Tests genéticos y co-creación con médicos y pacientes
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Diagnóstico Genético Preconcepcional y Co-creación con pacientes
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Health & Medicine
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El trabajo de co-creación con médicos y pacientes ayudó a una empresa de tests genéticos a encontrar un mercado nicho, a evitar un batacazo económico antes de salir al mercado y a crear un producto de nuevo basado en su test para clínicas de fertilidad: un matching genético entre pacientes y donantes de óvulos
Transcript of Tests genéticos y co-creación con médicos y pacientes
Diagnóstico Genético Preconcepcional y Co-creación con pacientes
• >1000 enfermedades monogénicas recesivas
• Todos portamos entre 14 y 18 mutaciones recesivas graves
• 1 de cada 300 niños padece enfermedades raras
• Las mutaciones genéticas pueden transmitirse silenciosamente durante muchas generaciones
• Los portadores muchas veces no manifiestan síntomas y no tienen o desconocen antecedentes familiares
Autosomal Recessive Inheritance
LA CARGA DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
DIAGNÓSTICOS TRADICIONALES – durante el embarazoA la madre•Análisis de sangre• Ecografía• Amniocentesis• Biopsia corialA gametosA embriones• PGD / PGS
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL
¡DEMASIADO TARDE!
NUEVOS DIAGNÓSTICOS – antes del embarazoA parejas / donantes• Diagnóstico genético preconcepcional
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL
VENTAJAS• Identificar en un solo test más de 180 enfermedades monogénicas
• Entre ellas las más graves y frecuentes: fibrosis quística, X-Frágil, talasemias, AME, etc.
• Antes del embarazo
• Posibilidad de tener hijos sanos con reproducción asistida / DGP
• Programas de donación de gametos en tratamientos FIV más seguros
• Evita decisiones duras sobre la vida de un niño: de nacer lo hará enfermo
500 enfermedades testadas frecuenciaCoste del test: 50,000*
Coste de tres años de tratamiento:
Fabri disease 0.00002 510,000 Thalassemia 0.00005 291,223 Gaucher’s disease 0.00002 1,650,000 Hemophilia 0.00010 4,500,000 Cystic fibrosis 0.00027 2,539,640 Myotonic dystrophy 0.00013 937,500 Marfan syndrome 0.00005 375,000 Sickle cell anemia 0.00020 1,500,000 Neurofibromatosis 1 0.00040 3,000,000 Huntingoton disease 0.00007 525,000 Duchenne M.dystrophy 0.00014 1,071,429 Fam. Hypercholesterolemia 0.00200 300,000 total 17,500,000 17,199,792
Realizar la prueba para 12 enfermedades costearía el tratamiento de los bebés nacidos con esas enfermedades durante 3 años
VENTAJASSistemas de Salud: reducción de carga y costes
• Plataforma Illumina iSelect Custom Array - ADN, sangre o saliva
• Chip diseñado en propiedad
• Analiza la mayoría de enfermedades monogénicas más graves y comunes:- Fibrósis quística- Tay Sachs- Alpha Talasemia- Beta Talasemia- X-frágil- Atrofia muscular espinal- Hasta 180 enfermedades
+CONSEJO GENÉTICO
CÓMO FUNCIONA
Recombine Navigenics Counsyl Pathway Genzyme (CF)
Enfermedades 180 28 97 70 1
% Testado con 99% 1% 22% 25% N/A
Mutaciones mono-génicas
1467 0 452 775 104
Enfermedades complejas Yes Yes No No No
Aprobación médica Yes No No Yes Yes
Precio €560 €738 €350 €399 €2586
EL MERCADO DEL SCREENING PRECONCEPCIONAL
¿Qué dicen las pacientes?
¿Qué dicen los medicos?
LIVING LAB
EN CLÍNICA REAL CON MÉDICOS Y PACIENTES REALES
enero
febrer
omarz
oab
rilmay
ojunio
julioag
osto
septiem
bre0%
5%
10%
15%
20%
25%
La aceptación inicial de pacientes fue muy baja
Se ha estabilizado en ca.20% y la tendencia es a crecer
Fase análisis colaborativo
Fase co-creación
LA GENÉTICA ASUSTA
• El marketing original de Recombine US promete un mundo feliz: “brave new world”, “revolution of genomics”, “a world free of hereditary diseases”
• Las entrevistas de los periodistas insisten en - bebes de diseño- científicos jugando a Dios
• Las asociaciones de enfermedades raras hablan de eugenesia y temen abuso
• Los pacientes tienen miedo a enfermedades ocultas y a que manipulen su genoma
• Investigadores, médicos, pacientes y enfermos comparten DETERMINISMO GENÉTICO
LOS MÉDICOS TIENEN PREOCUPACIONES ECONÓMICAS
• “Si detecto enfermedades en donantes tengo que prescindir del 40%
• “Con la crisis, las parejas no van a pagar por un test”
• “Prefiero recomendar una amniocentesis porque sé cuánto gano”
LOS PACIENTES NO QUIEREN BEBÉS DE DISEÑO
• Los pacientes llegan a la clínica con una gran carga de sufrimiento- Abortos de repetición- Hijos que murieron- Vivir con un niño con discapacidades graves
• Estos pacientes no buscan selección de fenotipos u otro tipo de selección: quieren un hijo
• Las pacientes de ovodonación que no vienen con carga de sufrimiento, sí preguntan si los niños se pueden parecer genéticamente.
• Las parejas de reproducción asistida no entendían los informes de Recombine
Los pacientes no están en el centro de la investigación
CONCLUSIONES
• La investigación se hace para el paciente, no con el paciente
• Las estrategias de markerting reflejan narrativas positivistas y determinsimo génético
• No se construyen alrededor de las necesidades y el sufrimiento de las pacientes
• Los médicos tienen una fuerte orientación económica
• Los informes y servicios de Recombine estaban centrados en clínica, no en pacientes
CAMBIOS E INNOVACIONES CO-CREADOS CON PACIENTES Y MÉDICOS
• Informes comprensibles que incluyen prognosis
• Marketing orientado a la prevención, no a eliminar enfermedades
• Se incluye mucha más divulgación, también sobre epigenética
• Pedagogía a médicos (flyers, congresos) sobre aspectos éticos y jurídicos frente a argumentos económicos
• 2 proyectos I+D sobre genes ancestrales
• Software con bluebox de selección de donantes para clínicas que permita descartar donantes con mutaciones, pero si eliminar pool
• Inicio de una plataforma de innovación abierta con clínicas europeas para investigación colaborativa que incluye a pacientes
