Algunos Tipos de Discapacidades. Autismo.El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves dficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socializacin, la comunicacin, imaginacin, planificacin, reciprocidad emocional y conductas repetitivas o inusuales. Los sntomas, en general, son la incapacidad de interaccin social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 nios). Debido a este aumento, la vigilancia y evaluacin de estrategias para la identificacin temprana, podra permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados.Su origen obedece a una anomala en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genticas.[1] Sin embargo, este componente gentico no siempre est presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial; dado que se ha descrito la implicacin de varios factores de riesgo que actan juntos. Los genes que afectan a la maduracin sinptica estn implicados en el desarrollo de estos trastornos, dando lugar a teoras neurobiolgicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresin gnica. Hay varios tratamientos, pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificacin temprana de la enfermedad utilizando, tanto las caractersticas fenotpicas como los marcadores biolgicos (por ejemplo, cambios, electrofisiolgicas) podrn mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.[]El beb autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ah, la evolucin lingstica queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicacin intencionadas (miradas, echar los brazos, sealar...).Caractersticas.Criterio de diagnsticoEl DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnstico de autismo es necesario encontrar las caractersticas A, B, y C que se mencionan a continuacin: A. Un total de seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).1. Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones:a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social.b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters).d. Falta de reciprocidad social o emocional.2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones:a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica).b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico.d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel de desarrollo.3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones:a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales.c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).d. Preocupacin persistente por partes de objetos. B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1) Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simblico. C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez.Aspectos cognoscitivosAnteriormente se crea que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas del fenotipo autista.Sin embargo, se sabe que los nios superdotados tienen caractersticas que se asemejan a las del autismo, tales como la introversin y la propensin a las alergias. Se ha documentado tambin el hecho de que los nios autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientficos. Todo esto se suma a la especulacin controvertida de que figuras histricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporneas como Bill Gates, tengan posiblemente sndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en s "puede ser una anormalidad".Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal seran los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior seran los que ganan notoriedad, segn este punto de vista.Rimland (1978) encontr que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos especficos (comparado con un 0,5% de la poblacin general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "nio que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los nios autistas tienen un potencial que se esconde detrs de su comportamiento.[5] Argumentan tambin que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientfica sobre el tema puede empeorar la situacin del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontr que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos. Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontr que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa. Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de nios autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central dbil) que confiere ventajas en el procesamiento de informacin. En la actualidad los neuropsiclogos clnicos estn llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicacin del lbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapeticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicolgico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.Alto y bajo funcionamientoUn criterio comn para la distincin entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de ms de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas: Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que estn diseadas para personas tpicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe inters, entendimiento, conocimientos lingsticos, motivacin, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drsticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia. La percepcin de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de s mismo, falta de interaccin social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podran poseer la capacidad del habla. Los autistas varan extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar caractersticas de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente. Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algn rea pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma rea. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Sndrome de Asperger.Otras caractersticasUna caracterstica que se reporta comnmente, pero que no es necesaria para un diagnstico, es la de dficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas.En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-daino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos tpicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.Otros desrdenes, incluyendo el sndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de dficit de atencin, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones an desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo tambin tienen ataques epilepticos durante la adolescencia.Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. ste es el caso del Premio Nobel de Economa Vernon Smith,[9] quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad tambin apuntada por personas con TDAH).La creencia comn de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresin de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos.Los autistas suelen referirse a sus caractersticas obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.Tratamientos.No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los nios pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en espaol aplicacin comprensiva del anlisis del comportamiento a la enseanza-) es un sistema ciberntico de enseanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers College, que se individualiza en cada alumno.[35]Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus nios autistas. Al da de hoy sin embargo, slo los tratamientos psicolgicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.La educacin como el vehculo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se est realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificacin centrada en la persona (PCP).

Ceguera.La ceguera es una discapacidad fsica que consiste en la prdida total o parcial del sentido de la vista. Existen varios tipos de ceguera parcial dependiendo del grado y tipo de prdida de visin, como la visin reducida, el escotoma, la ceguera parcial (de un ojo) o el daltonismo.Tipos de ceguera. Ceguera Parcial: es cuando la persona ve con baja visin o no tiene la suficiente capacidad de tener una buena visin y se ven obligados a usar anteojos para tener la visin excelente. Ceguera Total o Completa: es cuando la persona no ve ni siente absolutamente nada, ni siquiera luz ni su reflejo (resplandor).Causas de la ceguera.Puede ser causada por: La ceguera se clasifica dependiendo de dnde se ha producido el dao que impide la visin. ste puede ser en:1. Las estructuras transparentes del ojo, como las cataratas y la opacidad de la crnea.2. La retina, como la degeneracin macular asociada a la edad y la retinosis pigmentaria.3. El nervio ptico, como el glaucoma o la neuropata ptica.4. El cerebro. (ver Ceguera cortical)De acuerdo con la estimacin de la OMS en el 2002, las causas ms comunes de ceguera alrededor del mundo son: Catarata Glaucoma Uvetis Degeneracin macular Opacidad corneal Tracoma Retinopata diabticaAnormalidades y daosPersonas con daos en el lbulo occipital, a pesar de tener intactos los ojos y nervios pticos, tendran ceguera parcial o total. Defectos genticos Las personas con albinismo usualmente sufren de deterioro a la vista extendido al grado de ceguera parcial, aunque pocos presentan ceguera total. Amaurosis congnita de Leber puede causar ceguera total o gran perdida de visin desde el nacimiento o la infancia. Aniridia. Falta congnita del iris del ojo.Recientes descubrimientos en el genoma humano han identificado otras causas genticas de baja visin o ceguera. Una de ellas es el sndrome de Bardet-Biedl.

EnvenenamientoCiertos productos qumicos, como el metanol (alcohol de quemar), que se utiliza para adulterar bebidas alcohlicas.OtrosLa malnutricin junto a las enfermedades son las causantes principales de la ceguera.Tcnicas de adaptacin y ayuda.El braille es un sistema de lectura y escritura tctil pensado para personas ciegas. Fue inventado por el francs Louis Braille a mediados del siglo XIX, que se qued ciego debido a un accidente durante su niez mientras jugaba en el taller de su padre. Cuando tena 13 aos, el director de la escuela de ciegos y sordos de Pars donde estudiaba el joven Braille le pidi que probara un sistema de lecto-escritura tctil inventado por un militar llamado Charles Barbier para transmitir rdenes a puestos de avanzada sin tener necesidad de delatar la posicin durante las noches. Louis Braille, al cabo de un tiempo descubri que el sistema era vlido y lo reinvent utilizando un sistema de 8 puntos. Al cabo de unos aos lo simplific dejndolo en el sistema universalmente conocido y adoptado de 6 puntos.Identificacin de coloresMtodos electrnicosImportante, por ejemplo, para poder determinar el color de la ropa que el ciego se pone o compra, para separar la ropa que se ponga en la lavadora, saber si hay la luz encendida en una habitacin (y poder encenderla o apagarla).As existen aparatos del tamao de un mando de un TV, que se conecta a unos audfonos y la persona ciega entonces puede escuchar con voz humana la identificacin del color. Se pone en contacto al lector del aparato con el objeto del que se quiere identificar el color, se pulsa un botn y el aparato dice el color. Es necesario que el objeto est iluminado. As puede decir rojo marrn oscuro o gris plido. No puede identificar tramados de colores, deben ser slidos. Tambin hay en la etapa final de diseo un aparato, basado en la sinestesia, que asociara los colores a msica. La tonalidad sera indicada por la nota musical (as una nota aguda indicara un color de tonalidad clara y una nota grave una de oscura) y el color por el instrumento (as la flauta dulce indicara el amarillo, el clarinete el azul, los tambores el rojo o el piano el verde). Se ha trabajado en nios y adolescentes.[Mtodo por tacto.Se trata de un sistema de identificacin por el tacto, por tanto, similar al Braille. Actualmente utilizado en talleres educativos y de ocio para la identificacin del color en obras de arte, que deben estar preparadas, es decir, que tengan un relieve con los signos y, mejor, unos lmites del color y la tonalidad a identificar. Es, a diferencia de los sistemas electrnicos, independiente de un aparato o de un idioma. Desarrollado por Constanza Bonilla (sistema Constanz) , identifica el color por los colores bsicos (amarillo: una lnea recta; rojo: una lnea en zigzag; azul: una lnea ondulada), o en su combinacin (as el verde sera una lnea recta -amarillo- y una lnea ondulada -azul-), y por tonalidades (claro: una redonda; oscuro: un punto; muy oscuro: cuatro puntos, etc.).Perros Guas. Son perros entrenados para guiar a personas ciegas o con dao visual. Adems, no solamente gua a personas ciegas a dirigirse a tal lugar, Sino tambin, les ayuda a los que haceres (tareas) de la casa como: Vestirse, traer lo que el/la no vidente diga con el fin de totalidad de satisfacer las cosas de la vida diaria.

Sordoceguera.La sordoceguera es una nica discapacidad que combina dos deficiencias: la deficiencia visual y la deficiencia auditiva.Esta discapacidad se caracteriza por razn de que las personas sordociegas solo conocen su entorno ms prximo: el que pueden tocar, oler, o sentir.Para comunicarse, los sordociegos lo hacen a travs del tacto: lengua de signos apoyada, dactilolgico en palma, escritura en maysculas en su mano, Braille.Si no se hace nada para evitarlo, estas personas estn resignadas al aislamiento, ya que no les resulta fcil acceder a los medios de comunicacin (televisin, prensa convencional o radio), por tales motivos la sociedad debe concienciarse con el objetivo de entender y solucionar los problemas de este colectivo.Para comunicarse con personas que no conozcan su sistema de comunicacin, se conoce la figura del gua-intrprete, que adems de guiarlo en lugares no conocidos o peligrosos, interpretar las interacciones de la persona sordociega con otras personasSntomas y dolencias.Existe al mismo tiempo sordera y ceguera. Bsicamente se pueden diferenciar: Sordera de nacimiento Sordera antes de adquirir el lenguaje hablado Sordera despus de adquirir el lenguaje habladoAs como: Ceguera de nacimiento Ceguera en la niez Ceguera en edad adultaEs fcil de entender que en las primeras dos situaciones los medios de ayuda desempean un papel muy importante.Causas.Hay ms de 70 diferentes causas para la sordoceguera, pero la principal es el Sndrome de Usher. En general se puede dividir en dos grandes grupos: congnita, como, por ejemplo, el sndrome de Alstrm o la enfermedad de Norrie; o adquirida.Tratamiento.La sordoceguera es una discapacidad y no una enfermedad y por lo tanto no se puede prescribir tratamiento. Enseguida se alistarn una serie de consejos que pueden ayudar a superar las limitaciones de ambos sentidosPara poca capacidad de visin se puede emplear ayudas auxiliares para leer, como ms grandes pantallas o lupas de agrandamiento. Para poca capacidad auditiva se pueden emplear ayudas de audicin. Una pequea cantidad de infantes sordociegos pueden ser atendidos con un implante coclear, esto es con audfonos. Esto es posible cuando el nervio auditivo tiene buena capacidad de funcionamiento. Pero hasta hoy no hay conocimientos seguros sobre la utilidad de este mtodo quirrgico

Secuelas y complicaciones.La sordoceguera dificulta enormemente la realizacin de llevar una vida independiente. La formacin escolar, la seleccin de oficio o profesin, la vida laboral, la vida en pareja o matrimonio, la educacin y la movilidad para superar los problemas cotidianos.La ceguera dificulta, en este contexto, la orientacin espacial, la movilidad y la recepcin de informaciones, que son exclusiva o predominantemente visuales.En Alemania y otros pases europeos, as como en EE. UU. Se emplea el alfabeto Lorm o Lormen y tambin el lenguaje artificial Tadoma (desarrollado en Noruega) como forma de comunicacin para sordociegos y para entenderse con otras personas. En el alfabeto Lorm "hablante" toca en la palma de la mano del "lector" y cada letra del alfabeto tiene asignadas partes o puntos de la palma de la mano.

Sndrome de Down.sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.Trastornos de la visinMs de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.Trastornos de la audicinLa particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.Trastornos odontoestomatolgicosLas personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.Tratamiento.La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.Atencin Temprana.Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios. Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.

Sndrome de Aarskog-Scott.El sndrome Aarskog o sndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad gentica cuyos principales sntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalas genitales y musculo-esquelticas.[1] Se lo denomina tambin sndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y slo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.Etiologa gentica.El sndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutacin en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en ingls (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patologa gentica recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el sndome, mientras que sus hijas tienen tambin un 50% de probabilidades de convertirse ellas tambin en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del sndrome, sobre todo en el rostro y las manos.[]Eponimia.El sndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que fue el primero que lo describi en 1970, y de Charles I. Scott, Jr., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describi un ao despusDescripcin.Los pacientes con sndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la rbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensin articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado. El fenotipo fsico vara con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar slo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.Anomalas caractersticas. Crecimiento baja estatura que se evidencia sobre todo durante los primeros tres aos de edad retraso en los estirones tpicos de la adolescencia 160 a 170 cm en la edad adulta Comportamiento coeficiente intelectual normal en la mayor parte de los casos deficiencia mental entre leve y moderada (ocasionalmente) hiperactividad y dficit de atencin comportamiento social normalmente bueno Facciones faciales rostro redondeado pico de viuda distancias mayor de la normal entre los ojos (hipertelorismo) posicin anormalmente cada del prpado superior (blefaroptosis) hendidura de los ojos (fisuras palpebrales) inclinadas hacia abajo ligeramente nariz pequea con anteversin en las fosas nasales edema facial en nios de menos de 4 aos hipoplasia maxilar leve pliegue bajo el labio inferior erupcin dental retardada orejas ligeramente pegadas al rostro en su parte superior Extremidades dedos de manos y pies cortos (baquidactilia) clinodactilia del dedo meique sutil membrana interdigital en manos y pies pliegue simiesco en la palma pulgares anchos en pies y manos Cuello cuello corto posible pterigin cervical Pecho leve pectus excavatum (pecho hundido) Abdomen ombligo prominete hernia inguinal Genitales escroto en forma de chal (en ingls, shawl scrotum) criptorquidia (testculo oculto)

Sndrome de Aase.El sndrome de Aase o sndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esquelticas. Se trata de una enfermedad autosmica dominante. La alteracin gentica es desconocida. La anemia es causada por una displasia de mdula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.Sntomas. Alteracin en crecimiento Palidez cutnea Retraso en el cierre de fontanelas Hombros estrechos Triple articulacin del pulgar, pequeos o ausentes nudillos, disminucin de pliegues cutneos en articulaciones de los dedos Imposibilidad de extensin articular desde nacimiento (contractura congnita) Paladar hendido Deformidad en pabellones auricularesSignos y pruebas. Hemograma: anemia y disminucin de leucocitos (leucopenia). Ecocardiograma puede revelar defectos cardacos (lo ms frecuente defectos en septos ventricular). Radiografa para el estudio de anormalidades oseas. Biopsia de mdula osea.

Micropsia.micropsia o sndrome de Alicia en el pas de las maravillas, es un trastorno neurolgico que afecta la percepcin visual.Los sujetos perciben los objetos mucho ms pequeos de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. Por ejemplo, un animal domstico, como un perro, puede parecer del tamao de un ratn, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominacin del sndrome, visin o alucinacin Lilliputense.Se observa en afecciones de la porcin central de la coroides y retina, en delirios febriles, epilepsia, psicosis esquizofrnicas agudas y en estados psicastnicos.La enfermedad es una alteracin de la percepcin; no afecta a la visin, sino a la interpretacin cerebral de lo visto.El sndrome puede estar asociado con la migraa. Ocasionalmente el sndrome es el primer sntoma de una mononucleosis infecciosa.Otras causas de este trastorno son el uso de substancias alucingenas o drogas psicoactivas como LSD u hongos psilocibos o amanita muscaria.-Deficiencia motriz.Deficiencia motriz es la deficiencia que provoca en el individuo que la padece alguna disfuncin en el aparato locomotor. Como consecuencia se pueden producir limitaciones posturales, de desplazamiento o de coordinacin del movimiento.Los principales problemas que puede generar la discapacidad motriz son varios, entre ellos podemos mencionar: movimientos incontrolados, dificultades de coordinacin, alcance limitado, fuerza reducida, habla no inteligible, dificultad con la motricidad fina y gruesa, mala accesibilidad al medio fsicoPrincipales causas de alteraciones motrices. Causas prenatales: Aquellas que se adquieren antes del nacimiento, durante el embarazo. Existen varias causas, algunas de ellas se deben a enfermedades infecciosas o metablicas que puede tener la madre durante el embarazo, por incompatibilidad de los componentes sanguneos de los padres, etc. Causas perinatales: Aquellas que aparecen en el mismo momento de nacer. Hay varias como en el caso anterior y alguno de estos ejemplos pueden ser la falta de oxgeno prolongada o la obstruccin de las vas respiratorias, daos en el cerebro en el momento del parto (dao con el frceps, por ejemplo), la prematuriedad del beb, etc. Causas posnatales: Aquellas que aparecen una vez que el beb ya ha nacido. Ests pueden ser de ndole diferente, como por ejemplo, que el nio se contagie de enfermedades como la meningitis, que sufra alguna hemorragia cerebral, trombos, etc.Para evitar este tipo de enfermedades se recomienda extremar los cuidados higinicos y ambientales durante el embarazo, el parto y durante las primeras etapas evolutivas del nio. De ah que la higiene adquiera un plano muy importante dentro de los cuidados del beb.

Accesibilidad.Para mejorar la accesibilidad, en los establecimientos destinados a un uso pblico se deben tener en cuenta una serie de aspectos fsicos pensando en la gente con deficiencias motrices: Acceso a la entrada: se deben evitar los desniveles, sin embargo si stos existen, se debe contar con una rampa de una inclinacin mxima del 8% y una anchura mnima de 9 dm de material antideslizante. Adems es conveniente que vaya acompaada de una barandilla para personas ambulantes. Puertas: la anchura mnima de la puerta ha de ser de 9 dm, adems ha de ir acompaada de una manilla en forma de palanca o de una barra horizontal que se accione presionando. Pasillos y escaleras: ser necesaria la instalacin de pasamanos redondeados, separados 4 cm y colocados a dos alturas para poder ser utilizados por personas con marcha inestable y de diferentes edades. Bao: debe ser lo suficientemente ancho y amplio para que pueda acceder una silla de rueda. Adems se debe disponer de barras de apoyo que faciliten el control del movimiento. Por otro lado el suelo ha de ser antideslizante, los sanitarios y accesorios deben estar a la altura de una silla de ruedas y la grifera ha de ser de fcil manejo. Interruptores: los enchufes e interruptores de la luz han de estar situados a la altura suficiente para que se pueda acceder a ellos desde una silla de ruedas. Cabinas de telfono: deben haber de la altura para acceder desde una silla de ruedas.

Sndrome de disincrona.Sndrome de disincrona es la falta de sincronizacin en el desarrollo intelectual, social, afectivo, fsico y motor de un nio superdotado. Fue descrito por Jean Charles Terrassier en 1994. sta podra dividirse en dos grandes bloques: disincrona interna y disincrona social.Disincrona interna.Es aquella que tiene lugar en el mbito del nio consigo mismo, caracterizada por desarrollar de manera irregular varias de las funciones que acompaan a todos los seres humanos. Dentro de este grupo encontramos: Disincrona intelectual - psicomotora: la mayora de los nios superdotados aprenden con gran precocidad a leer; sin embargo, pueden tener problemas con la escritura puesto que su evolucin motora es ms lenta. Resulta difcil coordinar una gran agilidad mental con los movimientos, an torpes, de una mano infantil. Sin embargo, estos nios suelen trazar dibujos o escribir con gran frecuencia, dado su carcter curioso e inquieto. Forzar a los superdotados para que empiecen a escribir sin estar preparados puede provocarles estados de ansiedad e insatisfaccin. Disincrona lenguaje - razonamiento: los nios superdotados suelen desarrollar antes la capacidad de razonamiento, al ser ms abstracta; que la del lenguaje, que no adquieren por si mismos sino a travs de los estmulos auditivos del entorno. Por ello, en sus primeras etapas, estos nios pueden tener dificultades para expresar sus propios razonamientos, al no haber adquirido un conocimiento del lenguaje (ya de por s muy elevado) acorde con las ideas que desean expresar. Asimismo, al ser su comprensin muy rpida, pueden darse casos en los que el nio no memorice lo que se le est explicando, creyendo que basta con entenderlo. En consecuencia, cuando se les pide que repitan dicha leccin, pueden llegar a hacerlo con mayor torpeza que otro nio que haya permanecido atento. Este caso, aunque los nios superdotados gozan de gran memoria, debe ser tenido en cuenta como rasgo de la disicrona. Disincrona afectiva - intelectual: la gran capacidad intelectual del nio superdotado puede producirle angustia, ya que emocionalmente todava es inmaduro. Tiene una riqueza mental extraordinaria que es difcil de procesar. Adems, el hecho de saberse y sentirse diferentes al resto puede provocarles baja autoestima, estados de ansiedad o depresin. No es necesario que los adultos traten de razonar con el nio para que este exprese sus temores, animndole y aconsejndole acerca de sus problemas o preocupaciones. No debe caerse en el error de no considerar al nio superdotado como si fuese un adulto capaz de desenvolverse por s mismo, ya que, aunque intelectualmente se encuentren en un umbral superior a su edad, a nivel emocional, no se encuentran superior que los otros nios. Aunque se deben inculcarle actitudes que remarquen su diferencia, no se lo debe mantener alejado del trato con otros nios en lo absoluto. La afectividad es tambin de mucha importancia.Disincrona social.Es aquella que afecta a las relaciones del el mundo que le rodea. Disincrona en la escuela: el desarrollo mental de un superdotado es mayor al del resto de la clase. Al verse obligado a seguir un ritmo de estudios por debajo del que sus capacidades demandan, se aburrir en clase y no desarrollar estrategias tan necesarias en un estudiante como el hbito de estudio, la disciplina o la organizacin. Como consecuencia, en cursos superiores su rendimiento puede ser incluso inferior al de la media. Llegado a este caso, el joven superdotado se sentir frustrado, aunque continuar gozando de una gran capacidad y todava puede adquirir los hbitos necesarios para desempearse mejor como estudiante. Por otra parte, los nios superdotados suelen mostrarse ms entusiastas con aquello que les apasiona y acapara su atencin (aquello que deciden aprender por s mismos) que con los contenidos (mnimos) que reciben en la escuela, con lo que desarrollan una amplia cultura para su edad y palan las frustraciones sufridas con el bajo nivel de la clase.Debido a sus diferencias, algunos de estos nios tendern a quedarse solos en los recreos, ya que no suelen ser comprendidos por el resto de los iguales. En el caso de que consigan serlo, podrn llegar a ejercer un cierto liderazgo, en el cual reflejarn su deseo de compartir lo que tienen, aunque debido a su extrema sensibilidad no sern capaces de comprender el motivo de ciertas acciones hostiles por parte de sus pares. El nio suele relacionarse mejor con los mayores, ya que estos se muestran ms comprensivos, adems de poder conversar con ellos aquello que les es imposible con la mayora de los nios. Disincrona en la familia: aunque normalmente son los padres los primeros en percibir la precocidad de sus hijos, en ocasiones no estn preparados para dar respuesta a sus preguntas. Esto puede provocar una gran angustia en el nio superdotado, que se ver obligado a tomar una decisin drstica: contentarse con lo que ya saben y no buscar ms respuestas, con lo que su curiosidad se ver coartada; o bien buscar el conocimiento fuera de la familia, con el consiguiente sentimiento de culpabilidad.No debemos olvidar de que solo una cosa (adquirir conocimientos) es de vital importancia para el desarrollo social, emocional e intelectual de estos nios.

Trastorno desintegrativo de la infancia.El trastorno o sndrome desintegrativo de la infancia, tambin conocido como sndrome de Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparicin tarda (>3 aos de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la funcin social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido xito al encontrar una causa para este desorden.Est incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo o el sndrome de Asperger pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de aparecer una regresin (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos nios ya se encuentran con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre obvias en los nios ms pequeos.La edad en la cual sobreviene esta regresin vara, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 aos.La regresin puede ser muy repentina, y el nio puede expresar incluso su preocupacin sobre lo que est sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos nios describen o parecen estar reaccionando ante alucinaciones, pero el sntoma ms obvio es que las habilidades adquiridas aparentemente se pierden. Muchos escritores la han definido como una enfermedad devastadora, que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el caso de todas las categoras de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca del tratamiento correcto para este sndromeFue descrito por el educador austraco Theodore Heller en 1908, 35 aos antes de que Leo Kanner describiera el autismo, pero no se ha reconocido oficialmente hasta hace poco. Heller utilizaba la denominacin de dementia infantilis para este sndrome.

Educacin especial.La educacin especial o educacin diferencial es aquella destinada a alumnos con necesidades educativas especiales debidas a superdotacin intelectual o bien a discapacidades psquicas, fsicas o sensoriales. La educacin especial en sentido amplio comprende todas aquellas actuaciones encaminadas a compensar dichas necesidades, ya sea en centros ordinarios o especficos.Aunque la atencin educativa a personas con deficiencias sensoriales (generalmente auditivos y visuales) se viene prestando desde el siglo XVI, la adopcin legal del trmino educacin especial es reciente y ha venido a sustituir a otros an vigentes en ciertos pases de Hispanoamrica, como defectologa, que tiene evidentes connotaciones negativas.En los ltimos aos del siglo XX se ha propuesto en Espaa y en otros pases la sustitucin del trmino educacin especial por el de necesidades educativas especiales, siguiendo las recomendaciones del informe Warnock, publicado en 1978 y difundido a lo largo de la dcada siguiente. Esta nueva definicin supone hacer nfasis en la concepcin de la educacin bsica como un servicio que se presta a la ciudadana para que alcance sus mximas potencialidades y por tanto en la obligacin del sistema de proporcionar apoyos y medios tcnicos y humanos para compensar los dficits del alumnado en el acceso a los aprendizajes bsicos imprescindibles para afrontar la vida adulta.

Escuela Normal Central para Varones.Atencin a nios Especiales.Profa.: Silvia de Mendoza.

Algunos Tipos de Discapacidad.

Cristian Danilo Villalta Esquivel.6 Magisterio B.

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