MA Hinojosa-Sandoval 2015

MANUAL DE

PREVENCIÓN Y

TRATAMIENTO DE

RIESGOS DE

DISCAPACIDADES

EN PERI-

NEONATOLOGÍA [Con los Criterios de la CIF-

OMS]

[La patología perineonatal es causa de trastornos severos

que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de

prevención y tratamiento]

2014

MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA

DEL ECUADOR

Dirección de Discapacidades

[La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento]

La discapacidad intelectual se origina durante el embarazo y la vida neonatal en un 93,43% (64.177 casos) a lo que se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de las de causa no clasificada

POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes 2,43% = 340.200 PERSONAS CON

DISCAPACIDAD 0,6% de discapacidad intelectual =

84.000 PCD Cada día nacen 13 personas con

discapacidad PRODUCIDA durante el período perineonatal

FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010

Expectativa de vida de 72 años Inversión social de US$8’030.000.oo

POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD

En Ecuador: entre 55.000 y 60.000 US dólares anuales

FUENTE: Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010

Mucha patología en el embarazo y la etapa neonatal se conocen y podrían ser prevenibles, con acciones sin mayor nivel de complejidad mediante la aplicación eficiente y efectiva de medidas de Promoción de la salud y Prevención de la enfermedad

CAUSASCAUSAS Desconocidas 70% Genéticas 20% Ambientales Aumenta causa-efecto Cromosómicas Por medicamentos: Thalidomida,

antineoplásicos, hormonales, anestésicos, Anticonvulsivantes: (Acido valproico,

carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.

CAUSASCAUSAS Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en

embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre. Tabaquismo RCIU Alcohol y drogas Sd. Feto-Alcohol, Sd. Absti-

nencia, Sangrado por coca Infecciones TORCHIS Patología Materna: HAC, PKU Hipo/ Hiper-

tiroidismo. Diabetes materna Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie varo,

escoliosis) Bandas amnióticas/ amputaciones

RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR

Fiebre

materna/infección

9.0* Drogas – Misoprostol 2.4*

Peso Bajo al Nacer

(<2.500g)

5.5 Presentación no

cefálica

2.3

Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2

RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2*

Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0*

* DURANTE 1º TRIMESTRE

MULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL

GRUPOS

SÍNDRÓMICOS

No. % ENFERMEDAD

TIPO

Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis

Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia

Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert

Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera

Enfermedades

Neuromusculares

215 6,67 Distrofia Muscular

Síndromes

neuroectodérmicos

685 21,26 Neurofibromatosis

Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO

Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y

Sd. Cornelia de Lange

Enfermedades con Genitales

ambíguos

126 3,91 _

Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis

Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _

Síndrome Frágil X 13 0,40

Otras 454 14,09 _

Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS Autosómica dominante Lesiones neurofibromatosas

múltiples, manchas “café con leche”, lesiones óseas, afectación del SNC, CI promedio 88%.

Tres tipos: NF1, NF2 y Schwanomas. Además una variante Noonan-NF1.

SINDROME DE LARON EN ECUADOR SINDROME DE LARON EN ECUADOR AR, por resistencia periférica a la

acción de la hormona de crecimiento (GH) debida a una alteración en su receptor (GHR).

Aproximadamente 300 personas afectadas en el mundo. Guevara et al. han diagnosticado en el Ecuador 1/3 de la población mundial

SdSd CORNELIA DE LANGECORNELIA DE LANGE AD, Mutaciones en 5p13 SIGNOS Y SINTOMAS Retardo maduración ósea

(100%) CI promedio en 53. Hipertonía (100%) Cejas pobladas y

unidas(99%) Filtrum largo y comisuras

labiales hacia abajo (94%) Micromelia (93%)

SdSd RUSSELLRUSSELL--SILVERSILVER Frente prominente,

facies triangular, ojos grandes, orejas grandes, barbilla hipoplásica

SINDROME APERTSINDROME APERT AD, edad paterna

avanzada. Mutaciones en FGFR2 10q25-26.

Craneosinostosis irregular CI >70% en 52% de casos. Hipoplasia mediofacial Alteraciones del SNC Sindactilia, Pulgares de

manos y pies aplanados “en pala”

SD. SAETHRE SD. SAETHRE ––CHOZEN. CHOZEN.

FUENTE:HEG Quito MA Hinojosa 2008

MULTIPLES ORÍGENES

Tabla MICROCEFALIA ES FRECUENTE EN:

Sd. Angelman Sd. Feto -alcohol Sd. Oculo-palato-digital

TipoII

Asociación Aniridia-Tumor de

Wilms

Sd Johanson - Blizzard Sd. Roberts SC-focomelia

Sd. Bloom Sd. Feto aminopterina/

Metotrexate

Sd. Rubenstein Taybi

Sd. Börjeson-Forssman- Lehman Sd. Langer-Giedion Sd. de Seckel

Sd. COFS Microftalmia de Lenz Sd. Smith -Lemli-Opitz

Sd. Cockayne Sd. Marden-Walker Displasia Tanatofórica

Sd. Coffin - Siris Sd. Meckel- Gruber Sd. Cariell-Toriello

Sd. Cornelia de Lange Sd. Meier - Gorlin Trisomía 13

Deleción 3p, 4p, 5p, 18p, 11q, 13q,

18q, 22q11.2

Sd. Miller – Dieker αTalasemia/Retardo mental

ligado a X

Sd. Dubowitz Sd. Mowat-Wilson Trisomía 18

Duplicación 10q Sd. Neu-Laxova Sd. Yunis –Varon

Sd. Dyggve-Melchior-Clausen Deleción 1p36

SD HURLERSD HURLER

SD HUNTERSD HUNTER

SD MORQUIOSD MORQUIO

La DM de Duchenne es de las más comunes y más graves que afectan al ser humano. 1:3.300 hombres nacidos vivos (Holmgren, 1995; MDA, 2000; Roses, 1990).

La DM de Becker en 3-6 por 100,000. La D Miotónica (Sd. Steinert: miotonía

con atrofia muscular catarata e hipogonadismo)

El Sindrome de Zellweger (Cerebro –hepato-renal),

Adrenoleucodistrofia neonatal y Enfermedad de Refsum variante infantil, en orden decreciente de severidad.

ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

IMPORTANTE PRECISAR LA IMPORTANTE PRECISAR LA ASIGNACION DEL SEXO ASIGNACION DEL SEXO DE REFERENCIADE REFERENCIA:

SEXO GENETICO, SEXO GONADAL, SEXO FENOTIPICO Y SEXO PSICOLOGICO

Niña de 18 meses de aspecto “hercúleo” y crecimiento acelerado por deficiencia de 11-hidroxilasa. Clítoris agrandado

ICTIOSISICTIOSIS

BEBE EN ARLEQUIN. AL NACIMIENTO Y DOCE AÑOS DESPUÉS

Es una de las causas mas comunes de retardo mental heredado. Herencia ligada a X. Expansiones de un trinucleótido repetido (CGG) en Xq27.3, inactiva el X. Más frecuente en hombres

La técnica de FISH, disponible desde 1998, esencial para su diagnostico. Actualmente se piensa que el Sd. de deleción 22q13 es pobremente diagnosticado

Microcefalia (100%). Retardo mental (100%). Llanto como de gato por epiglotis blanda, laringe pequeña, y cuerdas vocales asimétricas (100%). Hendiduras palpebrales con orientación descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%). Pliegue simiano (81%). Hipotonía. (78%). Bajo peso al nacer (72%). Los pacientes pueden tener defectos cardíacos

Cuello alado con membranas (50%),

Cabello de implantación baja (80%).

Cúbito valgo (>70%)

Torax “en escudo”, hipertelorismo (>80%)

Boca “en carpa”(>70%)

Linfedema de manos y piés (>80%).

Coartación y defectos de la aorta (30%).

Uñas hipoplásicas ( >70%).

Problemas de aprendizaje, sordera (>50%).

Cromatina de Barr (-). Cariotipo 46X0

Estatura corta. Amenorrrea (>90%)

ES EL PATRÓN DE MALFORMACIÓN MAS FRECUENTE EN SERES HUMANOS

Ocurre en todos los grupos étnicos. Mayor frecuencia en mujeres. 1 C/ 600 nacidos vivos. Se asocia con edad materna > 40 años.

Mayor # de madres son jóvenes 94% simple trisomía 21. 2,4% son mosaicos. 3,3% translocación del cromosoma 21

(2% supresiones nuevas y 2% translocación balanceada).

Labio y paladar hendidos, esternón corto, cardiopatía, onfalocele, anomalías genitales, dedos cabalgados II / III y V/IV. Vivió 60 días.

Fuente: HEG 2007. Por MA Hinojosa)

VARIANTE DE MECKEL GRUBERVARIANTE DE MECKEL GRUBER

SD DE PATAUSD DE PATAU

MIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE

ENCEFALOCELEENCEFALOCELE

ACRANIAACRANIA

HIDRANENCEFALIAHIDRANENCEFALIA

la discapacidad no es una enfermedad sino una serie de mecanismos individuales de adaptación en búsqueda del mejor nivel de vida posible, las secuelas que se mantienen durante toda la vida en mayor o menor intensidad limitan las habilidades motoras y/o intelectuales de las personas.