MONOGRAFÍA

7/17/2019 MONOGRAFÍA

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

“Facultad De Medicina Humana”

CURSO:

GINECOLOGÍA II

MONOGRAFA

DOC!OR:

Dr. LUIS AGUIRRE

ALUMNOS:

Nelson Paz More

Adan Paz Flores

Zulema Puelles Facundo



GENÉTICA EN EL EMBARAZO

INTRODUCCIÓN

La información genética de los seres humanos se encuentra contenida en una doble

hebra de ácido desoxiribonucleico (ADN) en los 23 pares de cromosomas ubicados en

los ncleos celulares! Los cromosomas se clasifican en dos grupos" los pares

autosómicos" numerados del # al 22" $ los sexuales (% e &)! 'l genoma normal de los

seres humanos es diploide" el cual se obtiene a traés de la fusión de células

haploides (contienen una sola copia del genoma) proenientes del padre $ la madre!

La función de los cromosomas se eerce a traés de la trascripción del ADN en una

hebra de la molécula de ácido ribonucleico (A*N) $ su posterior traducción en los

ribosomas del citoplasma celular! La porción del cromosoma +ue eerce un

efecto sobre la célula es conocida como gen!

La descripción correcta del nmero de cromosomas en el ser humano se reali,ó en

#-./" $ tres a0os más tarde se identificaron las alteraciones numéricas conocidas

como el 1ndrome de Don $ 4linefelter! Actualmente se acepta +ue alrededor del

56 de los embara,os clnicamente eidentes $ .76 de los abortos espontáneos del

primer trimestre se asocian a alteraciones cromosómicas!

Las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en numéricas $ estructurales"

pudiendo afectar a cromosomas autosómicos o sexuales! Las células +ue no

contienen un nmero de cromosomas mltiplo de 23 se denominan

aneuploides" 1e trata principalmente de monosomas (presencia de una sola

copia de un cromosoma en una célula) $ trisomas (tres copias de un cromosoma)!

8oliploida es la presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una

Piu"a #$ de %etiem&"e del '(#$



célula! 9osaicismo se define cuando son solamente algunas las células

afectadas por esta aneuploida!!

Las trisomas más frecuentemente obseradas en recién nacidos son la

trisoma 2# o 1ndrome de Don (:igura #) (;<"%%(&)"=2#)" trisoma #5 o 1ndrome

de 'dards (;<"%%(&)"=#5)" $ la trisoma #3 o 1ndrome de 8atau (;<" %%(&)"=#3)!

La alteración monosómica clásica es el sndrome de >urner (;."%7)" $ las

poliploidas se subclasifican de acuerdo al nmero de grupos cromosómicos

fusionados" en triploides o molas (/-"%%% o /-"%%&)" o tetraploide (-2"%%%%)!

Las alteraciones estructurales se pueden clasificar en deleciones" denominadas

como ?del@ $ seguido del nmero del cromosoma comprometido entre paréntesis $

por una descripción de la región comprometida por la deleción en otro grupo de

paréntesis! tras alteraciones estructurales son la duplicación" denominada como

?dup@" la cual es caracteri,ada por una porción extra de un segmento de otro

cromosoma" las inersiones (in)" caracteri,ada por una reorgani,ación de un

segmento del cromosoma +ue se inierte $ puede subclasificarse como paracéntrico

(no inclu$e el centrómero) o pericéntrico (inclu$e el centrómero)" los

cromosomas en anillo (r) caracteri,ados por la deleción de un telómero normal $

fusión de las porciones terminales para formar un cromosoma circular" las

translocaciones +ue se caracteri,an por una reagrupación intercromosómica +ue

puede ser balanceada (cantidad de material genético normal pero con agrupación

estructural anormal) o no balanceada (la célula gana o pierde material genético

debido a la reestructuración cromosómica)! :inalmente" los sitios frágiles son otra

alteración estructural de los cromosomas $ se caracteri,an por presentar

ciertos espacios en la estructura cromosómica" la cual puede subclasificarse en las

comunes (uniersales) o de baa incidencia (déficit de folato)" siendo estas ltimas



heredables 9endelianamente $ causantes de enfermedades como sndrome de %

frágil(#)

!

ANEUP

LOIDÍAS

Las principales alteraciones cromosómicas" como describimos anteriormente" son las

aneuploidas" $ entre ellas las numéricas de origen autosómico!

Trisomía 21

La trisoma 2# es la principal cromosomopata (#B//7 *N ios)" descrita por primera

e, en #5// por Cohn Langdon Don(2)" pero su etiologa genética se estableció

recién en #-.-! Los ni0os con 1ndrome de Don se caracteri,an por presentar

retardo mental de grado ariable" talla baa" fenotipo facial con nari, de

implantación baa" hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba" pabellones

auriculares pe+ue0os! 'l cuello es corto $ la piel de la nuca redundante!

erca de un .76 presentan un pliegue flexor marcado en sus palmas (pliegue

simiano)!Además" se asocia a malformaciones cardacas (;76)" atresia duodenal e

imperforación anal (36)! La tasa de letalidad del 1ndrome de Don es alrededor

del 37 a ;76" la expectatia de ida es cerca de ;7 a0os" $ tienen un riesgo#.E27

eces superior al de la población general de desarrollar leucemia(3)

!

'l -.6 de los ni0os con 1ndrome de Don son causados por una ausencia de la

dis$unción meiótica" pero alrededor del .6 de los casos restantes es secundario a

una translocación o mosaicismo! Fna trisoma 2# libre (;<"%%(&) =2#)" producida

durante la meiosis" tiene un riesgo de recurrencia cercano al #6! Las

translocaciones en un .7 6 de los casos son mutaciones de noo" siendo las más

frecuentes las >ranslocaciones *obertsonianas" caracteri,adas por la pérdida de los



bra,os cortos de dos cromosomas no homólogos $ los bra,os largos se unen por el

centrómero formando un cromosoma nico! 'ste tipo de translocación se limita a

los cromosomas #3"#;"#."2# $ 22! 'l riesgo de recurrencia de 1ndrome de

Don es #/6 $ .6 dependiendo si la madre o el padre respectiamente son

portadores de la alteración! abe destacar el caso de un 1ndrome de Don por una

translocación *obertsoniana 2#E2#" de las cuales sólo el ;6 son heredadas" el

progenitor portador de ella" en su descendencia sólo se producirán 9onosoma 2#

(letal) o >risoma 2# en el #776 de los casos!

Trisomía 18

La trisoma #5 es la segunda causa de alteraciones cromosómicas" siendo su

incidencia entre #B;777 a #B5777 recién nacidos ios" siendo ma$or en la primera

mitad del embara,o! 'ste sndrome descrito por primera e, por CFG 'dards $ col

en #-/7(;)

" presenta mltiples malformaciones ma$ores $ está asociado a una alta

letalidad intrauterina (576)

(.)

! Los recién nacidos con esta enfermedad

habitualmente fallecen en las primeras semanas de ida" describiéndose +ue

aproximadamente /6 alcan,a el a0o de ida! 1u fenotipo presenta oreas pe+ue0as

con hélix simple" boca pe+ue0a" esternón corto $ primer dedo del pie bastante

corto! Alrededor de un <76 de los fetos con trisoma #5 presentan alteraciones

estructurales mltiples isuali,adas a la ecografa (defectos cardiacos" onfalocele"

hernia diafragmática)! 1in embargo" la principal caracterstica de este sndrome es

su asociación con la restricción de crecimiento fetal de inicio preco, (5-6)" el

+ue habitualmente se asocia a l+uido amniótico normal o aumentado(3)

! 1imilar



a la trisoma 2#" 57E5.6 de los casos son debido a la ausencia de dis$unción

meiótica" #76 por mosaicismo $ .6 por translocación!

Trisomía 1

La trisoma #3 $ sus alteraciones estructurales fueron descritas por primera e, en

#-/7 por 4! 8atau $ col!(/)

! La incidencia del 1ndrome de 8atau es alrededor de

#B.777 a #B27!777 recién nacidos ios" teniendo" al igual +ue la trisoma #5" una

alta mortalidad intrauterina en la primera mitad de la gestación! Aun+ue la trisoma

#3 es considerada letal" solamente 256 de los recién nacidos fallecen en la primera

semana de ida" ;;6 al mes de ida" <36 a los ; meses" $ 5/6 al a0o de ida! 1u

fenotipo se caracteri,a por hendiduras orofaciales" mirocftalmia" polidactilia postaxial

$ aplasia cutis! 1uelen obserarse malformaciones del sistema nerioso central

(holoprosencefalia)" cardiacas $ renales! erca del 576 corresponde a una trisoma

completa!

Sí!"rom# "# T$r!#r %&'(O)

La monosoma % fue descrita por Genr$ >urner en #-35! 's un trastorno poco

frecuente en los nacidos ios (#B.777)" refleo de una alta tasa de abortos

espontáneos (superior al -76)! erca del .76 tienen un cariotipo ;. % en

linfocitos de sangre periférica! 'l 37E;76 son mosaicos (;."%H;/%% o ;."%H;/%&)!

(<) Los mosaicos +ue tienen un cromosoma & tienen riesgo de desarrollar

neoplasias (gonadoblastoma) en sus cintas gonadales! 'l fenotipo asociado se

caracteri,a por talla baa proporcionada" facies triangular" pabellones auriculares

rotados hacia fuera" cuello ancho con pliegues caractersticos (pter$gium colli)" tórax



ancho $ en cora,a! 1e puede obserar linfedema de extremidades al nacer! Además

pueden presentar defectos cardiacos (álula aórtica bicspide .76" coartación

aórtica #.E276)" alteraciones renales estructurales /76 (ri0ón en herradura" doble

sistema excretor)!

Sí!"rom# "# *+i!#,#+-#r %&.((/)

Descrito por Garr$ 4linefelter en #-;2! 1e obsera en #B.77E#B#777 recién nacidos

arones! Los arones con este sndrome tienden a ser más altos" con bra,os $

piernas desproporcionadamente largos" presentan ginecomastia (376)" ello

corporal es escaso $ la masa corporal suele estar disminuida! 's una causa

frecuente de hipogonadismo primario (testculos pe+ue0os $ atrofia de tmulos

seminferos)" proocando infertilidad en la ma$ora de los casos!(5) 'sta

aneuploida no presenta alteraciones reconocibles por ecografa +ue hagan

sospechar el diagnóstico!

ESTUDIO DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Las alteraciones cromosómicas fetales pueden presentarse en cual+uier muer

embara,ada" independiente de su edad" ra,a" grupo socioEeconómico" etc! on los

aances de la medicina maternoEfetal $ neonatal" las alteraciones cromosómicas

se han constituido en la principal causa de morbiEmortalidad perinatal $ de secuelas

fsicas $ neurológicas infantiles!

'l método diagnóstico de certe,a de estas condiciones es el estudio de los

cromosomas" los cuales en la ida intrauterina se deben reali,ar a traés de un

procedimiento inasio! 'stos procedimientos" biopsia de ellosidades coriales"

amniocentesis" $ cordocentesis" tienen un riesgo de pérdida reproductia de



alrededor del #6" por lo tanto debieran reali,arse solamente en los grupos de

ma$or riesgo de alteraciones cromosómicas!

Los métodos de cribado de alteraciones cromosómicas +ue se han desarrollado en

los ltimos 37 a0os tienen como base la edad materna" halla,gos ecográficos $

marcadores bio+umicos obtenidos en el primer $Ho segundo trimestre del

embara,o(.)

!

La capacidad de detección de los marcadores sutiles en el segundo trimestre no ha

sido determinado claramente" pero diersos estudios han estimado +ue con una tasa

de falsos positios de alrededor de #7 a #.6" la sensibilidad es alrededor de un

<.6(-I#7)

!

Fltrasonido de las alteraciones estructurales en e l primer $ segundo

trimestre del embar a,o!

'n el primer $ segundo trimestre del embara,o es posible obserar ciertos

patrones ecográficos altamente sugerentes de las alteraciones cromosómicas más

frecuentes! 8or lo tanto" es recomendable +ue ante la isuali,ación de alguno de

estos defectos $Ho marcadores se realice un detallado análisis de la anatoma fetal!

Prim#r -r im#s-r#

La ealuación fetal entre las ## $ #3 = / semanas es ho$ el principal método de

cribado de alteraciones cromosómicas! 'n esta edad gestacional" a traés de la

ecografa" es posible medir estandari,adamente la translucide, nucal (>N)"

colección de l+uido en la piel de la región nucal del feto" $ isuali,ar la presencia

o ausencia del hueso nasal (:igura ;)! 'l aumento de la translucide, nucal por

encima del percentil -. es capa, de detectar al <.6 de los fetos con aneuploida" $



en especial a los fetos con trisoma 2#" $ si se combina con la edad materna logra

cifras de alrededor del 576(.)

! La presencia de higroma +ustico se encuentra

asociado en un .#6 a alteraciones cromosómicas" entre las cuales el 1ndrome de

>urner es responsable de cerca del ;7E.76 de ellas!(##)

La ausencia del hueso nasal se ha conertido en una herramienta altamente sensible

en la detección de alteraciones cromosómicas" especialmente en fetos afectados por

1ndrome de Don! 'l /-6 de los fetos con >risoma 2# tienen ausencia del hueso

nasal $ solamente se obsera este mismo hecho en el #".6 de la población normal

(#2)

!

'n los dos ltimos a0os" al igual +ue en el segundo trimestre" se han descrito un

gran nmero de marcadores sutiles de aneuploida entre ## $ #3 = / semanas!

'ntre ellos cabe destacar como los más promisorios en el cribado de

1ndrome de Don a dos de origen hemodinámico" ausencia o fluo reerso

de onda A del ductus enoso" el cual tiene una sensibilidad de 576 con .6 de

falsos positios(#3)

" $ la insuficiencia tricuspidea +ue alcan,a una sensibilidad de

/26" pero con falsos positios algo superiores de 56(#7)

! 8or otro lado" con

respecto a las otras aneuploidas" la arteria umbilical nica $ el onfalocele se

obseran en el 576 de los fetos con trisoma #5" mientras +ue la megaeiga (< mm o

más) $ la holoproscencefalia se presentan en el 376 de los fetos con trisoma #3(#7)

!

S#0$!"o -r im#s-r#

1egn lo descrito anteriormente" la base del cribado de aneuploida es el cálculo

del riesgo entre las ## $ #3 = / semanas de gestación" persistiendo un 3 a .6 de



fetos con aneuploida +ue podran ser pes+uisados a traés de la ecografa de

ealuación anatómica en el segundo trimestre del embara,o(-I#2I#;I#.)

!

A +- #r a i o ! # s #s - r $ -$ r a+ # s m a 2 o r # s 3

13 4#!-r i$+om#0a+ia

La incidencia al nacimiento de entriculomegalia" definida como un diámetro

ma$or de o igual a #7 mm del atrium o cuerno posterior del entrculo lateral"

es de #B#777! Las etiologas probables pueden ser al menos tres" cromosómicas o

genéticas" hemorragia intracerebral o infecciones" aun+ue un gran nmero de las

entriculomegalias son de causa desconocida!

La incidencia global de cromosomopatas en fetos con entriculomegalia es

alrededor de #76" hecho corroborado en nuestra casustica con 2<#7 pacientes a

las cuales se les reali,ó una ecografa entre 22 $ 2. semanas de gestación(#2I#/)

!

Los defectos cromosómicos más comnmente asociados son la trisoma 2#" #5"

#3 $ triploidas(#7)

! 8or otro lado" se ha obserado +ue la incidencia de

aneuploida es ma$or en las entriculomegalias consideradas lees al compararlas

con las moderadas o seeras(#2)

!



23 5o+o6r os#!#, a+ia

La incidencia de holoproscencefalia es alrededor de #B#7!777! Aun+ue en la

ma$ora de los casos la etiologa es desconocida" existe una alta asociación con

defectos cromosómicos o alteraciones genéticas! Nicolaides $ col! han descrito una

incidencia de cromosomopatas en esta condición de un 376" siendo los más

frecuentes el 1ndrome de 'dards $ 8atau(#;)

3 Mir o#, a+ia

La incidencia reportada de microcefalia al nacimiento es de #B#777 $ sus causas son

defectos cromosómicos" genéticos" hemorragia intracerebral" infecciones" teratógenos

$ radiaciones!

La microcefalia se define como la relación entre la circunferencia cefálica $ el fémur

inferior al percentil 2". $ la frecuencia reportada de fetos con alteraciones

cromosómicas" especialmente trisoma #3" es alrededor de #7 al #.6(#;I#/)

&3 7$is-# "# +os 6+#os or oi"#os

1e encuentra en el 26 de los fetos entre #/ $ 2; semanas de gestación"

resoliéndose espontáneamente en el -.6 de ellos a las 25 semanas de gestación!

1e asocia especialmente a trisoma #5(#7)

" pero cuando están presentes en

forma aislada su alor clnico es solo marginal! La presencia de un +uiste del

plexo coroideo" por lo tanto" instará al especialista en la bs+ueda de otros

marcadores de trisoma #5!



'3 Com6+#9o "# Da!"2:;a+<#r

'l compleo de Dand$ JalKer se refiere a un grupo de malformaciones del

érmix cerebeloso" dilatación +ustica del cuarto entrculo $ aumento de la cisterna

magna! La prealencia al nacimiento del compleo Dand$EJalKer es alrededor de

#B37!777" representando las cromosomopatas" especialmente trisoma #5" #3 $

triploida" un ;76 de las causas! >ambién el compleo de Dand$EJalKer se ha

asociado a más de .7 distintos sndromes genéticos" infecciones congénitas o

teratógenos" tales como anticoagulantes orales" sin embargo en muchas

oportunidades puede ser solo un halla,go aislado(#2)

!

=3 Br a>$i#, a+ia

La bra+uicefalia se define como un acortamiento relatio del diámetro frontoEoccipital

(D:) en relación al diámetro biparietal (D8) (:igura 2A)" hecho +ue

aumenta la relación D8HD: por encima del percentil -<".! La incidencia de

esta condición en la población general es de #";6 aproximadamente(#;I#/) " $ se

asocia a la presencia de cromosomopatas $ sndromes genéticos" como el 1ndrome

de *oberts!

.3 D#,#-os , aia+#s

La incidencia del labio leporino $ paladar hendido es alrededor de #B577 recién

nacidos" asociándose a factores genéticos $ medioambientales! Nicolaides $ col!

encontraron +ue ;76 de los fetos con este defecto se asociaron especialmente

a trisoma #5 $ #3(#;)

" hecho explicado por la selección de casos con mltiples

malformaciones!



83 5i6o6+asia ?$#so !asa+

La ausencia o hipoplasia del hueso nasal (M 2". mm) se ha asociado a un aumento de

la probabilidad de alteraciones cromosómicas tanto en el primero como en el

segundo trimestre del embara,o (:igura .)! Al igual +ue nuestra casustica" el grupo

del 4ings ollege en un trabao reali,ado en más de #777 mueres embara,adas

sometidas a estudio genético entre #. $ 2; semanas de gestación" mostraron +ue la

ra,ón de erosimilitud (LiKelihood *atio) para la presencia de 1ndrome de Don en

mueres caucásicas es ma$or a #77(#2I#/)

!

@3 E"#ma !$a+

1e asocia a sndromes genéticos" malformaciones fetales" infecciones congénitas $

cromosomopatas(#;)

! La medición se puede reali,ar en dos planosB #) plano de

medición del cerebelo o suboccipitoEbregmática(-)

o 2) plano medioEsagital del

cuello(#;)

! 1e define el aumento del pliegue nucal en base a dos elementos" un

grosor superior o igual a . mm segn enacerraf $ col! (externoEexterno) $ segn

Nicolaides un grosor superior o igual a < mm $ apariencia de edema subcutáneo"

con tremor caracterstico" en la ,ona de la piel engrosada! Nosotros" al igual +ue

los grupos anteriores" obseramos +ue el engrosamiento del pliegue nucal esta

presente en el 3#6 de los fetos con aneuploida $ en aproximadamente 7".6 de los

fetos cromosómicamente normales(-I#;E#/)



13 5#r!ia "ia, r a0mB-ia

La incidencia postnatal es de #B3777" habitualmente esporádica" pero

aproximadamente un .76 de estos casos se asocian a defectos cromosómicos $Ho

genéticos! La principal cromosomopata es la trisoma #5" cu$a prealencia es

alrededor del 276(.)

!

113 Ma+,ormaio!#s ar "í aas

La incidencia de malformaciones cardacas es alrededor de ;E< por #777 recién

nacidos ios" mientras +ue en mortinatos es #7 eces ma$or! Las

cromosomopatas tienen una alta prealencia de malformaciones cardacas" siendo

alrededor del -76 para las trisomas #5 $ #3" .76 para trisoma 2# $ ;76 para el

sndrome de >urner! 'n estudios poblacionales de pes+uisa de malformaciones

cardacas a traés de ecocardiografa se ha encontrado una frecuencia de

cromosomopatas de 2.6" siendo las más frecuentes la trisoma 2#" #5" #3 $

>urner (.)!

123 oo #o0!io i!-r aar "í ao

1e encuentra en alrededor del ;6 de los fetos normales $ en el 2.6 de los

fetos con trisomas! Fn -76 de los focos ecogénicos desaparecen espontáneamente

$ se han asociado a defectos cardacos" $ cromosomopatas(#.)

!

13 O!, a+o#+#

La incidencia al nacimiento del onfalocele es #B3777" habitualmente es

esporádico" pero también se asocia a sndromes genéticos $ cromosómicos! Debido



a +ue las alteraciones cromosómicas asociadas al onfalocele son la trisoma #5 $ #3"

las cuales tienen una alta letalidad" su asociación con dichas cromosomopatas a

disminu$endo a medida +ue aan,a la edad gestacionalB /76 a las #2 semanas"

3.6 en el segundo trimestre $ #.6 en el periodo neonatal(#2)

! tro aspecto

interesante a considerar" al igual +ue para megaeiga $ entriculomegalia"

es la ma$or frecuencia de cromosomopatas en los onfaloceles pe+ue0os" o sea

+ue contienen solamente asas intestinales!

1&3 A-r#sia #so, B0ia

La incidencia en los recién nacidos es #B3777" $ debido a +ue el -76 de los fetos

presenta una fstula tra+ueoesofágica el diagnóstico prenatal" en base al aumento de

l+uido amniótico $ ausencia de bolsa gástrica" es difcil de reali,ar! Gabitualmente

es de origen esporádico" pero existe una asociación con alteraciones cromosómicas

como el 1ndrome de 'dards! Al igual +ue con otras alteraciones estructurales

asociadas a cromosomopatas con alta letalidad intrauterina" su incidencia prenatal

es alrededor de 276 $ la postnatal es de sólo 3 a ;6(#2)

1'3 A-r#sia "$o"#!a+

La incidencia postnatal es de #B.777" siendo habitualmente de origen esporádico"

pero en algunos casos se puede asociar a sndromes genéticos con herencia

recesia! 'l 1ndrome de Don se puede diagnosticar en el ;76 de los casos(#;)

!

1=3 Ma+,ormaio!#s -ra-o $r i!ar io



Las alteraciones renales asociadas a alteraciones cromosómicas pueden ser de

diersas caractersticas $ seeridad! Las pielectasias lees habitualmente se

asocian a sndrome de Don" mientras +ue las moderadasHseeras" ri0ones

multi+usticos" obstrucciones uretrales (:igura 3) o agenesia renal se asocia a

trisoma #5 $ #3! Al igual +ue otras publicaciones" nosotros hemos obserado +ue

la pielectasia lee se obsera en el #"/6 de los fetos cromosómicamente

normales $ en el #<"26 de los fetos con aneuploida(-I#.I#/)

!

1.3 A!orma+i"a"#s "# +as #8-r #mi"a"#s

iertas alteraciones sutiles de la estructura anatómica de los fetos son

caractersticas de ciertas alteraciones cromosómicas! 's as como la trisoma 2# se

caracteri,a por la presencia de clinodactilia" signo de ?sandalia@" $ fémurHhmero

corto! La trisoma #5 por extremidades cortas" dedos sobrepuestos $ pie bot"

mientras +ue la trisoma #3 por polidactilia(#7)

!

183 R#s-rii! "#+ r#imi#!-o , #-a+

Al igual +ue las alteraciones estructurales asociadas a cromosomopatas" la incidencia

de restricción de crecimiento fetal (*:) al nacimiento" solo #6" esta subestimada

debido a las altas tasas de aborto $ mortinatos en este grupo de fetos! Las

cromosomopatas más frecuentemente asociadas a *: son la trisoma #5 $

triploida(#;)

" las cuales se caracteri,an por presentar malformaciones estructurales"

l+uido amniótico normal o eleado" $ Doppler de arteria uterina $Ho umbilical

normales!



Ma!#9o C+í !io

:rente al halla,go de una malformación en la ealuación ultrasonográfica del

primer o segundo trimestre" es necesario efectuar un examen detallado del feto en la

bs+ueda de otras malformaciones asociadas! on los elementos encontrados" es

posible postular una etiologa de acuerdo a los datos presentados en las >ablas

# $ 2! 's necesario destacar +ue el ultrasonido sólo sugiere la posibilidad de una

alteración cromosómica" la cual debe ser confirmada por estudio citogenético" +ue

puede efectuarse prenatal o postnatalmente! 1i se reali,a durante el embara,o" es

importante informar a la paciente del riesgo +ue conllea la obtención de la muestra

(#6 pérdida reproductia)" obtener el consentimiento informado respectio" $ elegir el

procedimiento adecuado de acuerdo a la edad gestacional" experiencia del operador

$ urgencia en obtener el resultado! 'n general se prefiere una iopsia de

Oellosidades oriales (O)" obtenida por a abdominal" después de las ##

semanas" amniocentesis desde las #/ semanas en adelante! La cordocentesis (P 27

semanas) es una alternatia en caso de ser necesario obtener un resultado en menor

tiempo" +ue puede ser determinante en el maneo!

omo se mencionó preiamente" frente a la confirmación de una alteración

cromosómica" es necesario tener en cuenta si se trata de una alteración libre (más

frecuente) o es debida a una translocación" situación +ue hace necesario estudiar a

los padres $ as poder dar el conseo genético adecuado para las gestaciones

futuras!

>abla #! Diagnóstico diferencial de las alteraciones cromosómicas en

base a las caractersticas fenotpicas de los fetos obseradas en la 'cografa

entre ## $ #3 = / semanas de gestación



>r 2# >r #5 >r #3 ;.%7 >r i loidaQ R>N

Q Ausencia

hueso nasal

(<76)

Q RSEhTU

8A88EA

Q R>N

Q VSE

hTU8A88E

A

Q *: preco,

Q radicardia

Q R>N

Q VSE

hTU8A88EA

Q >a+uicardia

(<.6)

Q *: preco,

Q RR>N

Q Gigroma

+ustico

Q >a+uicardia

(.76

)

Q R>N

Q *:

preco,"

asimétrica

Q radicardia

(376)



>abla 2! 9alformaciones $ marcadores sutiles asociados con distintas

aneuploida en el segundo trimestre del embara,o

DefectoHmar ca >2# >#5 >#3 ;.%9alformación

ma$or

Q Defecto

cardaco

Q Atresia

duodenal

Q Agenesia

cuerpo calloso

Q Labio leporino

Q Defecto

cardaco

Q Gernia

Q

Goloproscencef

alia

Q Defectos

faciales

Q Defectos

cardacos

Q Gigroma

+ustico

Q Gidrops

Q Defecto

cardaco

Q

*i0ón?herradura@

9arcador Q ra+uicefalia

Q Gipoplasia

hueso nasal

Q 'dema nucal

Q :oco

ecogénico

Q ráneo ?fresa@

Q Xuiste

plexo

coroideo

Q

9egaciste

Q 9icrocefalia

Q

8olidactil

ia

postaxial



ibliografa

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s$ndrome! Lancet 27#7I #B<5<E<5-!.! Nicolaides 4" 1ebire N" 1niders C! >he ##E#;EeeK scan" the diagnosis od fetal

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caused b$ an extra chromosome! Lancet #-/7I #B<-7E<-3!<! *anKe 9" 1aenger 8! >urnerYs s$ndrome! Lancet 27##I 3.5(-2<5)B37-E3#;!5! 1m$th 9! Diagnosis and treatment of 4linefelter s$ndrome! Gosp 8ract (ff 'd)

27#2I 3;(#7)B###E/" ##-!-! romle$ " Lieberman '" 1hipp >" enacerraf ! >he genetic sonogram! A

method of risK assessment for Don s$ndrome in the second trimester! C

Fltrasound of 9edicine 27#2I 2#B#75<E#7-/!#7! Nicolaides 4! >he ##E#; eeKs scan! Disponible enB F*LB

httpB H H ! fe ta lm e di c i n e ! c l ! 27#;! *ef >$peB 'lectronic itation##! 9alone :D" all *G" N$berg DA" omstocK G" 1aade T*" erKoit, *L et al!

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pediatric outcome! bstet T$necol 27#.I #7/(2)B255E2-;!

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of chromosomal abnormalities! Am C bstetrics and T$necolog$ 27#;I #-#B;./<!

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