7 y 8. Tipos de Mutaciones
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MUTACIONES
MUTACIONES Categorías
Del Genoma : ocurre pérdida o ganancia de cromosomas enteros:
monosomías, trisomías.
De un cromosoma: alteraciones del orden del material genético.incompatibles con la
supervivencia
Génicas: afectan la secuencia de un solo gen . Son la mayoría
SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES SOMATICAS
TIPOS DE MUTACIONES
- Afectan a los gametos.- Se transmitirán a la descendencia generando las Enfermedades Hereditarias
- Afectan las células somáticas.- Afectan al individuo pudiendo causar enfermedades graves: cáncer, malformaciones cong.- No generan enfermedades heredables.
ENFERMEDAD GENETICA
Se le considera como una CONDICIÓN PATOLÓGICA del genoma. Entendida en la actualidad como trastorno genético que puede ser:
HEREDITARIO ADQUIRIDOHEREDITARIO ADQUIRIDO
Alteración genética presente desde la fecundación o antes
Alteración genética presente después de la fecundación
7.5% de las concepciones: anomalía cromosómica (la mayor parte incompatibles con la vida). Anomalías cromosómicas en 50% de los abortos espontáneos precoces; en el 5% de natimuertos y fallecidos en el postnatal inmediato. En los RN vivos la frecuencia es de 0.5 – 1%.
ENFERMEDADES GENETICAS
Enfermedades que tiene como característica transmitirse de una generación a otra. Se estima que cada individuo porta 5 a 8 genes defectuosos . La mayoría son recesivos por lo que no tienen efecto fenotípico grave.
CONSECUENCIAS MOLECULARES
. Ganancia de función: sobre expresión del gen. Transtornos dominantes: Charcot-Marie-Tooth, Enf. De Huntington.. Pérdida de función: enfermedades recesivas (pérdida de hasta 50% de la producción de proteína): hipercolesterolemia familiar.
Ejemplos clínicosdrepanocitosis : resultado de la sustitución de adenina
por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de
ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una
hemoglobina funcionalmente defectuosa.
TALASEMIAS: homotetrámeros de Hgh
SINDROME DE MARFANal gen FBN1 del cromosoma 15
Alteraciones estructurales del sistema esquelético, cardiovascular y los ojos.
Son altos, extremidades y dedos son largos y finos (“aracnodactilia”).
Defecto cardiovascular más común en aorta, cuya lesión principal es una túnica media defectuosa, produciéndose aneurismas.
En ojo, subluxación del cristalino, cataratas y desprendimiento de la retina.
13
aracnodactilia14
Enfermedadescromosómicas
pérdida de nucleótidos
Pèrdida de nucleòtidos
: Es la repetición de un segmento del cromosoma
Repeticiòn de un segmento del cromosoma
Un segmento cromosòmico de un cromosoma seencuentra situado en otro cromosoma homòlogo o no.
Un segmento cromosòmico del cromosoma seencuentra en posiciòn invertida.
Una porciòn del cromosoma se inserta en otro.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Comprende mutaciones cromosómicas con número anormal de cromosomas o alteraciones en uno ó mas cromosomas. Se producen por una segregación anómala de los cromosomas o las cromátidas durante la meiosis. Comprende la euploidía y la aneuploidía
Un aneuploide es un individuo que tiene un número de cromosomas extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Se puede observar frecuentemente en las células cancerosas.
Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados : ANEUPLOIDÍA. Si se pierde un cromosoma: MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par): incompatible vital. Si se gana uno : TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par) : Trisomía del par 21 (mongolismo o síndrome de Down). Cuando se aumenta un número genómico entero: POLIPLOIDÍA ( triploidía: 3 juegos ; tetraploidía: 4 juegos, etc.
ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICO
Trisomía del 21 (1,5/10000 nacidos)
Down Retraso mentalRasgos faciales mongoloidesAlteraciones oculares, cardiacas, braquicefalia
Trisomía del 18 (1/6667 nacidos)
Edwards Deficiencia mental profundaMalformaciones renales y cardiacas
Trisomía del 13 (1/4600 nacidos)
Patau Deficiencia mental profundaMalformaciones cardiacas, genitales, cerebrales y renales.
XO(0,3/1000 nacidos)
Turner Genitales infantilesEsterilidadEstatura baja
XXX(1/1000 nacidos)
Triple X Retraso mental.Alteraciones neuropsíquicas
XXY(1,4/10000 nacidos)
Klinefelter Genitales pequeñosRetraso mental moderado
XYY(1/2000 nacidos)
Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad)Estatura elevada
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
Enfermedades monogénicasNo mendelianas
Aquellas situaciones en que los caracteres no segregan en las familias según los patrones de herencia conocidos. Tipos: • Enf. causadas por repetición de tripletes• Enf. causadas por mutaciones en los genes
mitocondriales. • Enf. asociadas con la impronta genómica.• Enf. asociadas con el mosaicismo gonadal.
ENFERMEDADES NO MENDELIANAS
• Sindrome del cromosoma X frágil• Ataxia de Fredreich• Cardiomiopatía hipertrófica.• Neuropatía óptica de Leber• Síndrome de Prader –Willi• Síndrome de Angelman• Osteogenesis imperfecta
ENFERMEDADES NO MENDELIANAS
SINDROME DEPRADER-WILLI: la falla en la expresión de genes del cromosoma 15
XXXXX
FIN