PANELES PARA ENFERMEDADES HEREDITARIAS ANÁLISIS … · cancer de mama Supervivencia a 5 años en...
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ANÁLISIS GENÉTICO PARA LA PREVENCIÓN DEL CÁNCER Cómo impactan las mutaciones en su riesgo a desarrollar cáncer. APC | 70-100% CDH1 | 56-83% BRCA1 | 81% CDK2NA | 28-67% CDK2NA | 58% MLH1 | 18-54% BRCA1 | 54% Riesgo promedio de una mujer en USA. Riesgo respecto a la presencia de una mutación genética patogénica. Colon Estómago Mama Melanoma Páncreas Útero Ovarios ¿CÓMO FUNCIONA LA PRUEBA? Entre el 10-15% de las neoplasias son debidas a mutaciones genéticas heredadas. La posibilidad de conocer si usted presenta alguna mutación que pueda incrementar el riesgo a desarrollar cáncer, le permite poder desarrollar, junto con su médico, un plan diseñado para prevenir o detectar en etapas iniciales el cáncer y de esta forma, tener mayor éxito durante el tratamiento. Adicionalmente, si usted presenta una mutación genética que ha sido heredada, esa información puede ser compartida con sus familiares. Por ejemplo, si usted presenta una mutación en el gen BRCA1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de tener la misma mutación. PANELES PARA ENFERMEDADES HEREDITARIAS Una detección temprana mejora la supervivencia y la esperanza de vida. Estadio Supervivencia a 5 años en cancer de mama Supervivencia a 5 años en cancer de colon 25% Estadio Avanzado 98% Estadio Temprano 13% Estadio Avanzado 90% Temprano DETERMINACIÓN DE RIESGO DE CÁNCER HEREDITARIO MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN O NGS (NEXT-GENERATION SEQUENCING). Grafica 1: Cómo impactan las mutaciones en su riesgo a desarrollar cáncer. Rosado: Riesgo promedio de una mujer en USA. Verde: Riesgo respecto a la presencia de una mutacion genética patogénica. Grafica 2: Una detección temprana mejora la supervivencia y la esperanza de vida. A. Supervivencia a 5 años en cancer de mama (estadio temprano vs estadio avanzado). B. Supervivencia a 5 años en cancer de colonE (estadio temprano vs estadio avanzado). A B PANELES PARA ENFERMEDADES HEREDITARIAS Panel COLOR Cáncer: Este panel analiza mutaciones genéticas en 30 genes conocidos que incrementan el riesgo a desarrollar diferentes tipos de cáncer como en el caso de mama, colorrectal, melanoma, ovario y otros. Genes: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4, TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D Panel BRCA1-2: Este panel analiza mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA 2 que son responsables de aumentar el riesgo a desarrollar cáncer de mama, ovario, melanoma, páncreas y próstata. Genes: BRCA1 y BRCA2 Reciba sus resultados online Después de que sus resultados sean revisados por un personal médico, usted recibirá un correo electrónico indicando que están listos. Si usted tiene alguna duda, puede obtener una cita, sin costo alguno, con uno de los consejeros genéticos de Oncogenomics. 04 Haga un plan con su médico Hacemos que sea más fácil compartir y discutir sus resultados con su médico, para que juntos puedan crear un tamizaje y plan de prevención diseñado para usted. 03 Acérquese al laboratorio Para la realización de su prueba no es necesario solicitar cita previa, solo acudir en el horario de atención indicado. Nos encontramos en Av. del Pinar 110-114, Oficina 1205, Chacarilla, Santiago de Surco, Lima. 01 Proporcione una muestra de sangre periférica La toma de muestra no requiere ninguna preparación específica. Llene los formularios correspondientes, firme el consentimiento informado y listo. El laboratorio se encargará de analizar sus genes. 02
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ANÁLISIS GENÉTICO PARA LA PREVENCIÓN DEL CÁNCER
Cómo impactan las mutaciones en su riesgo a desarrollar cáncer.
APC | 70-100%
CDH1 | 56-83%
BRCA1 | 81%
CDK2NA | 28-67%
CDK2NA | 58%
MLH1 | 18-54%
BRCA1 | 54%
Riesgo promedio de una mujer en USA.
Riesgo respecto a la presencia de una mutación genética patogénica.
Colon
Estómago
Mama
Melanoma
Páncreas
Útero
Ovarios
¿CÓMO FUNCIONA LA PRUEBA?
Entre el 10-15% de las neoplasias son debidas a mutaciones genéticas heredadas. La posibilidad de conocer si usted presenta alguna mutación que pueda incrementar el riesgo a desarrollar cáncer, le permite poder desarrollar, junto con su médico, un plan diseñado para prevenir o detectar en etapas iniciales el cáncer y de esta forma, tener mayor éxito durante el tratamiento. Adicionalmente, si usted presenta una mutación genética que ha sido heredada, esa información puede ser compartida con sus familiares. Por ejemplo, si usted presenta una mutación en el gen BRCA1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de tener la misma mutación.
PANELES PARA ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Una detección temprana mejora la supervivencia y la esperanza de vida.
Estadio
Supervivencia a 5 años en cancer de mama
Supervivencia a 5 años en cancer de colon
25%EstadioAvanzado
98%EstadioTemprano
13%EstadioAvanzado
90%
Temprano
DETERMINACIÓN DE RIESGO DE CÁNCER HEREDITARIO MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN O NGS (NEXT-GENERATION SEQUENCING).
Grafica 1: Cómo impactan las mutaciones en su riesgo a desarrollar cáncer. Rosado: Riesgo promedio de una mujer en USA. Verde: Riesgo respecto a la presencia de una mutacion genética patogénica.
Grafica 2: Una detección temprana mejora la supervivencia y la esperanza de vida. A. Supervivencia a 5 años en cancer de mama (estadio temprano vs estadio avanzado). B. Supervivencia a 5 años en cancer de colonE (estadio temprano vs estadio avanzado).
A B
PANELES PARA ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Panel COLOR Cáncer: Este panel analiza mutaciones genéticas en 30 genes conocidos que incrementan el riesgo a desarrollar diferentes tipos de cáncer como en el caso de mama, colorrectal, melanoma, ovario y otros.Genes: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4, TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D
Panel BRCA1-2: Este panel analiza mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA 2 que son responsables de aumentar el riesgo a desarrollar cáncer de mama, ovario, melanoma, páncreas y próstata. Genes: BRCA1 y BRCA2
Reciba sus resultados onlineDespués de que sus resultados sean revisados por un personal médico, usted recibirá un correo electrónico indicando que están listos. Si usted tiene alguna duda, puede obtener una cita, sin costo alguno, con uno de los consejeros genéticos de Oncogenomics.
04 Haga un plan con su médicoHacemos que sea más fácil compartir y
discutir sus resultados con su médico, para que juntos puedan crear un tamizaje y plan de
prevención diseñado para usted.
03
Acérquese al laboratorio Para la realización de su prueba no es necesario solicitar cita previa, solo acudir en el horario de atención indicado. Nos encontramos en Av. del Pinar 110-114, Oficina 1205, Chacarilla, Santiago de Surco, Lima.
01
Proporcione una muestra de sangre periférica
La toma de muestra no requiere ninguna preparación específica. Llene los
formularios correspondientes, firme el consentimiento informado y listo.
El laboratorio se encargará de analizar sus genes.
02
Cobertura Genética
ANÁLISIS GENÉTICO PARA LA PREVENCIÓN DEL CÁNCER
Cobertura y Precisión
Especificaciones
Clasificación de VariantesNuestros científicos con títulos de PhD y MD usan herramientas de última generación para clasificar las variantes según las directrices del ACMG (del inglés, American College of Medical Genetics – Colegio Americano de Genética Médica). Las variantes de significado incierto o VUS (del inglés, Variants of Unknown Significance), y las potencialmente patogénicas, son revisadas de forma periodica a medida que se actualiza la literatura médica disponible y el conocimiento científico.La mayoria de las VUS son variantes no clasificadas actualmente. Sin embargo, cuando se disponga de más información, el laboratorio se pondrá en contacto con usted y con su paciente para reclasificar la variante reportada.
Se realizó un estudio ciego para la validación de las pruebas detectando todas las variantes genéticas con una precisión mayor al 99% y una concordancia del 100%. Las pruebas se encuentran acreditadas por el CAP (del inglés, College of American Pathologist – Colegio Americano de Patología) y certificado por CLIA (del inglés, Clinical Laboratory Improvement Amendments – Enmiendas para el Mejoramiento de los Laboratorios Clínicos).
BRCA1
BRCA2MLH1
MSH2MSH6
PMS2***
EPCAM**
APC
MUTYHMITF**
BAP1
CDKN2A
CDK4**TP53
PTENSTK11
CDH1BMPR1A
SMAD4
GREM1**POLD1**POLE**PALB2
CHEK2ATM
NBNBARD1
BRIP1RAD51CRAD51D
Gen Mama Ovarios Útero Colon Melanoma Páncreas Estómago Próstata*• • • •• • • •
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*Por favor note que las guías de vigilancia y prevención para genes asociados a cáncer de próstata hereditario se encuentran todavía en estadios iniciales. Es parte de nuestro servicio mantenerlo informado si alguna información relacionada con sus resultados cambia.** Sólo las posiciones conocidas que causan impacto en el riesgo de cáncer son analizadas: CDK4: sólo chr12:g.58145429-58145431 (codon 24) es analizado, EPCAM: Sólo grandes deleciones y duplicaciones incluyendo el extremo 3’ del gen , GREM1: Sólo duplicaciones en la región reguladora “upstream” , MITF: sólo la posición chr3:g.70014091(incluyendo c.952G>A), POLD1: sólo la posición chr19:g.50909713 (incluyendo c.1433G>A), POLE: sólo la posición chr12:g.133250250 (incluyendo c.1270C>G).*** PMS2: Los exones 12-15 no son analizados
•Secuenciación completa de regiones codificantes y regiones intronicas adyacentes. •Análisis de single-nucleotide variants (SNVs), inserciones y deleciones (indels), copy number variants (CNVs) y variantes estructurales.•Mínima profundidad de lectura: 20X (>99% a >50X).•Profundidad mediana de lectura: 250X (hasta >1000X).
