REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA.
ALTERACIONES
GENÉTICAS
Autor:
Ing. Jesús Villasmil
Noviembre 2015
LA MUTACIÓN GENÉTICA
MUTACIÓN GENÉTICA
Son alteraciones estables del material hereditario. Estos son sucesos azarosos que constituyen la base de la diversificación del material hereditario que ha permitido la
evolución por selección natural , a
pesar del efecto deletéreo de algunas.
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
MUTACIÓN
CRITERIO
Células
afectadas
Somáticas (no se transmiten a
la descendencia)
Germinales (se transmiten a la descendencia)
Causa
Naturales
Inducidas por agentes
mutagénicos
Efectos
Neutras Beneficiosas Perjudiciales
Letales Subletales
Patológicas Teratológicas
Tipo de expresión genética
Dominantes
Recesivas
Alteración provocada
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS
La clasificación que sigue se basa en la naturaleza de la alteración que provoca, según lo cual podemos distinguir mutaciones cromosómicas, numéricas o estructurales, y mutaciones génicas.
MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía)
Aneupolidía existe cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas.
CLASIFICACIÓN DE LAS ANEUPLOIDÍAS
ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO CLÍNICO
AU
TO
SO
MO
PA
TÍA
S
Trisomía 21 Down 1,5 / 1000
nacidos
Retraso mental. Braquicefalia.
Rasgos faciales mongoloides.
Alteraciones diversas (oculares, cardíacas,
etc,).
Trisomía 18 Edwards 1 / 6.766 Deficiencia mental profunda.
Malformaciones renales y cardíacas.
Trisomía 13 Patau 1 / 4.600
Deficiencia mental profunda.
Malformaciones cardíacas, genitales,
cerebrales y dactilares.
GO
NO
SO
MO
PA
TÍA
S XX (mujeres)X Triple X 1 / 1.000
Retraso mental moderado.
Alteraciones neuropsíquicas.
X0 (mujeres) Turner 0,3 / 1.000 Genitales infantiles.
Esterilidad. Estatura baja.
XXY (varones) Klinefelter 1,4 / 1.000
Genitales pequeños. Falta de
espermatogénesis.
Retraso mental moderado.
XYY (varones) Duplo Y 1 / 2.000 Trastornos de conducta (agresividad).
Estatura elevada.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES
Existen cuatro tipos de cambios estructurales:
Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes
en un cromosoma.
Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos
entre cromosomas no homólogos.
Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos
de cromosomas.
Las duplicaciones consisten en la repetición de un
fragmento en un cromosoma.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma. El origen de estos cambios está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la
meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión equivocada de este fragmento.
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de bases de un gen, estas mutaciones pueden ser consecuencia
de: sustituciones, perdida o inserción de base y transposiciones.
SUSTITUCIONES
Se cambia una base por otra, según sea el problema causado, se clasifican como: neutras, con sentido erróneo y sin sentido.
PERDIDA O INSERCIÓN DE BASE
Estas mutaciones son más graves que las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados y, por tanto,el mensaje codificado será totalmente distinto
TRANSPOSICIONES
El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.
AGENTES MUTAGÉNICOS
En biología, un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un
organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.
MUTÁGENOS QUÍMICOS: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
MUTÁGENOS FÍSICOS: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.
MUTÁGENOS BIOLÓGICOS: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
GENES LETALES
Son aquellos que cuando aparecen en un individuo
producen su muerte, pero antes de que este nazca. Ello implica
que las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas en la
descendencia son diferentes a las que se dan en el resto de genes
ya que uno o varios de los genotipos no llegan a nacer
Estos genes no siguen un patrón de herencia normal ya que los genes letales solo se expresan en homocigosis, ya sea un gen dominante o recesivo.
Hay una definición más operativa: cualquier gen que impida la reproducción es un gen letal. Desde el punto de vista genético, un individuo que no puede reproducirse está muerto.
Realmente es una alteración de las proporciones mendelianas, ya que ciertos individuos podrían morir tempranamente, dando lugar a que ciertos fenotipos no se reprodujeran
MUTACIONES Y CANCER
El cáncer es causado por mi proceso de división celular sin
control que provoca una multiplicación rápida y
desorganizada de las células que conduce a la destrucción
del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos
No se conoce totalmente el proceso por el que una célula
normal se transforma en cancerosa, pero se han
logrado progresos importantes en su investigación.
Básicamente se producen defectos en determinados genes que participan en la regulación de la división
celular, por lo que ésta se descontrola y se vuelve caótica. En este proceso
intervienen dos tipos de genes:
Oncogenes: Provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los
estímulos normales para ello. De esta forma, se promueve la
proliferación continua de las células.
Genes supresores de tumores. La mutación de estos genes,
que codifican proteínas inhibidoras de la división
celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las
células.
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