Hipoacusia Congénita

Integrantes:

• Nataly Mochizuki

• Diego Olmedo

TM ORL III

Hipoacusia Congénita

• La pérdida auditiva es la alteración sensorial más común en humanos, 1 de 1000 nacidos vivos

• Mas del 90% de los niños sordos nacen en el seno de familias cuyos padres son oyentes.

• El 50% de los bebés que presentan hipoacusia nacen sanos, no tienen antecedentes familiares, y no presentan factores de riesgo.

• Es importante que no olvidemos que el lenguaje es la base para el desarrollo de sus aprendizajes posteriores, como son la memoria o la lectura.

Según su severidad, tomando como referencia el umbral auditivo medio del mejor oído, se agrupan en categorías, reflejadas en la tabla.

Tabla 1. Clasificación Umbral tonal

Hipoacusia leve Hasta 40 dB

Hipoacusia moderada Hasta 65 dB

Hipoacusia grave Hasta 95 dB

Hipoacusia profunda Mayor de 95 dB

Factores de Riesgo

Antecedentes familiares de hipoacusia genética.

Infección intrauterina por CMV, rubéola, sífilis, herpes o toxoplasmosis.

Anomalías craneofaciales.

Peso al nacer inferior a 1500 gr.

Hiperbilirrubinemia neonatal severa.

Meningitis bacteriana.

Sufrimiento fetal. Apgar 0-4 en el primer minuto o 0-6 en el quinto minuto.

Factores de Riesgo Hábitos tóxicos en madre gestante: alcohol,

drogas

Exposición a radiaciones ionizantes o isótopos radioactivos en el periodo gestacional.

Enfermedad endocrino metabólicas maternas.

Ventilación mecánica durante 5 días o más. Estancia en UVI neonatal más de 48h.

Hallazgos clínicos asociados a síndromes que incluyan hipoacusias.

Traumatismo obstétrico o accidental craneoencefálico severo.

Medicación ototóxica en más de una ocasión.

Otitis media mucosa recidivante o persistente.

Neurofibromatosis tipo II y otros trastornos neurodegenerativos.

Los niños que muestran los factores de riesgo mencionados, tras haber superado las

pruebas de screening auditivo, deben ser revisados con pruebas diagnósticas

objetivas por lo menos cada 6 meses hasta los 3 años a intervalos apropiados a partir de

entonces.

Hipoacusia congénita

-Natal-Prenatal-Postnatal inmediata

Genética(Heredada)

50%

Adquirida(secundaria a algún factor No Genético)

50%

Hipoacusia Congénita

Factores Genéticos-Factores ambientales-Mutaciones de genes aislados

Sindromicos (Combinados con otras anormalidades)

30%

No Sindromicos(solo aparece hipoacusia)

70%

Modos de transmisión:-Autosomico Dominante (14%)-Autosomico Recesivo (80%)-Ligada al Sexo (6%)

Hipoacusias Congénitas

Genéticas Sindrómicas

Autosómica Dominante

Si bien, estos síndromes deberían identificarse principalmente por la historia familiar, la expresividad muy variable y su baja penetrancia hacen que no siempre se manifieste su fenotipo.

Síndrome de Waardenburg

- Asociada con anomalías pigmentarias -Se ve en el 3% de los niños con hipoacusia

Autosómica Dominante

Síndrome de Treacher-Collins

Es una disostosis mandibulo-facial asociada a microtia, atresia del conducto auditivo externo e hipoacusia

Autosómica Dominante

Neurofibromatosis

• El fenotipo es variable; se pueden ver desde unas manchas en la piel, hasta tumores que desfiguran a la persona

• El compromiso del SNC puede provocar hipoacusia, ceguera y retardo mental.

Autosómica Recesiva

Síndrome de Usher

• Se caracteriza por la asociación de rinitis pigmentosa con hipoacusia.

• Constituyen el 80% de los casos de hipoacusia genética y la mitad de ellos forman parte de un Síndrome especifico.

Autosómica Recesiva

Síndrome de Pendred

• La hipoacusia esta asociada a un metabolismo anormal del yodo, lo que provoca un bocio.

Autosómica Recesiva

Síndrome de

Jervell-Nielssen

• La hipoacusia esta asociada a un metabolismo anormal del yodo, lo que provoca un bocio.

Ligada al Sexo

Son poco frecuentes, ya que no constituyen mas del 6% de las hipoacusia genéticas

Síndromes de Alport•La hipoacusia esta asociada a una disfunción renal de grado variable•La sordera no aparece hasta la segunda década de la vida y es de curso progresivo

Hipoacusias CongénitasCongénitas No Sindrómicas

NO SINDRÓMICA

Corresponden a anomalías heredodegenerativas en el desarrollo del oído interno y del hueso temporal, con diferentes grados de severidad,

dependiendo del momento en que se afectó el desarrollo.

Aplasia de Michel

• Agenesia del laberinto óseo y membranoso y, frecuentemente, de los nervios auditivo y vestibular.

• Se manifiesta por anacusia (cofosis).

• transmisión es autosómica dominante.

Aplasia de Mondini

• Hay desarrollo parcial de los laberintos óseo y membranoso, con hipoplasia de la cóclea.

• Los ganglios y nervio auditivo normalmente están presentes, y hay audición en frecuencias graves y medias, pero de poca utilidad.

• Causa: la Rubeola.

• Transmite en forma autosómica dominante

Aplasia de Sheibe

• El desarrollo del laberinto óseo es normal o casi normal, con aplasia del sáculo y de las espiras cocleares inferiores, produciendo una pérdida en las frecuencias medias y altas.

• Transmisión es autosómica recesiva

Aplasia de Alexander

• El desarrollo del laberinto óseo es normal, con aplasia parcial de la espina basal de la cóclea (órgano de Corti) y las neuronas del ganglio espiral, que lleva a una hipoacusia sensorial gradual y lentamente progresiva de las frecuencias altas

Lesiones que se manifiestan tardíamente

1. Neurinoma acustico dominante

2. Otoesclerosis hereditaria

Lesiones AdquiridasSecundarias a algún factor no genético

1. Enfermedades Congénitas Prenatales:

• Infecciones maternas:

- Toxoplasmosis

- Rubéola materna

- Citomegalovirus (CMV)

- Herpes simplex

- Sífilis

• Drogas otóxicas usadas por la madre durante el embarazo:

- Aminoglicosidos

- Thalidomina

- Quinina

Cada dia 1 – 2 niños nacen con pérdida auditiva permanente en Chile.

• Fenilketonuria 1/19.000

• Hipotiroidismo 1/3.500

• Hipoacusia bilateral 1/1.000

DiagnósticoScreening Auditivo:• A través de JUNAEB se realiza screening auditivo en los colegios

municipales y particulares subvencionados del país, a partir de “Pre-kinder”, o sea en edad preescolar.

• Emsiones Otoacústicas

• PEAT

• Condiciones para realizarlo:

- 95% de los RN deben ser testeados para ser efectivo

- Método debe pesquisar déficit sobre 35 – 40 dB en el oído mejor

- No tener falsos negativos

- Método debe tener falsos positivos < 4%

- Asegurar el 100% del seguimiento y estudio de la población que refiere

- Contar con la habilitación de los niños pesquisados

Programa de detección temprana de hipoacusia congénita de las patologías pediátricas del Auge

• Screening Auditivo

• Confirmación diagnóstica

• Tratamiento

• Rehabilitación

• Seguimiento

La población objetivo para hacerle un screening habla de:

• Grupos de riesgo (2 – 4/100)

-Representa 50% de los niños con déficit auditivo

-Menor costo

-Mayor valor predictivo

-Dificil aplicación en la práctica diaria

• Población general-Bilateral sobre 35 dB 1 – 2/1.000 nacidos vivos

¿Quién tiene el acceso? (Decreto Supremo nº 228 de 2005)

• Todo niño prematuro menos 1500 g. y/o menor a 32 semanas al nacer, desde el 1 de julio del 2005 tendrá acceso a:

• Screening auditivo.

• Screening alterado, acceso a confirmación diagnóstica.

• Con confirmación diagnóstica tendrá acceso a tratamiento.

Tratamiento

1. Audífonos

2. Implante Coclear

Bibliografía

• http://presentaciones.sochipe.cl/modulos.php?mod=documentos&fn=bda79d4b40e9b0500741adb535a0abd4

• http://www.clinicalascondes.cl/area-academica/revistas/RevistaMedicaEnero2003/articulo_002.htm

• http://sisbib.unmsm.edu.pe/bibvirtual/libros/medicina/cirugia/Tomo_V/sordera.htm

• http://www.utmb.edu/otoref/grnds/Genetic-HL-0004/Genetic-HL-0004.htm

• http://www.ucmh.sld.cu/rhab/vol5_num1/rhcm11106.htm