DOLOR ABDOMINAL

Carmen Hernández

Kathy Fdez Castillo

CUADRO CLÍNICO

• Mujer de 20 años sin antecedentes de interés

• Dolor abdominal de 1 mes de evolución, inicialmente intermitente y posteriormente más continuo, en hipogastrio, que no parece variar con la ingesta, la defecación y los movimientos.

• No fiebre ni focalidad infecciosa. Heces normales, no alteraciones menstruales ni flujo patológico

• Durante este periodo la paciente pierde peso de manera moderada y desarrolla HTA

EXPLORACION FÍSICA

– Buen estado general, leve palidez, normohidratada.Buen estado general, leve palidez, normohidratada.

– ACP normal. ACP normal.

– Abdomen: blando, depresible, con dolor a la Abdomen: blando, depresible, con dolor a la palpación profunda en todo el abdomen siendo palpación profunda en todo el abdomen siendo mayor en hipogastrio. mayor en hipogastrio.

– No estigmas cutáneos.No estigmas cutáneos.

– Neurológico básico: normalNeurológico básico: normal

– No edemas en mmii con pulsos conservadosNo edemas en mmii con pulsos conservados

PA 177/93 mmHg. FC 110 lpmPA 177/93 mmHg. FC 110 lpm

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

– Hemograma:Hemograma: normal. normal.

– Sedimento urinarioSedimento urinario: normal: normal

– HormonasHormonas:: tiroideas, catecolaminas, cortisol normal tiroideas, catecolaminas, cortisol normal

– QuímicaQuímica:: urea 27 mg/dl, creatinina 0.77 mg/dl, urea 27 mg/dl, creatinina 0.77 mg/dl,

NaNa++ 128 mEq/L 128 mEq/L, K, K++ 3.6 mEq/L, PCR 0.8 mg/l. 3.6 mEq/L, PCR 0.8 mg/l.

Analíticas anteriores:

Na+: 127, 130.

EVOLUCIÓN

TRATAMIENTO:-Omeprazol 20 mg 1c/día.

-Medidas higiénico-dietéticas.

-Observación domiciliaría.

-DIAGNÓSTICO: Dolor abdominal inespecífico.

EVOLUCIÓN

A la semana vuelve a la consulta presentando:

- Alteraciones visuales intermitentes que la

paciente define como pérdida parcial de visión.

-Agitada

- Debilidad en ambos miembros inferiores, que incluso habían obligado a estar encamada durante los últimos 2 días.

Dolor Abdominal

Hiponatremia Crisis HTA de novo

ALTERACIONES NEUROLÓGICAS

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Dolor abdominal agudo de origen intraabdominal

Intoxicación por plomo

Hemoglobinuria paroxistica nocturna

Porfirias

Guillain-Barre

DOLOR ABDOMINAL

Apendicitis Diverticulitis Cólico nefrítico Colecistitis aguda Obstrucción intestinal Cólico nefrítico Perforación Dolor de causa ginecológica

INTOXICACIÓN PLOMO

Adultos:Aumentar la presión sanguínea.Infertilidad.Trastornos nerviosos: agitación, convulsión, ataxia… Dolor muscular en las articulaciones. Afectar su capacidad para concentrarse y recordar.

Niños: Anemia.Dolor abdominal.Debilidad muscular. Lesión cerebral.

HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

Las células sanguíneas carecen del gen PIG-A, que permite la fijación de proteínas. Esto produce la destrucción de las células sanguíneas lo cual aumenta la liberación de hemoglobina a la sangre, la cual puede eliminarse por la orina, siendo más probable por la noche.

Síntomas:Dolor abdominal, de espalda y de cabezaOrina oscura intermitenteTendencia al sangrado y a la formación de hematomas

Pruebas:Prueba de Coombs

Prueba de Ham (hemolisina ácida)

Haptoglobina y hemoglobina en suero

Análisis de orina y Hemosiderina en orina

PORFIRIAS AGUDAS INTERMITENTES

- Forma más frecuente de las porfirias agudas.

- Déficit de Hidroximetilbilano sintetasa (HMBs).

- Herencia AD, CS11. En mujeres entre 20-45 años.

- Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general.

- “Porfiria sueca” por la prevalencia en 1/1000.

- Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad.

Sdr. Guillain Barré

- Empeoran de manera muy rápida (en horas)

-La debilidad muscular o la pérdida de la función muscular (parálisis) afecta ambos lados del cuerpo.

-En la mayoría de los casos, la debilidad muscular comienza en las piernas y luego se disemina a los brazos (parálisis ascendente)

-Los pacientes pueden notar hormigueo, dolor en la pierna o la mano y torpeza.

-Si afecta al diafragma y al torax, puede requerir asistencia respiratoria.

En el Hospital…

Punción lumbar: normal

TAC: Discreta hipodensidad subcortical occipital bilateral asociado a leve atrofia cortical

RM cerebral: alteración de señal en sustancia blanca subcortical de la convexidad occipital izquierda sin efecto masa. La imagen se repite con menor extensión en la zona occipital derecha

RM

DIAGNÓSTICO: LEUCOENCEFALOPATÍA POSTERIOR ASOCIADA A HTA

LEUCOENCEFALOPATIA POSTERIOR

Etiología: Encefalopatía Hipertensiva, eclampsia, HTA asociada a enfermedades renales, tratamientos con ciclosporina, interferón alfa, tacrolimus.

Patogenia : disrupción de la barrera hematoencefálica con edema de sustancia blanca de predominio en regiones posteriores

Clínica: cefalea, alteraciones de las funciones mentales, convulsiones, vómitos y pérdida de visión

Evolución: desaparición de los síntomas clínicos y normalización de los hallazgos radiográficos. Suelen quedar en RM microinfartos en zona afecta.

Orina de la paciente tras 48 horas de exposición a la luz

Ante cuadro de:

- HTA de novo

- Hiponatremia

- Dolor abdominal

- Clínica neurológica

Se solicitan pruebas específicas...

Porfirias

Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, provocando una sobreproducción y acumulo de porfirias.

GLICINA

SUCCINIL-CoA

ALAPORFOBILINÓGENO

HIDROXIMETIBILANO

UROPORFIRINOGENO III

COPROPORFIRINOGENO III

PROTOPORFIRINOGENO IX

PROTOPORFIRINA IX

HEMO

1- ALA-sintasa

2- ALA-deshidrogenasa

3- uro-sintasa I

4- uro-sintasa III

5- uro-decarboxilasa

6- copro-oxidasa

7- proto-oxidasa

8- ferroquelatasa

1

2

3

4

5

6

7

8

Reacciones mitocondriales

Enfermedad hereditaria causada por un déficit enzimático en la producción del grupo hemo, que lleva al acúmulo de porfirinas tóxicas

Clínica fundamentalmente neurológica

De manera característica provoca un estado de hiperactividad adrenérgica con HTA y taquicardiaMutación

p.Gln97x en el exón 1 del gen

UROS COPROPORFIRIA HEREDITARIA

FACTORES DESENCADENANTES

PirazolonasLidocainaCarbamacepinaProgestágenosHidantoinasErgotaminasPentazocinaGriseofulvinaSulfomidasBarbitúricos

Ciclo menstrual

Embarazo

Ayuno prolongado

Alcohol

Tabaco

Infecciones

Intervencioes Qx

SINTOMAS- Dolor abdominal (85-90%), distensión, naúseas,

vómitos, estreñimiento. La arreflexia aquílea es un signo de inicio precoz y recuperación tardía.

- SNA: HTA, taquicardia, sudoración

- SNP: neuropatía sensitiva y motora, afectación musculatura respiratoria

- SNC: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, alteraciones de la ADH.

TRATAMIENTO

- Infusión hematina (hem-arginato) por vía endovenosa, 3-4mg/kg/d.

- Infusión iv a altas dosis de glucosa 300-400 grs/d

- Beta-bloqueantes (propanolol)

- Control del dolor, nauseas

- Vigilancia de T.hidroelectrolíticos.

PRONÓSTICO

La rapidez en el diagnóstico de la PAI es vital, ya que el retraso del tratamiento puede resultar en lesiones neurológicas irreversibles e incluso puede llegar a producir la muerte en casos graves.

Evite el embarazo hasta que hayan transcurrido al menos dos años de la última crisis.

– Ataque agudo de porfiria

– HTA secundaria

– Leucoencefalopatía posterior asociada a HTA

DIAGNÓSTICO FINAL

- Se inició tratamiento con glucosa IV a dosis altas y posteriormente

normosang© (hemina) IV durante 4 días

– La paciente mejora de su

sintomatología controlándose

las cifras de PA

– En los controles posteriores en

CCEE está totalmente

asintomática y sin necesidad

de medicación

RM A LAS 3 SEMANAS

EVOLUCIÓN

CONCLUSIONES• La porfiria es un grupo de enfermedades

invisibles que nunca se nos deben pasar por el buen pronóstico que tienen si se diagnostican a tiempo.

• Causa de HTA secundaria en jóvenes

• Muy alta sospecha diagnóstica

– Dolor abdominal

– Alteraciones neurológicas

– HTA

– Fotosensibilidad (variable)

• Tratamiento a pesar de ser genética