¿Qué es el genoma humano?

• El Genoma Humano es elnúmero total de cromosomasdel cuerpo. Los cromosomascontienen aproximadamente80.000 genes, los responsablesde la herencia. La informacióncontenida en los genes ha sidodecodificada y permite a laciencia conocer mediante testgenéticos, que enfermedadespodrá sufrir una persona en suvida.

• El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares,fue fundado en 1990 en el Departamento deEnergía y los Institutos Nacionales de la Salud de losEstados Unidos, bajo la dirección del doctor FrancisCollins, quien lideraba el grupo de investigaciónpúblico , conformado por múltiples científicos dediferentes países, con un plazo de realización de 15años.

• El genoma humano es lasecuencia de ADN de un serhumano. Está dividido enfragmentos que conforman los23 pares de cromosomasdistintos de la especie humana(22 pares de autosomas y 1par de cromosomas sexuales).El genoma humano estácompuesto poraproximadamente entre 22500y 25000 genes distintos.

Representación gráfica del cariotipohumano normal.. Fuente: Proyecto

Genoma Humano - Wikipedia, laenciclopedia libre.htm

• El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servidopara explorar nuestro ambiente genético y paraponernos al tanto de los recursos beneficiales quepueden contribuir a entender y mejorar nuestrasvidas. El PGH trata con el descubrimiento y lasecuenciación del complemento completo de ADNde una célula somática humana.

• Secuenciación: se trataba deaveriguar la posición de todoslos nucleótidos del genoma(cada una de las cuatro posiblesbases nitrogenadas típicas delADN).

• Cartografía o mapeo genético:consistía en localizar los genesen cada uno de los 23 pares decromosomas del ser humano.

Este diagrama esquemático

muestra un gen. Fuente:

Proyecto Genoma Humano -

Wikipedia, la enciclopedia

libre.htm

Objetivos

• El Dr. James Watson, uno de losmejor conocidos proponentes delProyecto del Genoma Humano,contribuyó significativamentejunto con Francis Crick, RosalindFranklin y Maurice Wilkins anuestro entendimiento de lanaturaleza del ADN a través deldescubrimiento de la estructurade la doble hélice de ADN.

Francis Crick, uno de losdescubridores de la estructura delADN, alrededor de 1979. Fuente:Wellcome Library for the Historyand Understanding of Medicine.Foto: Bradley Smith.

• Las herramientas de análisis computarizado diseñadasespecíficamente para entender el significado de la secuenciade bases en esta gran macromolécula han ayudadotremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estasherramientas también han ayudado en la comprensión decomo se mantienen, controlan, duplican y terminan losprocesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases.

El ADN a secuenciar pasa por un largoproceso, utilizando programas decomputadora con oeste para “leer”fragmentos de ADN. Fuente: DOE JointGenome Institute.

Gracias al PGH se puede conocer la base molecular demuchas enfermedades genéticas como lo son lassiguientes:

• Enfermedad de Gaucher

• Enfermedad de Alzheimer

• Enfermedad de Huntington

• Síndrome de Marfan

Fuente: genoma humano - Buscar con

Google.htm

Aspectos éticos y controversia

• Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de laspersonas, así como a sus decisiones médicas y reproductivas

• Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valoressubjetivos del profesional médico.

• Protección a la privacidad de la información genética.• Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando

verdaderamente su alcance con acciones específicas en educación.

Hoy en día nos enfrentamos a muchos retosimportantes sobre el uso y la distribución de lainvestigación y de la información genética. Amedida que aumente nuestra capacidad parallevar a cabo chequeos genéticos y para laingeniería genética, nos enfrentaremos acuestiones éticas más difíciles, incluyendocuestiones sobre los límites de la autonomía.

http://www.niehs.nih.gov/cmgcc/dbmouse.htm http://www.ddbj.nig.ac.jp/ http://www.ebi.ac.uk/ http://flybase.bio.indiana.edu/ http://seq.mpimg-berlin-dahlem.mpg.de/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.genome.gov/ http://www.ornl.gov/http://www.wellcome.ac.uk/404/404.asp?404http://www.wellcome.ac.uk/en/imagine/DNA_what.html http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project http://www.wormbase.org/ http://www.monografias.com.htmhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Proyecto_Genoma_Humano&oldid=73175610

FUENTE: