Dr. Luis Oscar González G.

Desarrollo Embrionario

Se forma Oído interno en la 3º y 4º semana de gestación.

Mielinización de vía auditiva en el 6º mes hasta la tercera neurona con el tubérculo cuadrigémino posterior.

Al 6to. mes de vida postnatal se mieliniza la unión entre la tercera y la cuarta neurona,

Desarrollo EmbrionarioEn el 6º mes al plano cortical, en el área 4l y

42 de Brodman.

A los dos años con la Mielinización de las áreas asociadas del lenguaje (2l y 22de Brodman

La Mielinización auditiva es diferente en bebes inmaduros o prematuros.

FRECUENCIA

La hipoacusia en el recién nacido y el lactante se estima en 1,5-6.0 casos por 1000 nacidos vivos

En la edad escolar hasta de 45dB es de 3:1000 y de cualquier grado de 13:1000.

The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

FRECUENCIA

En la comunidad Europea con un perdida de 50 dB, a los 8 años es de 0,74-1,85; 1,000, de población abierta.

Si el niño presenta algún factor de riesgo se incrementa un 4% para hipoacusia severa y del 9% para hipoacusia leves

The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

Frecuencia E.E.U.U. 1 hipoacúsico cada 15OO recién nacidos

Suecia 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos

Alemania 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos 1 hipoacúsico cada 2OO de alto riesgo

Israel 1 hipoacúsico cada 8OO recién nacidos 1 hipoacúsico cada 5O prematuros.

OMS ;tabla 2007

CLASIFICACION

Clasificación Oído externo y

Medio

TOPOGRAFICA Oído Interno

Vía Auditiva Central- corteza cerebralHipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp.,

2006, p21-32

Clasificación Hereditaria

Congénita

Adquirida

Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32

Clasificación Superficial

ModeradaAUDIOMETRICA

Severa

Profunda

Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32

HIPOACUSIAS NEUROSENSORIALES GENÉTICAS

Autosómica Dominante (20-25%)

Autosómica Recesiva (75-80%)

Ligada al sexo(2%)

Mitocondriales

Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44

FRECUENCIA Autosómica Dominante Estimada en 1/40,000 recién nacidos.

Autosómica Recesiva Estimada en 1 /4,000 recién

nacidos. Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44

Genéticas I. Con trastornos metabólicos y

endocrinos

a) Síndrome de Pendred (R)b) Síndrome de Allport (D)c) Síndrome de Hunterd) Síndrome de Hurlere) Síndrome de Morquio

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos tegumentarios y pigmentarios

  a) Albinismo con sorderab) Síndrome de Waardenburg (D)c) Síndrome del leopardo (D)d) Pili Torti (R)e) Síndrome de distrofia ungueal y

sordera de Robinson.f) Lentigo múltiple. (D)

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos ocularesa) Síndrome Huallgren (R)b) Síndrome de Laurence - Moon y Biedl

-Bardet c) Síndrome de Mobius (R)d) Síndrome de Usher (R)e) Síndrome de Cockayne

f) Síndrome de Refsun

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

.Trastornos craneofaciales y Esqueléticos

a) Síndrome de Klippel - Feil (D)b) Síndrome oto-palato digital (D)c) Enanismo distrofico (R)d) Síndrome de Apert (D)e) Síndrome de Treacher-Collins-

Franceschetti (D)f) Síndrome de Crouzon (D)

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

.g) Síndrome de Marfan (D)

h) Síndrome de Pierre Robin (D)

i) Síndrome anemico de Fanconi (R)

j) Síndrome de Goldhenar

k) Síndrome de Moh

l) Osteogénesis imperfecta (R)

m) Acondroplasia

n) Enfermedad de Pyle

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

trastornos en el Corazón

a) Síndrome de Jervell y Lange Nielsen (R)

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos en el sistema nervioso

a) Parálisis cerebral

b) Distrofia muscular grave (R)

c) Síndrome de Richards-Rundel

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos somáticos varios

a) Trisomia l3-l5

b) Trisomia l8

c) Síndrome de Turner.

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Síndrome de TREACHER COILINS (S. de Franceschetti-Klein) - Autosómico dominante

- Disostosis mandibulofacial- Hendiduras palpebrales antimongoloides- Hipoplasia malar- Hipoplasia mandibular- Malformación de pabellones auriculares- Deformidad del conducto auditivo externo- Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta.

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti

Síndrome de WAARDENBUG

- Autosómico dominante- Dorso nasal ancho y alto- Albinismo parcial (mechón blanco) - Heteronomía del iris (diferente color ojos)- Hipertelorismo- Hipoacusia neurosensorial generalmentebilateral y severa

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Sx. De Apert- Autosómico dominante- Craneoestenosis irregular- Hipoplasia mesofacial- Sindactilia ósea, cutánea o mixta- Falange del pulgar y dedo gordo del pie ancha- Hipoacusia de conducción

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL (S. de Taybi)- Semidominante ligada al Cromosoma X- Estatura pequeña- Paladar hendido con anodontia parcial- Extremidades de los dedos anchas- Deficiencia mental leve- Hipoacusia conductiva moderada

Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Genética de la Hipoacusia

CONEXINA: Proteínas transmembranales se unen 6 de estas mismas para formar canales. Con 21 y tipos identificados en el genoma humano secuenciado.

Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.

Pesan entre 26 y 60 kDa, y poseen una longitud media de 380 aminoácidos.

Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.

Conexina en la Cóclea

Uniones comunicantes en la cóclea

CONEXINA 26, 30, 31 y 43

Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

Hipoacusia Recesiva

DFNB1

DFNB31

Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

Hipoacusia DominanteDFNA1 DFNA 40

DFNA30 DFNA41

DFNA32

DFNA38

Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

Hipoacusia Ligada a X

DFN2

DFN3

DFN4

DFN6Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

HIPOACUSIAS ADQUIRIDAS

Aproximadamente el 35% de las hipoacusias de percepción del niño son adquiridas.

Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.

TIPOS.

Prenatal

Congénita Perinatal

Adquiridas tardíasPaediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

PrenatalesSepsis congénitas

a) Virales- Rubéola- Varicela- Embriopatía gripal- Sarampión- Herpes- Paperas- SIDA

Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

b) Bacterianas- Sífilis Congénita- Tuberculosis

c) Parasitarias- Toxoplasmosis

Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Toxicas maternasToxicas maternas

a) Hábitos- Tabaco- Alcohol-Adición

b) Medicación comprobada- Quinina- Gentamicina- Amikacina- Estreptomicina- Kanamicina- Neomicina- Talidomina Paediatric Audiological Medicine by

Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Natales

a) Hipoxiab) Ictericiac) Prematurez y/o bajo pesod) Traumatismos durante el partoe) Sepsis neonatales

- Meningitis- Encefalitis

f) Tóxicas-Eritroblastosis fetal

Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Postnatalesa) Sepsis postnatales

Virales-Paperas-Sarampión-Gripe-Herpes Zoster

Bacterianas-Meningitis TBC-Meningitis y Meningoencefalitis NO

TBC-Sífilis adquirida-Brucelosis

Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

ADQUIRIDAS TARDIAS

Infecciones: Meningitis bacteriana, rubéola Herpes zoster, etc.

Ototoxicidad: Aminoglucósidos, diuréticos, oncológicos.

Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

RUBEOLAProducida por un virus ARN

Se transmite por vía respiratoria, incubación de 14 a 21 días.

La infección gestacional Pb produce: aborto

espontáneo, muerte fetal, malformaciones congénitas.

Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

RUBEOLA

El mayor daño se produce en la organogénesis.

Produciendo malformaciones cardíacas y oculares.

El riesgo de malformación por rubeola en las primeras 8 semanas de gestación es de 50-80%

Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

RUBEOLA

Entre las 9 y 12 semanas son de 40 a 50%

Entre las13 y 16 semanas son del 16%

Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

RUBEOLA

Hipoacusia bilateral

Encefalopatía con retraso mental

Alteraciones conductuales

Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

OTITIS MEDIA

Es la más alta incidencia de este padecimiento, se observa entre los 6 a 36 meses de edad, con un pico mayor entre los 4 y 7 años.

The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

FACTORES DE RIESGOSexo masculinoInfancia menor de 7 añosAsistencia a guarderíaAspiración de líquido amniótico Paladar hendido u otros defectos

craneofacialesDisfunción de trompa de Eustaquio

The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

MICROORGANISMOS

Streptococcus pneumoniae serotipos: 1, 3, 6, 7, 14, 18, 19, 23.

Haemophilus influenzae.

Moraxella catarrhalis

Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)

MICROORGANISMOS

Estreptococo del grupo A

Staphylococcus aureus

Bacterias anaerobias a)C. Trachomatis b)M. Pneumoniae

Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)

MICROORGANISMOSVirus Sincicial respiratorio Rinovirus

Adenovirus Influenza tipo A

Sarampión

Varicela Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)

Hiperbilirrubinemia

El l% de la sangre circulante es hemolizada diariamente.

Que genera O,l5 gr. de hemoglobina que se transforma en 5 mg. de bilirrubina.

Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas Sobreproducción

1.- Fisiológico

-Aumento de la destrucción de células sanguíneas

-Sangre adicional recibida desde la placenta

Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 2.- Eritroblastosis fetal

3.-Hemorragia bloqueada

4.-Cefalohematoma- Equimosis por traumatismo de parto- Hemorragia pulmonar- Ingestión de sangre placentaria o

materna- Retención de meconio por hipomotilidad

intestinal del prematuro. Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 5.-Anomalia eritrocitaria congénita con

aumento de la hemolisis

6.-Dificultades enzimáticas congénitas

7.-Anemia hemolítica por drogas

8.-Hemolisis por infección

Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 9.-Interrupción o demora en la conjugación

-Inmadurez o defecto del sistema enzimático de la glucoronil transferasa

10.-Factores metabólicos- Hipoxia o anoxia- Hipoglucemia- Hipotermia- Hipotiroidismo

11.-Esteroide materno (hormona normal eliminada por la

leche)12.-Lesiones del hepatocito causadas por infección o

drogas Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 12.-Perturbacion en la excreción

13.-Hepatitis causadas por virus, bacterias o protozoos

14.-Obstruccion congénita de los conductos biliares

15.-Hipoxia

16.-Errores metabólicos congénitos

17.-Colestasis relacionada con alimentación parenteral

Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

La ictericia se investiga cuando:

- Aparece en las primeras l2 Hs de vida

- Es mayor a lO mg% a las l8 hs de nacido

- Los ascensos son mayores a 3 mg cada l2 hs.

Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

.- Niños de pre-termino con niveles de

bilirrubina mayores a l2 mg%

- Niños de termino con mas de l5 mg%

- Acentuación brusca de la ictericia después del 3er. o 4to. día.

Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Hiperbilirrubinemia 1.- Bilirrubina > 15 mg/dl en un niño a término > 12,5 mg/dl en un prematuro.

2.- Apgar Bajo: < 4 en el 1° min. y < 6 en el 5° Sufrimiento Fetal: pH < 7.20 y alteración de la frecuencia cardíaca

3.- Exploración neurológica anormal (alteración de la consciencia, tono y reflejos)

Acta Otorrinolaringol Esp 394 2003; 54: 393-398

Factores que incrementan el riesgo de hiperbilirrubinemia

  · Alimentación a pecho.  · Mayor pérdida de peso (más de 5%).  · Sexo masculino.  · Edad gestacional < 35 semanas.  · Diabetes materna.  · Hematomas.  · Raza Oriental

Failache O. Ictericia Neonatal. Arch Pediatr Urug 2002, 73(3): 143-145

Zonas de Kramer

BILIRRUBINAS ELEVADA

Lesión Celular SNC Hipoxia Acumulación de Fe

DAÑO A ESTEREOCILIO

MITROCONDRIAHipoxia EDEMA

MUERTE CELULAR

COCLEAR S.N.C

HIPOACUSIA

Resumen de la clasificación de las hipoacusias en función del umbral auditivo medio del mejor oído (500-2000Hz ANSI)

Causas más frecuentes y manejo.

Umbral (dB) 

Descripción

Causas habituales

Lo que se puede oír sin amplificación

Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año)

Necesidades probables

0-20 dB

Lími tes nor males

  - Todos los sonidos del habla

- Ninguno - Ninguna

20-25dB

Lige ra hipoacusia

- Otitis serosa, perforación, membrana monoméri ca, pérdida neurosensorial, tímpanoes clerosis

- Las vocales se oyen con claridad; pueden perderse las vocales sordas

- Posiblemente, disfunción auditiva leve o transitoria   - Dificultad para percibir algunos sonidos del habla

- Enseñanza especial   - Logoterapia  

- Asiento preferente   - Cirugía apropiada

Umbral (dB) 

Descripción

Causas habituales

Lo que se puede oír sin amplificación

Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año)

Necesidades probables

26-40dB

Leve hipoacusia

- Otitis serosa, perforación, membrana monomérica, pérdida neurosensorial, tímpanoesclerosis

- Sólo algunos sonidos del habla, los más sonoros

- Dificultades para el aprendizaje   - Leve retraso del lenguaje   - Leves problemas con el habla   - Falta de atención

- Audífono   - Lectura de labios   - Enseñanzas especiales   - Logoterapia  

- Cirugía apropiada

41-65dB

Sor dera moderada

- Otitis crónica, anomalía del oído medio, pérdida neurosensorial

- Pierde casi todos los sonidos del habla en una conversación normal

- Problemas con el habla   - Retraso del lenguaje   - Disfunción del aprendizaje   - Falta de atención

- Las anteriores y además colocar al niño en un sitio especial en clase

66-95 dB

Sor -dera grave

- Pérdida neurosensorial o mixta, producida por pérdida neurosensorial más enfermedad del oído medio

- No oye las conversa ciones normales

- Problemas con el habla   - Retraso del lenguaje   - Disfunción del aprendizaje   - Falta de atención

- Las anteriores y además colocar al niño en un sitio especial en clase

95-

110 dB

Sor- dera pro- funda

- Pérdida neurosensorial o mixta

- No oye el habla ni otros sonidos

- Problemas con el habla   - Retraso del lenguaje   - Disfunción del aprendizaje   - Falta de atención

- Las anteriores; probablemente deba acudir a clases especiales   - Implante coclear

Umbral (dB) 

Descripcion

Causas habituales

Lo que se puede oír sin amplificación

Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año)

Necesidades probables