Jorge Ernesto AlemánJorge Ernesto Alemán

Síndromes Neurocutáneos

La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).

Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden

originar el crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos.

esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS) neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y

schwannomatosis enfermedad de Sturge-Weber.

Tipos

¿Cuáles son las causas de los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneo?

El niño puede padecer distintos grados de síntomas asociados a cada trastorno. Los siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la

neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber.

la esclerosis tuberosa

Es un trastorno autosómico dominante.

Muchos niños nacidos con esclerosis tuberosa son el primer caso de la familia, ya que la mayoría de las veces la TS no ha sido heredada sino que está causada por un cambio nuevo en un gen (mutación).

Es una anomalía del desarrollo embrionario, de herencia autosómica dominante, caracterizada por manchas cutáneas depigmentadas y síntomas relacionados con la presencia de hamartomas o crecimientos celulares benignos

Manchas Acrómicas Características del complejo de la esclerosis

tuberosa

Criterios mayoresAngiofibromas faciales o placas frontales• Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos• Manchas acrómicas (tres o más)• Piel achagrinada (nevus del tejido conectivo)• Hamartomas nodulares retinianos múltiples• Túberes corticales• Nódulos subependimarios• Astrocitoma subependimario de células gigantes• Rabdomiomas cardiacos, simples o múltiples• Linfangiomiomatosis y/o angiomiolipomas renales

Criterios menores • Múltiples y distribuidas al azar, alteraciones del esmalte dentario • Pólipos hamartomatosos rectales • Quistes óseos • Líneas radiales migratorias en sustancia blanca cerebral • Fibromas gingivales • Hamartomas no renales • Manchas acrómicas en retina • Lesiones dérmicas en confeti • Quistes renales múltiples

Enfermedad de Sturge-Weber Es desconocida y se

considera esporádica A veces, otros miembros

de la familia pueden tener hemangiomas (un crecimiento benigno formado por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona que tiene la enfermedad de Sturge-Weber.

Esclerosis tuberosa

Los crecimientos, llamados tuberosidades, generalmente se encuentran en el interior del cerebro y el área de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos órganos del cuerpo del niño, incluyendo el cerebro, columna vertebral, pulmones, corazón, riñones y huesos. También se asocian a esta enfermedad el retraso mental, retraso en el desarrollo, convulsiones y dificultades en el aprendizaje.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1): uno de cada 3,000 nacimientos. La NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por un gen del cromosoma 17.

tipo 2  (NF2)  se  presenta con menor frecuencia, ya que afecta alrededor de uno de cada 25,000 nacimientos.  El gen que provoca la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.

La Schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF (neurofibromatosis) que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2.  Se presenta raras veces y sólo en el 15% de los casos se trata de la forma hereditaria.

30%-50% de los casos de NF son causados por una nueva

mutación y no son heredados.

neurofibromatosis (NF)

neurofibromatosis I: Von Recklinghausen. manchas de color marrón claro en la piel llamadas manchas color café con leche. neurofibromas, que habitualmente se desarrollan en los nervios y diversos órganos del cuerpo del niño. tumores cerebrales Del 3 al 5% desarrollarán cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas. Los nódulos de Lisch, pequeños tumores en el iris, pueden aparecer cerca de la adolescencia, pero generalmente no causan problemas. También puede presentarse pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o adormecimiento faciales. Hasta 1% padecen retraso mental, mientras que otras pueden tener problemas de aprendizaje e hiperactividad.

rasgos clínicos más distintivos las máculas café con

leche en la piel y los neurofibromas autosómica dominante El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2)

codifica una proteína lla- mada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y la diferencia- ción de la cresta neural y actúa como supresor tumoral.

Los nódulos de Lisch, el signo oftalmológico clásico de la NF

Neurofibromatosis tipo I

Las manifestaciones clínicas más

comunes son las cutáneas: múltiples

neurofibromas cutáneos, numerosas manchas café con leche (MCL) o deformidades.

Otro tipo de lesiones en la piel son las dermatolisiso paquidermocele, que son

grandes repliegues cutáneos pendulares. Las MCL (Fig. 1) suelen ser el primer signo de la enfermedad

neurofibromatosis II uno en 40.000 personas. Se lo conoce como neurofibromatosis acústica bilateral y es menos frecuente. tumores en el octavo par craneal, que pueden causar pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas de equilibrio y dificultad para caminar. Otros signos clínicos de la NF II pueden ser las convulsiones, los neurofibromas y las manchas de color café con leche.

schwannomatosis crecimiento de múltiples shwanomas en todo el cuerpo, con la diferencia de que el nervio vestibular no está afectado.  dolor extremadamente agudo, que aparece cuando un shwanoma aumenta de tamaño o presiona un nervio o tejido cercano.  Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y los pies.

Enfermedad de Sturge-Weber

mancha plana Dicha mancha está presente desde el nacimiento y es una zona plana cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro. La causa de la mancha es la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos bajo la piel. convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y retraso mental. El glaucoma no afecta a otros órganos del cuerpo.

Malformación vascular de las leptomeninges, epilepsia, retraso mental, déficit neurológico, glaucoma y aumento de la vascularización de la retina

El síndrome de Sturge-Weber (SSW), es el más frecuente de los síndromes neurocutáneos.

trastorno congénito, esporádico, que incluye la asociación de malformaciones vascula- res cerebrales, cutáneas y oculares caracterizadas por una mancha color vino de oporto en el área facial del nervio trigémino,

Ambos sexos por igual, no presenta carácter hereditario.

¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?

El diagnóstico se realiza con un examen físico y exámenes diagnósticos.

análisis de sangre estudios genéticos   Radiografía imágenes por resonancia

magnética (IRM)   tomografía computarizada

(También llamada TC o TAC).  

electroencefalograma (EEG)   examen ocular muestras de tejido del tumor o

de la lesión cutánea

Tratamiento de los síndromes neurocutáneos

la edad del niño, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

la gravedad del trastorno el tipo de trastorno la tolerancia del niño a

determinados medicamentos, procedimientos o terapias

las expectativas para la evolución del trastorno

Consideraciones de por vida para un niño con

síndrome neurocutáneo

especialista en genética

refuerzo positivo

magnitud total de la enfermedad

Gracias!!

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