¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración

progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden

presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición

(razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven

afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de

coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de

aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de

Huntington?

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona.

A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de

Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden

experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la

persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su

gravedad variará de etapa en etapa.

ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más

común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de

enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en

huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso

se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como

brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados

tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El

tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una

mujer es de 1,24 metros.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el

momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente

bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la

cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra

parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano

tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además,

suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y

lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.

Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios,

normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e

infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de

espalda.

Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vi da

debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve

afectada.

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva

que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino,

provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de

enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno

potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a

Pseudomonas o Staphylococcus.

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia

transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a

través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y

moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.1 Se han

descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas

deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a

reorganizaciones cromosómicas.

La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las

glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar,

causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por

obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados

son el páncreas y en los varones el testículo.2 3 4

Anemia falciforme

La enfermedad de células falciformes (también llamada anemia falciforme o SCD, por sus siglas en

inglés) es una afección en la cual los glóbulos rojos de su cuerpo tienen la forma de una hoz (como

la letra "C"). Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto de su cuerpo. En la persona sana, esto

glóbulos son redondos y flexibles. Circulan fácilmente por la sangre. La persona con la enfermedad

de células falciformes tiene glóbulos rojos rígidos que pueden bloquear la circulación de la sangre.

Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares.

La enfermedad de células falciformes (SCD) es un tipo de anemia, una condición en la cual usted

no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al resto de su cuerpo.

¿Qué es la Hemofilia?

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo

que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la

padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación

(XY) en eEs causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el

factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno

de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV,

Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII)

coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de

estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo

que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las

lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias

internas y externas.l hombre.

El daltonismo es una alteración de origen genético en la capacidad de distinguir los colores. La

palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que la identificó.1 El grado de

afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color

(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para discriminar matices de rojo, verde y

ocasionalmente azul que sí son capaces de discriminar las personas con visión normal del color o

tricrómatas. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido

en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el

estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos o elegir

determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica

identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante,

policía, árbitro de fútbol, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las

cartas de Ishihara.2

El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un

varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio en el caso de las

mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el

alelo alterado. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8% de los hombres y solo al 0,5%

de las mujeres.3