Trastornos de Desarrollo

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Psicomorfofisiología I

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1.- GENERALIDADES

- En este capítulo daremos a definir a los “Trastornos Generalizados del Desarrollo”, comenzaremos

a detallar algunos aportes a nivel mundial sobre las características del autismo, asimismo se hará una

breve descripción sobre la historia del trastorno y la hipótesis sobre las posibles etiologías que

originan este cuadro.

- Por último, se describirán algunos factores primordiales que se deben tener en cuenta sobre el

pronóstico del cuadro.

1.1 Definición

1.2 Historia

1.3 Indencia

1.4 Etiología

1.5 Prónostico y educabilidad

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1.1- DEFINICIÓN

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

-Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), conforman un sistema heterogéneo, el cual

está basado en procesos neurobiológicos, que dan origen a déficits en múltiples áreas funcionales,

llevando al niño a una alteración difusa y generalizada en su desarrollo.

-La consecuencia es un retraso y una desviación de los patrones evolutivos normales, que afectan

básicamente la interacción social, la comunicación y la conducta; no obstante, existe un gran

abanico en la sintomatología entre los pacientes, dado que el nivel de funcionamiento intelectual

puede variar, desde el retraso mental profundo, a una inteligencia normal o incluso, alta en algunas

áreas.

DEFINICION DE LA ASOCIACIÓN AMERICANA DE PSIQUIATRÍA (DSM IV)

Los criterios diagnósticos del trastorno autista se basan en la identificación de distorsiones del

desarrollo en múltiples áreas psicológicas básicas, como la atención y la percepción, que intervienen

en el desarrollo de las capacidades sociales y del lenguaje.

El diagnóstico requiere la presencia de alteraciones cualitativas en la interacción y en la

comunicación social.

Las manifestaciones de los trastornos varían

mucho en función del nivel de desarrollo y de la

edad cronológica del sujeto. A veces, el trastorno

autista es denominado autismo infantil o

autismo de Kanner.

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Incluye tres grandes categorías:

Relaciones sociales recíprocas anormales.

Alteraciones de la comunicación y del juego imaginativo.

Limitación de la gama de actividades e intereses (estereotipias).

SOCIEDAD DE AUTISMO DE AMÉRICA: AUTISM SOCIETY OF AMERICA

- El autismo es un trastorno complejo, que impacta en el desarrollo normal del cerebro,

en áreas relacionadas con la interacción social y con las habilidades comunicativas, por

el cual típicamente aparece durante los tres primeros años de vida, por lo cual se lo

denomina una discapacidad del desarrollo.

- Es resultado de un trastorno neurológico, que afecta el funcionamiento del cerebro, y

sus comportamientos asociados pueden ocurrir en 1 de cada 166 individuos. El autismo

no conoce las fronteras raciales, étnicas y sociales. El ingreso económico, el modo de

vida y los niveles educativos de la familia, no afectan la posibilidad de que estos casos

ocurran o no.

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1.2- HISTORIA

- La palabra autismo proviene del vocablo griego autos o eaftismos, cuyo significado es

“encerrado en uno mismo”. Fue usada, por primera vez, por el psiquiatra Eugen Bleuler

en 1908, quien la designó para describir un conjunto de manifestaciones que se

presentaban entre pacientes diagnosticados esquizofrénicos.

- Los autistas de Bleuler demostraban, principalmente, un ensimismamiento profundo,

formas de pensar y de hablar ensoñadoras e imaginativas, y un desapego de la realidad,

junto con la predominancia, relativa y absoluta, de la vida anterior.

De acuerdo con Bleuler, los pacientes autistas

tomaban a su mundo fantástico por real, y a la

realidad por una ilusión; entonces no creían en

la evidencia de sus propios sentidos.

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De acuerdo con está caracterización, el doctor Bleuler aclara que el autismo coincidiría, en parte,

con lo que Freud denominó “ auto-erotismo” , pero no usará está expresión debido a que m para este

autor, los conceptos de la libido y erotismo son mucho más amplios.

Según Freud, el autoerotismo consiste en un estadio primario de la génesis del sujeto, en la que los

elementos pulsionales de la propia sexualidad hallan el placer en el propio cuerpo, lo que se dará

lugar al narcisismo secundario, en la que uno es objeto de deseo de sí mismo.

Los casos descriptos por Bleuler se hayan sumergidos en ese estado primario así como los paranoicos

de Freud regresaban a él. En este contexto, las psicosis consistían en un repliegue hacia etapas

anteriores de la propia formación, por lo que a este grupo de enfermedades se las consideraba, desde

entonces causadas por un retraso en el desarrollo.

De acuerdo con Bleuler, los pacientes autistas toman a su mundo fantástico por real, y a la realidad

por una ilusión; entonces, no creen en la evidencia de sus propios sentidos.

Durante las décadas del 30 y del 40 del siglo pasado, el psiquiatra Leo Kanner desarrolló una

investigación con nueve niños y dos niñas de diferentes edades, en el pabellón infantil del Hospital

Hopkins, en Estados Unidos. Estos pacientes se caracterizaban por su imposibilidad de establecer,

desde el comienzo de la vida, conexiones cotidianas con las personas y las situaciones. Los padres

comentaban acerca del enquistamiento de sus hijos, la serenidad de los mismos cuando los dejaban

solos, sus conductas como si las personas que los rodeaban no estuvieran, etc.

Bettelheim consideraba que el autismo era una

partida sin retorno de la realidad, en la cual las

percepciones se hacían inclasificables y en

consecuencia el mundo carecía de sentido.

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Kanner encontró, en los niños tres síntomas principales:

Incapacidad para relacionarse con otros.

Alteraciones en el lenguaje, que variaban desde el mutismo total, hasta la producción de

relatos sin significados.

Movimientos repetitivos y limitados sin una finalidad específica.

El doctor Kanner empleó el término “autismo”, diferenciándolo de la esquizofrenia

(puesto que Bleuler ya había definido al autismo, pero como una forma de psicosis),

estableciendo que, si bien el esquizofrénico intenta solucionar su problema

abandonando un mundo del que había formado parte y con el cual mantenía un

contacto, estos niños han sido extrañados en el mundo, desde el principio.

Para Kanner, el autismo era causado por la falta de respuesta de los padres y de las

madres a las demandas de sus hijos.

El autor describe a la persona autista según dos grupos de sensaciones: primero por la

insistencia obsesiva en la permanecía del ambiente en que se desenvuelven los autistas,

sin cambio alguno, ni en el entorno físico ni en las rutinas que tiene lugar en él, que

para el psiquiatra son un reflejo de la invariancia en las acciones de los autistas; y

segundo, por la soledad en la que parece transcurrir su existencia.

Durante los años 1950 y 1960, el psiquiatra austro americano Bruno Bettelheim trabajó

en una institución denominada la Escuela Ortogénica, en la cual observó y trató un gran

número de niños autistas

Bettelheim consideraba que el autismo era una partida sin retorno de la realidad, en la

cual las percepciones se hacían inclasificables, y en consecuencia, el mundo carecía de

sentido.

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Este alejamiento implicaba una opción de quienes lo padecían, en respuesta a un

ambiente inadecuado y a una no-reacción repetida por parte de las madres y de los

padres de los autistas.

En la obra de Bettelheim, el hermetismo de los autistas es comparado con la situación

de los prisioneros del régimen nazi, durante los años 1930m ya que algunas víctimas de

los campos de concentración habían perdido su humanidad, en respuesta a situaciones

extremas, paralelamente, los niños autistas también presentaban una retirada del

mundo, solamente que antes de que su humanidad se hubiera desarrollado.

En la década de los setenta, época en la cual el énfasis del lenguaje había tomado lugar

amplio en las taxonomías psiquiátricas, Lorna Wing señalo que el problema presente,

incluso en las personas autistas menos afectadas, parecía consistir en un tipo específico

de dificultad para manejar símbolos, afectando al lenguaje, a la comunicación no verbal

y a otros aspectos de la actividad cognitiva y social.

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Por su parte, el psiquiatra Michael Rutter, quien consideraba al autismo “un obstáculo

lingüístico- cognitivo”, añadió, a la triada de síntomas propuesta por Kanner, una edad

de inicio para el autismo, que ubicó en los primeros treinta meses de edad, por lo cual,

resultaba comprensible que el procesos de sociabilización no hubiese tenido efectos

aún, por lo que no podían interpretarse como anormalidades los signos, que sólo podían

ser considerados como primitivismos propios de la infancia.

En los años ochenta, los etólogos Elizabeth y Nikolas Tinbergen debatían acerca de la

pertinencia del concepto de enfermedad en el caso de autismo.

Según sus estudios, el autismo no era más que la expresión de un conflicto interno y

profundo con las motivaciones. Dicho conflicto emocional estaría presidido por el

retraimiento o la ansiedad, estados que se producirán durante el crecimiento del niño.

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Presidido por el retraimiento o la ansiedad, estados que se producirán durante el

crecimiento del niño.

La idea de los Tinbergen se basó en observaciones con animales y ubicaron al autismo

profundo en un lugar oscilante entre lo salvaje y lo bárbaro; y entre lo bárbaro y lo

civilizado, si adolecen de una forma más benigna del trastorno.

Para ellos, el autismo puede generarse por múltiples causas, como factores genéticos y

del entorno, involucrados en cada paciente, y afirman que el trastorno no presenta una

condición estática, sino que constituye un proceso, un desarrollo que se desvía respecto

de la “norma”.

Está desviación en el desarrollo conformaría una expresión cualitativamente errática de

ella, pues la principal diferencia entre niños autistas y normales sería de grado: en los

autistas, la evitación, en los niños normales aparece con brevedad al comienzo de un

encuentro y en algunas ocasiones de pronto resulta desplazada por una aproximación

social o exploratoria cada vez menos inhibida; el cual sigue persistiendo en periodos

muchos más largos, cristalizándose.

Desde esta perspectiva, sustentada en el método científico, la objetividad y la

neutralidad, el autismo puede ser interpretado como una niñez prolongada y paralela,

un estancamiento. En la psiquiatría clásica de la época de Bleuder, la mirada se posaba

sobre el lenguaje de la enfermedad mental, cimentada sobre los síntomas. Se observaba

lo que el enfermo decía pues en ello expresaba una verdad de sí mismo, de la cual el

profesional interpretaba la realidad de una enfermedad, tanto como la de la curación.

En el caso del autismo, no existe la posibilidad del intercambio, se confronta con el

límite más extremo de las alteraciones. Por lo tanto, la psiquiatría se esfuerza por

sustituir con su idioma otro que es inexistente.

Tomando a Foucault, quien afirmaba que la dialéctica entre la razón y la sinrazón es

constitutiva de las clasificaciones psiquiátricas actuales, se podría declarar que el

autismo visibiliza las fronteras de la taxonomía, ya que no dice nada acerca de sí mismo.

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1.3- INCIDENCIA

La estadística más citada es que el autismo se manifestaría es 4.5 de cada 10.000 niños nacidos vivos.

Esto se basa en estudios en gran escala, llevados a cabo en Estados Unidos e Inglaterra. Además se

calcula que los niños que muestran conductas parecidas al autismo se sitúan entre 15 y 20 casos por

cada 10.ooo. Interesantemente, los cálculos de la prevalencia del autismo varían considerablemente

dependiendo del país, desde 2 por 10.000 en Alemania, hasta 16 por 10.000 en Japón. Las posibles

razones de la discrepancia en el índice de prevalencia se pueden deber a distintos criterios

diagnósticos, factores genéticos y/o influencia ambientales. Es tres o cuatro veces más probable que

el autismo afecte más a los hombres que a las mujeres. Está diferencia de sexo no es única para el

autismo, ya que muchas incapacidades del desarrollo son más frecuentes en hombres que en

mujeres.

Se estima prudencialmente que, actualmente cerca de 1.500.000 personas en los Estados Unidos

sufren de alguna forma de autismo. Está tasa de incidencia lo ubica como la tercera incapacidad más

común de desarrollo, más común que el Síndrome de Down.

Es fundamental una intervención temprana que

implique a la familia.

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1.4- ETIOLOGÍA

Los síntomas autistas presentarían una etiología neuropatogenética multicaule, con alteraciones

neurobiológicas, primarias o secundarias, estructurales o funcionales, existiendo una gran evidencia

de que tendría una base orgánica, en relación con el descubrimiento de que la epilepsia aparece en

más de una cuarta parte de los adolescentes autistas.

Algunas investigaciones sugieren anormalidades en los neurotransmisores, específicamente de la

serotonina, que se encuentra aumentada en los niños con síndrome autista (hiperserotoninemia),

que altera el funcionamiento cerebral. Estás anormalidades sugieren que el autismo podría resultar

de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal,

causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en

que las neuronas se comunican entre ellas.

Además, se estudió la existencia de los factores genéticos en la transmisión.

Inicialmente, se consideró un mecanismo de transmisión autosómica recesiva (por análisis de

segregación familiar y por hallazgos concordantes en gemelos monocigóticos), pero, actualmente, se

piensa que existen menos de 10 genes que actúan de manera multiplicativa, por lo que se habla

entonces de Herencia Multiplicativa.

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También se ha señalado el llamado “síndrome del cromosoma X frágil, es decir la falta de sustancia

en el extremo distal del brazo largo del cromosoma, como causa del autismo.

También se demostraron ciertas alteraciones en el cerebelo, específicamente, cambios en el número

y el tamaño de las neuronas de los núcleos cerebelosos, que surgieren un trastorno evolutivo en las

relaciones sinápticas de estos núcleos. Estudios de neuroimágenes han evidenciado alteraciones en

el volumen cerebral (disminuido), en la corteza cerebral y en el sistema límbico.

También existen hallazgos inmunológicos que demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas,

específicamente, una inmunoglobulina a baja y una actividad deficiente del sistema del

complemento.

En relación con los riegos prenatales y perinatales, se pueden mencionar los siguientes:

-Prenatales: Rubeola, alimentación, drogas, traumatismos, otras causas.

-Perinatales: Fórceps, anoxia, inducción, encefalitis, meningitis.

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OTRAS CAUSAS:

En una minoría de los casos, desordenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome de lesión

22q13, síndrome Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubeola congénita, causan

comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como “autismo”.

Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus

síntomas usualmente, no aparecen hasta tarde en la adolescencia, o temprano en la etapa adulta.

La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales

no se encuentran en el autismo.

1.5- PRONÓSTICO Y EDUCABILIDAD

Un pronóstico favorable está relacionado con la ausencia de patología neurológica concreta , a nivel

de inteligencia promedio, el desarrollo del lenguaje antes de la edad escolar, el logro de ciertas

habilidades psicomotrices conforme a la edad cronológica del niño, la ausencia de crisis epilépticas y

un ambiente socio afectivo donde el menor se desarrolle y se encuentre contenido.

Es fundamental una intervención temprana que implique a la familia, para la minimización de los

trastornos emocionales y conductuales, lo cual favorece la interacción social y el lenguaje.

La educabilidad es un concepto que implica la capacidad que posee un individuo, a lo largo de toda

su vida, para adquirir los conocimientos en las distintas áreas y desarrollarse integralmente, tanto en

el dominio personal como en el social, tomando en cuenta las dificultades que se le presentan frente

a nuevas situaciones de aprendizaje y las diferentes modalidades de afrontamiento empleadas en

relación con las mismas.

Se podría tomar, entonces, la frase de fierro, acerca de la educabilidad: “Nadie es ineducable,

tampoco el deficiente mental profundo…... El veredicto de ineducabilidad, si es que alguna vez

tuviéramos que llegar a pronunciarlo, seria, en todo caso, no una sentencia sobre un sujeto pasivo,

sino antes que nada, un juicio acerca de nuestra propia capacidad o más bien incapacidad,

impotencia , para poner en marcha su proceso educativo con los medios efectivamente a nuestro

alcance”.

Incluso algunos niños pueden llegar a integrarse en colegios normales e incluso desarrollar ciertas

actividades profesionales, un gran porcentaje necesita cuidaos especiales en la edad adulta. Muy

raras veces llegan a ser totalmente independientes y precisan un ambiente que continúe con el

orden establecido en la etapa escolar.