INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACIÓN REGIONAL EN BAJA CALIFORNIA

JEFATURA DE SERVICIOS DE PRESTACIONES MÉDICASCOORDINACIÓN DE PLANEACIÓN Y ENLACE INSTITUCIONAL

ESCUELA DE ENFERMERÍA EN TIJUANAINCORPORADA A LA UABC

ASIGNATURA:Patología Pediátrica

DOCENTE:Dr. Francisco Javier Cervantes González

TEMA:Anomalías congénitas en el Sistema Musculo-esquelético en el Neonato

EQUIPO:No. 6

ALUMNAS:Ayala Guerrero Adriana

Bugarín Salas SaraíCortes Zaldierna Vanessa

Gaetta Rodríguez Ana Guzmán Virgen Kenia

Mancilla Martínez Rocio

SEMESTRE:Sexto

ACONDROPLASIAAC

ACONDROPLASIA (AC)

Es la condición más común asociada a una estatura baja

con grave desproporción anatómica, debido a una

mutación en el ADN, sin afectar el coeficiente intelectual.

GENÉTICA

Reemplazamiento de la Lisina 650

por la Metionina (Ly s650Met)

G (Glicina)A (Argina)

G (Glicina)C (Cisteína)

Gly380Arg

Gly375Cys

GENÉTICAFibroblasto

FGRF3 Activado

GENÉTICAUn padre acondroplásico = 50% Ambos padres acondroplásicos = 75%

Talla normal con hijo acondroplásico = 0.02%

Mutación en línea germinal (>hombres) = 50%

GENÉTICA

Teorías

> 35 años

Mutación inestable del ADN

CARACTERÍSTICAS

117-137 cm 122-144 cm

- Crecimiento en fémur, húmero y tibia

Piel laxa y grasa subcutánea excesiva en extremidades

Brazo más corto que antebrazo

Pantorrillas arqueadas

Pies cortos, anchos y planos

Tronco longitud normal

Displasia torácica frecuente en niños

Músculos y vasos sanguínenos normales

Manos pequeñas

Imposibilidad para la Extensión completa del codo

CARACTERÍSTICAS

Pulmones pequeñosFuncionalidad normal

Hipotonía muscular transitoriaHiperlaxitud articular

Mal oclusión

CARACTERÍSTICASCráneo

Huesos

Foramen Mágnum

ACRONDROPLASIA SEVERA

15 años mide sólo 35 cm. y pesa apenas 5 kg

Jyoti Amge

ENANISMO PRIMORDIAL OSTIDISPLÁSTICO

Lucía Zarate

Kenadie

APOYO

Sin alteración intelectual

Estimulación temprana

Terapia ocupacional

Problemas de autoestima

Sobre-protección

Conformismo y abandono

Reforzar relaciones

interpersonales

TRATAMIENTO

No existe Tx de corrección

Cx para alargar los huesos

35 cm o 14 pulgadas

Tx hormonal

1-2 años de tx

VIDA NORMAL

Síndrome de Marfan

DEFINICIÓN

Trastorno genético autosómico dominante (50%-50%) que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo.

Puede ser congénito o desarrollarse durante la vida.

ETIOLOGÍAMutación en el gen FBN1, encargado de codificar la fibrilina 1 (proteína del tejido conectivo).

75% suele ser heredado y 25 % se presenta en novo.

INCIDENCIA

1 / 10,000 nacidos vivos

Con afectación similar por sexo.

MANIFESTACIONESPrincipalmente en los sistemas u órganos que contienen mayor cantidad de la proteína fibrilina 1:

Cardiovascular, Esquelético, Ocular, Tegumentario y Pulmonar.

ClasificaciónNeonatal, infantil y clásica.

NEONATALGestación:

EsporádicaEn la ecocardiografía prenatal se ha detectado:

• Cardiomegalia con insuficiencia tricuspidea severa.

AL NACER:Dolicostenomelia, Aracnodactilia, Aspecto envejecido, Piel laxa, Hipotonía, Pectus excavatum, Contracturas en flexión, Micrognatia, Insuficiencia mitral y tricuspídea severas, Cardiomegalia,

Dilatación aórtica y pulmonar, Arritmias, Prolapso mitral y tricuspideo, Aneurismas masivos de la aorta ascendente y descendente.

La muerte ocurre en horas o días por insuficiencia cardíaca.

AL NACER…

INFANTIL

La edad media de muerte fue de 16,3 meses.

Lesiones cardiovasculares, alteraciones torácicas, aracnodactiliaRetardo de la marcha y trastornos del aprendizajeAnomalías ocularesPie plano, alteraciones faciales, paladar ojival, escoliosis o cifosis.

CLÁSICO: ADOLESCENTES Y ADULTOS

A: Dolicoestenomelia.

B: Cifosis, escoliosis.

C: Dolicocefalia.

D: Aracnodactilia.

E: Estrías atróficas.

F: Paladar ojival y dentadura aglutinada.Principales manifestaciones

ADEMÁS: Pulmonar: rigidez alveolar, colapso pulmonar, apnea del sueño.

Ocular: miopía, glaucoma, cataratas, dislocación de cristalino, desprendimiento de retina.

Articulares: hipermotilidad articular.

¿SINDROME DE MARFAN?

DIAGNOSTICO

Detallada historia médica y familiar.

Examen físico completo.

Examen ocular.

Ecocardiograma.

Mayores Menores

CRITERIOS

frecuencia en px con SDM y en la población general.

Frecuentes tanto en px. con SDM como en la población general.

2 o más sin Historia familiar.Solo 1 con HF.

Criterios mayores

• Pectum exavatum o carinatum

• Escoliosis• Envergadura > a

estatura

Esqueletica

• Ectopia lentis

Ocular

• Dilatación o disección aortica

Cardiovascular

• Ectasia dural lumbosacra

Dura

• Alteración gen FBN1

Historia familiar

MÉTODOS BASADOS EN LA PROTEÍNA

Análisis inmunohistoquímicos

Marcador radioactivo de células.

CONTRAS

La mutación en el gen FBN1 puede aparecer en otras patologías.Pueden dar resultados falsos a SDM.Requieren comparación con valoración. Síndrome de Marfan emergente.

TRATAMIENTO

No existe tx para el trastorno genético.

CUIDADOSCardiaco: Medicación o cx. para prevenir la disección de la aorta (1er. causa de muerte), utilizar pulsera medica.

Esquelético: Cx. en escoliosis (o corsé), pectum excavatum o neumotórax.

Ocular: Lentes o Cx.

Sistema nervioso: Analgésicos si existe dolor.

Pulmones: No fumar

Dieta: equilibrada.

VISITAR AL MEDICO REGULARMENTE.

ENFERMERÍA1) Identificación del px con manifestaciones.

2) Colaboración con el equipo encargado del tratamiento.

3) Brindar medicación al px.

4) Apoyo a la familia.

5) Apoyo al paciente, educación sobre su enfermedad, la medicación y la monitorización requerida.

OSTEOGENIA IMPERFECTA

Enfermedad de los

huesos de cristal

DEFINICIÓN

Trastorno del tejido conectivo que afecta

fundamentalmente a los huesos.

Es una enfermedad que debilita los huesos y

hace que se rompan con facilidad sin ninguna

causa aparente.

ETIOLOGÍA

Es un defecto bioquímico en la producción de colágeno.

La enfermedad se transmite genéticamente, generalmente de forma

autosómica dominante.

Los tipos más frecuentes se asocian con mutaciones en los genes o en los

cromosomas.

CLASIFICACIÓN

Enfermedad Tipo I

Enfermedad Tipo II

Enfermedad Tipo III

Enfermedad Tipo IV

ENFERMEDAD DE TIPO I

FORMA MÁS FRECUENTE

Huesos frágiles Escleróticas azuladas

Dentina dental debilitada

Sordera que se manifiesta en

la adolescencia

ENFERMEDAD DE TIPO II

Las costillas y esqueleto ampliamente afectados

La mayoría de los niños con este tipo de enfermedad mueren antes de nacer o inmediatamente tras el nacimiento

ENFERMEDAD DE TIPO III Se identifica en el período neonatal o

en la infancia cuando: El niño presenta

distintas fracturas

Esclerótica azulada.

Fragilidad ósea grave

cifoescoliosisLa mayoría de los niños con

enfermedad de tipo III mueren durante la infancia como resultado

de un fallo cardiorrespiratorio

ENFERMEDAD DE TIPO IV

La incidencia de fracturas disminuye al comienzo de la pubertad.

Puede aparecer curvatura de las piernas u otras deformidades.

Se caracteriza por fracturas sin otros síntomas de la enfermedad.

ESTADÍSTICAS

Se produce en uno entre 30.000 nacidos vivos

Afecta a niños y niñas por igual

DIAGNOSTICO• HC y examen fisico• En algunos casos se identifican antes del nacimiento mediante

ecografía• En muchos casos el diagnóstico de la enfermedad se realiza

solamente cuando el niño presenta retraso en la deambulación o una fractura

• Pruebas DEXA = Densidad Ósea

TRATAMIENTO

Tratamiento de las fracturas

Trasplante de células madre

hematopoyéticas

Prevención de las

deformidadesBisfonatos

INCURABLE

TRATAMIENTOEl tratamiento

incluye:

Terapia física Férulas

Aparatos ortopédicos o entablillado

Estabilización quirúrgica

Control nutricional con alta ingesta de calcio y

vitamina D y C

Objetivo: es maximizar la independencia y movilidad del niño minimizando el riesgo

de fracturas

COMPLICACIONES

Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)

Insuficiencia cardíaca (tipo II)

Problemas respiratorios y

neumonías debido a deformidades en la pared torácica

Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico

Deformidad permanente

PRONOSTICOTipo I (leve): es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

Tipo II (severa): que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.

Tipo III (severa): las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

Tipo IV (moderadamente severa): es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo norma

MALFORMACIONES

CONGENITAS PIE PLANO

,

DEFINICIONEs la deformación en la cual el arco

plantar interno ha disminuido en su altura o ha desaparecido

generando un aumento de la huella plantar.

Se puede ir conformando a partir de los 4 años, motivado por un desequilibrio entre la magnitud de la carga del peso

corporal y la resistencia músculo-ligamentosa del pie.

ETIOLOGIA (mecánica)El niño antes de nacer adopta una posición que se amolda a la forma

"ovoide" del útero materno y las piernas están flexionadas adaptándose a esta

forma.

Es por ello que al nacer y durante varios meses las piernas se aprecian curvas y dan la apariencia de "estar chuecas", mientras que los pies generalmente

adoptan una posición "hacia adentro"

Al iniciar los primeros pasos el niño inicia un

proceso de remodelación de los huesos que puede tardar varios años y que

corregirá una buena parte de los defectos

observados durante la infancia.

El caminar es un proceso que requiere desarrollo y coordinación, es por ello que al inicio de los primeros pasos los pequeños presentan anormalidades

que generalmente se corrigen conforme aprenden a caminar.

El patrón de marcha del adulto se establece hacia

los 3 años de edad.

CLASIFICACION

Pie plano flexible

Pie plano rígido (duro)

GRADOS

Existen 4 grados

PIE PLANO FLEXIBLE

Este tipo de pie plano se hace evidente cuando el niño esta parado y desaparece cuando el niño se pone

puntas, este tipo de pie no causa ningún dolor y no requiere tratamiento, sin embargo se sugiere el uso de un arco de soporte en el zapato para que haya menor

fatiga, generalmente su origen es congénito y está determinado genéticamente.

PIE PLANO RIGIDOEn esta variedad el pie del niño es completamente plano, rígido y poco móvil por

lo que se debe realizar estudios de rayos X para determinar el tipo de tratamiento que puede ir desde aditamentos para el pie hasta cirugía.

CUADRO CLINICO

COMPLICACIONES

Alteraciones esqueléticas: prácticamente todos los

huesos tarsianos participan y contribuyen a constituir el pie bot, arrastrados por el

desequilibrio de las fuerzas contracturantes que se ejercen sobre el pie.

Así, cada hueso va adoptando posiciones

anatómicamente aberrantes, se deforman, se

desconpactan entre sí

Por lo tanto el movimiento del arco interno obliga al

primer metatarsiano a desviar la cabeza hacia la línea media (metatarso

varo), lo que determina el ensanchamiento del arco transverso metatarsiano,

que a su vez provoca otras deformidades.

DIAGNOSTICO

La evaluación ortopédica del pie plano, se debe insistir en aquellos datos exploratorios que buscan la pérdida de flexibilidad del mismo.

DIAGNOSTICO

Exploración Física (valorando sobre todo la reductibilidad y la importancia del valgo del

talón) debe complementarse con una visión de la Huella Plantar en el Podoscopio.

Radiografía dorso plantar

Radiografía lateral: En el pie normal del recién nacido, el eje

mayor del astrágalo y el del calcáneo forman un ángulo abierto hacia atrás de 45º (35º a 55º). En

el pie bot, este ángulo está disminuido, pudiendo llegar a

valor de 0º (paralelos).

TRATAMIENTO

La plantilla debe colocarse dentro de un calzado con contrafuerte rígido (¡no tiene sentido llevar plantillas con unas deportivas!); y se alternará su uso con la práctica de

ejercicios de potenciación. (A CRITERIO DEL ORTOPEDISTA)

PIE EQUINO VARO

DEFINICIONLa combinación de equino y

varo es la más frecuente de las deformidades y es llamada pie Boot (del sánscrito bahd que

significa golpeado y del francés boot que significa obtuso).

ETIOLOGIALa mayoría de los autores están de

acuerdo en que existe un factor hereditario

cuya frecuencia varía del 5 al 22% en las series

informadas.

También se acepta que existe un grupo

de factores intrínsecos y

extrínsecos los cuales a veces

pueden combinarse para producir la

deformidad.

De estos factores los más

importantes son:

1. Defecto o anomalías de desarrollo del plasma germinal, ligado a un factor genético el cual a su vez estaría también relacionado al sexo.

Se ha observado a este respecto que del 4 al 12% de estos pacientes muestran otras anomalías congénitas.

CUADRO CLINICO

La planta del pie en esta

deformidad se encuentra mirando

hacia arriba y hacia adentro, el pie se encuentra completamente

invertido y el antepie aducto.

El borde interno del pie es cóncavo

mostrando contractura de la

fascia plantar lo cual se denomina "cavo". Cuando el niño inicia

la marcha tiene el tremendo problema

de no poder soportar el peso del

cuerpo.

Los músculos de la pierna se fatigan rápidamente y

muestran atrofia.

El pie boot unilateral ocasiona claudicación y en el niño con la deformidad

en ambos lados se observa una marcha típica

denominada en "aspas“ balanceándose de un lado

para otro

DIAGNOSTICO

En niños el diagnóstico de pie equino varo congénito es hecho fácilmente pero en pacientes mayores es a veces difícil excluir una parálisis como causa de la deformidad.

TRATAMIENTODebe comenzarse casi

inmediatamente después del

nacimiento y siguiendo el método de Kite con la aplicación de botas

de yeso. El tratamiento se divide en 3 etapas:

1) corrección de la deformidad

2) mantenimiento de la corrección hasta que se ha logrado balance muscular normal

3) revisión periódica por varios años para detectar cualquier recidiva

LUXACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA

Es una alteración en la relación entre el acetábulo y la cabeza femoral.

Dos tipos…

Displasia evolutiva

Displasia teratológica o embrionaria

Incidencia

60% lado izquierdo

Diagnostico

Etiología

Antecedentes familiares

Antecedentes del embarazo

Sexo femenino

Malformaciones asociadas

No hay una causa única.

Exámenes complementarios

• Ecografía

• Radiografía

Tratamiento

Arnes de pavlik Yeso

Complicaciones

Enfermedad de pavlik

Necrosis avascular

Paralisis del nervio crural

Escoliosis

Es una curvatura lateral en forma de S o de C de la columna vertebral asociada con frecuencia a una deformidad rotacional de la columna y las costillas.

Etiología

• Idiopática• Adquirida (asociada con

trastornos neuromusculares como la distrofia muscular o la mielodisplasia, o secundaria a alteraciones de la medula espinal.

• Congénita

Idiopática • Es la mas frecuente.• Se produce por razón desconocida.• Curvatura mas común en la deformidad torácica

derecha y lumbar izquierda.

Adquirida

• Después de una lesión de la medula espinal.

• Aparición de una escapula prominente

Congénita

• Asociadas a enfermedades como:

- Mielomeningocele- Parálisis cerebral - Distrofia muscular.

Incidencia

• Congénita: 0.5 a 1 de cada 1000 nacimientos

Manifestaciones clínicas

Aparición de: asimetría

Diagnostico

• Exploración física• Radiografía

Tratamiento

• Quirúrgico • Corsé

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA

• Contracturas congénitas múltiples no progresivas en dos o más áreas del cuerpo

Rigidez

articular

Hipoplasia de la musculatu

ra

Deformacio

nes de

manos y

pies

INCIDENCIA

1/30001/12000

ETIOLOGÍA

Multifactorial • Akinesia fetal

Disminución de los mov. Fetales • Oligohidramnios• ↑ en la presión

uterina • Útero bicorne• Hacinamiento fetal

Infección • Rubeola • Coxsackievirus

Exposición Teratogenica• Medicamentos

CLASIFICACIÓN

Miopatica

Muscular

Neuropatica

Articular

Encéfalo (Neuronal)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Rigidez muscular

múltiple Intelecto normal

Extremidades afectadas

Falta de pliegues cutáneos

Luxación articular

DIAGNOSTICO Examen clínico Rayos x

US Obstétrico

Biopsia muscular

CPK en plasma

TRATAMIENTO

Fisioterapia

Trans. tendinosas

Ortesis Terapia ocupacional

Lib. De tejidos blandos

Contractura

ECM

Desviación de

oreja

Rotación de la

barbilla

TORTÍCOLIS CONGÉNITA

INCIDENCIA

31% mujeres

69% hombres

20% luxación de cadera

28.9% Plagiocefalia

ETIOLOGÍA Partos

traumáticos

Isquemia por síndrome compartimental uterino

Isquemia en el ECM

DIAGNOSTICO • Exploración física • Ecografía

TRATAMIENTO Masaje

Cinesiterapia

Control postural

Control estimular

Entrenamiento para padres

¡GRACIAS!

http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/manejo.html

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/sindrome_de_marfan/marfan_syndrome_ff_espanol.pdf

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014

http://www.marfan.org/about-us/about