Sindromes genéticos más frecuentes - Dra. Moreno
-
Upload
paz-bustos -
Category
Documents
-
view
1.364 -
download
0
Transcript of Sindromes genéticos más frecuentes - Dra. Moreno
SINDROMES GENTICOS MS FRECUENTESDra. Regina Moreno Universidad de La Frontera
MONOGNICOS
Autosmicos:Dominantes Recesivos
Ligados al sexo:Dominante Recesivo
Sindrome de Treacher Collins (Disostosis mandibulo facial)
Sindrome de Treacher Collins
Autosmica dominante
Autosmico dominante
Expresividad variable
Sindrome de Crouzon
Sindrome de Crouzon
Autosmico dominante Craneosinostosis coronal. Mutacin en gen de Receptor de Factor de Crecimiento Fibroblstico 2 (FGFR-2), en cromosoma 10q. 50% son nuevas mutaciones
Sindrome de Apert (Acrocefalo-sindactilia)
Sindrome de Apert (Acrocefalo-sindactilia)
Autosmico dominante Craneosinostosis tipo turricefalia Mutacin gen FGFR-2 Incidencia: 1/ 100.000 150.000 RNV
Acondroplasia
Acondroplasia
Autosmico dominante. 75 -80% nuevas mutaciones. Mutacin en gen FGFR-3. Cromosoma 4p 16.3 Incidencia: 0,5 1,5/ 10.000 RNV.
Enanismo mesomlico de LangerHomocigosis para el gen dominante de la discondrosteosis
Acortamiento segmentos medios
Dedos de largo normalMacrocefalia relativa
Sindrome de TAR
Agenesia de Radio Trombocitopenia Aut. recesiva
Epidermolisis bulosa
Heterogeneidad gentica
Dominante ms leveRecesiva a veces letal (forma distrofica)
Ictiosis congenita
Forma letal de Feto Arlequin
Sindactilia
Aut. Dominante Importancia cosmtica
Sindrome de Waardenburg
Aut. Dominante Mechon blanco Heterocromia de iris Sordera variable Vitiligo asociado
Nevus sebaceo de JaddasonAut. Dominante Nevus facial Epilepsia Retardo mental variable
Picnodisostosis
Picnodisostosis
Aut. Recesiva Talla baja Huesos densos Displasia ungueal
Picnodisostosis
Sindrome de Rubinstein Taybi
Sindrome de Rubinstein Taybi
Probablemente autosmico dominante Se ha encontrado microdelecin como mecanismo probable, cromosoma 16p13.3. Incidencia: 1/ 300 -500 RM mayores de 5 aos institucionalizados.
Aberraciones Cromosmicas
Sindrome de Down
SD. gentico mejor conocido. 15 % de los portadores de retraso mental. Descrito en 1866 por Langdon Down. Anomala cromosomica: 47 cr.( 3 copias del cr 21). Incidencia: 1 de cada 800 a 1000 nios.
Sindrome de Down
Trisomia 21
CLINICA
Hipotona Cabeza pequea, cara redonda, plana Ojos oblicuos, epicanto Puente nasal aplanado Orejas pequeas, implantacin baja Cuello corto Hiperflexibilidad de articulaciones Manos pequeas y anchas, con pliegue palmar simio, clinodactilia d5. Pies anchos y braquidactilia Cardiopata (40 %) Retardo mental variable, pero gran afectividad
Aberracin cromosmica Trisoma 18Segunda causa ms frecuente de trisoma autosmica. Frecuencia 1/8.000 RNV. Anomala ms habitual en RN muertos con malformaciones congnitas. Mujer 3 = Hombre 1
Trisoma 18
Trisomia 13Incidencia: 1 /5.000-10.000 nacimientos.
Aumenta con la edad maternaPatrn clnico caracterstico. Descrita por Patau en 1960.
Trisomia 13SNC Holoprosencefalia, desarrollo incompleto del cerebro anterior, nervios olfatorio y ptico. Convulsiones motoras. Apneas. Deficiencia mental severa. Odos Sordera(defecto rgano Corti). Crneo Microcefalia moderada con frente oblicua Sutura sagital y fontanelas amplias.
Trisomia 13Ojos Microftalmia. Coloboma del iris. Displasia retinal. Boca Labio leporino Fisura palatina Orejas Helix anormal con o sin implantacin baja de orejas. Piel Hemangioma capilar. Defectos en zona parieto-occipital. Piel suelta
Trisomia 13
Sindrome de Turner: ClinicaLinfedema de extremidades Implantacin posterior baja del cabello Rotacin de las orejas Micrognatia, paladar ojival Epicanto, hipotelorismo Cuello corto y ancho cuello alado Torax ancho en escudo Genu valgo, cubitus valgus Coartacin artica (10%) Piel laxa, nevus pigmentados Inteligencia normal
Sindrome de Turner 45,X0
Multifactoriales
Hidrocefalia
Mielomeningocele
Encefalocele
Acido flico
Prevencin de defectos de cierre de tubo neural. Mujeres en edad frtil: 0.4mg/dia Prevencin de recurrencia: 4mg/dia un mes antes y 2 meses despus de embarazo. Proyecto suplementacin: harina de trigo para el pan.
Fisura labio - palatina
Multifactorial 1/ 700 RNV Riesgo recurrencia 3-5% Mayor frecuencia en amerindios
TERATOGNICOS O AMBIENTALES
Sindrome Warfarnico
Bridas Amnioticas
SAF
Microcefalia Blefarofimosis Frente aplanada Filtrum largo Talla baja, desnutricin Alteraciones esquelticas Cardiopata congnita Retardo mental Prevenible
Otras formas de herenciaSindrome Prader Willi
Cuadro clnico
hipotona neonatal retraso del desarrollo talla baja leves dismorfias faciales obesidad, hiperfagia hipogonadismo hipogonadotrfico manos y pies pequeos trastornos de conducta.
Mecanismo gentico
Ausencia de expresin de genes activos (SNRPN) paternos, en regin crtica del cromosoma 15q 11- q 13
Sindrome Xq frgil
Retraso mental (1/ 4.000 habitantes). Hiperactividad en la infancia. Retraso del lenguaje, habla reiterativa. Orejas grandes alargadas y prominentes. Cara alargada con mandbula ancha y hacia adelante. Macrocefalia. Articulaciones hiperextensibles. Macroorquidismo. Rasgos autistas. Epilepsia. Antecedentes familiares de retraso mental.
Mecanismo gentico
Expansin de la zona inestable de tripletes CGG repetidos:
premutacin (52-200 tripletes) mutacin completa ( ms de 200 tripletes), en el primer exn del gen Fmr-1 localizado Xq27.3.
Hipermetilacin de la isla CpG reguladora del gen Fmr-1 mutado. Inactivacin del gen Fmr-1 Ausencia de la protena FMRP.
Sindrome de Zellweger: experiencia en Hospital Regional de Temuco
Dra. Regina Moreno A. Universidad de La Frontera Temuco
Caractersticas Clnicas
Hipotona severa desde nacimiento Dismorfias faciales:
frente alta Fontanelas amplias
Convulsiones desde RN Retraso del desarrollo Alteraciones multisistmicas Incidencia 1 / 25.000-100.000
KMR
CTH
RTH
CMN