Hallazgos radiologicos en Enfermedad de huntington, síndrome de hallervorden spatz

E NFE RM E DA D D E H U NT I NGT ON , S Í ND ROM E D E H A L L E RVOR D E N-S PAT Z

D R. J O S É C R I S T Ó B AL PAD I L L A LÓ P E ZR 3 I M AG E N O O G Í A D I AG N Ó S T I C A Y T E RA P É U T I C A

E N F E R M E DA D D E C

E N F E R M E DA D D E H U N T I N GT O N

• George Huntington (1850-1916).

• Enfermedad autosómica dominante.

• Causada por pérdida de neuronas GABAérgicas de los ganglios basales.

• Núcleo caudado y Putamen.

GEOR GE HU NT INGT ON FR OM WHONAM ED IT.COM , T HE D ICT IONARY OF MED ICAL EPONY M S .

E P I D E M I O LO G Í A

• Prevalencia de 5-10 por 100,000.

• 30-50 años de edad.

• Incidencia H=M

• Herencia paterna = presentación más temprana.

• Forma juvenil, síntomas antes de los 20 años. 1-6%.

H O V B , C H UA N G H S , R OV I RA M J E T-A L . J U V E N I LE H U N T I N GT ON D I SE A S E : CT A N D M R F E AT UR E S . A J N R A M J N E U R ORA D I OL . 1 9 9 5 ; 1 6 ( 7 ) : 1 4 0 5 -1 2 .

P R E S E N TAC I Ó N C L Í N I C A

• Presentación típica:

• Rigidez progresiva.

• Coreoatetosis (Corea de Huntington)

• Demencia

• Psicosis

• Labilidad emocional

• Forma Juvenil:

• Síntomas cerebelosos

• Rigidez

• Hipoquinesias

D OR M ON T D , SE I D E N W U R M D J . D E ME N T I A A N D MOV E ME N T D I SOR D E R S . A J N R A M J N E U R ORA D I OL . 2 0 0 8 ; 2 9 ( 1 ) : 2 0 4 - 6

PAT OLO G Í A

• Mutación en el cromosoma 4p 16:3

• Consiste de un trinucleótido repetido CAG.

• 10-30 copias se amplifican a mas de 36

• El número alto de repeticiones tiene que ver con la aparición temprana.

H O V B , C H UA N G H S , R OV I RA M J E T-A L . J U V E N I LE H U N T I N GT ON D I SE A S E : CT A N D M R F E AT UR E S . A J N R A M J N E U R ORA D I OL . 1 9 9 5 ; 1 6 ( 7 ) : 1 4 0 5 -1 2 .

H A L L A Z G O S P O R I M AG E N


• RM

• Mejor resolución espacial.

• Mejor resolución de contraste.

• Modalidad de imagen preferida.

PAU L S EN J S , Z I M BEL M AN J L , H I NT O N S C ET-AL . FM R I B I O M AR K ER O F EAR LY NEU R ONAL DY S FU NCT I O N I N PR ES Y M PT O M AT I C HU NT I NGT O N ' S D I S EAS E . A J N R AM J NEU R ORAD I O L . 2 0 0 4 ;2 5 (1 0 ) : 1 7 1 5 - 2 1

R E S O N A N C I A M AG N É T I C A

• Característica específica:

• Atrofia de la cabeza del núcleo caudado

• Crecimiento de los cuernos frontales (configuración de caja).

• Métodos de cuantificación:

• Relación de la distancia del cuerno frontal a la distancia intercaudado.

• Relación de la tabla interna a la distancia intercaudado.


• Atrofia del putamen

• Disminución de la señal en T2

• Disminución cortical generalizada con pérdida de volumen que no se relaciona con la edad.

• Espectroscopía: Elevación de lactato.


FLAIR T1 EG

T2

FLAIR T2 EG

T1 DWI ADC

T RATA M I E N T O Y P R N Ó S T I C O

• No existe tratamiento actual.

• Forma adulta es más lento el progreso.

• Muerte 14-15 años.

• Forma juvenil progreso más rápido.

• Muerte 7-8 años.


D D X

• Enfermedad de Wilson:

• Involucro más común de sustancia blanca, tálamo, cerebelo y tallo cerebral.

• Enfermedad de Leigh:

• Involucro más común de sustancia blanca, cerebelo y tallo cerebral.

• Síndrome de Hallervorden-Spatz.

• Encefalopatía hipóxica aguda.

• Envenenamiento por monóxido de carbono.

• Encefalopatía hipoglucémica.

S Í N D R O M E D E H A L L E RVO R D E N - S PAT Z

• Hugo Spatz (1888-1969): Anatomista: Munich, Alemania.

• Julius Hallervorden (1882-1965): Neuropatólogo: Alemania.

S Í N DR O M E DE H AL LE RVO R DE N -S PAT Z

• Neurodegenración asociada a Pantotenato Cinasa (s).

• Autosómico recesivo

• Espasticidad y demencia progresiva.

• Neurodegenerativa con acumulación de Hierro.

H A LLE RVOR D E N - SPAT Z SY N D R OME F R OM W H ON A ME D I T. C OM , T H E D I C T I ON A RY OF ME D I C A L E PON Y M S .

• Autosómica recesiva (50% esporádica).

• Identificadas más de 100 mutaciones PANK2 en el cr 20p12.3-p13.

D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2

E T I OLO G Í A

• Teoría principal:

• Mutación PANK2 —> Deficiencia de CoA—> alteración de la homeostasis energética y lipídica —> Producción de radicales libres de oxigeno —> Destrucción de la membrana fosfolipídica.

• Ganglios basales y retina vulnerables a la lesión exodativa secundaria a la elevada demanda metabólica.

• Acumulación de cisteina en el GP.


PAT OLO G Í A

• Acumulación de Hierro en los GP internos y la porción reticulada de la Sn.

• Astrocitos, células microgliales, neuronas y alrededor de los vasos.


C U A D R O C L Í N I C O

• Clásica

• Atípica



• Clásica

• Atípica

• Comienzo precoz, enfermedad más rápidamente progresiva, fenotipo uniforme.

• Comienzo tardío, enfermedad más lentamente progresiva, fenotipo heterogéneo.



• Clásica

• Atípica

• Distonía.

• Disartria, rigidez, coreoaterosis.

• Neurona motora superior, Retinopatía pigmentaria (66%)

• Trastornos psiquiátricos y del habla.

• Trastornos piramidales y extrapiramidales, demencia.


Niño pequeño con déficit de la

marca, posturales

Adolescente con trastorno

pisquiátricoy del habla.

R E S O N A N C I A M AG N É T I C A

• T2

• Hiperintensidad en porción anteriomedial del globo pálido e hipointenso en al parte lateral y pars reticulata de la sustancia nigra.

• Si existe inflamación y desmielinización se observa hiperintenso.

• SWI/T2*

• Muestra artefacto de susceptibilidad en áreas correspondientes a depósitos de hierro.

• Espectroscopía: disminución del NAA y aumento del mioinositol.

G U I LLE R MA N R P. T H E E Y E - OF -T H E -T I GE R S I G N . RA D I OLOGY. 2 0 0 0 ; 2 1 7 ( 3 ) : 8 9 5 - 6 .

T1 T2 EG

DWI T2 FLAIR

T2 SWI

Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration. Thangamadhan Bosemani, Avner Meoded, Andrea Poretti. The Journal of pediatrics 1 January 2014 (volume 164 issue 1 Page 212 DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.08.050)

T RATA M I E N T O

• No hay tratamiento curativo.

• Los quelantes de hierro son ineficaces.

• Tratamiento paliativo.

P R ON Ó S T I C O

• Clásica: mortal, duración media de la enfermedad es de 11 años.

• Atípica: lentamente progresiva, pérdida de la deambulación 15-40 años después del inicio de la enfermedad, afectación grave, muerte en al vida adulta.

B I BL I OG RA F Í A

• George Huntington from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.

• Ho VB, Chuang HS, Rovira MJ et-al. Juvenile Huntington disease: CT and MR features. AJNR Am J Neuroradiol. 1995;16 (7): 1405-12.

• Dormont D, Seidenwurm DJ. Dementia and movement disorders. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29 (1): 204-6

• Paulsen JS, Zimbelman JL, Hinton SC et-al. fMRI biomarker of early neuronal dysfunction in presymptomatic Huntington's Disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2004;25 (10): 1715-21

• Guillerman RP. The eye-of-the-tiger sign. Radiology. 2000;217 (3): 895-6.

• Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration. Thangamadhan Bosemani, Avner Meoded, Andrea Poretti. The Journal of pediatrics 1 January 2014 (volume 164 issue 1 Page 212 DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.08.050)

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