1. Caso 7-2010
Inicio en el primer mes de vida: vmitos, depresin sensorial, debilidad succin, hipotona; reagudizacin de sntomas despus de ensayos teraputicos con diferentes frmulas dietticas, reingresa al tercer mes de vida con retardo del crecimiento, hepatomegalia, hipoglicemia, acidosis metablica anion gap alto
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Encefalopata metablica aguda

2. Presentacin clnica
Hallazgos de laboratorio
EP 08 de febrero 2010
Femenina 3 meses, enfermedad aguda, 3 das evolucin, vmitos, quejido, somnolencia, hipotona, debilidad succin
Historia de hospitalizacin a los 15 das de vida, sndrome clnico sugestivo de sepsis neonatal. Producto de embarazo simple, a trmino, PN 2,650 kg; padres no consanguneos. Alimentacin a base de leche materna, semielemental, hipoalergnica, frmula a base de soya
3,050 kg/51 cm, Malas condiciones, deshidratada, palidez moderada, taquicardia; soplo sistlico apical corto, II/VI; borde heptico 5 cm bajo reborde costal con medio clavicular, polo esplnico palpable.
Glucosa 10 mg/dl
Sodio 137,6 mEq/L, potasio 4,4 mEq/L, cloro 108 mEq/L,pH 7,20, pC02 21,3 mm Hg, p02 140 mm Hg, HC03 11,6 mEq/L; [AG 18]
LDH 1435 IU/L, GOT 503 IU/L, bilirrubina total 8,3 mg/dl, bilirrubina directa 2,7 mg/dl, albmina 1,5 g/dl
Calcio 9,8 mg/dl, fsforo 4,2 mg/dl, magnesio 1,9 mg/dl, creatinina 0,8 mg/dl, urea 64 mg/dl, triglicridos 201 mg/dl,
Hemoglobina/hematocrito 12,5/37, 4.200 leucocitos/mm^3, L82% S14% E4%, plaquetas 324; D1010 pH6. Orina, Na83 mEq/L, K106 mEq/L, Cl85 mEq/L
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Encefalopata metablica
3. Manifestaciones Clnicas de Errores Congnitos del Metabolismo
Sntomas iniciales de errores congnitos del metabolismo de presentacin neonatal
Burton - Pediatrics 1998;102;e69
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Manifestaciones clnicas de errores congnitos del metabolismo
4. Estudios bioqumicos en el diagnstico de Errores Congnitos Metabolismo
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AnSistSanitNavar2008; 31 (Supl2): 91-103.
5. Acidosis metablica anion gap alto en
La presencia de acidosis indica alteracin significativa del metabolismo y puede ser el resultado de infeccin, deshidratacin, intoxicacin, anoxia, as como errores congnitos del metabolismo
Acidosis lctica, hipoglicemia, cetosis, hiperamoniemia pueden estar presentes en forma aislada o combinadas
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Pediatrics 1998;102;e69
6. Errores congnitos del metabolismo asociados con acidosis
Acidemias orgnicas
Glucogenosis I
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Pediatrics in Review 2009;30(4):131
7. Hipoglicemia en errores congnitos del metabolismo
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Rev Md Chile 2005; 133: 1371-80
8. Hipoglicemia en errores congnitos del metabolismo
Acidemias orgnicas
Glucogenosis
Galactosemia
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Pediatrics in Review 2009;30(4):131
9. Hiperamoniemia en el diagnstico diferencial de erroes congnitos del metabolismo
Los lactantes que desarrollan hiperamoniemia (>60 g/dl) despus de 24 horas de edad usualmente tienen un defecto del ciclo de urea o una acidemia orgnica; los lactantes con acidemia orgnica tpicamente muestran acidosis metablica.
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Pediatrics 1998;102:e69
10. Curso clnico de hiperamoniemia en un nio de 4 aos con deficit de ornitina trans carbamilasa
Ciclo de urea. ASL, argininosuccinatelyase; ARG,
arginase; NAGS, N-acetylglutamatesynthetase.
J Nutr 2004;134: 1605S-1609S, 2004
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Errores congnitos del ciclo de la urea
11. Errores congnitos del metabolismo en el recin nacido con encefalopata aguda
Errores congnitos del metabolismo asociados con enfermedad heptica
Pediatrics 1998;102;e69
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Diagnstico diferencial en errores congnitos del metabolismo
12. Diagnstico diferencial de errores congnitos del metabolismo
Raghuveer - American FamilyPhysician 2006;73:1981
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13. Manejo inicial de pacientes con sospecha de
Pediatrics 1998;102(6):e69
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Dextrosa al 10% en agua, 5 ml/kg debe corregir la hipoglicemia; mantenimiento 5 g/kg/min
Dficit de volumen o shock,solucin de cloruro de sodio hipotnico, 20 ml/kg durante la primera hora
Si sospecha acidemia orgnica, vitamina B12, 1 mg intramuscular
Si existe acidosis, bicarbonato intravenoso
Lpidos intravenoso pueden administrarse en nios con defectos en ciclo de urea y otros trastornos donde la grasa dietetica
Protena no debe omitirse en forma indefinidamente, si hay mejora clnica y no se ha definido un diagnstico, debe reiniciar la administracin despus de 2-3 das de restriccin
Aminoacidos esenciales o proteina total, puede aportarse va oral o intravenosa a dosis de 0,5 g/kg/da
Dilisis, acidosis graveque no responde a terapia convencional, pacientes con acidemia orgnica independientemente si hay hiperamoniemeia
14. Manejo inicial de pacientes con sospecha de
Jornal de Pediatria;2008;84(4):S16
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Ventilacin asistida
Correccin de los desequilibrios hidroelectrolticos
Restriccin de protena diettica
Toma, preservacin y envo de muestras
Plasma: 1-2 ml, centrifugar sangre heparinizada inmediatamente, congelar a -20 C;
Sangre: 4-6 gotas sobre papel filtro (Guthrie, Whatmenn 3 mm)
Orina: 10-20 ml, congelar inmediatamente a -20 C
DNA: 3-10 ml de sangre total en EDTA
Lquido cefalorraqudeo: 1 ml, congelar inmediatamente a -70 C
Administracin parenteral de solucin salina-dextrosa
Administracin oral o parenteral de dieta hipercalrica (glucosa 30 g/kg/da, insulina 0,05 U/kg/h, lpidos 2-4 g/kg/da si ha descartado defecto de oxidacin de cidos grasos
Administracin de un cocktail de vitaminas
Reintroduccin gradual de protenas en casos donde el diagnstico exige tiempo; mantener a 0,5-1,0 g/kg/da