Diabetes ( Conalep )
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Página1 Capitulo 1 Diabetes mellitus tipo 1 La diabetes mellitus tipo I o también conocida como diabetes juvenil o diabetes mellitus insulino dependiente, es una enfermedad metabólica caracterizada por una destrucción selectiva de las Célula beta del páncreas causando una deficiencia absoluta de insulina.1 Se diferencia de la diabetes mellitus tipo 2 porque es un tipo de diabetes caracterizada por darse en época temprana de la vida, generalmente antes de los 30 años. Sólo 1 de cada 20 personas diabéticas tiene diabetes tipo I, la cual se presenta más frecuentemente en jóvenes y niños. La administración de insulina en estos pacientes es esencial. La diabetes tipo 1 se clasifica en casos autoinmunes—la forma más común—y en casos idiopáticos.1 La diabetes tipo 1 se encuentra entre todos los grupos étnicos, pero su mayor incidencia se encuentra entre poblaciones del norte de Europa y en Cerdeña. La susceptibilidad a contraer diabetes mellitus tipo 1 parece estar asociada a factores genéticos múltiples, aunque solo el 15-20% de los pacientes tienen una historia familiar positiva.1 Causas e incidencias La diabetes es una enfermedad crónicamente mala (para toda la vida) para la cual aún no existe una cura. En este tipo de diabetes, las células del páncreas producen poca o ninguna insulina, la hormona que permite que el azúcar (glucosa) ingrese en las células del cuerpo. Sin suficiente insulina, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo, en lugar de penetrar en las células. El cuerpo es incapaz de utilizar la glucosa como energía a pesar de los altos niveles en el torrente sanguíneo, lo que lleva a que aumente el hambre. Además, los altos niveles de glucemia causan aumento de la micción y esto lleva a que se presente sed excesiva. En cuestión de 5 a 10 años, las células beta del páncreas
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Capitulo 1
Diabetes mellitus tipo 1
La diabetes mellitus tipo I o también conocida como diabetes juvenil o diabetes mellitus insulino dependiente, es una enfermedad metabólica caracterizada por una destrucción selectiva de las Célula beta del páncreas causando una deficiencia absoluta de insulina.1 Se diferencia de la diabetes mellitus tipo 2 porque es un tipo de diabetes caracterizada por darse en época temprana de la vida, generalmente antes de los 30 años. Sólo 1 de cada 20 personas diabéticas tiene diabetes tipo I, la cual se presenta más frecuentemente en jóvenes y niños. La administración de insulina en estos pacientes es esencial. La diabetes tipo 1 se clasifica en casos autoinmunes—la forma más común—y en casos idiopáticos.1 La diabetes tipo 1 se encuentra entre todos los grupos étnicos, pero su mayor incidencia se encuentra entre poblaciones del norte de Europa y en Cerdeña. La susceptibilidad a contraer diabetes mellitus tipo 1 parece estar asociada a factores genéticos múltiples, aunque solo el 15-20% de los pacientes tienen una historia familiar positiva.1
Causas e incidencias
La diabetes es una enfermedad crónicamente mala (para toda la vida) para la cual aún no existe una cura. En este tipo de diabetes, las células del páncreas producen poca o ninguna insulina, la hormona que permite que el azúcar (glucosa) ingrese en las células del cuerpo.
Sin suficiente insulina, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo, en lugar de penetrar en las células. El cuerpo es incapaz de utilizar la glucosa como energía a pesar de los altos niveles en el torrente sanguíneo, lo que lleva a que aumente el hambre.
Además, los altos niveles de glucemia causan aumento de la micción y esto lleva a que se presente sed excesiva. En cuestión de 5 a 10 años, las células beta del páncreas productoras de insulina están completamente destruidas y el cuerpo ya no puede producir más insulina.
La diabetes tipo I puede ocurrir a cualquier edad; sin embargo, se diagnostica en muchos pacientes antes de los 20 años. El proceso de desarrollo de la diabetes tipo 1 es gradual, pudiendo ser necesarios varios años antes de que se manifieste clínicamente. La enfermedad se desarrolla por el ataque del sistema inmune contra las propias células beta del páncreas, encargadas de producir la insulina. Este proceso parece tener varias etapas:
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1. Hay, primero, una susceptibilidad o predisposición genética, en la que parece haber implicados varios genes. Además, parece necesario que ocurra un factor desencadenante ambiental (infección viral, estrés, toxinas, etc.), tras el cual, aparece el proceso inmunitario frente a las propias células beta, que son destruidas.
2. La reacción inmunitaria está mediada por anticuerpos (reacción humoral) y células (reacción celular), habiéndose detectado auto anticuerpos frente a proteínas presentes en la superficie de las células beta, como la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), que es similar a una proteína del virus Coxsackie B, potencialmente implicado en el desarrollo de la diabetes. Otros anticuerpos incluyen los IA2, dirigidos contra una fosfatasa presente en el interior de las células beta, y anticuerpos contra la propia insulina. Estos anticuerpos pueden ser detectados en el suero de los pacientes meses y años antes del desarrollo de la enfermedad, y se han convertido en marcadores de un estado conocido como prediabetes.
La causa exacta se desconoce. La genética, los virus y los problemas auto inmunitarios pueden jugar un papel.
Síntomas
Los posibles síntomas abarcan:
Fatiga Aumento de la sed (polidipsia) Aumento de la micción (poliuria) Aumento del apetito (polifagia) Náuseas Vómitos Pérdida de peso a pesar del aumento del apetito
Signos y exámenes
Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar la diabetes:
Análisis de orina muestra: la glucosa y los cuerpos cetónicos en la orina Examen de sangre para el diagnóstico: La glucosa en sangre en ayunas deber ser >126 mg/dl o más en dos
ocasiones. La glucosa aleatoria (sin ayunar) en la sangre excede los 200 mg/dl y el
paciente tiene síntomas como aumento de la sed, de la micción y fatiga (esto se debe confirmar con examen en ayunas).
El examen de insulina (nivel bajo o indetectable de insulina). Niveles de hemoglobina glicosilada (HbA1c) cada 3 a 6 meses.
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Psicologia del paciente con Diabetes.
La diabetes es una enfermedad metabólica crónica que exige la adquisición de nuevas rutinas representadas, en su mayoría, por procedimientos médicos que son dolorosos o tediosos, pero indispensables para el control y la prevención de complicaciones posteriores. Además, supone cambios en los hábitos de vida, en la alimentación y en la actividad física. Ser consciente de que se tiene una enfermedad crónica puede percibirse como una pérdida del equilibrio, biológico, psicológico o social. Su diagnóstico supone un gran impacto para el individuo.
Entre otras razones, implica un cambio en el estilo de vida, puesto que la diabetes pasa a formar parte de su identidad. Cualquier pérdida pone en marcha toda una serie de emociones y sentimientos.
Expresar esas emociones es la mejor garantía de una apropiada adaptación individual y familiar a la diabetes.
La información adecuada sobre la condición y la edad en que se diagnostica son dos factores relevantes que pueden determinar la forma en que se reacciona ante su descubrimiento. La percepción del mundo es diferente en cada etapa del desarrollo de la persona, de allí la importancia del enfoque multidisciplinario, que ayude al paciente a responsabilizarse gradualmente de su tratamiento.
Además, el diabético funciona en varios ambientes sociales, de los cuales el más influyente es la familia. La aparición de la diabetes en uno de los miembros tiene un impacto en las áreas de comunicación, integración marital y otros patrones de funcionamiento. Cada miembro difiere en la forma de enfrentarla, algunos son capaces de solucionar problemas y otros pueden usar al individuo o a su enfermedad como pretexto para explicar problemas no relacionados con la condición.
Muchas veces quienes rodean al diabético se empeñan en asegurar que el individuo no es "diferente", sin embargo, sí lo es, y en variados aspectos. Reconocer esas diferencias, sin enfatizarlas, puede conducir a un mejor ajuste emocional y social.
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Tratamiento
Los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabética y los altos o bajos niveles de glucemia (hiperglicemia e hipoglicemia según refiere). La aparición de los síntomas graves de la diabetes es súbita y de gravedad, por lo que es posible que las personas necesiten permanecer en el hospital. Las personas que la padecen deben recibir inyecciones diarias de insulina. Es muy importante el tratamiento médico de las personas con diabetes, ya sea tipo del tipo 1 ó 2, para evitar problemas y mejorar la vida de las personas con esta enfermedad.
Los objetivos a largo plazo del tratamiento son:
Prolongar la vida Reducir los síntomas Prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como
ceguera, insuficiencia renal, cardiopatía y amputación de extremidades.
Estos objetivos se logran a través de:
Autocontrol cuidadoso de los niveles de glicemia (con hemoglobinas glicosiladas seriadas cada 3 meses además de control de test de glicemias)
Educación por parte de profesionales, como nutricionistas, médicos, enfermeras o endocrinólogos.
Ejercicio continuo. Cuidado de los pies. Uso de insulina. Planeamiento de las comidas y control del peso.
La insulina
La insulina baja el nivel de glucemia permitiendo que salga del torrente sanguíneo y entre en las células del organismo. Todas las personas necesitan insulina. Las personas con diabetes tipo I no pueden fabricar su propia insulina y, por tanto, deben tomarla diariamente.
La insulina se inyecta generalmente debajo de la piel. En algunos casos, una bomba libera la insulina en forma continua.
Las preparaciones de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a hacer efecto y su duración. El médico revisará los niveles de glucemia para determinar el tipo apropiado de insulina que se debe utilizar. Se puede mezclar más de un tipo de insulina en una misma inyección para así lograr el mejor control de la glucemia.
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Las inyecciones se necesitan por lo general de una a cuatro veces al día. El médico o un educador en diabetes enseña a las personas que requieren insulina cómo inyectarse ellos mismos para obtener un autocontrol propio. Inicialmente, la inyección en los niños debe ser aplicada por uno de los padres u otro adulto y hacia la edad de 14 años se puede esperar que la mayoría de los niños se aplique sus propias inyecciones.
Las personas con diabetes necesitan saber cómo ajustar la cantidad de insulina que están tomando en las siguientes situaciones:
Cuando hacen ejercicio Cuando están enfermos Cuando estén comiendo más o menos alimentos y calorías Cuando estén viajando
Dieta
La planificación de comidas para la diabetes tipo I debe ser coherente para así permitir que el alimento y la insulina trabajen juntos para regular los niveles de glicemia. Si las comidas y la insulina no están equilibradas, los niveles de glucemia pueden subir o bajar, produciendo por tanto hiperglicemia e hipoglicemia.
A continuación enumeraremos algunos puntos que debes de tomar en consideración:
Refuerce la explicación de la dieta prescrita y/o la dieta de reducción calórica.
Ayude a establecer objetivos realistas de reducción de peso. Haga que el paciente y/o sus allegados calculen las necesidades
dietéticas y escojan una dieta simple,reduciendo las comidas ricas en colesterol,grasas saturadas,sal,azúcar y alcohol.
Exponga la necesidad de ingerir las comidas y refrigerios a intervalos regulares planeados diariamente.
Insista en la necesidad de determinar los requerimientos adicionales de alimentos antes de realizar ejercicio mediante el uso de la monitorización de la glucosa sanguínea.
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Actividad Física
El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de glicemia llegando incluso a disminuir la cantidad requerida, al igual que quemar el exceso de calorías y de grasa para lograr un peso saludable.
Las personas con diabetes tipo 1 deben tomar precauciones especiales antes, durante y después de cualquier ejercicio o actividad física intensa. Es importante:
El calzado correcto, para evitar lesiones en los pies. Controlar los niveles de glicemia antes y después de hacer ejercicio,
para evitar hipoglicemias mientras se ejercita (como alimentos con hidratos de carbono o azúcar).
Llevar alimento que contenga un carbohidrato de acción rápida en caso de que los niveles de glicemia bajen demasiado durante o después del ejercicio.
Llevar un brazalete de identificación de diabéticos. Hacer ejercicio todos los días y a la misma hora. A medida que cambie la intensidad o duración del ejercicio, es posible la
necesidad de modificar la dieta o medicamento para mantener el nivel de glicemia en un rango apropiado.
Autoexamen
El control de la glucemia se hace verificando el contenido de glucosa de una pequeña gota de sangre. Dicha prueba se hace regularmente y le informará a la persona con diabetes qué tan bien están funcionando la dieta, los medicamentos y los ejercicios en conjunto para controlar la enfermedad.
Los resultados se pueden usar para ajustar la dieta, la actividad física o los medicamentos con el fin de mantener los niveles de glicemia dentro de un rango apropiado. Los exámenes generalmente se hacen antes de las comidas y a la hora de dormir. Cuando uno está enfermo o con estrés, se pueden necesitar exámenes con más frecuencia debido a que estos aumentan la cantidad de glucosa en la sangre.
Los exámenes brindarán información importante, por que posibilita los cambios necesarios para el mejoramiento en los cuidados y el tratamiento. Las pruebas identificarán el alto o bajo nivel de glicemia antes de que se desarrollen problemas serios.
El aparato para medir los niveles más exactos posibles de glucosa en la sangre es el hemoglucotest. Hay diferentes tipos de dispositivos. Normalmente, uno punciona el dedo con una aguja pequeña llamada lanceta para obtener una gota diminuta de sangre. Se coloca la sangre en una tira reactiva y se pone la
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tira en el dispositivo. Los resultados deben salir en cuestión de 5 hasta 45 segundos, según la máquina que se posea.
El hecho de mantener registros precisos de los resultados del examen le ayudará al diabético y al médico a planear la mejor manera de controlar su diabetes.
Las personas con diabetes deben hacerse revisar sus niveles de Hemoglobina glicosilada (HbA1c) cada 3 a 6 meses. El HbA1c es una medida del contenido promedio de glucosa en la sangre durante los últimos 2 a 3 meses. Puede ayudar el hecho de determinar qué tan bien está funcionando el tratamiento.
Cuidado de los pies
La diabetes causa daños a los vasos sanguíneos y a los nervios, lo cual puede reducir la capacidad de uno para sentir lesiones o la presión en los pies. Uno puede no notar una lesión en el pie hasta que se presente una infección grave. Además, la diabetes afecta el sistema inmunitario del organismo, disminuyendo la capacidad para combatir la infección. Las infecciones pequeñas pueden progresar rápidamente hasta provocar la muerte de la piel y otros tejidos, lo que puede hacer necesaria la amputación.
Para prevenir las lesiones en los pies, una persona con diabetes debe adoptar una rutina diaria de revisión y cuidado de los pies que consiste en lo siguiente:
Revisarse los pies cada día e informar de cualquier úlcera, cambio o signo de infección.
Lavarse los pies todos los días con agua tibia y un jabón suave, y luego secarlos muy bien (especialmente interdigital).
Suavizar la piel seca con una loción o con vaselina. Protegerse los pies con zapatos cómodos, que ajusten bien y que no
queden apretados. Ejercitarse a diario para promover una buena circulación. Visitar a un podólogo para que identifique problemas en los pies o para
que extirpe callos o callosidades en los mismos (importante: nunca tratar de extirpar las callosidades uno mismo, debido a la posibilidad de producir heridas graves que posteriormente será una complicación por infección o gangrena)
Quitarse los zapatos y las medias durante la visita al médico y recordarle que los examine.
Dejar de fumar, pues el consumo de tabaco empeora el flujo de sangre a los pies.
Para prevenir la lesión a los pies, hay que adoptar la rutina de revisar y cuidar los pies diariamente. Tomar medidas drásticas.
Tratamiento de la hipoglucemia
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El nivel bajo de glucemia, conocido como hipoglucemia, se puede presentar por demasiada insulina, demasiado ejercicio o muy poco alimento. La hipoglucemia se puede desarrollar rápidamente en los diabéticos y los síntomas aparecen particularmente cuando el nivel de azúcar cae por debajo de 60 mg/dl. Si este nivel se coloca por debajo de 40 mg/dl se pone en peligro la vida, pudiendo producirse coma y muerte.
Los síntomas más característicos son:
Dolor de cabeza Hambre Nerviosismo Temblor Sudoración Helada Debilidad Irritabilidad Mareos
Si estos síntomas se presentan y se tiene un equipo disponible para medir el nivel de glucemia, hay que hacerse el chequeo. Si el nivel está por debajo de lo deseado, hay que comer algo con azúcar: jugo de frutas, algunas cucharaditas de azúcar, o una gaseosa normal. Si no se tiene el equipo a mano, hay que consumir azúcar de todas maneras, por que no le puede hacer daño a corto plazo. Los síntomas deben desaparecer en cuestión de 15 minutos, de lo contrario, hay que consumir más azúcar y verificar nuevamente el nivel de glucemia.
Hay que vigilar a la persona muy de cerca. Si los síntomas empeoran (confusión, convulsiones o pérdida del conocimiento), hay que aplicar a la persona una inyección de glucagón. Si no se tiene glucagón, hay que llamar al número local de emergencias de inmediato.
Tratamientos de niveles altos de cetonas
Cuando no hay suficiente insulina para movilizar la glucosa a las células, ésta se puede acumular en la sangre. El cuerpo busca entonces otras formas de energía y utiliza la grasa como fuente de combustible. A medida que las grasas se descomponen, unos moléculas llamadas Cuerpos cetónicos se acumulan en la sangre y en la orina. Las cetonas, en niveles altos, son tóxicas. Esta afección se conoce como cetoacidosis que si se mantiene en el cuerpo por un tiempo puede producir Coma diabético (Urgencia médica) e incluso a la muerte.
Los signos de advertencia de que la cetoacidosis está empeorando podrían ser:
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Respiración rápida y profunda Resequedad en la piel y en la boca Rubefacción Aliento con olor a frutas Náuseas o vómitos Dolor estomacal
Cuidado Continúo
Una persona con diabetes de tipo I debe visitar al médico especialista en diabetes cada 3 meses y realizarse un examen completo que incluye:
Hemoglobina glicosilada (HbA1c): es un promedio trimestral del nivel de glucosa en la sangre. Esta prueba mide cuánta glucosa se ha estado adhiriendo a los glóbulos rojos y a otras células. Un nivel alto de HbA1c es un indicador de riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo. Actualmente, la Asociación Estadounidense para la Diabetes (ADA, por sus siglas en inglés) recomienda un nivel de HbA1c menor a 7% para protegerse de complicaciones. Esta prueba se debe realizar cada tres meses
Control de la presión arterial: por las complicaciones que puede asociarse.
Examen de pies y piel Oftalmoscopia: por las complicaciones que puede asociarse. Examen neurológico: por las complicaciones que puede asociarse.
Las siguientes evaluaciones se deben llevar a cabo al menos una vez al año:
Microalbúmina aleatoria (análisis de orina para detectar proteínas) BUN y creatinina sérica Colesterol, HDL y triglicéridos en suero ECG Examen de la retina dilatada
Complicaciones
Las complicaciones urgentes abarcan:
Hipoglucemia
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Cetoacidosis Las complicaciones a largo plazo abarcan, siendo los más comunes: Problemas de erección Problemas oculares: incluyendo retinopatía diabética, desprendimiento
de retina, glaucoma y cataratas. Problemas en los pies: incluyendo cambios en la piel, insuficiencia
arterial, neuropatía y deformidades específicas en los pies (deformidad en valgo del dedo gordo, juanete, dedo en martillo y callos).
Infecciones de la piel, tracto genital femenino y vías urinarias. Enfermedad renal (nefropatía diabética) Daño neurológico (neuropatía diabética) Accidente cerebrovascular Enfermedad vascular: incluyendo bloqueo de arterias y ataques
cardíacos
Expectativas
El pronóstico para las personas con diabetes varía. Los estudios muestran que un estricto control de la glicemia puede prevenir o demorar las complicaciones en los ojos, los riñones y el sistema nervioso. Sin embargo, pueden surgir complicaciones incluso en aquellas personas con un buen control de la enfermedad.
Referencias
1. ↑ a b c Katzung, Bertram G. (2007). «Chapter 41. Pancreatic Hormones & Antidiabetic
Drugs.». Basic & Clinical Pharmacology (9 edición). McGraw-Hill. ISBN 0071451536.
Robbins y Cotran; Patología Estructural y Funcional
Mosquera y Galdos; Farmacología Clínica
Brunner y Suddarth; Enfemería Medico Quirúrgica
American Diabetes Association. Diabetes mellitus and exercise
La Organización Mundial de la Salud, prevención y control de Enfermedades
Trabajos de medicina de iespana
Arágon y Orbiz; El pie Diabetico
Capítulo 2 Diabetes mellitus tipo 2
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Diabetes mellitus tipo 2 o diabetes senil —conocida anteriormente como diabetes no-insulinodependiente— es una enfermedad metabólica caracterizada por altos niveles de glucosa en la sangre, debido a una resistencia celular a las acciones de la insulina, combinada con una deficiente secreción de insulina por el páncreas. Un paciente puede tener más resistencia a la insulina, mientras que otro puede tener un mayor defecto en la secreción de la hormona y los cuadros clínicos pueden ser severos o bien leves. La diabetes tipo 2 es la forma más común dentro de las diabetes mellitus y la diferencia con la diabetes mellitus tipo 1 es que ésta se caracteriza por una destrucción autoinmune de las células secretoras de insulina obligando a los pacientes a depender de la administración exógena de insulina para su supervivencia, aunque cerca del 30% de los pacientes con diabetes tipo 2 se ven beneficiados con la terapia de insulina para controlar el nivel de glucosa en sangre.1
La deficiente disponibilidad de las funciones de la insulina conlleva a un deficiente metabolismo celular, resultando en un aumento en los ácidos grasos, en los niveles circulantes de triglicéridos y un descenso en la concentración de la lipoproteína de alta densidad (HDL).2 La hiperglicemia de larga data causa daños en los nervios, ojos, riñones, corazón y vasos sanguíneos.3 La cetoacidosis puede ocurrir en estos pacientes como resultado de estrés, como una infección, la administración de ciertos medicamentos como los corticosteroides, deshidratación o deficiente control de la enfermedad.1 La resistencia a la insulina es un importante contribuyente a la progresión de la enfermedad y las complicaciones de la diabetes.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad frecuente y subdiagnosticada que plantea desafíos para su tratamiento. La introducción de nuevos fármacos orales en los últimos tres años ha ampliado la gama de opciones disponibles para el tratamiento de la diabetes tipo 2. A pesar de la mayor selección de agentes farmacológicos, es necesario destacar que el tratamiento de primera elección son los enfoques no farmacológicos incluyendo la modificación de la dieta, control de peso y ejercicio regular. Una dieta combinada con ejercicio con el objeto de perder peso logra mejorar significativamente la sensibilidad celular a la insulina incluso antes de llegar al peso ideal.2 Se ha demostrado que el hacer ejercicio y perder peso en pacientes diabéticos y prediabéticos reduce su mortalidad y mejora su condición de vida.4 Los abordajes farmacológicos deben individualizarse, basándose en las características del paciente, el nivel de control de la glucosa y las consideraciones de costos.
Contenido
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1 Epidemiología
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2 Cuadro clínico
3 Diagnóstico
4 Tratamiento
o 4.1 Medicamentos
o 4.2 Dieta y peso
o 4.3 Actividad física
5 Complicaciones
6 Cuidado de los pies
7 Cuidado continuo
8 Expectativas
9 Referencias
Epidemiología
La diabetes aparece por un problema en la forma en que el cuerpo produce o
utiliza la insulina. Puede haber una resistencia a la insulina o una producción
insuficiente de insulina para la utilización en las células del cuerpo. Por lo general,
la diabetes tipo 2 se desarrolla gradualmente, debido a que el páncreas se va
deteriorando con el tiempo, por la sobreproducción de insulina en primera instancia
y el posteriormente el déficit. Salvo en los países escandinavos, la incidencia
poblacional de diabetes mellitus tipo 2 es por una mala defisiencia de glucosa
superior a la de tipo 1, con una relación media de 85:15% entre ambas.5
Algunos factores de riesgo que predisponen a un individuo a desarrollar diabetes mellitus tipo 2 incluyen:
Los antecedentes familiares y la genética, juegan un papel importante3
Un bajo nivel de actividad (Sedentarismo)
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Una dieta deficiente
Peso excesivo,3 especialmente alrededor de la cintura
Raza/etnia (las poblaciones de afroamericanos, hispanoamericanos e indígenas americanos tienen altos índices de diabetes)6 3
Edad superior a 45 años6
Intolerancia a la glucosa identificada previamente por el médico6
Presión arterial alta (Hipertensión)3
Colesterol HDL de menos de 35 mg/dL o niveles de triglicéridos superiores a 250 mg/dL (Dislipidemia)6
Antecedentes de diabetes gestacional en las mujeres.6
De la población total de diabéticos, el mayor porcentaje (± 90%) corresponde a la Diabetes mellitus tipo 2.
Cuadro clínico
Con frecuencia, las personas con diabetes tipo 2 no presentan síntoma alguno, en particular en los estados iniciales de la enfermedad. Con el transcurso de la historia natural de la enfermedad, la diabetes está asociada con pérdida de calidad de vida y, en caso de presentarse síntomas, éstos pueden ser variados y afectar diversos órganos.
Visión borrosa o cambios repentinos en la visión, formando minúsculos cristales que se interponen en el campo visual formados por el desbalance osmótico en la diabetes mal controlada.
La disfunción eréctil suele presentarse en pacientes diabéticos de larga data,8 fundamentalmente por neuropatía, como la aparición de una polineuritis, o bien por disminución del flujo sanguíneo y factores psicológicos como un incremento en el estrés provocado por la diabetes, peor control metabólico y aumento muy importante en los síntomas depresivos.9 Algunos estudios han encontrado pérdida del músculo liso del pene a nivel del tejido cavernoso de pacientes diabéticos. En algunos casos es posible que los niveles de óxido nítrico sintetasa, una enzima que acelera en el cuerpo cavernoso el paso de la L-arginina en óxido nítrico—potente vasodilatador que interviene en uno de los pasos de la erección tanto del pene como del clítoris—están disminuidos en pacientes diabéticos, fumadores y personas con deficiencia de testosterona.10
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Algunas manifestaciones inespecíficas incluyen fatiga, sensación de cansancio, náuseas y vómitos. A menudo aparece un aumento del apetito excesivo a toda hora, también llamado polifagia, así como de la sed excesiva, llamada polidipsia, acompañados de un aumento de la frecuencia en la micción, y en grandes cantidades; también llamado poliuria. Por su parte, la piel se torna seca, aparece picazón en la piel y genitales, hormigueo, entumecimiento en las manos y pies y las cortaduras o heridas que tardan en cicatrizar.
La diabetes tipo 2 (no insulino dependiente), puede pasar inadvertida por muchos años, y en algunos casos ésta es diagnosticada cuando ya se han producido daños irreversibles en el organismo. Por eso es recomendable que todas las personas se realicen un examen de glicemia por lo menos una vez al año.
Diagnóstico
El diagnóstico de Diabetes Mellitus se establece por medio de la medición de glicemias plasmáticas, de acuerdo a alguno de los siguientes criterios estrictos:3
Síntomas de diabetes (poliuria, polidipsia, baja de peso no explicada o un aumento de peso, según cada persona) asociada a glicemia tomada al azar > 200 mg/dl
Glicemia plasmática en ayunas > 126 mg/dl
Glicemia plasmática 2 horas después de una carga de 75 g glucosa > 200 mg/dl
En ausencia de síntomas, estos resultados deben confirmarse en un segundo examen. La prueba de tolerancia a la glucosa no es recomendable para uso rutinario.
En relación a estos criterios existen condiciones intermedias como la glicemia anormal en ayunas (entre 110 y 125 mg/dl) y la intolerancia a la glucosa (glicemia 2 h postcarga entre 140 y 199 mg/dl).3 Ambas situaciones se asocian a mayor riesgo de diabetes y de patología cardiovascular.
Los valores de glicemia medidos con cintas reactivas en sangre capilar, o la medición de hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c) no son aceptables para confirmación del diagnóstico de diabetes.
Aunque algunas sociedades científicas aún no lo han admitido, desde el año 2010 se admite la utilización de la hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c) para el
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diagnóstico de diabetes mellitus, se consideran diagnósticos valores iguales o superiores a 6.5 %. En determinadas circunstancias, como hemoglobinopatías o situaciones con turn over de hematíes alterado (gestación, anemia ferropénica, hemólisis…), en los que la vida media de la hemoglobina se modifica, el diagnóstico debe hacerse sólo con los criterios de glucemia.
Tratamiento
El tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2 requiere un equipo multidisciplinario y se fundamenta en eliminar los síntomas relacionados con la hiperglicemia, reducir el riesgo o tratar las complicaciones de microangiopatía característica de la diabetes de larga data y asegurar que el individuo consiga un estilo de vida tan normal como sea posible.11 Tiene especial importancia la reducción del riesgo cardiovascular debido a que es la principal causa de muerte en pacientes diabéticos tipo 2.11
La meta de un control metabólico adecuado se obtiene con niveles de glicemia en ayuno de 72 a 108 mg/dl,12 glicemias postprandiales entre 90 y 144 mg/dl12 (180 mg/dl en > 60 años) y concentraciones de hemoglobina glicosilada A1c menores a 6%13 - 7%14 (8% en ancianos).15
El tratamiento de la Diabetes Mellitus comprende etapas que secuencialmente son:
1. Régimen nutricional, educación diabetológica y ejercicio2. Drogas hipoglicemiantes orales3. Asociación de drogas orales4. Insulinoterapia
Estas etapas deben cumplirse escalonadamente en esta secuencia, evaluando las respuesta metabólica para avanzar o permanecer en esa etapa, debido a que se puede tener un buen control con cualquiera de estas etapas. La educación en diabetes debe aplicarse paralelamente en cada una de estas instancias. Los pacientes diabéticos reciben educación sobre como mantener un régimen con restricción parcial de hidratos de carbono, prefiriendo aquellos con bajo índice glicémico y distribuyéndolos en las distintas comidas a lo largo del día.11 Debe considerarse la actividad física propia de cada paciente.
Debe estimularse el ejercicio físico aeróbico, regular, de intensidad moderada, al menos 3 veces a la semana, previa evaluación cardiovascular, retinal y de la sensibilidad protectora de los pies. Estas medidas no farmacológicas son recomendables durante toda la evolución de la enfermedad, independiente si se requiere o no tratamiento farmacológico asociado. Si el paciente demuestra mantener niveles elevados de glicemia o HbA1c con el tratamiento no farmacológico, se recomienda iniciar hipoglicemiantes orales.
A todos los pacientes diabéticos debe insistirseles en la creación o mantención de hábitos saludables de vida, eliminación del hábito de fumar y restricción del consumo de licor y sal. Debe buscarse dirigidamente la coexistencia de
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hipertensión arterial y dislipidemia, la cual ha de ser tratada agresivamente en caso de padecerla. Se recomienda mantener un control médico regular.
Medicamentos
La mayoría de los pacientes diabéticos tipo 2 tienen sobrepeso u obesidad, condición que se asocia frecuentemente a la resistencia insulínica; por ello inicialmente se recomienda el uso de sensibilizadores a insulina como biguanidas (metformina).
Otro tipo de medicación para un paciente diabético tipo 2, pueden ser los secretagogos de insulina como las sulfonilureas (clorpropamida, glibenclamida, glipizida, glimepiride) o metiglinidas (repaglinida ynateglinida). Estos medicamentos tienen mejor efecto en pacientes cuyo comienzo diabético es menor de 5 años y que tienen un producción endógena de insulina y tendencia a la obesidad.11 En el caso de que no se obtenga un control metabólico adecuado es posible utilizar combinaciones de hipoglicemiantes orales con diferentes mecanismos de acción.
La evolución natural de la diabetes tipo 2 es hacia un progresivo deterioro de la función secretora de insulina de la célula beta, de modo que un porcentaje importante de pacientes requerirá en algún momento de su evolución el uso de insulina, medida que inicialmente puede combinarse con hipoglicemiantes orales.
La insulinoterapia en la diabetes tipo 2 es una alternativa terapéutica adecuada en aquellos pacientes que no logran un adecuado control con dosis máximas de hipoglicemiantes orales o en caso de un stress agudo.
Los esquemas terapéuticos de insulina deben permitir un adecuado control metabólico, utilizando insulinas de acción lentas, ultralentas, intermedia, rápida o ultrarrápida, y cuya correcta indicación dependerá del contexto clínico del paciente. Esta responsabilidad cae específicamente en el dominio del especialista o médico.
Dieta y peso
La planificación de comidas consiste en elegir alimentos saludables y en comer la cantidad adecuada, a la hora adecuada. Se recomienda trabajar en colaboración con el nutricionista y médico para aprender qué cantidades de grasa, proteína y carbohidratos necesita en la dieta.6 Es necesario que los
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planes específicos de comidas se adapten a los hábitos y preferencias personales.
Es importante controlar el peso y comer una dieta bien equilibrada. Algunas personas con diabetes tipo 2 pueden dejar de tomar medicamentos después de una pérdida de peso intencional, aunque la diabetes sigue estando presente. Un dietista certificado determinara las necesidades dietarias específicas.
Actividad física
El ejercicio en forma regular ayuda a controlar la cantidad de glucosa en la sangre y también ayuda a quemar el exceso de calorías y grasa para que la persona pueda controlar el peso, mejorar el flujo sanguíneo y la presión arterial. El ejercicio disminuye la resistencia a la insulina incluso sin pérdida de peso.6 El ejercicio también aumenta el nivel de energía del cuerpo, baja la tensión y mejora la capacidad para manejar el estrés.
Información que se debe tener en cuenta al momento de iniciar un programa de ejercicios:
1. Hablar con su médico antes de iniciar un programa de ejercicios.2. Escoger una actividad física que se disfrute y que sea apropiada para el
estado físico actual.3. Hacer ejercicios diariamente y, de ser posible, a la misma hora.4. Revisar en casa los niveles de azúcar en la sangre antes y después de
hacer ejercicio.5. Llevar alimentos que contengan un carbohidrato de rápida acción, en
caso de que los niveles de glucosa en la sangre bajen demasiado durante o después del ejercicio.
6. Portar una tarjeta de identificación como diabético y un teléfono celular o monedas para hacer una llamada en caso de emergencia
7. Tomar abundante líquido que no contenga azúcar antes, durante y después del ejercicio.
8. Los cambios en la intensidad o duración de los ejercicios pueden requerir una modificación en la dieta o la medicación para mantener los niveles de glucosa dentro de los límites apropiados.
Complicaciones
Hay tres tipos de complicaciones:
Agudas:
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Hipoglicemia: es la baja presencia de azúcar en la sangre y un factor esencial en las personas con diabetes. Algunos de los indicios de la hipoglucemia son: temblores, mareos, sudoraciones, dolores de cabeza, palidez, cambios repentinos en estados de ánimo, entre otros.
Hiperglicemia: es la alta presencia de azúcar en la sangre y también es un factor influyente en las personas que tiene diabetes y deberá mantenerse controlada, debido que la continua mantención de este padecimiento traera complicaciones crónicas a largo plazo. Algunos síntomas incluyen aumento de sed, de hambre, respiración acelerada, náusea o vómito, visión borrosa y resequedad de la boca.
Crónicas
Las complicaciones a largo plazo, entre otras, son:
1. Retinopatía diabética (enfermedad de los ojos): El riesgo de retinopatía aumenta considerablemente en pacientes con niveles de glucosa en ayunas entre 109 a 116 mg/dL (6.05 a 6.45 mmol/L) o cuando el resultado de una glucosa posprandial está entre 150 y 180 mg/dL (8.3 a 10.0 mmol/L)3
2. Nefropatía diabética (enfermedad de los riñones)3. Neuropatía diabética (daño de los nervios)4. Enfermedad vascular periférica (daño en los vasos
sanguíneos/circulación)5. Colesterol alto (dislipidemia), hipertensión arterial, ateroesclerosis y
arteriopatía coronaria
Emergencias: Una gran complicación de la diabetes mellitus tipo 2 es el coma diabético hiperosmolar hiperglucémico
Cuidado de los pies
Las personas con diabetes son muy propensas a los problemas en los pies. La diabetes puede causar daños en los nervios, lo cual significa que la persona puede no sentir una herida en el pie hasta que aparezca una infección o una llaga grande.16 La diabetes también puede dañar los vasos sanguíneos, lo cual hace más difícil para el cuerpo combatir las infecciones.16
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Para prevenir las lesiones en los pies, una persona con diabetes debe adoptar una rutina diaria de revisión y cuidado de los pies que consiste en lo siguiente:
Revisarse los pies cada día e informar de cualquier úlcera, cambio o signo de infección.
Lavarse los pies todos los días con agua tibia y un jabón suave, y luego secarlos muy bien (especialmente entre los dedos).
Suavizar la piel seca con una loción o con vaselina. Protegerse los pies con zapatos cómodos, que ajusten bien y que no
queden apretados. Ejercitarse a diario para promover una buena circulación. Visitar a un podologo para que identifique problemas en los pies o para que
extirpe callos o callosidades en los mismos (importante: nunca tratar de extirpar las callosidades uno mismo, debido a la posibilidad de producir heridas graves que posteriormente será una complicación por infección o gangrena)
Quitarse los zapatos y las medias durante la visita al médico y recordarle que los examine.
Dejar de fumar, pues el consumo de tabaco empeora el flujo de sangre a los pies.
Cuidado continuo
Una persona con diabetes de tipo 2 debe visitar al médico especialista en diabetes cada 3 meses y realizarse un examen completo que incluye:
Hemoglobina glicosilada (HbA1c): es un promedio trimestral del nivel de glucosa en la sangre. Esta prueba mide cuánta glucosa se ha estado adhiriendo a los glóbulos rojos y a otras células. Un nivel alto de HbA1c es un indicador de riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo. Actualmente, la Asociación Estadounidense para la Diabetes (ADA, por sus siglas en inglés) recomienda un nivel de HbA1c menor a 7% para protegerse de complicaciones. Esta prueba se debe realizar cada tres meses
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Control de la presión arterial Examen de pies y piel Oftalmoscopia Examen neurológico
Las siguientes evaluaciones se deben llevar a cabo al menos una vez al año:
Microalbúmina aleatoria (análisis de orina para detectar proteínas) BUN y creatinina sérica Colesterol, HDL y triglicéridos en suero ECG Examen de la retina dilatada
Expectativas
Se pueden reducir los riesgos de complicaciones a largo plazo debido a la diabetes. Si se controla la glucosa en la sangre y la presión arterial, se puede reducir el riesgo de muerte, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca y otras complicaciones. La reducción de HbA1c incluso al 1% puede disminuir el riesgo de complicaciones en un 25%.
Referencias
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Trabajos de medicina de iespana
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Capítulo 3 Diabetes mellitus gestacional
La diabetes mellitus gestacional (DMG) es una forma de diabetes mellitus inducida por el embarazo. No se conoce una causa específica de este tipo de enfermedad pero se cree que las hormonas del embarazo reducen la capacidad que tiene el cuerpo de utilizar y responder a la acción de la insulina.
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El resultado es un alto nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia). La incidencia de la DMG es de un 3-10% de las mujeres embarazadas.
Contenido
1 Etiología
2 Síntomas
3 Factores de riesgo
4 Diagnóstico
5 Tratamiento
Etiología
durante el embarazo, y esto ocurre en el segundo trimestre que es
cuando la placenta empieza a funcionar adecuadamente.
Síntomas
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Visión borrosa Fatiga Infecciones frecuentes, incluyendo las de vejiga, vagina y piel Aumento de la sed Incremento de la micción Náuseas y vómitos Pérdida de peso a pesar de un aumento del apetito
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para sufrir DMG son:
Historia familiar de diabetes tipo II. Edad de la mujer, a mayor edad mayor riesgo. Embarazos después de los
30 años. Raza, son más propensas las afroamericanas, nativas norteamericanas e
hispanas. Obesidad.
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Diabetes gestacional en otro embarazo. Haber tenido en un embarazo previo un niño con más de 4 kilos. Fumar dobla el riesgo de diabetes gestacional.
Diagnóstico
El diagnóstico de Diabetes Gestacional se hace cuando la glucemia basal es superio a 125 mg/dl en dos ocasiones o bien superior a 200 mg/dl en una sola determinación. Para detectar la diabetes gestacional se pueden utilizar varios métodos: El test de O'Sullivan se debe realizar de forma rutinaria para evaluar la forma en que las embarazadas metabolizan los carbohidratos. En caso de que éste salga alterado se debe realizar una curva diagnóstica con una carga de 100 g de glucosa. Los valores normales son 105 mg/dl (basal), 190 mg/dl (60 minutos), 165 mg/dl (120 minutos) y 145 mg/dl a las 3 horas. Si dos de ellos son anormales (por ejemplo, 210 mg/dl a la hora y 182 mg/dl a las 2 horas) se confirma el diagnóstico de Diabetes Gestacional, aún con una glucemia basal normal de 79 mg/dl o de 130 mg/dl a las tres horas. Si solo uno de los valores está alterado el diagnóstico sería de Intolerancia a la glucosa del embarazo.
Tratamiento
El tratamiento de DMG, como en otros tipos de diabetes mellitus, se centra en mantener el nivel de azúcar en sangre en los rangos normales. El tratamiento puede incluir las siguientes actuaciones:
Dieta especial Ejercicio Control diario del nivel de azúcar en sangre Inyecciones de insulina
A menudo, la diabetes gestacional puede ser tratada con dieta y ejercicio. Si este tratamiento no resulta, se procederá a la administración de insulina.
Capítulo 4 Diabetes insípida
La diabetes insípida (del lat. insipidus: «sin sabor») es una enfermedad producida por deficiencia absoluta o relativa de vasopresina, o por resistencia a su efecto. Los pacientes presentan poliuria hipotónica a pesar de que tienen elevados el sodio y la osmolaridad. Hay dos clases: diabetes insípida central (la más frecuente en humanos) y la diabetes insípida nefrogénica.1
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La alteración en la diabetes insípida central es el resultado de un déficit de la hormona antidiurética (vasopresina), que es la encargada de limitar la excreción de agua a nivel renal. Lo singular de esta hormona es que el hipotálamo la produce y luego es almacenada hasta ser liberada en el flujo sanguíneo por la hipófisis posterior.
En el caso de la diabetes insípida nefrogénica, la alteración ocurre a nivel de los canales de aquaporina tipo II en el túbulo colector lo cual impide un correcto funcionamiento de la vasopresina, a pesar de que sus niveles en el plasma estén dentro del rango normal.
La diferenciación entre el origen de la diabetes insípida tiene relación con la conducta y el tratamiento a seguir.
Contenido
1 Clasificación de la Diabetes
o 1.1 Diabetes insípida Central
o 1.2 Diabetes insípida nefrogénica
o 1.3 Diabetes Insípida dipsogénica
2 Diabetes insípida gestacional
3 Causas
o 3.1 Diabetes insípida central
4 Síntomas
5 Diagnóstico
6 Tratamiento
Clasificación de la Diabetes
Diabetes insípida Central
Existe un daño a nivel central que impide la correcta producción y/o secreción de hormona antidiurética.2
Diabetes insípida nefrogénica
Existe una alteración a nivel renal que impide la acción de la vasopresina.3
Diabetes Insípida dipsogénica
La DI dipsogénica es una forma de polidipsia primaria.4 Ocurre debido a un daño en el mecanismo productor de la sed, el cual está localizado a nivel del
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hipotálamo. El defecto resulta en un aumento anormal en la sed y la ingesta de agua lo cual produce una supresión en la liberación y secreción de vasopresina, conduciendo a un aumento en la excreción renal de agua.
Diabetes insípida gestacional
Tiene lugar cuando la falta de vasopresina ocurre sólo durante el embarazo. Se debe a un posible daño en la hipófisis o glándula pituitaria o bien porque la placenta destruye la vasopresina demasiado rápido y esta no puede cumplir sus funciones a nivel renal.
Causas
Diabetes insípida central
La diabetes insípida puede ser consecuencia de un mal funcionamiento del hipotálamo que da como resultado una escasa producción de hormona antidiurética. Otras posibilidades son que la hipófisis sea incapaz de liberar la hormona en el flujo sanguíneo, lesiones producidas durante una intervención quirúrgica del hipotálamo o de la hipófisis, una lesión cerebral (particularmente una fractura de la base del cráneo), un tumor, la sarcoidosis o la tuberculosis, un aneurisma o una obstrucción de las arterias que van al cerebro, ciertas formas de encefalitis o meningitis, y una rara enfermedad denominada histiocitosis X (enfermedad de Hand-Schüller-Christian).
En algunos casos excepcionales, un paciente tiene síntomas psicológicos de sed exagerada, con lo que consume un gran volumen de líquidos y presenta una emisión excesiva de orina. Estos síntomas se asemejan a los de la diabetes mellitus. A medida que pasa el tiempo, el consumo exagerado de líquidos disminuye la sensibilidad a la hormona antidiurética.
Síntomas
La diabetes insípida puede comenzar de forma gradual o brusca a cualquier edad. Habitualmente, los únicos síntomas son la sed exagerada y la excesiva producción de orina. Un paciente puede beber enormes cantidades de líquido (de 4 a 10 litros al día) para compensar las pérdidas que se producen en la orina. Cuando esta compensación no es posible, puede producirse rápidamente deshidratación y, en consecuencia, disminución de la presión arterial y shock. La persona afectada continúa orinando en grandes cantidades y con frecuencia durante la noche, teniendo que despertar cada pocas horas.
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Diagnóstico
Los médicos sospechan la existencia de diabetes insípida en los pacientes que producen grandes cantidades de orina muy diluida. En primer lugar, controlan la cantidad de azúcar en la orina para descartar que se trate de un caso de diabetes mellitus. Un análisis de sangre mostrará concentraciones anómalas de muchos electrólitos, como el sodio.
La prueba de restricción de agua es la más simple y la más fiable para determinar la existencia de diabetes insípida. Dado que no le está permitido al paciente beber líquidos durante la prueba y que podría producirse una deshidratación grave, la prueba debe efectuarse bajo vigilancia médica. La producción de orina, las concentraciones electrolíticas (sodio) en la sangre y el peso se miden regularmente durante varias horas. Tan pronto como la presión arterial se reduce, o la frecuencia cardíaca aumenta, o se pierde más del 5 por ciento del peso corporal, se interrumpe la prueba y se suministra una inyección de hormona antidiurética. El diagnóstico de diabetes insípida se confirma si, en respuesta a la hormona antidiurética, la micción se detiene, la presión arterial aumenta y el corazón late de forma más normal.
Tratamiento
Siempre que sea posible, debe ser tratada la causa subyacente de la diabetes insípida. En el caso de la diabetes insípida central,se suministrará vasopresina o acetato de desmopresina, formas modificadas de la hormona antidiurética, con un vaporizador nasal varias veces al día, para mantener una producción normal de orina. Sin embargo, la administración excesiva de estos fármacos provoca retención de líquidos, hinchazón y otros trastornos. A los pacientes con diabetes insípida que estén siendo sometidos a una intervención quirúrgica o que estén inconscientes, generalmente se les inyecta hormona antidiurética. Desde el año 2003[cita requerida] ya existe la posibilidad de suministrar acetato de desmopresina en forma de comprimidos, que no necesitan refrigeración, permiten una mejor distribución a lo largo del día, y evitan los inconvenientes del vaporizador.
El uso de esta hormona esta totalmente contraindicado en la hipertensión intracraneal, que puede ser otro efecto que acompañe a los daños en la hipófisis o hipotálamo en el caso de traumatismo craneal o tumor cerebral. En estos casos es urgente el corregir esta situación antes de tratar la diabetes insípida.
A veces, la diabetes insípida se puede controlar con fármacos que estimulen la producción de hormona antidiurética, tales como la clorpropamida, la carbamazepina, el clofibrato y varios diuréticos (tiacidas). Estos fármacos no son adecuados para aliviar completamente los síntomas en pacientes con diabetes insípida grave.
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Referencias
1. ↑ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000377.htm
2. ↑ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000460.htm
3. ↑ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000511.htm
4. ↑ http://www.addison.es/diabetes_insipidus.htm
Capítulo 5 Diabetes MODY
La diabetes tipo MODY (del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young) se caracteriza porque los enfermos debutan con menos de 25 años, porque su herencia es autosómica dominante (por eso es frecuente encontrar 3 generaciones de una misma familia afectadas) y porque no
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necesitan insulina al menos en los 5 años posteriores al diagnóstico. Se conocen 7 genes implicados de diabetes MODY. La mayoría de ellos son factores de trascripción que intervienen en el desarrollo embrionario. Según cuál sea el gen implicado se puede clasificar en distintos tipos. Siendo MODY 2 y MODY 3 los más comunes.
Contenido
1 Subtipos
o 1.1 MODY 1
o 1.2 MODY 2
o 1.3 MODY 3
o 1.4 MODY 4
o 1.5 MODY 5
o 1.6 MODY 6
2 Análisis genético
Subtipos
MODY 1
Debida a mutaciones del gen HNF-4a. Factor de transcripción que regula positivamente HNF1-a , por eso presenta muchas características clínicas comunes con MODY 3. Hay un deterioro progresivo de la tolerancia a la glucosa y una alteración de la respuesta a glucagón y pirofosfato ya que se afectan también las células α. En estos enfermos las células beta disminuyen su respuesta a partir de concentraciones de glucosa de 7 mM. Entre el 30 y el 40 % de estos necesitarán tratamiento con insulina.
MODY 2
En este caso el defecto no se encuentra en un factor de transcripción sino en distintas mutaciones del gen de la glucosa kinasa que provocan una disminución de su actividad fosforiladora. Es una diabetes que raramente presenta síntomas y no necesita tratamiento específico, excepto en el embarazo. Presentan una secreción de insulina en respuesta a glucosa retardada y un menor incremento de glucógeno hepático.
Se han descrito también mutaciones inactivantes de este gen en homozigosis que causan una diabetes neonatal permanente, así como mutaciones activadoras en heterozigosis que causan hipoglucemia hiperinsulémica persistente en la infancia. La diabetes neonatal tiene una prevalencia de 1 entre 300000 nacimientos y también puede ser debida a mutaciones en alguna de las subunidades del canal de K+ dependiente de ATP (implicado en la señalización de la célula beta pancreática) que provocan alteraciones en la secreción de insulina. Dependiendo de la región donde esté la mutación esta diabetes neonatal será permanente o transitoria.
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MODY 3
Debida a mutaciones en el gen HNF-1a, factor de transcripción expresado en el páncreas, hígado y riñón. Interviene en el desarrollo embrionario y está regulado por si mismo o por HNF-4a (causante de MODY 1). Los afectados presentan una glucemia normal hasta los 10 años, luego hay un deterioro de la tolerancia a glucosa, hecho que causa una necesidad de tratamiento (dieta, hipoglucemiantes o insulina). Este es el tipo más frecuente en la población adulta de procedencia hospitalaria.
Estos enfermos, como todos los que tienen afectados factores de transcripción involucrados en MODY, tienen un deterioro en la función beta pancreática al largo de su vida, de forma que a los 30 años ya tienen una evidente disminución de la secreción de insulina. Por eso, los MODY 2 (que tienen afectada la glucoquinasa) presentan una concentración de glucosa en ayuno que prácticamente no cambia con la edad, mientras que en los MODY 3 se observa un incremento progresivo que hace que a los 30 años ya presenten concentraciones de glucosa muy elevadas.
MODY 4
Causada por mutaciones en el gen IPF-1, implicado en el desarrollo pancreático y en la regulación de la expresión del gen de la insulina, glut-2 y glucosa quinasa. Si las mutaciones están en homozigosis hay agenesia pancreática. Tiene prevalencia y penetrancia baja y solo requiere tratamiento con insulina en el 30% de los casos.
MODY 5
Debida a mutaciones en el gen HNF-1Beta, éste es un factor de transcripción nuclear que
funciona como homodímero o como heterodímero con HNF-1a. Las características clínicas son
muy variables y dependen de la familia. Se presenta asociada a quistes renales (mutaciones de
este gen son una causa importante de enfermedad renal), disgenesia biliar y agenesia gonadal.
MODY 6
Mutación en Beta 2/Neuro D1, un factor de transcripción, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2. Expresión tisular: páncreas, intestino, SNC.
Análisis genético
A menudo es difícil el diagnóstico del gen implicado ya que los factores de transcripción afectados en este tipo de diabetes pueden estar interrelacionados. Por ejemplo HNF-3β regula a HNF-4α (a su vez este regula HNF-1α y HNF-1β), IPF-1 y Neuro D1 que tienen distintas dianas que afectan el metabolismo, el desarrollo de células beta o el recambio proteico y por eso pueden ser causantes de diabetes MODY. Aun así, cuando sea posible, el análisis genético facilita un diagnóstico precoz que permite hacer un pronóstico dependiente del factor genético, haciendo posible un tratamiento específico. La metodología que se sigue se basa en aislar el ADN de leucocitos y amplificar por PCR los exones a estudiar (de los que se conocen mutaciones). Estos
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fragmentos amplificados se analizan por SSCP, aunque este método tiene el inconveniente de la posible perdida de algún caso, ya que hay aproximadamente un 5% de falsos negativos. Los fragmentos mutados se pueden secuenciar a posteriori para conocer exactamente la mutación que provoca el fenotipo observado.
Capítulo 6 Diabetes renalLa diabetes es la causa más común de insuficiencia renal y constituye más del
44 por ciento de los casos nuevos.1 Incluso cuando la diabetes está
controlada, la enfermedad puede conducir a CKD e insuficiencia renal. La
mayoría de las personas con diabetes no sufren una CKD lo suficientemente
grave como para desarrollarse en insuficiencia renal. Hay cerca de 24 millones
de personas con diabetes en los Estados Unidos,2 y más de 180,000 de ellas
padecen insuficiencia renal como consecuencia de la diabetes.1
Las personas con insuficiencia renal se someten a diálisis, un proceso de
limpiar artificialmente la sangre, o reciben un riñón sano de un donante en un
trasplante renal. La mayoría de los ciudadanos estadounidenses con
insuficiencia renal cumplen los requisitos para recibir atención médica
financiada por el gobierno federal. En 2005, el país gastó cerca de $32 billones
en la atención a pacientes con esta afección1
Los africanoamericanos, los nativoamericanos y los hispanos/latinos padecen
diabetes, CKD e insuficiencia renal en proporciones mayores que los
caucásicos. Los científicos no han podido explicar la razón de esto, ni tampoco
pueden explicar completamente la interacción de factores que conducen a la
enfermedad renal en personas con diabetes. Entre estos factores se incluyen la
herencia, la dieta y otras afecciones médicas como la presión arterial alta. Han
encontrado que la presión arterial alta y los niveles altos de glucosa en la
sangre (azúcar en la sangre) aumentan el riesgo de que una persona con
diabetes sufra insuficiencia renal.
Curso de la enfermedad renal
La enfermedad renal diabética toma años en desarrollarse. En algunas
personas, la filtración de los riñones funciona mejor de lo normal durante los
primeros años de padecer diabetes.
Con el paso de los años, en las personas que padecen la enfermedad renal,
pequeñas cantidades de albúmina (una proteína de la sangre) empiezan a
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pasar a la orina. Esta primera etapa de CKD se conoce como microalbuminuria.
Durante este periodo las funciones de filtración del riñón generalmente
permanecen normales.
A medida que la enfermedad progresa, pasa más albúmina a la orina. Esta
etapa se puede denominar macroalbuminuria o proteinuria. Mientras aumenta
la cantidad de albúmina en la orina, generalmente se deterioran las funciones
de filtración de los riñones. El cuerpo retiene algunos materiales de desecho
cuando la filtración se deteriora. Mientras progresa el daño renal,
frecuentemente aumenta la presión arterial también.
En general, el daño renal rara vez ocurre durante los primeros 10 años de
padecer diabetes, y normalmente pasan entre 15 y 25 años antes de que se
presente la insuficiencia renal. Las personas que han padecido diabetes por
más de 25 años sin presentar signo alguno de insuficiencia renal corren menos
riesgo de sufrirla.
Diagnóstico de la CKD
Las personas con diabetes deberían someterse a exámenes periódicos para
detectar una posible enfermedad renal. Los dos marcadores principales de
enfermedad renal son la eGFR y la presencia de albúmina en la orina.
eGFR. Esta es la sigla en inglés de "tasa de filtración glomerular
estimada". Cada riñón contiene cerca de 1 millón de pequeños filtros,
constituidos por vasos sanguíneos. Estos filtros se llaman glomérulos.
La función renal puede evaluarse estimando cuánta sangre filtran los
glomérulos en un minuto. El cálculo de la eGFR se basa en la cantidad
de creatinina, un producto de desecho que se puede encontrar en una
muestra de sangre. A medida que el nivel de creatinina aumenta, la
eGFR disminuye.
La enfermedad renal está presente cuando la eGFR es inferior a 60 mililitros
por minuto.
La Asociación Americana de la Diabetes (ADA, por sus siglas en inglés) y los
Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) recomiendan
calcular la eGFR a partir de la creatinina sérica al menos una vez al año en
todas las personas que padecen diabetes.
Albúmina en la orina. La albúmina en la orina, o albuminuria, se mide
comparando la cantidad de albúmina con la cantidad de creatinina en
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una sola muestra de orina. Cuando los riñones funcionan bien, la orina
contiene grandes cantidades de creatinina pero casi nada de albúmina.
Aun un pequeño incremento de la relación entre la albúmina y la
creatinina es un signo de daño renal.
La enfermedad renal está presente cuando la orina contiene más de 30
miligramos de albúmina por gramo de creatinina, con o sin disminución
de la eGFR.
La ADA y los NIH recomiendan realizar una evaluación anual de la excreción
de albúmina en la orina, para determinar un posible daño renal, a todas las
personas con diabetes tipo 2 y a aquellas personas que hayan tenido diabetes
tipo 1 por cinco años o más.
Si se detecta una enfermedad renal, ésta se debe manejar en el marco del
tratamiento integral de la diabetes.
Capítulo 7 CistinosisLa cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños.
Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del genanómalo de cada uno de sus dos progenitores.
La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. El sindrome de Fanconi se produce como consecuencia de un daño en las células del tubulo proximalque se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoacidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento.1
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Referencias
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Capítulo 8 Síndrome de Fanconi
El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por
una alteración en los tubulos renales proximales que hace que se eliminen por
la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos,
bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y
no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad
totalmente diferente.
Causas
Puede ser de origen genético y transmitirse según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades también congénitas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson.1
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En otros casos es un trastorno adquirido. Las causas posibles son diversas: administración de fármacos como la 6-mercaptopurina, trasplante renal, intoxicación por metales pesados, amiloidosis o mieloma múltiple.
Síntomas
La alteración en los túbulos proximales renales hace que su función se deteriore y se eliminan por la orina cantidades altas de aminoácidos, bicarbonato, fosfatos y otras sustancias.
Los niños que presentan la forma congénita tienen síntomas desde muy pequeños, como hipofosfatemia (disminución de fosfatos en sangre), acidosis por eliminación excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminación de glucosa por la orina), hipocaliemia (disminución de potasio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia (ingesta excesiva de agua) y poliuria. La función renal se deteriora progresivamente y la enfermedad puede terminar en insuficiencia renal que precise hemodialisis.
En la forma adquirida o del adulto, los trastornos metabólicos son similares y las manifestaciones óseas suelen ser de osteomalacia.2
Referencias
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congénitos del riñón. Consultado el 1-7-2010
2. ↑ Manual Merck, 10ª edicion, 1999. Consultado el 1-7-2010
Capítulo 9 Prediabetes
La prediabetes es un término médico que se refiere a niveles de glucosa en sangre por encima de los valores normales pero no son tan altos como para llamarsediabetes mellitus—un nivel entre el normal y el de la diabetes. Aquellos individuos que tienen niveles de glucosa en valores de prediabetes tienen un elevado riesgo de tener diabetes mellitus tipo 2 en el futuro, así como de desarrollar complicaciones cardiovasculares. Sin embargo, la prediabetes es asintomática y con reducir el número de calorías y grasas en la dieta, aumentar la actividad física y al bajar el peso se puede dar marcha atrás a la prediabetes y, por tal razón, retrasar o prevenir la diabetes tipo 2.1 La prediabetes tiene un componente conocido como intolerancia a la glucosa y la glucosa en ayunas alterada.
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Factores de riesgo
Los siguientes factores de riesgo están asociados a la aparición de la prediabetes:
Antecedentes familiares de diabetes mellitus Síndrome metabólico y/o niveles de glucosa anormales Enfermedad cardiovascular Hipertensión arterial Niveles elevados de triglicéridos Niveles bajos de HDL Sobrepeso u obesidad Mujeres con diabetes gestacional o que hayan tenido recién
nacidos con peso al nacer mayor de 4 kilos y/o síndrome de ovario poliquístico2
Referencias
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Capitulo 2
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Capitulo 3
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Diabetes gestacional Cuales son los factores de riesgo
En MedlinePlus puede encontrar más información sobre Diabetes mellitus gestacional
Capitulo 4
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Capitulo 5
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Capitulo 6
National Kidney Foundation30 East 33rd StreetNew York, NY 10016Teléfono: 1-800-622-9010 ó 212-889-2210Fax: 212-689-9261 Internet: www.kidney.org
Capitulo 7
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Capitulo 8
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Capitulo 9
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Bibliografía
Conclusión
Conclusión
Capitulo 1
En un principio se pensaba que el factor que predisponía para la enfermedad era un consumo alto de hidratos de carbono de rápida absorción. Después se vio que no había un aumento de las probabilidades de contraer diabetes mellitus en relación con los hidratos de carbono de asimilación lenta.
Actualmente se piensa que los factores más importantes en la aparición de una diabetes tipo 2 son, además de una posible resistencia a la insulina e intolerancia a la glucosa, el exceso de peso y la falta de ejercicio. De hecho, la
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obesidad abdominal se asocia con elevados niveles de ácidos grasos libres, los que podrían participar en la insulinorresistencia y en el daño a la célula beta-pancreática. Para la diabetes tipo 1 priman, fundamentalmente, alguna patología que influya en el funcionamiento del páncreas (diabetes tipo 1 fulminante).
La actividad física mejora la administración de las reservas de azúcares del cuerpo y actúa de reguladora de las glucemias. Las reservas de Glucógeno aumentan y se dosifican mejor cuando el cuerpo está en forma, ya que las grasas se queman con más facilidad, reservando más los hidratos de carbono para esfuerzo intensos o en caso de que la actividad sea muy larga que las reservas aguanten más tiempo.
Capitulo 2
El diagnóstico de la diabetes tipo 2 es cada vez más común en niños y adolescentes, especialmente en quienes son obesos. Algunos estudios muestran que entre el 8 y 45% de los niños que han sido recientemente diagnosticados con diabetes tienen el tipo conocido como 2, dependiendo de la situación geográfica y el grupo racial/étnico.
La diabetes es una condición crónica que necesita atención cuidadosa, pero con algo de conocimiento práctico, usted puede hacer que su hijo sea su aliado más importante para aprender a vivir con la enfermedad.
Capitulo 3
A las mujeres embarazadas que nunca han tenido diabetes pero que han tenido el nivel de azúcar elevados en la sangre (glucosa) durante el embarazo, se las clasifica de tener diabetes gestacional.
La diabetes gestacional afecta alrededor de 4% de todas las mujeres embarazadas. Esto corresponde a 135,000 casos de diabetes gestacional anualmente en los Estados Unidos de América.
No sabemos qué causa la diabetes gestacional, pero tenemos algunos indicadores. La placenta sostiene al bebé mientras crece. La hormonas de la placenta ayudan al desarrollo del bebé, pero esas mismas hormonas impiden la acción de la insulina en el cuerpo de la madre. Este problema se llama resistencia a la insulina.
La resistencia a la insulina impide que el cuerpo de la madre use la insulina. Puede necesitar hasta tres veces más insulina.
La diabetes gestacional comienza cuando el cuerpo no es capaz de producir y usar toda la insulina que necesita para el embarazo. Sin suficiente insulina la
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glucosa no puede separarse de la sangre y convertirse en energía. La glucosa se acumula en la sangre hasta alcanzar niveles muy elevados. Esto se conoce como hiperglicemia.
Aunque la diabetes gestacional es causa de preocupación, la buena noticia es que usted y su equipo médico, que incluyen su doctor, obstetra, enfermera educacional y dietista, trabajan en conjunto para disminuir sus niveles elevados de glucosa en la sangre. Con este apoyo usted puede convertir sus preocupaciones en un embarazo saludable para un comienzo saludable para su bebé.
Capitulo 4
La diabetes insípida central se presenta cuando el cuerpo tiene muy poca cantidad de la hormona vasopresina.
La vasopresina limita la cantidad de orina que el cuerpo produce. Normalmente, el hipotálamo en el cerebro produce vasopresina y la hipófisis la almacena. Sin vasopresina, los riñones no funcionan apropiadamente para conservar la suficiente agua en el cuerpo y el resultado es una pérdida rápida de agua del cuerpo en forma de orina diluida. Una persona con diabetes insípida necesita beber grandes cantidades de agua, impulsada por una sed extrema, para compensar la pérdida excesiva de ésta en la orina (hasta 20 litros por día).
Los niveles reducidos de vasopresina asociados con diabetes insípida central pueden ser causados por un daño en el hipotálamo o la hipófisis. Este daño puede estar relacionado con cirugía, infección, inflamación, tumor o traumatismo craneal.
Algunas veces, la causa sigue siendo desconocida. En muy raras ocasiones, la diabetes insípida puede ser provocada por un defecto genético.
Capitulo 5
En la actualidad, nuestros estudios están orientados a determinar cómo se comportan estas alteraciones genéticas. Se han observado familias en las que algunos de sus miembros afectados no tienen el polimorfismo o no tienen la mutación, pero hay miembros sanos que sí tienen el polimorfismo y lo segregan con las alteraciones en el HNF-1 alfa; así, no queda claro si estos factores son determinantes o son sólo acompañantes clínicos de alguna otra alteración. El hecho es que la diabetes monogénica, en el individuo menor de 18 años de edad, representa alrededor de 5% de los casos de diabetes
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insulinodependiente y 12% de los casos de diabetes no insulinodependiente; y en la población adulta, 12% de los individuos que se comportan como diabéticos tipo 2 son, en realidad, portadores de diabetes monogénica.
Capitulo 6
Puntos para recordar
La diabetes es la principal causa de enfermedad renal crónica (CKD) y de insuficiencia renal en los Estados Unidos.
Las personas con diabetes deberían someterse a exámenes periódicos para detectar una posible enfermedad renal. Los dos marcadores principales de enfermedad renal son la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) y la presencia de albúmina en la orina.
Los fármacos para bajar la presión arterial pueden retrasar significativamente el progreso de la enfermedad renal. Se ha demostrado que dos tipos de fármacos, la enzima convertidora de angiotensina (ACE) y los bloqueadores del receptor de angiotensina (ARB), logran enlentecer el progreso de la enfermedad renal.
En las personas con diabetes, el consumo excesivo de proteínas puede ser perjudicial.
El control intensivo del nivel de glucosa en la sangre ha dado resultados prometedores para las personas con diabetes, en especial para las que se encuentran en la primera etapa de la CKD.
Capitulo 7
La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, conjuntiva, médula ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras como el riñón, principalmente.
Se presenta una serie de casos de pacientes pediátricos hermanos, quienes acudieron a servicios médicos por presentar mal estado general, fotofobia, disfagia, malnutrición, deformidad en miembros inferiores, retraso del crecimiento y déficit intelectual. El laboratorio reportó datos de insuficiencia renal; sobresalen también datos de raquitismo en los estudios de imagen. La biopsia renal evidenció células multinucleadas y la microscopia electrónica confirmó la existencia de células multinucleadas localizándose en células epiteliales del capilar glomerular, así como depósitos intracelulares de cristales refringentes en regiones del intersticio y de los glomérulos. El diagnóstico realizado para estos pacientes fue: cistinosis nefropática de inicio tardío.
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Concluimos que todos los pacientes que muestren datos como los presentados se les deben estudiar de forma integral y sospechar de cistinosis u otros trastornos metabólicos.
Capitulo 8
Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.
El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.
Capitulo 9
Se ha comprobado que las personas con alto riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 disminuyeron ampliamente su riesgo al comer menos de lo usual, al aumentar su actividad física y al perder peso. En estudios recientes, los participantes:
eliminaron grasas disminuyeron calorías se ejercitaron por lo menos 30 minutos diarios, 5 días a la semana,
generalmente haciendo una caminata ligera perdieron peso, alrededor de 6 Kg. en un año
Estas estrategias funcionan tanto para hombres como mujeres, inclusive personas de 60 o más años de edad.
