REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD YACAMBÚ

FACULTAD DE HUMANIDADES

LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA.

ALTERACIONES

GENÉTICAS

Autor:

Ing. Jesús Villasmil

Noviembre 2015

LA MUTACIÓN GENÉTICA

MUTACIÓN GENÉTICA

Son alteraciones estables del material hereditario. Estos son sucesos azarosos que constituyen la base de la diversificación del material hereditario que ha permitido la

evolución por selección natural , a

pesar del efecto deletéreo de algunas.

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

MUTACIÓN

CRITERIO

Células

afectadas

Somáticas (no se transmiten a

la descendencia)

Germinales (se transmiten a la descendencia)

Causa

Naturales

Inducidas por agentes

mutagénicos

Efectos

Neutras Beneficiosas Perjudiciales

Letales Subletales

Patológicas Teratológicas

Tipo de expresión genética

Dominantes

Recesivas

Alteración provocada

Génicas

Cromosómicas

Genómicas

CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS

La clasificación que sigue se basa en la naturaleza de la alteración que provoca, según lo cual podemos distinguir mutaciones cromosómicas, numéricas o estructurales, y mutaciones génicas.

MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía)

Aneupolidía existe cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas.

CLASIFICACIÓN DE LAS ANEUPLOIDÍAS

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES

ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO CLÍNICO

AU

TO

SO

MO

PA

TÍA

S

Trisomía 21 Down 1,5 / 1000

nacidos

Retraso mental. Braquicefalia.

Rasgos faciales mongoloides.

Alteraciones diversas (oculares, cardíacas,

etc,).

Trisomía 18 Edwards 1 / 6.766 Deficiencia mental profunda.

Malformaciones renales y cardíacas.

Trisomía 13 Patau 1 / 4.600

Deficiencia mental profunda.

Malformaciones cardíacas, genitales,

cerebrales y dactilares.

GO

NO

SO

MO

PA

TÍA

S XX (mujeres)X Triple X 1 / 1.000

Retraso mental moderado.

Alteraciones neuropsíquicas.

X0 (mujeres) Turner 0,3 / 1.000 Genitales infantiles.

Esterilidad. Estatura baja.

XXY (varones) Klinefelter 1,4 / 1.000

Genitales pequeños. Falta de

espermatogénesis.

Retraso mental moderado.

XYY (varones) Duplo Y 1 / 2.000 Trastornos de conducta (agresividad).

Estatura elevada.

CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES

Existen cuatro tipos de cambios estructurales:

Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes

en un cromosoma.

Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos

entre cromosomas no homólogos.

Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos

de cromosomas.

Las duplicaciones consisten en la repetición de un

fragmento en un cromosoma.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma. El origen de estos cambios está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la

meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión equivocada de este fragmento.

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de bases de un gen, estas mutaciones pueden ser consecuencia

de: sustituciones, perdida o inserción de base y transposiciones.

SUSTITUCIONES

Se cambia una base por otra, según sea el problema causado, se clasifican como: neutras, con sentido erróneo y sin sentido.

PERDIDA O INSERCIÓN DE BASE

Estas mutaciones son más graves que las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados y, por tanto,el mensaje codificado será totalmente distinto

TRANSPOSICIONES

El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

AGENTES MUTAGÉNICOS

En biología, un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un

organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

MUTÁGENOS QUÍMICOS: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.

MUTÁGENOS FÍSICOS: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.

MUTÁGENOS BIOLÓGICOS: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

GENES LETALES

Son aquellos que cuando aparecen en un individuo

producen su muerte, pero antes de que este nazca. Ello implica

que las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas en la

descendencia son diferentes a las que se dan en el resto de genes

ya que uno o varios de los genotipos no llegan a nacer

Estos genes no siguen un patrón de herencia normal ya que los genes letales solo se expresan en homocigosis, ya sea un gen dominante o recesivo.

Hay una definición más operativa: cualquier gen que impida la reproducción es un gen letal. Desde el punto de vista genético, un individuo que no puede reproducirse está muerto.

Realmente es una alteración de las proporciones mendelianas, ya que ciertos individuos podrían morir tempranamente, dando lugar a que ciertos fenotipos no se reprodujeran

MUTACIONES Y CANCER

El cáncer es causado por mi proceso de división celular sin

control que provoca una multiplicación rápida y

desorganizada de las células que conduce a la destrucción

del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos

No se conoce totalmente el proceso por el que una célula

normal se transforma en cancerosa, pero se han

logrado progresos importantes en su investigación.

Básicamente se producen defectos en determinados genes que participan en la regulación de la división

celular, por lo que ésta se descontrola y se vuelve caótica. En este proceso

intervienen dos tipos de genes:

Oncogenes: Provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los

estímulos normales para ello. De esta forma, se promueve la

proliferación continua de las células.

Genes supresores de tumores. La mutación de estos genes,

que codifican proteínas inhibidoras de la división

celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las

células.