras pero quiero recordar lo que se considera una enfermedad rara en Europa: es una enfermedad que afecta a no ms de 5 personas por cada 10.000. A nivel europeo es importantsimo tener una definicin comn sobre lo que es una enfermedad rara, para que este punto de partida comn nos permita elaborar estrategias comunes. La necesidad de tener una estrategia comn proviene de la particularidad de las enfermedades raras, que se concreta en un nmero reducido de pacientes con una misma enfermedad. Adems, hay una gran cantidad de trabajos de investigacin en distintos pases europeos que es necesario recoger en un nico documento. Por ello, la necesidad o el deber de los pases miembros ha sido el de elaborar y tambin actuar, porque muchos planes se quedan slo en algo escrito, y no se trasladan a una accin prctica. Es la actuacin lo que realmente dar una respuesta a los pacientes con enfermedades raras antes del 2013, fecha que el Consejo Europeo ha establecido como lmite para que los pases dispongan de planes o estrategias exclusivas para las enfermedades raras. Las recomendaciones del Consejo describen siete reas muy precisas de actuacin. Los planes y estrategias creados a nivel nacional, deberan aproximarse a los planes estratgicos europeos, por lo que se ha pedido a todos los estadosmiembro que presenten las mismas iniciativas que se pide a todo el mundo. Procede, pues, definir claramente los objetivos precisos y las reas prioritarias. Si las enfermedades raras no son identificadas, no se conseguir entender el problema de estas enfermedades. De aqu viene la necesidad de utilizar una nica definicin por parte de Europa. Se est poniendo en comn un cdigo de identificacin, que permitir tener un registro a lo largo del ao 2011, en el que sern incluidas todas las enfermedades raras con un mismo cdigo. As como el inventario con la informacin de todas las enfermedades raras. En este caso, Orphanet contiene una gran informacin a nivel europeo, y por eso se pide a los pases de la UE que apoyen este registro para llegar a una versin plenamente europea del mismo. Todos sabemos que la investigacin est fragmentada en Europa. No se optimizan los recursos econmicos para compartir conocimientos. No existe ningn registro actual o base de datos que refleje todas las investigaciones que se realizan actualmente. No slo hace falta una orientacin para conocer las investigaciones que se realizan actualmente sino tambin unir el conocimiento, unificarlo y proporcionar a quien lo necesite toda la informacin relevante de lo que se lleva a cabo en Europa. Por eso se pide a los pases cambiar su poltica para soportar, ayudar y dar recursos necesarios para formalizar esta base de datos. En cuanto a los centros especializados y redes europeas de referencia, realmente los pacientes tienen derecho a la asistencia y al acceso a todos los recursos sanitarios. La asistencia sanitaria debe tener el nivel ms alto posible. Si las en-

La ausencia de un Plan Europeo provoca desigualdad en el acceso de los pacientes de enfermedades raras a la asistencia sanitaria .

Hay una gran cantidad de trabajos de investigacin en distintos pases europeos que es necesario recoger en un nico documento.


fermedades raras son desconocidas, el conocimiento por parte del propio sector sanitario tambin es raro. La identificacin de centros de competencia antes del 2013 es realmente muy importante para conseguir una asistencia ptima para todos los pacientes. Si se consigue que esta competencia se realice como red, porque lo ideal es que el paciente sea tratado cerca de su lugar de residencia, se puede informar a todos los centros que trabajan con la enfermedad e incluir todos los medios tecnolgicos disponibles para facilitar esta asistencia. Es importante reunir estos conocimientos especializados para optimizar los conocimientos que ya poseemos. Por eso, el compartir todos los conocimientos actuales y tambin el relacionar los profesionales existentes ahora mismo, facilitara tambin un acceso ms veloz a todos los medicamentos hurfanos de los que actualmente no existe un mismo acceso en los centros de todos los pases. Se habla del paciente porque se considera que sin el paciente no se puede tener una visin global de lo que es la enfermedad. Por eso se habla del fortalecimiento del paciente y se pide a los pases de la UE que se les involucre en las polticas que hacen los distintos gobiernos, y se les d participacin dentro de todas las polticas

humanas, se les d mayor acceso a la informacin y el conocimiento de las enfermedades raras que se tratan dentro de cada pas. La ltima rea sera la de la sostenibilidad, que todos conocemos bien, sobre todo, en estos momentos de crisis. Sabemos que las acciones descritas hasta el momento no podrn llevarse a cabo si no se proveen los recursos econmicos que permitan esta sostenibilidad a largo plazo. Por ello se pide en el marco europeo poder conseguir esos fondos para garantizar esa sostenibilidad y que se pueda llevar a trmino. El proyecto EUROPLAN nace de la necesidad de planificar esta estrategia recogida en las Recomendaciones del Consejo. Su finalidad es proporcionar ayuda individual y unas recomendaciones prcticas y a individualizar las acciones prioritarias. Se habl de que esta informacin tcnica se desarrollara en un plazo de tres aos, pero como se han obtenido nuevas financiaciones, no terminar en el 2011, sino que podr prolongarse. El objetivo especfico de este proyecto es llevar a cabo toda esa planificacin que se pretende y un punto muy importante ha sido el desarrollo de indicadores y, de hecho, ha sido Espaa la que ha incluido estos indicadores para medir las actuaciones. Los objetivos han sido divididos en varios grupos adjudicndoles distintos sectores/paquetes de trabajo. (Ver nmero anterior de esta revista). El grupo de trabajo 8 tiene como misin concreta la organizacin de conferencias nacionales. Las Recomendaciones del Consejo son el documento poltico

Disear una actuacin homognea en Europa es un proceso en favor de los pacientes hacia el futuro.

Conocer y compartir la investigacin que se realiza en Europa evitar duplicar gastos innecesarios.

que empuja a cada pas a actuar y a trabajar en planes nacionales. Y las recomendaciones de EUROPLAN son ya un documento prctico, porque tenemos la necesidad de ser concretos. Por eso todas las partes implicadas han colaborado en la elaboracin del Plan, incluyendo las buenas prcticas. Estas recomendaciones no tienen de ninguna manera sustituir a aquellas estrategias que ya se estn realizando en cada pas, pero proporcionan herramientas que ayuden a obtener mejores comportamientos de esos planes, de esa estrategia europea. Por tanto, como hemos dicho, los objetivos del nmero grupo de trabajo nmero 8 son las conferencias europeas donde se den a conocer y se discutan las recomendaciones de la Comisin Europea y las recomendaciones del EUROPLAN. Tambin ah se pide estudiar la forma de transferir las comunicaciones de EUROPLAN dentro del contexto de cada uno de los pases y de sus estrategias. Las recomendaciones de EUROPLAN se desarrollan exactamente como las recomendaciones del Consejo, incluida la metodologa del plan nacional, la definicin de enfermedades raras, la investigacin, los estndares de


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Estrategia europeaatencin en enfermedades raras, fortalecimiento y capacitacin de los pacientes y por supuesto, la sostenibilidad y la recogida de experiencia a nivel europeo. Todos estos aspectos se relacionan entre s aunque internamente se deben identificar las prioridades. Aqu se ve cmo se han volcado los pases miembros y cmo se han ido desarrollando estas comunicaciones por la parte de las alianzas nacionales y por la parte de EURORDIS. Los pases que estn realizando conferencias internacionales son: Dinamarca y Suecia: Britta Berglund. Alemania y Holanda: Mirjam Mann. Francia, Luxemburgo y Croacia: Christel Nourissier. Irlanda y UK: Avril Daly. Italia, Grecia y Espaa: Simona Bellagambi. Rumania, Hungra y Bulgaria: Dorica Dan. Y los nombres que figuran al lado de estos pases son los de los consejeros de EURORDIS. NecesitaCada grupo de trabajo realiza un resumen de su rea, al final, y luego esos resultados se englobarn todos en un documento final. El informe final se aadir al informe de EUROPLAN y se presentar ante la Comisin Europea, adems de presentarse en la conferencia internacional final, en Roma en el mes de abril de 2011. EUROPLAN tiene una recomendacin expresa que impulsa un plan de accin a tomar para conseguir una mejora en la vida de las personas con enfermedades raras. Su finalidad es que las personas puedan sentirse integradas globalmente. Debemos unificar los esfuerzos para no desperdiciar ni duplicar trabajos extraordinarios y recursos. Como hemos dicho, unas reas se ligan a otras, por lo que la accin no puede limitarse a una sola rea, puesto que las reas estn relacionadas y se apoyan unas a otras.

Eurordis ha coordinado la celebracin de conferencias nacionales en los distintos pases.

mos que haya un consejero porque los resultados de las conferencias nacionales despus tienen que ser confrontados entre s. El grupo de asesores ha desarrollado un guin comn para todas las conferencias europeas. Claramente, todos los participantes se dirigen en un mismo sentido y la conferencia se desarrolla en una separacin de grupos de trabajo segn los temas tratados.

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Consejo Asesor Punto de partidaLa necesidad del paciente encuentra respuesta en la buena voluntad del mdico

Reflexiones sobre la trastienda de la atencin sanitariaEl pasado 11 de enero se reuni el Consejo Asesor de la revista GE OMA en el Colegio de Farmacuticos de Sevilla. La reunin desvel la realidad de pacientes que se amparan en la buena voluntad de los mdicos para superar un sistema sanitario orientado al ajuste de presupuestos.

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oco tiempo para abordar la gran cantidad de temas que suscita la atencin a las Enfermedades Raras: Europlan, los planes de enfermedades raras en las autonomas y la creacin de centros de referencia. Toms Pindado (director de la revista GE OMA): Agradezco vuestra presencia y la acogida del Colegio de Farmacuticos de Sevilla, que en febrero celebra su V Congreso. En primer lugar, Qu opinis sobre Europlan y los planes existentes en Extremadura y Andaluca? Fernando Royo (presidente de Genzyme): El marco Europlan es un esquema referencial til porque permite compararse, incluso a nivel autonmico. Pero tenemos que olvidarnos de la frustracin, sustraernos un poco al principio de equidad y dar por vlidas y positivas las iniciativas que se vayan realizando. Pretender que en Espaa todos avancemos al unsono, es imposible. Debemos aceptarlo. Algunas comunidades no le dan importancia, porque no tienen recursos o por lo que sea. Es ms interesante tomar los ejemplos ms

favorables e intentar extenderlos por imitacin o bien permitir que los pacientes de una comunidad puedan ir a la de al lado. Hay enfermedades que justifican un centro de referencia en cada comunidad, pero en otras, con tener un centro para toda Espaa, sobra. Mercedes Pastor (directora Fundacin FEDER): Un error de base

es que el liderazgo de la Estrategia Nacional lo haya asumido de forma prcticamente unilateral el Ministerio de Sanidad , cuando el gasto sanitario lo pagan las comunidades autnomas. Tanto en las reuniones de Europlan como de la Estrategia, los representantes autonmicos son tcnicos con limitada capacidad de decisin o reparto de recursos.

La medicina defensiva coarta el futuro

la dificultad e inexactitud involuntaria de la medicina, la preocupacin de los facultativos es palpable y creciente. Comenta el Presidente de Genzyme, Fernando Royo, que en Estados Unidos el nivel de preocupacin ha generado una medicina defensiva, de modo que ante la duda, el paciente es sometido a innumerables pruebas diagnsticas por si acaso. En Espaa, la situacin est provocando que en todos los mbitos del escalafn sanitario exista una prevencin avalada con seguros de responsabilidad millonarios. Todos los colegiados del Colegio de Farmacu-

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i bien los juristas relativizan la responsabilidad de los mdicos en el error diagnstico, porque entienden

ticos de Sevilla, dice Manuel Prez, tienen un seguro de 1,2 millones de euros. La medicina defensiva, en el mbito mdico y farmacutico, dispara los costes, ya que se realizan demasiadas pruebas innecesarias. Por otro lado, ya escasean los estudiantes que toman la medicina primaria como meta definitiva. Prefieren estudiar ms y obtener una especialidad. Esto va a provocar un problema a futuro. Segn Manuel Prez, en mi generacin todos los mdicos eran hijos de mdicos, pero ahora sus propios hijos ya no quieren serlo.


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Consejo Asesor Punto de partida Que haya planes estratgicos por comunidades autnomas no es fundamental, pero s actuaciones concretas, comprometidas, coordinadas, prcticas y dotadas con recursos. En una de las reivindicaciones clave de FEDER, la de los centros de referencia, las comunidades confunden a veces a la sociedad, llamando centros de referencia a unidades de hospitales de su propia Comunidad que, para serlo, tendran que seguir un procedimiento administrativo concreto fijado en la ley. Andaluca insiste en designar como centros de referencia a entidades que no lo son. Madrid, al menos, las denomina Unidades de Excelencia multidisciplinar. Respecto a los planes autonmicos de Andaluca y Extremadura, hay una diferencia sustancial entre ambos. El extremeo es concreto, prctico y establece un sistema de coordinacin con la Administracin estatal. Al plan autonmico andaluz, segn la informacin de las asociaciones, le falta todava muchsimo camino para ser una realidad. Tambin Catalua est abordando aspectos concretos. Por otra parte, el acceso a los medicamentos hurfanos es ahora muy complicado con los recortes. Y cada vez se van a poner ms trabas y procedimientos administrativos perversos, para decidir a quin y quin no se da un frmaco. Manuel Prez (Colegio de Farmacuticos de Sevilla): No creo necesario tener un plan en cada autonoma. Espaa es un pas muy pequeo para andar con 17 planes. Nos vamos a gastar los poquitos fondos que hay ms en burocracia que en avanzar. El Ministerio tendra que abordarlo, aunque finalmente las facturas terminen pagndolas las comunidades autnomas. Debe ser una reivindicacin que haya un Plan Nacional en todos los aspectos. Que la financiacin de medicamentos e investigacin no sea regional sino compartida. Si hablamos incluso de crear centros europeos, no tiene sentido andar creando centros de referencia locales. Es fundamental optimizar recursos. Los fondos son muy limitados, el tiempo es limitado e incluso estamos malgastando el tiempo de vida de los enfermos. Yo pido un Plan Nacional como mnimo, y mejor un Plan Europeo. Hace poco estuve en Argentina y comentbamos que Iguaz est ms lejos de Calafate, que Madrid de Varsovia, por ejemplo. As que establecer en cada pas un plan, y dentro de Espaa, hacerlo en cada comunidad, es casi una malversacin de fondos pblicos. Lujn Echandi (Responsable del rea de Relacin con los Socios de FEDER): La realidad nos lleva al paciente. En el evento Europlan de Burgos hubo muy buena participacin, con ms de 110 profesionales, se escucharon discursos hermosos, se sabe lo que hay que hacer, pero nadie toma la iniciativa. Necesitamos centros de referencia. La realidad no llega al paciente. Mi esposo tiene osteognesis imperfecta y sigue pagndose sus medicamentos, y si necesita fisioterapia, tambin se la paga l mismo. La Junta de Andaluca tiene un Plan andaluz cuyo traumatlogo no es un experto en osteognesis imperfecta, cuando en Getafe (Madrid) tenemos a nuestro gran experto, el doctor Parra, pero no podemos ir a verlo por tramitaciones internas. Lo deca Manuel Prez: estamos a pocas horas de distancia geogrfica de Madrid, pero la distancia sanitaria es enorme. Moiss Abascal (presidente de la Fundacin FEDER): No se cuenta con los afectados. Antes de salir el Real Decreto de designacin de Centros de Referencia, ya dijimos al Ministerio que, al igual que en otros pases las organizaciones de pacientes intervienen en la acreditacin, tambin nuestro pas debera hacerlo. No se hizo y es un fallo de base. En el prximo congreso de Sevilla, en febrero de 2011, vamos a tener un ejemplo en la desolacin de la extrofia vesical. Nuestro sistema sanitario debera ser ms democrtico y contar con los pacientes, pero eso lleva tiempo y es difcil. Susana Guitar (gerente de Relaciones Externas para Andaluca y Canarias de Merck MSD): Antes era directora general de Investigacin, Tecnologa y Empresa de la Junta de Andaluca, y como usuaria del sistema pblico, entiendo vuestras inquietudes y comparto que es muy complicado pretender convertir los centros de investigacin creados con otros fines en centros de referencia de enfermedades raras. En Andaluca se da ahora mucha importancia a la medicina personalizada. Ese es el futuro, aunque no inminente. La medicina personalizada va a avanzar por esta lnea y pasa por terapias nuevas. Se pueden explorar posibilidades distintas de las actuales de cara a las enfermedades raras. La Administracin se preocupa ms por la medicina personalizada que por investigar las enfermedades raras. Desde hace dos aos ese tema se ha desinflado. Siento decirlo, pero es evi-

A veces, siendo la distancia geogrfica pequea,la sanitaria es enorme.


Entre la esperanza y la realidad tozuda de los hechos, los asistentes a la mesa redonda de la revista GENOMA debatieron desde sus respectivos puntos de vista la situacin actual de las enfermedades raras y los medicamentos hurfanos en Espaa.

dente. Augusto Silva es un impulsor en este tema. Pero ahora que no est en su cargo, me resulta ms difcil encontrar a ninguna persona de referencia. S lo que hace Bernat Soria, el Hospital Virgen del Roco, algunas instituciones como la Fundacin Medina, de MSD, que tiene proyectos con el CIBERER. Pero es necesario buscar otras iniciativas que puedan confluir en las enfermedades raras, aprovechar ese esfuerzo y beneficiar a los enfermos. Deberamos tener un observatorio e ir orientando esa nueva medicina a enfermedades con baja prevalencia. Adems es una va de investigacin para pequeas empresas. Fernando Royo: La medicina personalizada ha surgido en distintos foros. El abordaje multidisciplinar, por ejemplo, se est realizando en algunos pases, con unas estructuras sanitarias

ms flexibles. Los gestores sanitarios de sistemas privados tienen muy clara la gestin por procesos y no por especialidades. Pero eso requiere desmantelar el hospital y empezar a quitar carteles de neumologa, neurologa, etctera, y empezar a decir diabetes, ictus, etctera. Va a ser as, pero no de la noche a la maana. Me he desilusionado, y no por no estar de acuerdo en la necesidad de un Plan Nacional. Pero seguir dando cabezazos contra el muro autonmico, slo nos va a llevar a frustracin. Yo sera muy pragmtico. Si el doctor Parra del Hospital de Getafe es el que ms sabe, como deca Lujn Echandi, abogara por pedir que el doctor Parra tenga una unidad de referencia en osteognesis imperfecta. Y cuando sea una realidad, aunque inicialmente para la Comunidad de Madrid, podremos decir: ahora

Aplicar una gestin por procesos y no por especialidad supondra desmantelar el hospital.

que existe, aprovchela y mande los pacientes aqu. Toms Pindado: Tambin parece que la Administracin prefiere que los propios centros se postulen para ser centros de referencia. El problema es que los pacientes no saben dnde est el especialista adecuado. Mercedes Pastor: Como Fundacin hemos propuesto a pacientes y Administracin que las asociaciones de patologas concretas, dentro de sus asambleas, postulen los referentes, estn donde estn, y se traslade a la comunidad autnoma que quieren presentar tal unidad como centro de referencia. Luego el consejo interterritorial lo aprobara y permitira una derivacin desde cada autonoma. La designacin de centros de referencia es sencilla de resolver. El problema quiz est en que las comunidades receptoras de pa-


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Consejo Asesor Punto de partidatenido un problema, le dices que vas a Madrid y que te atienda cuando pueda, incluso en el pasillo. Fernando Royo: Conocemos pacientes que han trasladado su residencia, se han puesto en tratamiento en Madrid y slo cuando aquello va bien, se plantean volver a su lugar de origen. Todava ocasionalmente viajan a Madrid para seguir el tratamiento, porque como se han empadronado en otro lado Y no es un caso raro. Un compaero de Castilla La Mancha contaba que los gerentes (en oncologa, no de enfermedades raras) les decan: Como seguro que tienen algn pariente en Madrid, preguntadles por qu no se van all, que lo tratan mejor. En el fondo estn evitando gastos. Manuel Prez: Estas cosas no deben ocurrir. Me choca que la prensa hable de otros temas cuando aqu hay un filn tremendo. Si el gerente o quien sea de un hospital pone una pega de ese tipo, esa persona tiene que ser cesada inmediatamente. No podemos permitir que la salud de una persona dependa de que a un gerente le pille hoy con el pie derecho o con el izquierdo o diga que no hay presupuesto para tratar determinados pacientes. Lo que pasa es que siempre intentamos, en vez de arreglar el problema para todo el mundo, ir por la puerta de atrs y resolver slo lo mo. Fernando Royo: La Sociedad Espaola de Oncologa hizo hace un par de aos un estudio comparativo de la utilizacin de determinados productos oncolgicos por comunidades autnomas, y haba unas diferencias abismales que no se corresponden en absoluto con la incidencia de la patologa. Qu est pasando? Pues que a los pacientes, o no se les trata de forma ptima y se mueren en su comunidad, o acaban siendo derivados. Manuel Prez: Hace tres aos en un caf cientfico organizado FEDER, se coment el hecho de que hubiera un medicamento registrado, con un precio y unas indicaciones, y luego en una comunidad autnoma hubiera problemas para incluir el medicamento en la prestacin. Y adems, cuando ya estaba admitido, tambin haba problemas a nivel hospitalario. Estamos chocando con muchas barreras y al final resulta que a la industria se les quitan las ganas de seguir. Se registra un medicamento, lo premian como innovacin teraputica, pasa por la agencia espaola y luego en los hospitales no lo tienen. Fernando Royo: El farmacutico de un importante hospital ya ha dicho que el Mozobil no lo va a usar, que es muy caro y luego los mdicos se acostumbran; es una cita literal. Manuel Prez: Ese farmacutico no debera tener la misin de poner trabas. Lo digo como presidente del Colegio Farmacu-

Susana Guitar apuesta por buscar caminos nuevos para las enfermedades raras en la medicina personalizada.

cientes creen que les van a colapsar y dudan de si las que derivan pagarn el servicio prestado. Toms Pindado: Tambin es complicada a nivel europeo? Fernando Royo: No, porque el procedimiento de reembolso y medicacin est ms claro, y corre a cargo de cada estado miembro. La directiva de atencin transfronteriza aclara lo que entra y lo que no. S

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