7/17/2019 MONOGRAFÍA
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UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
“Facultad De Medicina Humana”
CURSO:
GINECOLOGÍA II
MONOGRAFA
DOC!OR:
Dr. LUIS AGUIRRE
ALUMNOS:
Nelson Paz More
Adan Paz Flores
Zulema Puelles Facundo
7/17/2019 MONOGRAFÍA
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GENÉTICA EN EL EMBARAZO
INTRODUCCIÓN
La información genética de los seres humanos se encuentra contenida en una doble
hebra de ácido desoxiribonucleico (ADN) en los 23 pares de cromosomas ubicados en
los ncleos celulares! Los cromosomas se clasifican en dos grupos" los pares
autosómicos" numerados del # al 22" $ los sexuales (% e &)! 'l genoma normal de los
seres humanos es diploide" el cual se obtiene a traés de la fusión de células
haploides (contienen una sola copia del genoma) proenientes del padre $ la madre!
La función de los cromosomas se eerce a traés de la trascripción del ADN en una
hebra de la molécula de ácido ribonucleico (A*N) $ su posterior traducción en los
ribosomas del citoplasma celular! La porción del cromosoma +ue eerce un
efecto sobre la célula es conocida como gen!
La descripción correcta del nmero de cromosomas en el ser humano se reali,ó en
#-./" $ tres a0os más tarde se identificaron las alteraciones numéricas conocidas
como el 1ndrome de Don $ 4linefelter! Actualmente se acepta +ue alrededor del
56 de los embara,os clnicamente eidentes $ .76 de los abortos espontáneos del
primer trimestre se asocian a alteraciones cromosómicas!
Las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en numéricas $ estructurales"
pudiendo afectar a cromosomas autosómicos o sexuales! Las células +ue no
contienen un nmero de cromosomas mltiplo de 23 se denominan
aneuploides" 1e trata principalmente de monosomas (presencia de una sola
copia de un cromosoma en una célula) $ trisomas (tres copias de un cromosoma)!
8oliploida es la presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una
Piu"a #$ de %etiem&"e del '(#$
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célula! 9osaicismo se define cuando son solamente algunas las células
afectadas por esta aneuploida!!
Las trisomas más frecuentemente obseradas en recién nacidos son la
trisoma 2# o 1ndrome de Don (:igura #) (;<"%%(&)"=2#)" trisoma #5 o 1ndrome
de 'dards (;<"%%(&)"=#5)" $ la trisoma #3 o 1ndrome de 8atau (;<" %%(&)"=#3)!
La alteración monosómica clásica es el sndrome de >urner (;."%7)" $ las
poliploidas se subclasifican de acuerdo al nmero de grupos cromosómicos
fusionados" en triploides o molas (/-"%%% o /-"%%&)" o tetraploide (-2"%%%%)!
Las alteraciones estructurales se pueden clasificar en deleciones" denominadas
como ?del@ $ seguido del nmero del cromosoma comprometido entre paréntesis $
por una descripción de la región comprometida por la deleción en otro grupo de
paréntesis! tras alteraciones estructurales son la duplicación" denominada como
?dup@" la cual es caracteri,ada por una porción extra de un segmento de otro
cromosoma" las inersiones (in)" caracteri,ada por una reorgani,ación de un
segmento del cromosoma +ue se inierte $ puede subclasificarse como paracéntrico
(no inclu$e el centrómero) o pericéntrico (inclu$e el centrómero)" los
cromosomas en anillo (r) caracteri,ados por la deleción de un telómero normal $
fusión de las porciones terminales para formar un cromosoma circular" las
translocaciones +ue se caracteri,an por una reagrupación intercromosómica +ue
puede ser balanceada (cantidad de material genético normal pero con agrupación
estructural anormal) o no balanceada (la célula gana o pierde material genético
debido a la reestructuración cromosómica)! :inalmente" los sitios frágiles son otra
alteración estructural de los cromosomas $ se caracteri,an por presentar
ciertos espacios en la estructura cromosómica" la cual puede subclasificarse en las
comunes (uniersales) o de baa incidencia (déficit de folato)" siendo estas ltimas
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heredables 9endelianamente $ causantes de enfermedades como sndrome de %
frágil(#)
!
ANEUP
LOIDÍAS
Las principales alteraciones cromosómicas" como describimos anteriormente" son las
aneuploidas" $ entre ellas las numéricas de origen autosómico!
Trisomía 21
La trisoma 2# es la principal cromosomopata (#B//7 *N ios)" descrita por primera
e, en #5// por Cohn Langdon Don(2)" pero su etiologa genética se estableció
recién en #-.-! Los ni0os con 1ndrome de Don se caracteri,an por presentar
retardo mental de grado ariable" talla baa" fenotipo facial con nari, de
implantación baa" hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba" pabellones
auriculares pe+ue0os! 'l cuello es corto $ la piel de la nuca redundante!
erca de un .76 presentan un pliegue flexor marcado en sus palmas (pliegue
simiano)!Además" se asocia a malformaciones cardacas (;76)" atresia duodenal e
imperforación anal (36)! La tasa de letalidad del 1ndrome de Don es alrededor
del 37 a ;76" la expectatia de ida es cerca de ;7 a0os" $ tienen un riesgo#.E27
eces superior al de la población general de desarrollar leucemia(3)
!
'l -.6 de los ni0os con 1ndrome de Don son causados por una ausencia de la
dis$unción meiótica" pero alrededor del .6 de los casos restantes es secundario a
una translocación o mosaicismo! Fna trisoma 2# libre (;<"%%(&) =2#)" producida
durante la meiosis" tiene un riesgo de recurrencia cercano al #6! Las
translocaciones en un .7 6 de los casos son mutaciones de noo" siendo las más
frecuentes las >ranslocaciones *obertsonianas" caracteri,adas por la pérdida de los
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bra,os cortos de dos cromosomas no homólogos $ los bra,os largos se unen por el
centrómero formando un cromosoma nico! 'ste tipo de translocación se limita a
los cromosomas #3"#;"#."2# $ 22! 'l riesgo de recurrencia de 1ndrome de
Don es #/6 $ .6 dependiendo si la madre o el padre respectiamente son
portadores de la alteración! abe destacar el caso de un 1ndrome de Don por una
translocación *obertsoniana 2#E2#" de las cuales sólo el ;6 son heredadas" el
progenitor portador de ella" en su descendencia sólo se producirán 9onosoma 2#
(letal) o >risoma 2# en el #776 de los casos!
Trisomía 18
La trisoma #5 es la segunda causa de alteraciones cromosómicas" siendo su
incidencia entre #B;777 a #B5777 recién nacidos ios" siendo ma$or en la primera
mitad del embara,o! 'ste sndrome descrito por primera e, por CFG 'dards $ col
en #-/7(;)
" presenta mltiples malformaciones ma$ores $ está asociado a una alta
letalidad intrauterina (576)
(.)
! Los recién nacidos con esta enfermedad
habitualmente fallecen en las primeras semanas de ida" describiéndose +ue
aproximadamente /6 alcan,a el a0o de ida! 1u fenotipo presenta oreas pe+ue0as
con hélix simple" boca pe+ue0a" esternón corto $ primer dedo del pie bastante
corto! Alrededor de un <76 de los fetos con trisoma #5 presentan alteraciones
estructurales mltiples isuali,adas a la ecografa (defectos cardiacos" onfalocele"
hernia diafragmática)! 1in embargo" la principal caracterstica de este sndrome es
su asociación con la restricción de crecimiento fetal de inicio preco, (5-6)" el
+ue habitualmente se asocia a l+uido amniótico normal o aumentado(3)
! 1imilar
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a la trisoma 2#" 57E5.6 de los casos son debido a la ausencia de dis$unción
meiótica" #76 por mosaicismo $ .6 por translocación!
Trisomía 1
La trisoma #3 $ sus alteraciones estructurales fueron descritas por primera e, en
#-/7 por 4! 8atau $ col!(/)
! La incidencia del 1ndrome de 8atau es alrededor de
#B.777 a #B27!777 recién nacidos ios" teniendo" al igual +ue la trisoma #5" una
alta mortalidad intrauterina en la primera mitad de la gestación! Aun+ue la trisoma
#3 es considerada letal" solamente 256 de los recién nacidos fallecen en la primera
semana de ida" ;;6 al mes de ida" <36 a los ; meses" $ 5/6 al a0o de ida! 1u
fenotipo se caracteri,a por hendiduras orofaciales" mirocftalmia" polidactilia postaxial
$ aplasia cutis! 1uelen obserarse malformaciones del sistema nerioso central
(holoprosencefalia)" cardiacas $ renales! erca del 576 corresponde a una trisoma
completa!
Sí!"rom# "# T$r!#r %&'(O)
La monosoma % fue descrita por Genr$ >urner en #-35! 's un trastorno poco
frecuente en los nacidos ios (#B.777)" refleo de una alta tasa de abortos
espontáneos (superior al -76)! erca del .76 tienen un cariotipo ;. % en
linfocitos de sangre periférica! 'l 37E;76 son mosaicos (;."%H;/%% o ;."%H;/%&)!
(<) Los mosaicos +ue tienen un cromosoma & tienen riesgo de desarrollar
neoplasias (gonadoblastoma) en sus cintas gonadales! 'l fenotipo asociado se
caracteri,a por talla baa proporcionada" facies triangular" pabellones auriculares
rotados hacia fuera" cuello ancho con pliegues caractersticos (pter$gium colli)" tórax
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ancho $ en cora,a! 1e puede obserar linfedema de extremidades al nacer! Además
pueden presentar defectos cardiacos (álula aórtica bicspide .76" coartación
aórtica #.E276)" alteraciones renales estructurales /76 (ri0ón en herradura" doble
sistema excretor)!
Sí!"rom# "# *+i!#,#+-#r %&.((/)
Descrito por Garr$ 4linefelter en #-;2! 1e obsera en #B.77E#B#777 recién nacidos
arones! Los arones con este sndrome tienden a ser más altos" con bra,os $
piernas desproporcionadamente largos" presentan ginecomastia (376)" ello
corporal es escaso $ la masa corporal suele estar disminuida! 's una causa
frecuente de hipogonadismo primario (testculos pe+ue0os $ atrofia de tmulos
seminferos)" proocando infertilidad en la ma$ora de los casos!(5) 'sta
aneuploida no presenta alteraciones reconocibles por ecografa +ue hagan
sospechar el diagnóstico!
ESTUDIO DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Las alteraciones cromosómicas fetales pueden presentarse en cual+uier muer
embara,ada" independiente de su edad" ra,a" grupo socioEeconómico" etc! on los
aances de la medicina maternoEfetal $ neonatal" las alteraciones cromosómicas
se han constituido en la principal causa de morbiEmortalidad perinatal $ de secuelas
fsicas $ neurológicas infantiles!
'l método diagnóstico de certe,a de estas condiciones es el estudio de los
cromosomas" los cuales en la ida intrauterina se deben reali,ar a traés de un
procedimiento inasio! 'stos procedimientos" biopsia de ellosidades coriales"
amniocentesis" $ cordocentesis" tienen un riesgo de pérdida reproductia de
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alrededor del #6" por lo tanto debieran reali,arse solamente en los grupos de
ma$or riesgo de alteraciones cromosómicas!
Los métodos de cribado de alteraciones cromosómicas +ue se han desarrollado en
los ltimos 37 a0os tienen como base la edad materna" halla,gos ecográficos $
marcadores bio+umicos obtenidos en el primer $Ho segundo trimestre del
embara,o(.)
!
La capacidad de detección de los marcadores sutiles en el segundo trimestre no ha
sido determinado claramente" pero diersos estudios han estimado +ue con una tasa
de falsos positios de alrededor de #7 a #.6" la sensibilidad es alrededor de un
<.6(-I#7)
!
Fltrasonido de las alteraciones estructurales en e l primer $ segundo
trimestre del embar a,o!
'n el primer $ segundo trimestre del embara,o es posible obserar ciertos
patrones ecográficos altamente sugerentes de las alteraciones cromosómicas más
frecuentes! 8or lo tanto" es recomendable +ue ante la isuali,ación de alguno de
estos defectos $Ho marcadores se realice un detallado análisis de la anatoma fetal!
Prim#r -r im#s-r#
La ealuación fetal entre las ## $ #3 = / semanas es ho$ el principal método de
cribado de alteraciones cromosómicas! 'n esta edad gestacional" a traés de la
ecografa" es posible medir estandari,adamente la translucide, nucal (>N)"
colección de l+uido en la piel de la región nucal del feto" $ isuali,ar la presencia
o ausencia del hueso nasal (:igura ;)! 'l aumento de la translucide, nucal por
encima del percentil -. es capa, de detectar al <.6 de los fetos con aneuploida" $
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en especial a los fetos con trisoma 2#" $ si se combina con la edad materna logra
cifras de alrededor del 576(.)
! La presencia de higroma +ustico se encuentra
asociado en un .#6 a alteraciones cromosómicas" entre las cuales el 1ndrome de
>urner es responsable de cerca del ;7E.76 de ellas!(##)
La ausencia del hueso nasal se ha conertido en una herramienta altamente sensible
en la detección de alteraciones cromosómicas" especialmente en fetos afectados por
1ndrome de Don! 'l /-6 de los fetos con >risoma 2# tienen ausencia del hueso
nasal $ solamente se obsera este mismo hecho en el #".6 de la población normal
(#2)
!
'n los dos ltimos a0os" al igual +ue en el segundo trimestre" se han descrito un
gran nmero de marcadores sutiles de aneuploida entre ## $ #3 = / semanas!
'ntre ellos cabe destacar como los más promisorios en el cribado de
1ndrome de Don a dos de origen hemodinámico" ausencia o fluo reerso
de onda A del ductus enoso" el cual tiene una sensibilidad de 576 con .6 de
falsos positios(#3)
" $ la insuficiencia tricuspidea +ue alcan,a una sensibilidad de
/26" pero con falsos positios algo superiores de 56(#7)
! 8or otro lado" con
respecto a las otras aneuploidas" la arteria umbilical nica $ el onfalocele se
obseran en el 576 de los fetos con trisoma #5" mientras +ue la megaeiga (< mm o
más) $ la holoproscencefalia se presentan en el 376 de los fetos con trisoma #3(#7)
!
S#0$!"o -r im#s-r#
1egn lo descrito anteriormente" la base del cribado de aneuploida es el cálculo
del riesgo entre las ## $ #3 = / semanas de gestación" persistiendo un 3 a .6 de
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fetos con aneuploida +ue podran ser pes+uisados a traés de la ecografa de
ealuación anatómica en el segundo trimestre del embara,o(-I#2I#;I#.)
!
A +- #r a i o ! # s #s - r $ -$ r a+ # s m a 2 o r # s 3
13 4#!-r i$+om#0a+ia
La incidencia al nacimiento de entriculomegalia" definida como un diámetro
ma$or de o igual a #7 mm del atrium o cuerno posterior del entrculo lateral"
es de #B#777! Las etiologas probables pueden ser al menos tres" cromosómicas o
genéticas" hemorragia intracerebral o infecciones" aun+ue un gran nmero de las
entriculomegalias son de causa desconocida!
La incidencia global de cromosomopatas en fetos con entriculomegalia es
alrededor de #76" hecho corroborado en nuestra casustica con 2<#7 pacientes a
las cuales se les reali,ó una ecografa entre 22 $ 2. semanas de gestación(#2I#/)
!
Los defectos cromosómicos más comnmente asociados son la trisoma 2#" #5"
#3 $ triploidas(#7)
! 8or otro lado" se ha obserado +ue la incidencia de
aneuploida es ma$or en las entriculomegalias consideradas lees al compararlas
con las moderadas o seeras(#2)
!
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23 5o+o6r os#!#, a+ia
La incidencia de holoproscencefalia es alrededor de #B#7!777! Aun+ue en la
ma$ora de los casos la etiologa es desconocida" existe una alta asociación con
defectos cromosómicos o alteraciones genéticas! Nicolaides $ col! han descrito una
incidencia de cromosomopatas en esta condición de un 376" siendo los más
frecuentes el 1ndrome de 'dards $ 8atau(#;)
3 Mir o#, a+ia
La incidencia reportada de microcefalia al nacimiento es de #B#777 $ sus causas son
defectos cromosómicos" genéticos" hemorragia intracerebral" infecciones" teratógenos
$ radiaciones!
La microcefalia se define como la relación entre la circunferencia cefálica $ el fémur
inferior al percentil 2". $ la frecuencia reportada de fetos con alteraciones
cromosómicas" especialmente trisoma #3" es alrededor de #7 al #.6(#;I#/)
&3 7$is-# "# +os 6+#os or oi"#os
1e encuentra en el 26 de los fetos entre #/ $ 2; semanas de gestación"
resoliéndose espontáneamente en el -.6 de ellos a las 25 semanas de gestación!
1e asocia especialmente a trisoma #5(#7)
" pero cuando están presentes en
forma aislada su alor clnico es solo marginal! La presencia de un +uiste del
plexo coroideo" por lo tanto" instará al especialista en la bs+ueda de otros
marcadores de trisoma #5!
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'3 Com6+#9o "# Da!"2:;a+<#r
'l compleo de Dand$ JalKer se refiere a un grupo de malformaciones del
érmix cerebeloso" dilatación +ustica del cuarto entrculo $ aumento de la cisterna
magna! La prealencia al nacimiento del compleo Dand$EJalKer es alrededor de
#B37!777" representando las cromosomopatas" especialmente trisoma #5" #3 $
triploida" un ;76 de las causas! >ambién el compleo de Dand$EJalKer se ha
asociado a más de .7 distintos sndromes genéticos" infecciones congénitas o
teratógenos" tales como anticoagulantes orales" sin embargo en muchas
oportunidades puede ser solo un halla,go aislado(#2)
!
=3 Br a>$i#, a+ia
La bra+uicefalia se define como un acortamiento relatio del diámetro frontoEoccipital
(D:) en relación al diámetro biparietal (D8) (:igura 2A)" hecho +ue
aumenta la relación D8HD: por encima del percentil -<".! La incidencia de
esta condición en la población general es de #";6 aproximadamente(#;I#/) " $ se
asocia a la presencia de cromosomopatas $ sndromes genéticos" como el 1ndrome
de *oberts!
.3 D#,#-os , aia+#s
La incidencia del labio leporino $ paladar hendido es alrededor de #B577 recién
nacidos" asociándose a factores genéticos $ medioambientales! Nicolaides $ col!
encontraron +ue ;76 de los fetos con este defecto se asociaron especialmente
a trisoma #5 $ #3(#;)
" hecho explicado por la selección de casos con mltiples
malformaciones!
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83 5i6o6+asia ?$#so !asa+
La ausencia o hipoplasia del hueso nasal (M 2". mm) se ha asociado a un aumento de
la probabilidad de alteraciones cromosómicas tanto en el primero como en el
segundo trimestre del embara,o (:igura .)! Al igual +ue nuestra casustica" el grupo
del 4ings ollege en un trabao reali,ado en más de #777 mueres embara,adas
sometidas a estudio genético entre #. $ 2; semanas de gestación" mostraron +ue la
ra,ón de erosimilitud (LiKelihood *atio) para la presencia de 1ndrome de Don en
mueres caucásicas es ma$or a #77(#2I#/)
!
@3 E"#ma !$a+
1e asocia a sndromes genéticos" malformaciones fetales" infecciones congénitas $
cromosomopatas(#;)
! La medición se puede reali,ar en dos planosB #) plano de
medición del cerebelo o suboccipitoEbregmática(-)
o 2) plano medioEsagital del
cuello(#;)
! 1e define el aumento del pliegue nucal en base a dos elementos" un
grosor superior o igual a . mm segn enacerraf $ col! (externoEexterno) $ segn
Nicolaides un grosor superior o igual a < mm $ apariencia de edema subcutáneo"
con tremor caracterstico" en la ,ona de la piel engrosada! Nosotros" al igual +ue
los grupos anteriores" obseramos +ue el engrosamiento del pliegue nucal esta
presente en el 3#6 de los fetos con aneuploida $ en aproximadamente 7".6 de los
fetos cromosómicamente normales(-I#;E#/)
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13 5#r!ia "ia, r a0mB-ia
La incidencia postnatal es de #B3777" habitualmente esporádica" pero
aproximadamente un .76 de estos casos se asocian a defectos cromosómicos $Ho
genéticos! La principal cromosomopata es la trisoma #5" cu$a prealencia es
alrededor del 276(.)
!
113 Ma+,ormaio!#s ar "í aas
La incidencia de malformaciones cardacas es alrededor de ;E< por #777 recién
nacidos ios" mientras +ue en mortinatos es #7 eces ma$or! Las
cromosomopatas tienen una alta prealencia de malformaciones cardacas" siendo
alrededor del -76 para las trisomas #5 $ #3" .76 para trisoma 2# $ ;76 para el
sndrome de >urner! 'n estudios poblacionales de pes+uisa de malformaciones
cardacas a traés de ecocardiografa se ha encontrado una frecuencia de
cromosomopatas de 2.6" siendo las más frecuentes la trisoma 2#" #5" #3 $
>urner (.)!
123 oo #o0!io i!-r aar "í ao
1e encuentra en alrededor del ;6 de los fetos normales $ en el 2.6 de los
fetos con trisomas! Fn -76 de los focos ecogénicos desaparecen espontáneamente
$ se han asociado a defectos cardacos" $ cromosomopatas(#.)
!
13 O!, a+o#+#
La incidencia al nacimiento del onfalocele es #B3777" habitualmente es
esporádico" pero también se asocia a sndromes genéticos $ cromosómicos! Debido
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a +ue las alteraciones cromosómicas asociadas al onfalocele son la trisoma #5 $ #3"
las cuales tienen una alta letalidad" su asociación con dichas cromosomopatas a
disminu$endo a medida +ue aan,a la edad gestacionalB /76 a las #2 semanas"
3.6 en el segundo trimestre $ #.6 en el periodo neonatal(#2)
! tro aspecto
interesante a considerar" al igual +ue para megaeiga $ entriculomegalia"
es la ma$or frecuencia de cromosomopatas en los onfaloceles pe+ue0os" o sea
+ue contienen solamente asas intestinales!
1&3 A-r#sia #so, B0ia
La incidencia en los recién nacidos es #B3777" $ debido a +ue el -76 de los fetos
presenta una fstula tra+ueoesofágica el diagnóstico prenatal" en base al aumento de
l+uido amniótico $ ausencia de bolsa gástrica" es difcil de reali,ar! Gabitualmente
es de origen esporádico" pero existe una asociación con alteraciones cromosómicas
como el 1ndrome de 'dards! Al igual +ue con otras alteraciones estructurales
asociadas a cromosomopatas con alta letalidad intrauterina" su incidencia prenatal
es alrededor de 276 $ la postnatal es de sólo 3 a ;6(#2)
1'3 A-r#sia "$o"#!a+
La incidencia postnatal es de #B.777" siendo habitualmente de origen esporádico"
pero en algunos casos se puede asociar a sndromes genéticos con herencia
recesia! 'l 1ndrome de Don se puede diagnosticar en el ;76 de los casos(#;)
!
1=3 Ma+,ormaio!#s -ra-o $r i!ar io
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Las alteraciones renales asociadas a alteraciones cromosómicas pueden ser de
diersas caractersticas $ seeridad! Las pielectasias lees habitualmente se
asocian a sndrome de Don" mientras +ue las moderadasHseeras" ri0ones
multi+usticos" obstrucciones uretrales (:igura 3) o agenesia renal se asocia a
trisoma #5 $ #3! Al igual +ue otras publicaciones" nosotros hemos obserado +ue
la pielectasia lee se obsera en el #"/6 de los fetos cromosómicamente
normales $ en el #<"26 de los fetos con aneuploida(-I#.I#/)
!
1.3 A!orma+i"a"#s "# +as #8-r #mi"a"#s
iertas alteraciones sutiles de la estructura anatómica de los fetos son
caractersticas de ciertas alteraciones cromosómicas! 's as como la trisoma 2# se
caracteri,a por la presencia de clinodactilia" signo de ?sandalia@" $ fémurHhmero
corto! La trisoma #5 por extremidades cortas" dedos sobrepuestos $ pie bot"
mientras +ue la trisoma #3 por polidactilia(#7)
!
183 R#s-rii! "#+ r#imi#!-o , #-a+
Al igual +ue las alteraciones estructurales asociadas a cromosomopatas" la incidencia
de restricción de crecimiento fetal (*:) al nacimiento" solo #6" esta subestimada
debido a las altas tasas de aborto $ mortinatos en este grupo de fetos! Las
cromosomopatas más frecuentemente asociadas a *: son la trisoma #5 $
triploida(#;)
" las cuales se caracteri,an por presentar malformaciones estructurales"
l+uido amniótico normal o eleado" $ Doppler de arteria uterina $Ho umbilical
normales!
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Ma!#9o C+í !io
:rente al halla,go de una malformación en la ealuación ultrasonográfica del
primer o segundo trimestre" es necesario efectuar un examen detallado del feto en la
bs+ueda de otras malformaciones asociadas! on los elementos encontrados" es
posible postular una etiologa de acuerdo a los datos presentados en las >ablas
# $ 2! 's necesario destacar +ue el ultrasonido sólo sugiere la posibilidad de una
alteración cromosómica" la cual debe ser confirmada por estudio citogenético" +ue
puede efectuarse prenatal o postnatalmente! 1i se reali,a durante el embara,o" es
importante informar a la paciente del riesgo +ue conllea la obtención de la muestra
(#6 pérdida reproductia)" obtener el consentimiento informado respectio" $ elegir el
procedimiento adecuado de acuerdo a la edad gestacional" experiencia del operador
$ urgencia en obtener el resultado! 'n general se prefiere una iopsia de
Oellosidades oriales (O)" obtenida por a abdominal" después de las ##
semanas" amniocentesis desde las #/ semanas en adelante! La cordocentesis (P 27
semanas) es una alternatia en caso de ser necesario obtener un resultado en menor
tiempo" +ue puede ser determinante en el maneo!
omo se mencionó preiamente" frente a la confirmación de una alteración
cromosómica" es necesario tener en cuenta si se trata de una alteración libre (más
frecuente) o es debida a una translocación" situación +ue hace necesario estudiar a
los padres $ as poder dar el conseo genético adecuado para las gestaciones
futuras!
>abla #! Diagnóstico diferencial de las alteraciones cromosómicas en
base a las caractersticas fenotpicas de los fetos obseradas en la 'cografa
entre ## $ #3 = / semanas de gestación
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>r 2# >r #5 >r #3 ;.%7 >r i loidaQ R>N
Q Ausencia
hueso nasal
(<76)
Q RSEhTU
8A88EA
Q R>N
Q VSE
hTU8A88E
A
Q *: preco,
Q radicardia
Q R>N
Q VSE
hTU8A88EA
Q >a+uicardia
(<.6)
Q *: preco,
Q RR>N
Q Gigroma
+ustico
Q >a+uicardia
(.76
)
Q R>N
Q *:
preco,"
asimétrica
Q radicardia
(376)
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>abla 2! 9alformaciones $ marcadores sutiles asociados con distintas
aneuploida en el segundo trimestre del embara,o
DefectoHmar ca >2# >#5 >#3 ;.%9alformación
ma$or
Q Defecto
cardaco
Q Atresia
duodenal
Q Agenesia
cuerpo calloso
Q Labio leporino
Q Defecto
cardaco
Q Gernia
Q
Goloproscencef
alia
Q Defectos
faciales
Q Defectos
cardacos
Q Gigroma
+ustico
Q Gidrops
Q Defecto
cardaco
Q
*i0ón?herradura@
9arcador Q ra+uicefalia
Q Gipoplasia
hueso nasal
Q 'dema nucal
Q :oco
ecogénico
Q ráneo ?fresa@
Q Xuiste
plexo
coroideo
Q
9egaciste
Q 9icrocefalia
Q
8olidactil
ia
postaxial
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ibliografa
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#3! Nicolaides 4! Nuchal translucenc$ and other firstEtrimester sonographic marKers
of chromosomal abnormalities! Am C bstetrics and T$necolog$ 27#;I #-#B;./<!
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