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La genética es la parte de la biología que estudia la herencia biológica, es decir, cómo se transmiten los caracteres de generación en generación. GENÉTICA
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La genética es la parte de la biología que
estudia la herencia biológica, es decir,
cómo se transmiten los caracteres de
generación en generación.
GENÉTICA
1- GENES Y CARACTERES
Un gen es un fragmento de ADN que lleva información para sintetizar una
proteína. Ésta tiene como consecuencia el desarrollo de un carácter en el
indivíduo.
Los genes son los factores que controlan la herencia de los caracteres.
Carácter: Es cada uno de los rasgos
físicos o fisiológicos de un ser vivo. Los
caracteres hereditarios son los que se
transmiten a la descendencia. Como
ejemplo de carácter genético tenemos:
La miopía hereditaria, los grupos
sanguíneos, (AB0), El factor RH, el
color de la piel etc
Principales conceptos de genética mendeliana
LOS GENES SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS
Cada una de nuestras células alberga en su núcleo todos los genes del
indivíduo.
Dado que tenemos unos 30000
genes y 23 parejas de
cromosomas, cada cromosoma
contiene cientos de genes, uno al
lado de otro. Por ejemplo, en la
pareja número 3 aparecen
dibujados algunos genes
Recordamos que, de cada pareja
de cromosomas, uno procede del
padre y otro de la madre.
Los genes se transmiten de padres a hijos a través de los gametos. Cada
gameto sólo porta un alelo.
Cada carácter viene determinado por
dos genes, uno viene del cromosoma del
padre y otro del de la madre, por eso, se
sitúan en la misma posición, en los dos
cromosomas homólogos.
Nuestros padres
nos dan 23
cromosomas
cada uno pero
nos dan todos
los genes que
necesita un
organismo.
2- ALELOS Un mismo gen puede presentar distintas posibilidades. Ej., el gen que determina
el color de los ojos puede ser azul, verde, castaño etc.
Los alelos son las diferentes alternativas que puede presentar un gen, debido a las
mutaciones.
2.1 Alelo dominante es el que tiene mayor fuerza de expresión y se manifiesta
siempre, se representa por letras mayúsculas.
2.2 Alelo recesivo es el que tiene menor fuerza de expresión, sólo se
manifiesta cuando el otro alelo es igual, quedando enmascarado por el alelo
dominante. Se representa por letras minúsculas.
-Alelos codominantes son los dos tienen igual fuerza de expresión, se
manifiestan los dos.
3- HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO
Homocigoto o puro para un carácter. Individuo que tiene o posee los dos
alelos iguales para el mismo carácter. Este puedes ser homocigótico
dominante o recesivo. Esos se representan con letras iguales; en el caso del
dominante se representa AA, mientras que el recesivo aa.
Heterocigoto o hibrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo
carácter. Este se representa mediante dos letras una mayúscula y otra
minúscula Aa. Si el individuo es híbrido para dos caracteres se denomina
dihíbrido.
Aquí, aparece representado
El cruce de dos individuos puros
para un carácter.
Aquí, aparece representado
El cruce de dos individuos híbridos.
Alelos letales. Son aquellos alelos que originan la muerte del indivíduo. Son
mutaciones de un gen importante que, al ser muy alterado, el ser muere.
4- GENOTIPO Y FENOTIPO
Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo.
El genotipo para el color de ojos de este indivíduo es
Es híbrido y tiene los genes para el color azul y castaño.
Fenotipo: Es el aspecto que observamos en un individuo. Depende del
genotipo (de sus genes) y de la acción del medio ambiente.
El fenotipo para el color de ojos de este mismo indivíduo es color castaño
Por eso los hijos pueden mostrar características que no tenían sus padres, pero estaban
en sus genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos la habrán manifestado.
En el fenotipo no mencionamos los genes ni
decimos puro o híbrido
Una persona de ojos azules (recesivo) puede tener abuelos o primos de ojos azules
aunque sus padres sean ambos de ojos castaños (dominante).
Mendel
Mendel (1822-1884) es considerado como el “padre” de la genética.
Johann Mendel nació en 1822 en Heizendorf, Austria.
En 1843 ingresó en el convento de agustinos de Brno,
tomando el nombre de Gregor. Alternó los estudios de
Teología con los de Ciencias Naturales.
Realizó experiencias de hibridación con plantas (sobre todo
guisantes). Su trabajo, publicado con el título de
«Experimentos sobre híbridos de plantas» apenas tuvo
repercusión. En su época no se conocían los cromosomas y
mucho menos los genes, por ello él habla de factores
hereditarios
Pero en 1900, tres científicos redescubrieron y
reconocieron los trabajos de Mendel como el comienzo de
una nueva disciplina, a la que llamaron Genética.
Poco antes de la publicación de los trabajos de Mendel, en 1859, Darwin había publicado su
libro «El origen de las especies» en el que exponía su teoría sobre la evolución. Si Darwin
hubiera conocido los mecanismos de la herencia propuestos por Mendel, habría podido
explicar algunas de las dificultades que, en su época, encontró la teoría de la evolución.
Experiencias de Mendel Mendel comprobó que ciertos caracteres del guisante
pueden aparecer en 2 formas distintas.
P. ej., los guisantes pueden ser verdes o amarillos, su piel
puede ser lisa o rugosa, la flor puede ser blanca o roja...
Escogía plantas que se diferenciaban en un solo carácter
(como el color de la flor), las cruzaba y estudiaba su
descendencia a lo largo de varias generaciones.
Cada cruzamiento lo repetía muchas veces. Después
calculaba las proporciones.
Partía de razas puras, las que muestran el mismo carácter
durante muchas generaciones. (aunque el no lo sabía, tuvo
mucha suerte)
Flores, frutos y semillas de guisante
Sus resultados los resumió en 3 leyes: las leyes de Mendel.
Mendel polinizaba las plantas que él quería cruzar.
Así, controlaba quienes eran los padres.
Caracteres estudiados por Mendel
Cruzamientos que realizó Mendel
PRIMER EXPERIMENTO DE MENDEL
Mendel seleccionó plantas con guisantes amarillos y
plantas con guisantes verdes y las cruzó.
La sorpresa fue que todos los descendientes eran
amarillos. Nunca aparecía el verde, a pesar de que obtuvo
cientos de descendientes.
La explicación no la podía conocer
Mendel. Ahora la explicamos por los
conocimientos que tenemos de los
gametos, cromosomas y genes.
x
La primera ley de Mendel
o de la igualdad de los híbridos
Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter opuesto, todos los
descendientes SON IGUALES.
Esta ley se cumple en los dos casos de herencia:
• 1- En caso de dominancia/recesividad, es el caso del color amarillo y
verde que hemos visto y siempre que un alelo domine sobre el otro.
Lo mismo ocurrirá si cruzamos uno liso L con otro rugoso l.
• 2- En caso de herencia intermedia también se cumple esta ley:
En el color de las flores de los
dondiegos, al cruzar homocigotos
rojos con blancos, la F1, uniforme,
es rosa. La transmisión es igual,
pero la diferencia es que aparece un
nuevo fenotipo, el rosa, que no
aparece en los progenitores.
SEGUNDO EXPERIMENTO DE MENDEL
Mendel cruzó dos individuos de la F1 y
pbtuvo la F2
2ª generación F2
Al autofecundar a las plantas de la
F1 entre sí, en la F2 se obtienen
un 75% de semillas amarillas y un
25% de verdes
Mendel entendió que si aparecían de
nuevo los caracteres verdes, debían estar
de alguna manera presentes en la F1,
aunque no se manifestaran
La segunda ley de Mendel o de la
separación de los caracteres de los híbridos
• Establece que los caracteres recesivos ocultos en la F1 vuelven a
aparecer en la F2 en la proporción de tres dominantes por cada
recesivo (3:1). Por eso dan las distintas posibilidades que vemos en
la F2.
Esto ocurre porque os dos
alelos que determinan el
carácter se separan al
formarse los gametos y
luego, se unen al azar, en la
fecundación.
También se cumple esta ley en caso de herencia
intermedia
explicación
CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Se utiliza el retrocruzamiento en caracteres con dominancia, para saber si
un individuo, que manifiesta el fenotipo dominante es puro o híbrido.
Para saberlo, se cruza este indivíduo con el homocigótico
recesivo, en este caso, con un ratón blanco, y se observa la
descendencia.
Este ratón es negro, por tanto,
sabemos que lleva el gen N porque
el negro es dominante.
¿Cuál es el otro alelo? N?
GENÉTICA HUMANA
Determinación del sexo
En la mayoría de las especies, el sexo está determinado por dos
cromosomas especiales que reciben el nombre de cromosomas sexuales,
que en nuestro caso son el X e Y.
En el caso de la mujer, los dos cromosomas son iguales, XX.
En el hombre, los cromosomas son distintos, XY.
• En la especie humana hay 46 cromosomas: 44 autosomas sin
información para el sexo y 2 heterocromosomas o cromosomas
sexuales que informan del sexo.
– Mujer: 44 + (XX)
– Hombre: 44 + (XY)
La herencia del sexo en el ser humano Mujer: (XX) → todos sus gametos tienen el cromosoma X.
Hombre: (XY) → la mitad de los gametos tienen el X y la mitad el Y.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y tienen partes homólogas y partes que no lo son.
• Parte homóloga: segmento apareante.
• Parte no homóloga: segmento diferencial.
Caracteres que dependen del segmento diferencial de Y → caracteres holándricos (se limitan al
hombre). Son muy pocos.
Caracteres cuyos genes están en el segmento diferencial de X → ginándricos.
Los genes que se encuentran en el
segmento diferencial se heredan de
manera especial porque su herencia
es distinta en el hombre y en la mujer.
Se denomina herencia ligada
al sexo
GENES DEL CROMOSOMA X: daltonismo y hemofilia
Son caracteres que se deben a un gen recesivo situado en el cromosoma X.
Su herencia es distinta dependiendo del sexo:
• El hombre sólo tiene un alelo para dicho carácter, pues sólo tiene un cromosoma X
(hemicigótico).
• La mujer tiene 2 alelos (uno en cada X), que se comportan como los demás genes.
El DALTONISMO es la incapacidad de distinguir
los colores, especialmente el rojo y el verde.
Es un carácter recesivo determinado por un gen que se localiza en el segmento
diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina daltonismo, mientras que
el alelo dominante determina normalidad
DALTONISMO El alelo responsable, situado en el cromosoma X, es recesivo (Xd); el alelo normal es
dominante (XD). Entonces:
En la mujer existen estas posibilidades: En el hombre:
XDXD (normal XDY (normal).
XDXd (normal, portadora) XdY (daltónico)
XdXd (daltónica)
HEMOFILIA
Es una alteración que se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Es un
carácter recesivo que está determinado por un gen que se localiza en el
segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina hemofilia
mientras que el alelo dominante determina normalidad. Las hemofílicas, no
suelen nacer debido a que el gen en homocigosis es letal).
hemofilia
Herencia ligada al cromosoma Y
-Ictiosis: Es una alteración que afecta a la piel. Está determinado por un gen
que va en el segmento diferencial del cromosoma Y por ello sólo lo padecen
los hombres.
Caracteres influidos por el sexo
Hay genes que, sin estar en los cromosomas sexuales, su manifestación depende
del sexo del individuo.
En este caso lo que cambia es el tipo de dominancia.
Un ejemplo es la calvicie: carácter dominante en los hombres y recesivo en las
mujeres.
Genotipo Hombres Mujeres
AA Normal Normal
Aa Calvo Normal
aa Calvo Calva
Vamos a ver cómo funciona el sistema ABO. Nuestra sangre pertenece a uno de estos grupos sanguíneos: A, AB, B o 0. Existen 3 alelos: A, B y 0, de tal forma que A y B son codominantes, de tal forma que ninguno de ellos domina sobre el otro, pero ambos lo hacen sobre 0, que es recesivo.
Alelos
Grupos sanguíneos
AA A
A0 A
BB B
B0 B
AB AB
00 0
LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Vamos a ver cómo funciona el sistema ABO. Nuestra sangre pertenece a uno de estos grupos sanguíneos: A, AB, B o 0. Existen 3 alelos: A, B y 0, de tal forma que A y B son codominantes, de tal forma que ninguno de ellos domina sobre el otro, pero ambos lo hacen sobre 0, que es recesivo.
Alelos
Grupos sanguíneos
AA A
A0 A
BB B
B0 B
AB AB
00 0
Vamos a ver cómo funciona el sistema ABO. Nuestra sangre pertenece a uno de estos grupos sanguíneos: A, AB, B o 0. Existen 3 alelos: A, B y 0, de tal forma que A y B son codominantes, de tal forma que ninguno de ellos domina sobre el otro, pero ambos lo hacen sobre 0, que es recesivo.
Alelos
Grupos sanguíneos
AA A
A0 A
BB B
B0 B
AB AB
00 0
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son el conjunto de alteraciones que se transmiten de padres a
hijos. Como se calcula que en el genoma humano existen
alrededor de 30.000 genes diferentes, pueden existir
alteraciones en cualquiera de ellos.
La Trisomía 18 y 13
Son trastornos genéticos
que presentan una
combinación de defectos
congénitos que incluyen
retardo mental grave, así
como problemas de salud
que comprometen a casi
todos los sistemas
orgánicos del cuerpo. .
El Síndrome de Turner Enfermedad genética
(cromosómica) que afecta sólo a las
mujeres, y ocurre en una de cada
2.500 niñas. Anomalía en los
cromosomas sexuales
