Hallazgos radiológicos en la enfermedad de Gaucher

Fig 1: Deformidad en matraz de Erlenmeyer en una mujer adulta

con Enfermedad de Gaucher tipo 1

Fig 2: Deformidad en matraz de Erlenmeyer bilateral en una niña de 9 años

Fig 3: Otro ejemplo de deformidad en matraz. Existen además áreas compatibles con infartos óseos metafisodiafisarios bilaterales.

Fig. 4: Fracturas patológicas en ambos fémures en una mujer con enfermedad de Gaucher tipo 1 con importante afectación ósea. Observese la marcada osteoporosis, hallazgo frecuente en esta entidad

Fig 5: Esta misma paciente también presenta afectación de ambos húmeros con marcada osteoporosis

Fig 5: Infartos óseos en la diáfisis femoral

Necrosis avascular de cabeza femoral izquierda en una niña de 9 años. Aplanamiento de la cabeza femoral. Esclerosis y deformidad acetabular.

Lesiones líticas en calota craneal en una paciente con enfermedad de Gaucher con importante afectación ósea

Radiografía AP de abdomen que pone de manifiesto una importante hepatoeslenomegalia

Hepatomegalia con presencia de nódulos redondeados hiperecogénicos múltiples en un paciente varón con enfermedad de Gaucher tipo 1

TC abdominal con contraste oral e intravenoso del mismo paciente. Esplenomegalia homogénea. En este caso no se identificaron los nódulos visualizados mediante ecografía

Embolización esplénica. Se observa tortuosidad de la arteria esplénica, acompañada de pequeños aneurismas intraesplénicos. El parenquimograma pone de manifiesto la importante esplenomegalia

Para la embolización se utilizaron partículas de espongostan para ocluir ramas distales. En el control postembolización se observa disminución de la vascularización y del parenquimograma

TC abdominal con contraste oral e intravenoso posterior a la embolización. Existen áreas hipodensas intraesplénicas en relación con infartos provocados por la embolización. Continúa existiendo esplenomegalia.

RM de rodilla de una paciente con Gaucher y dolores óseos. Secuencias T1 y STIR en las que se observa alteración de la intensidad de señal normal bilateral en la médula ósea de fémur y tibia por infiltración de Células de Gaucher.

Urografía intravenosa en una niña de 9 años. Se observa aumento de tamaño del riñón izquierdo que además presenta retraso en la eliminación de contraste. Esta paciente sufrió trombosis de la vena renal izquierda.

• Rx PA de tórax en mujer adulta con Enfermedad de Gaucher tipo 1. Aumento de tamaño de ambos hilios pulmonares secundario a hipertensión pulmonar.

• Mujer adulta con enfermedad de Gaucher tipo 1 en tratamiento con enzima recombinante. Acudió al hospital con un cuadro de dolor en región parotídea compatible con parotiditis. Ecografía Dopler que muestra una parótida homogénea sin colecciones ni otras alteraciones. Se atribuyó por tanto a una parotiditis por reacción adversa al tratamiento con enzima. Tras la retirada de la medicación mejoró su sintomatología