TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL SISTEMA

VASCULAR

Sistema vascular

Se encarga de la distribución del riego sanguíneo por todo el organismo, permite el transporte rápido de la sangre y los elementos que contiene entre las distintas partes del cuerpo, moviliza la cantidad precisa de esta entre los diversos sectores según las necesidades funcionales y regular la temperatura corporal.

Telangiectasia Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Autosómica dominante. falta de fibras elásticas en una pared vascular delgada

y sin soporte perivascular por la presencia de tejido conectivo anormal.

Lesiones vasculares del tamaño de una cabeza de alfiler (hasta 3 mm), color rojo púrpura, ligeramente elevadas, palidecen con la presión.

prominente en la piel de la cara, orejas, manos, pies, mucosa de nariz y boca.

Telangiectasia Hereditaria o Enfermedad de Rendu-Osler-

Weber Manifestación mas común: epistaxis. Sospechar diagnóstico: hemorragia recurrante,

telangiectasia, antecedentes familiares de hemorragia. Complicaciones: hemoptisis, epistaxis, riesgo

aumentado de derrames e infecciones cerebrales, insuficiencia cardiaca, insuficiencia respiratoria, HT pulmonar.

Diagnóstico: laboratorio de anemia, ferropenia en hemorragias crónicas, estudios de coagulación normales.

Tratamiento sintomático y de soporte.

Sindrome de Ehlers-Danlos (SED)

Enfermedades hereditarias del tejido conectivo por anormalidades de la estructura, procesamiento o síntesis de la colágena.

Más frecuente en individuos de etnia negra.

Características clínicas: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos.

Manifestaciones hemorrágicas: magulladuras, púrpura, sangrado de la mucosa tras procedimientos dentales, hemoptisis, sangrado GI.

Sindrome de Ehlers-Danlos (SED)

Anormalidades en las fibras de colágeno perivasculares. Pueden presentar tiempo de sangría y pruebas de agregación plaquetaria anormales.

intervalos regulares para detectar precozmente los aneurismas, aunque su tx quirúrgico es difícil.

El único que tiene características clínicas de carácter hematológico es el tipo IV. Gen COL3A1, 2q. se produce un colágeno tipo 3 anormal (abundante en las paredes arteriales). Los pt son propensos a aneurismas arteriales y disección de la aorta.

Sindrome de Ehlers-Danlos (SED)

Complicaciones hematológicas: prolapso de la válvula mitral, dificultad para las heridas quirúrgicas o para retirar puntos; ruptura de grandes vasos, aneurisma aórtico, u órgano hueco; ruptura prematura de membranas.

Diagnóstico:. criterios clínicos, tipificación del colágeno, nivel sérico de Cu y ceruloplasmina, actividad de lisis oxidasa o lisil hidroxilasa, examen de agregación plaquetaria, etc.

No existe tx específico.

Sindrome de Marfan

Trastorno hereditario del tejido conectivo en el cual se fortalecen las estructuras corporales. Se afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, la piel y los ojos.

Autonómico dominante; en el 30% no hay hx familiar “esporádicos”.

Sindrome de Marfan

Mutaciones en el gen fibrilina-1, cromosoma 15.

Cuadro clínico: extremidades largas y finas, disminución de la visión (por luxación del cristalino “ectopia lentic”) y aneurismas aórticos.

Sindrome de Marfan

Alteraciones cardiovasculares: dilatación de la raiz de la aorta con regurgitación aórtica y prolapso de la válvula mitral. Pueden desarrollar un aneurisma aórtico disecante.

Diagnóstico: cuadro clínico; ecocardiograma, exploración ocular con lámpara de hendidura. Hay que descartar homocistinuria mediante un análisis de cianuronitroprusiato negativo para la presencia de disulfuros en orina.

Sindrome de Marfan

Tratamiento (cardiovascular): betabloqueadores para prevenir el estrés en la aorta, evitar actividades atléticas competitivas y deportes de contacto. Ecocardiogramas cada año. En algunos casos se requiere el reemplazo quirúrgico de la válvula y raiz aórticas. Antibióticos para prevenir endoccarditis, vigilancia cercana en el embarazo.