BENEMERITA UNIVERSIDAD

AUTONOMA DE PUEBLA.FACULTAD DE MEDICINA.

PRIMAVERA 2015GENETICA MEDICA

CATEDRATICO: DR ENRIQUEZ GUERRA.

DEYANIRA TRINIDAD

GENETICA MEDICA

DISPLASIA TANATOTROFICA.

IntroducciónSinonimia DefiniciónEtiologíaFisiopatologíaCuadro clínicoDiagnosticoDiagnostico diferencialTratamiento/medidas de prevención Pronostico/complicacionesConclusión Anexos

CONTENIDO

Displasia

Tanatotrof

ica.

Las displasias esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por la formación anormal de hueso y cartílago afectando en forma generalizada al esqueleto. En conjunto abarcan

372 desórdenes que varían en su historia natural, pronóstico, patrones de herencia y mecanismos

etiopatogénicos.

INTRODUCCIÓN

ENANISMO TANATOFORICO

SINONIMIA

La displasia tanatofórica (DT) (del griego thanatos = portador de la muerte); fue descrita por primera vez por Maroteaux en 1967, y se

caracteriza por tórax estrecho con platispondilia y extremidades cortas.

DEFINICIÓN

NOMENCLATURA

La prevalencia es de 2,4/10.000 nacimientos y

dentro de las muertes perinatales las displasias

esqueléticas corresponden a 9,1/1.000, de ellas el 62% son displasia tanatofórica y

la acondrogenesis.

Hombre-Mujer 2:1

PREVALENCIA

MONOGENICO

CROMOSOMICA AUTOSOMICA

DOMINANTE FGFR3

4p16.3

ETIOLOGIA

FISIOPATOLOGIA

FGFR3

Tirosina quinasa

Bases 1793298 a 1808871

Afinidad

Interacción

Proliferación celular,

diferenciación y apoptosis

4p16.3

Isoformas a partir del mismo gen

Receptor de superficie celular para factores de crecimiento de

fibroblastos (FGF)características

Osificación

En células óseas regula

el crecimiento óseo

Dominio TM

Dominio extracel

ular

Dominio intracel

ular

estructura

Señalización

Proliferación y

diferenciación

condrocitica

activación

MECANISMOS DE ACCIÓN

inhibe la proliferación y crecimiento de los condrocitos.

promueve la pérdida de matriz extracelular.

CLASIFICACIÓN

DT1

DT2

Fémur curvo en “auricular de

teléfono”, frente prominente,

hipertelorismo, nariz en silla de montar; y a nivel de columna platispondilia, con micromelia de las

cuatro extremidades, manos y pies

normales, pero dedos cortos.

Tiene huesoscortos rectos y una

forma de craneosinostosis

llamada cráneo en hoja de trébol

Polihibramnios,

DT1 DT2

CUADRO CLÍNICO

DIAGNOSTICO

Biomoleculares

Sintomatología y US. Histológicos

ECOGRAFÍA

10 semana 15 semana 2do trimestre (sem 24)

HALLAZGOS ECOGRÁFICOS

1) Cierre prematuro de las suturas coronal y lambdoidea,

2.- Defecto en el desarrollo de la base del cráneo con sinostosis secundaria.

3.- Desorden primario del desarrollo del cerebro con deformidad secundaria del cráneo

4.- Frente prominente, nariz en silla de montar e hipertelorismo.

5.- Ventriculomegalia, aplanamiento vertebral (platispondilia) y polihidramnios.

Huesos cortos ??

2do trimestre

Anormalidad musculo-

esqueletica

PARAMETRO DE EXTREMIDADES INF.

PF

LF

El estudio molecular permite tener la confirmación

diagnóstica desde etapas tan tempranas al obtener células

para análisis de ácido desoxirribonucléico (ADN) por

biopsia de vellosidades coriales.

DIAGNOSTICO

DX DIFERENCIAL

Acondroplasia homocigota

Displasia camptomélica

Acondrogénesis

Displasia torácica

asfixiante (síndrome de

Jeune)

Hipofosfatasia

Osteogénesis imperfecta

Fibrocondrogénesis

Displasia condroectodér

mica

1) Detecta a los familiares en riesgo para establecer medidas de seguimiento y de prevención.

- Descubre a familiares que no se encuentran en riesgo de tener descendencia afecta, tranquilizando

psicológicamente a estas familias.- Optimiza recursos sanitarios, ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de

riesgo.- Asesoramiento genético familiar con opciones

reproductivas concretas.

TRATAMIENTO/ PREVENCION.

PRONOSTICO Y COMPLICACIONES

Pronostico: malo

Muerte in útero o neonatal

Insuficiencia respiratoria x

hipoplasia pulmonar

Es de gran importancia el diagnóstico prenatal y así determinar la letalidad de la enfermedad, para ello, los hallazgos ecográficos sumado idealmente a un estudio

completo (biomolecular, histológico, radiográfico) permitirán un diagnóstico definitivo. Su detección radica en

un adecuado acercamiento y preparación emocional a los padres, como a su vez, la asesoría genética a las familias

con este tipo de displasias esqueléticas letales.

CONCLUSIONES

ANEXOS Hiperplasia tanatoforica

ANEXOS

Daniel Campos-Acevedo,* Araceli Martínez-Mendoza,‡ Roberto Ambriz-López,‡ Laura MartínezVillarreal,* Georgina Arteaga-Alcaraz,* Carmen Esmer-

Sánchez*. (Recibido: 29 de septiembre de 2009 Aceptado: 11 de febrero de 2010). Displasia tanatofórica en un embarazo gemelar: Hallazgos prenatales y

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BIBLIOGRAFIA CONSULTADA.