8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

1/7

SINDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH CON ENFERMEDAD DE LEGG-CALVE-PERTHES

FISIOPATOLOGIA :

 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth CMT!, también conocida como neuropatíahereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, es uno de los trastornos

neurológicos hereditarios más comunes. Abarca un grupo de trastornos que afectan los

nervios periféricos

La enfermedad de harcot!"arie!#ooth es uno de los trastornos más comunes relacionados

con los nervios que se transmiten de padres a hi$os %hereditarios&. ambios en al menos '(

genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad lleva a da)o o destrucción de la cubierta %vaina de mielina& alrededor de las

fibras nerviosas.

La enfermedad de Le""-Ca#$%-Perthe& ELCP! es una necrosis de la epífisis femoral capitalen la época de crecimiento, que evoluciona por etapas consecutivas con diferentes grados de

intensidad y e*tensión, por sí misma limitada, causada por isquemia de origen desconocido

con evolución comple$a, desde su diagnóstico hasta la decisión de tratamiento, que requiere

ser entendido, para que sea eficiente y retarde o evite la aparición de dolor causado por la

artrosis que puede de$ar como secuela.

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002261.htmhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002261.htm

8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

2/7

+e define como un proceso auto limitado de eventos en cascada de diferentes grados de

necrosis que afecta a la epífisis femoral capital $uvenil, producido por isquemia de origen

desconocido. nicia con un período de isquemia, que causará necrosis de la cabe-a femoral

inmadura, ésta lleva a su fragmentación y a fracturas subcondrales por estrés, con que inicia

su período clínico, para pasar a un período de absorción ósea, reosificación y remodelaciónde la cabe-a femoral, de$ando como secuelas alteraciones de la longitud de la e*tremidad,

sublu*ación o deformidades tanto de la cabe-a femoral como del acetábulo.

FACTORES PREDISPONENTES

Herencia: Algunos autores han mencionado la posibilidad de una mayor asociación de laL/ entre familiares, pero los estudios de 0isher,12 3ynne!4avies y 5ormely16

demostraron que no e*iste una predisposición genética o asociación familiar en este

padecimiento.

 Otro& factore&: La literatura mundial cita como predisponentes o que facilitan la aparición dela L/ al crecimiento rápido desproporcionado y alterado, ba$o peso al nacer, retardó en la

maduración esquelética, estatura corta, cambios hormonales sistémicos, tendencia a la

obstrucción hemática o a la formación de trombos sanguíneos e índice socioeconómico ba$o.

#odos estos factores se basan en la hipótesis de que un crecimiento y desarrollo inadecuado

o poco armónico puede restringir o alterar la evolución vascular del fémur pro*imal, pero debe

asociarse con ba$o peso al nacer $unto con alteraciones del crecimiento fetal y algunas otras

causas al inicio de la vida para incrementar el riesgo. 7ahmanyar y otros autores agregan

como factor de riesgo al tabaquismo materno y ambiental durante el embara-o, así como a la

contaminación.

TRATAMIENTO LEGG-CALV'-PERTHES ELCP!

l ob$etivo del tratamiento es mantener la cabe-a femoral dentro del acetábulo. l proveedor

de atención puede describir esto como 8contención8. La ra-ón para hacerlo es garanti-ar que

la cadera siga teniendo un buen rango de movimiento.

8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

3/7

l plan de tratamiento puede incluir:

• 9n corto período de reposo en cama para aliviar el dolor intenso.

• Limitar la cantidad de peso que se coloca en la pierna mediante la restricción de

actividades como correr.

• 0isioterapia para ayudar a mantener los msculos de la pierna y la cadera fuertes.

• #omar medicamento antiinflamatorio, como ibuprofeno, para aliviar la rigide- en la

articulación de la cadera.

• 9sar una férula o un dispositivo ortopédico para ayudar con la contención.

• 9sar muletas o un caminador.

/uede ser necesaria una cirugía si otros tratamientos no funcionan. La operación va desde un

alargamiento de un msculo de la ingle hasta una cirugía mayor de la cadera para reformar la

pelvis, llamada osteotomía. l tipo e*acto de cirugía depende de la gravedad del problema y

de la forma de la cabe-a de la articulación de la cadera.

s importante que el ni)o acuda a consultas de control regulares con el médico y un

especialista en ortopedia.

TRATAMIENTO CHARCOT MARIE TOOTH

;o se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como

dispositivos o -apatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuer-a muscular y

me$orar el desempe)o independiente.

SIGNOS ( SINTOMAS

CHARCOT MARIE TOOTH

8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

4/7

Los nervios que estimulan el movimiento %llamados nervios motores& resultan

afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más

gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comien-an entre la infancia media y el inicio de la adulte-.

/ueden incluir:

• 4eformidad del pie %arco del pie muy alto&.

• aída del pie %incapacidad para sostenerlo hori-ontalmente&.

• /érdida de la masa muscular de la e*tremidad inferior que lleva a pantorrillas muy

delgadas.

• ntumecimiento en el pie o la pierna.

• "archa 8espasmódica8 %el pie golpea fuertemente el piso al caminar&.

• 4ebilidad de las caderas, piernas o pies.

/osteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los bra-os y las manos. stos pueden

incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

LEGG-CALVE-PERTHES

l primer síntoma es a menudo la co$era, normalmente indolora. Algunas veces, puede haber

dolor leve que aparece y desaparece.

8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

5/7

)-E*AMINACION

HISTORIA CLINICA

4escribimos el caso de una paciente hombre de >? a)os, que acude por dolor y pérdida de

fuer-a en ambos miembros inferiores y marcha alterada. 4escribe los síntomas hace unosmeses, con relacionarlo con traumatismo previo que conlleva a otros desencadenantes y el

paciente llega con co$era al consultorio.

MECANISMO DE LESION+ 4urante su e$ercicio sintió chasquido y un dolor intenso enlos miembros inferiores.

PROFESION ( OC,PACION+ s un deportista de alto rendimiento y de competenciacontinua. 

ANTECEDENTES PERSONALES Al reali-ar la historia familiar se detectan > casos de "# en familiares de primer grado, por

lo que se inicia estudio correspondiente.

E*PLORACION FISICA

n la e*ploración física se destaca la disminución de perímetros en ambos miembros

inferiores, refle$os escasos, asimétricos. 0uer-a disminuida '@2.Los pies presentan un arco

aumentado sin otra deformidad en la actualidad. La sensibilidad alterada con dolor de rodilla y

en los miembros superiores rango de movimiento limitado.

 +e solicitan pruebas de electro diagnóstico en el paciente. sta prueba consta de dos partes:

estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía %"5&.

OSERVACIONES

l diagnóstico de "# comien-a con una historia completa, antecedentes familiares, y un

e*amen neurológico que busca signos de debilidad muscular, disminución de la masa

muscular, refle$os reducidos y pérdida de sensibilidad. +e buscan signos de deformidades del

pie y nervios hipertróficos.

8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

6/7

./ REVISION POR SISTEMAS

-DOMINIO NE,ROM,SC,LAR /erdida del tono muscular, ;o presenta equilibrio.

-DOMINIO OSTEOM,SC,LAR 4ebilidad en las caderas, acortamiento óseo "", pérdidade fuer-a y resistencia muscular, rango de movimiento limitado

-DOMINIO TEG,MENTARIO #rofismo, deformidad de pie, dolor de rodilla

!DOMINIO CARDIOVASC,LAR ( RESPIRATORIO+ Aparentemente sin alteraciones.

LISTA DE CHE0,EO

•  La sensibilidad alterada con dolor de rodilla %4eficiencias generales!

ntegridad +ensitiva&

•  "archa %4eficiencias generales! "archa locomoción y balance&

•  /erdida de fuer-a y resistencia muscular %ntegridad refle$a ,tono muscular,

desempe)o muscular &

•  4ebilidad en las caderas %ntegridad refle$a&

•  Acortamiento óseo%=ango de movilidad articular! pruebas de retracción&

•  #rofismo %4esempe)o muscular&

•  4eformidad de pie %=ango de movilidad articular! pruebas de retracción

•  /erdidad del equilibrio %Alineación postural@tono muscular&

•  /resenta fuer-a '@2 segn daniels

•  =ango de movilidad limitado%=ango de movilidad articular!longitud

muscular&

8/16/2019 Sindrome de Charcot Marie Tooth Con Enfermedad de Legg

7/7

/alabras clave: +índrome de harcot "arie #ooth, ;europatía genética.

7ibliografía:

1. assis , 7ild 5, "urguía . nfermedad de harcot "arie #ooth. =ev. "e*. >. >. 7erciano D, et al. 5uía diagnóstica en el paciente con

enfermedad de harcot!"arie!#ooth. ;eurología >(1>C >6%?&:12B!16E. ?. 0ernánde- de

=etana /, /oggio 4. nfermedad de harcot!"arie!#ooth: consideraciones ortopédicas.

=evista spa)ola de irugía (11CFF%>&: 1F1!1F6.