ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

Entre ellos pueden existir diferentes factores:

Ambientales: como la radiación los fármacos, los agentes químicos, y los virus pueden inducir la rotura cromosómica

LA CLASIFICACIÓN DE LOS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

DELECIONES: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial).

DUPLICACIONES: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

INVERSIONES: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones:

1-Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido,

2- Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

TRANSLOCACIONES: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones.

La translocación robertsoniana: es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos

mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.

INSERCIÓN: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.

ISOCROMOSOMA: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.

SINDROMES GENETICOS

SÍNDROME POR MAULLIDO DE GATO:

También se le puede llamar síndrome de Lejeune o síndrome de cri du chat, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.

EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja

Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad, La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una dieta estricta, El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo

EL SÍNDROME DE DIGEORGE El síndrome de deleción 22q11.2 es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22

EL SÍNDROME DE ANGELMAN Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre

Es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención

EL SINDROME DEL X FRAGIL

También conocido como síndrome de Martin-bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, las características principales de este síndrome no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje, hiperactividad, problemas de atención, contacto visual escaso, habla reiterada, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular

Rasgos: cara alargada. Frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

EL SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro

Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con síndrome de Dow se deben a una translocación robertsoniana parental, siendo la más frecuente la t (21q14q)

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS

FACULTAD DE CIENCIAS MORFOLÓGICAS

Catedrática: María del Carmen Montoya

Integrantes:

Marilyn Dayana Romero 20101000206

Bryan Eduardo Girón 20101002608

Karla Melissa Antúnez 20061004293

María Fernanda Herrera 20111000025

Bryan Castañeda 20101006569

Karen Hernández 20111004293

Claudia Rodríguez 20112002882

Kimberly Alejandra Vargas 20101003105

Hellen Melissa Martínez 20091010879

Tema: Alteraciones Cromosómicas Estructurales, síndromes genéticos

# de grupo: 2

Fechas de entrega: 8 de Abril del 2013