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programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrino-metabólicas

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programa de detección precoz de enfermedades congénitasendocrino-metabólicas

TextosServicio de Promoción de la Salud

Servicio de Programas de Salud PúblicaLaboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud

EditaDirección General de Salud Pública y Participación

Consejería de Sanidad

Diseño IMP

ImpresiónIMP

Depósito legalXXXXXXXXX

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índice05 Introducción

08 Marco Legal. Enfermedades objeto de cribado

12 Protocolo de actuación

Toma de muestraRecogida de segunda muestraCaptación y recaptación de recién nacidosOtras actuaciones en atención primaria

20 Técnica de recogida de muestras

Técnica de recogida de la muestra de sangre en papel filtranteEnvío de la muestraTécnica de recogida de la muestra de suero. Transporte.

28 Actitud a adoptar según el resultado de las pruebas del cribado neonatal

Resultados analíticos de la primera muestraResultados analíticos de la segunda muestra

32 Direcciones de interés

33 Bibliografía

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introducción

Las estrategias de prevención secundaria de las enfermedades tienencomo finalidad detectar las mismas de forma precoz, durante el periodosubclínico, con el fin de disminuir la mortalidad y mejorar la calidad devida de los sujetos que las padecen.

Los programas de cribado poblacional constituyen un instrumento fun-damental en salud pública para hacer efectiva la prevención secundaria.La Organización Mundial de la Salud define el cribado como “la identifi-cación presuntiva, con la ayuda de unas pruebas, de exámenes o deotras técnicas susceptibles de aplicación rápida, de los sujetos afecta-dos por una enfermedad o por una anomalía que hasta entonces hapasado desapercibida”.

El objetivo del programa de detección precoz de enfermedades congé-nitas endocrino-metabólicas es disminuir la incidencia de deficienciaspsíquicas y físicas ocasionadas por estas enfermedades en los reciénnacidos de Castilla La Mancha, mediante la detección precoz y la ins-tauración inmediata de tratamiento.

En los casos de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria e hiperfenilala-ninemias, el tratamiento debe iniciarse antes de la primera quincena devida para evitar la aparición de secuelas. En los casos de hiperplasiaadrenal congénita que cursan con pérdida salina debe iniciarse el trata-miento inmediatamente para evitar la mortalidad.

El programa de detecciónprecoz de enfermedades con-génitas endocrino-metabólicasestá regulado por Orden de laConsejería de Sanidad de 10 demayo de 2001 (DOCM nº 65, 1 dejunio de 2001), que determina elcribado de todos los reciénnacidos para la detección pre-coz de: Hipotiroidismo congénito,Fenilcetonuria, Hiperfenilalanine-mia, Otras aminoacidopatías (tiro-sinemia, enfermedad del jarabede arce), Hiperplasia adrenal con-génita.

marco legalenfermedades objeto de cribado

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Marco legal. Enfermedades objeto de cribado

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Marco legal. Enfermedades objeto de cribado

En Castilla-La Mancha serealiza toma de muestra única extra-hospitalaria con sangre capilar obteni-da del talón a todos los recién nacidos,al quinto día de vida.

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1. Toma de muestra

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón, necesaria para la determi-nación analítica, se realiza a todos los recién nacidos en Castilla La Mancha al quintodía de vida. Esta es la fecha óptima para:

• Adecuar la estrategia de toma de muestra única extrahospitalaria, ya que enlos partos eutócicos, sin complicaciones, se suelen producir las altas hospi-talarias entre las 48 y 72 horas de vida del neonato.

• Minimizar el número de falsos positivos y falsos negativos. La hormona tiroes-timulante (TSH), utilizada como marcador biológico para la detección de hipo-tiroidismo congénito, suele normalizar sus valores entre las 48 y 72 horas devida extrauterina. Por otra parte, la detección de bloqueos enzimáticos en elmetabolismo de los aminoácidos requiere que la ingesta de proteínas lácteas– alimentación materna o artificial – esté bien instaurada.

• Agilizar la detección, diagnóstico diferencial y tratamiento de las enfermeda-des endocrino-metabólicas, con el fin de evitar secuelas o la muerte del neo-nato. Es recomendable que todas las actividades de detección precoz serealicen durante los quince primeros días de vida.

La toma de muestra se incluye dentro de las actividades del control 1 del programade salud infantil y será practicada por matronas y personal de enfermería de atenciónprimaria, realizándose en el centro de salud o en el domicilio.

En los casos de recién nacidos que permanezcan en el centro hospitalario transcu-rridos más de cinco días tras el nacimiento (permanencia de la madre en el centrohospitalario, ingreso del neonato en el servicio de pediatría o neonatología por inma-durez, bajo peso o presencia de patología de otra naturaleza), la extracción de lamuestra se realizará por el personal de enfermería del hospital en el que esté ingresa-do el neonato al quinto día de vida (salvo indicación del pediatra o neonatólogo), res-ponsabilizándose de su envío al Laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud(ICS) en un plazo no superior a 48 horas desde la toma de muestra.

Cuando se produzca un retraso en la toma de muestra por indicación del pediatra oneonatólogo, deberá informarse al Laboratorio del ICS de dicha decisión y las cau-sas que la motivan.

Debido a los plazos de tiempo que se recomienda cumplir para que el programa dedetección precoz sea eficaz, la toma de muestra tiene carácter urgente, por lo

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que se garantizará que el equipo de guardia de atención primaria atienda este serviciolos días festivos y los fines de semana.

La técnica de recogida de muestras se ajustará a lo indicado en el capítulo corres-pondiente de este manual.

2. Recogida de segunda muestra

La necesidad de recoger una segunda muestra de sangre en papel filtrantepuede ser debida a:

1. Decisión del pediatra o médico de familia del recién nacido por sospecha deenfermedad endocrino-metabólica o por no tener constancia de que las pruebasbioquímicas se hayan realizado.

2. A petición del Laboratorio del ICS por los siguientes motivos:

2.1 Recién nacido con un peso inferior a 2.500 gramos o edad de gestacióninferior a 37 semanas.

2.2 Gran prematuro (neonato con peso inferior a 750 gramos y menos de 28semanas de gestación).

2.3 Neonatos de partos múltiples, con peso inferior a 2.500 gramos y edadgestacional igual o superior a 37 semanas.

2.4 Primera muestra inadecuada (cantidad insuficiente, muestra sobreimpreg-nada, presencia de coágulos o desinfectante, sangre muy seca imposible deeluir, recién nacido transfundido, con alimentación parenteral o sometido aterapia medicamentosa que interfiera en los resultados analíticos).

2.5 Primera muestra con resultados analíticos fuera de los intervalos de refe-rencia biológicos establecidos.

En los casos indicados en los epígrafes 2.1, 2.2 y 2.3 se tomará una segunda mues-tra por el personal de enfermería del hospital donde esté ingresado el niño o niña, a los14 días de vida. A los grandes prematuros se les realizará un control posterior al altahospitalaria.

En los casos correspondientes a los epígrafes 2.1, 2.2 y 2.3 que no estén ingresados

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en el hospital, los padres recibirán en su domicilio una carta del Laboratorio del ICSrecordándoles la necesidad de hacer un segundo control analítico.

En el resto de casos, las peticiones de segunda muestra son realizadas por elLaboratorio del ICS a través de la Delegación de Sanidad de la provincia de residen-cia del niño o niña. En la solicitud se indica la causa por la cual se solicita la muestra(ej: muestra sobreimpregnada, valor de TSH fuera del intervalo de referencia). En loscasos en que se estime urgente obtener la segunda muestra, el Laboratorio del ICSlo notificará directamente a los familiares del recién nacido o al pediatra (si el neonatoestá ingresado en un centro sanitario).

Los técnicos de las Delegaciones Provinciales de Sanidad son responsables de lacaptación y derivación de los padres y el niño o niña al centro de salud, donde seráncitados de forma urgente. En estos casos es importante calmar la ansiedad de lospadres informándoles adecuadamente. Para ampliar la información sobre el caso esposible contactar con el analista clínico responsable, en la sección de química clínicadel Laboratorio del ICS.

La segunda muestra ha de enviarse lo antes posible (utilizar un servicio de mensajeríaurgente o sistema similar) al Laboratorio de ICS.

En los casos sospechosos de tirosinemia transitoria (aminoácido tirosina fuera delintervalo de referencia biológico) el Laboratorio del ICS envía a los padres, junto conla carta de resultados normales para hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenalcongénita y fenilcetonuria, un informe complementario para entregar al pediatra omédico de familia en el que se indica la alteración observada en la muestra de sangrey las recomendaciones a seguir antes de realizar un segundo control analítico deaminoácidos a los 14 días para comprobar si ha revertido la alteración observada.

3. Captación y recaptación de recién nacidos

Los centros sanitarios con maternidad están obligados a notificar diariamente la rela-ción de nacidos a las Delegaciones Provinciales de Sanidad, desde donde se infor-ma al Laboratorio del ICS para el registro de los datos y a los equipos de atención pri-maria a los que queden adscritos los neonatos, para llevar a cabo la toma de mues-tra.

Las Delegaciones Provinciales de Sanidad acceden a la aplicación informática deregistro para obtener los listados de recién nacidos cuyas muestras de sangre entalón no se han recibido en el Laboratorio del ICS tras doce días desde el nacimiento.

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Las Delegaciones Provinciales de Sanidad ponen en marcha actividades de bús-queda activa de recién nacidos a los que no se ha tomado muestra de sangre capi-lar:

• Localización de los padres y derivación a su centro de salud para realizar laextracción.

• Si no se localiza a la familia, se notifica al equipo de atención primaria corres-pondiente la necesidad de recaptar al recién nacido, bien en consulta o a tra-vés de búsqueda activa.

• Cuando la información obtenida de los padres implica la imposibilidad de rea-lizar la toma de muestra por diferentes motivos (por ejemplo, fallecimiento delrecién nacido, negativa de los padres a realizar la prueba, etc.), la incidenciase registra en la aplicación informática y el recién nacido se clasifica como noanalizado, finalizando la actividad de recaptación. Es importante que los equi-pos de atención primaria comuniquen a la Delegación Provincial de Sanidadlos fallecimientos de recién nacidos para interrumpir el sistema de recapta-ción.

Los mecanismos de recaptación tienen como objetivo asegurar la máxima coberturadel programa y garantizar la realización de la prueba a aquellos niños y niñas nacidosen Castilla La Mancha a los que no se practicó la primera toma debido a errores pro-gramáticos o por pertenecer a colectivos socialmente desfavorecidos con mayordificultad en el acceso a los servicios sanitarios.

Aprovechando la consulta programada o a demanda, los equipos de atención pri-maria recaptarán a niños y niñas pertenecientes a colectivos socialmente desfavore-cidos, nacidos en el domicilio o nacidos en otra comunidad autónoma, en los que noexista constancia de haber realizado la prueba de detección de enfermedadesendocrino-metabólicas. En estos casos, la toma de muestra se realizará indepen-dientemente de los días transcurridos desde el nacimiento.

4. Otras actuaciones en atención primaria

• Registrar en la historia clínica (control 2 de salud infantil) si se realizó el test de cribado,los motivos de no realización (en su caso), así como el resultado del análisis.

• Participar en la información que se da a los padres de los recién nacidos que resul-tan con diagnóstico bioquímico positivo.

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• Colaborar en la educación dirigida a los padres y a la comunidad en general sobrela importancia de la detección y tratamiento precoz de enfermedades congénitasendocrino-metabólicas.

• Educación para la salud de mujeres en edad fértil con fenilcetonuria, orientandosobre la planificación familiar, el control de los embarazos y el seguimiento estrictode la dieta.

Protocolo de actuación

Los sobres de recogida yenvío de muestra se entregan alos padres en la maternidad ycontienen la ficha de toma demuestras (papel filtrante con cír-culos para recoger las gotas desangre y tarjeta de datos), un dis-positivo de incisión capilar, unsobre franqueado para remitir alLaboratorio del ICS la ficha detoma de muestras rellena y cum-plimentada y una hoja de instruc-ciones para los padres.

técnica de recogida de muestras

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1. Técnica de recogida de la muestra de sangre en papel filtrante

1º. Con el recién nacido en posición vertical se calienta el pie, evitando hacerlomediante fricciones.

2º. Desinfectar el talón con algodón o gasa estéril impregnada en isopropanol oalcohol de 70º y secar posteriormente (con otra gasa estéril o al aire).

Técnica de recogida de muestras de sangre

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3º. Practicar un pequeño corte con el dispositivo de incisión capilar en una de lascaras laterales de la parte plantar del talón.

4º. Dejar que se forme espontáneamente la primera gota de sangre, que se retiracon una gasa estéril.

Técnica de recogida de muestras de sangre

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5º. Colocar el papel de filtro que se adjunta en el sobre de recogida de muestrasen contacto con la segunda gota de sangre hasta que se empapen al menos seiscírculos. La mancha debe rellenar todo el círculo dibujado en el papel y empaparbien por ambos lados, de modo que sea igual por el anverso que por el reverso.La sangre debe recogerse de una sola vez.

6º. Antes de introducir la muestra de sangre en el sobre, dejar secar al aire enposición horizontal, sin colocar nada encima, alejándola de cualquier foco de luzdirecta o calor (la sangre seca tomará un color marrón oscuro).

Técnica de recogida de muestras de sangre

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7º. Se consideran muestras incorrectas las sobreimpregnadas y las que no relle-nan adecuadamente todos los círculos.

2. Envío de la muestra

El profesional sanitario que realice la extracción cumplimentará con letra legibletodos los apartados de la ficha indicados bajo los títulos “TOMA DE MUESTRAS” y“DATOS DEL RECIÉN NACIDO” (en la ficha se señala que son “DATOS A RELLENARPOR SANITARIO” ).

Datos mínimos necesarios:

• Para identificación y registro de la muestra: apellidos del recién nacido yfecha de parto.

MUY IMPORTANTE: no utilizar en las curas del recién nacido,ni tampoco en la madre -en caso de lac-tancia materna- Betadine ni ningún otrodesinfectante en cuya composición seincluya yodo o sus derivados

Técnica de recogida de muestras de sangre

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• Para la valoración analítica de los resultados: peso al nacer, edad gestacio-nal y tipo de alimentación.

Los “DATOS DE LA MADRE” serán rellenados por el sanitario responsable cuando lamadre o el familiar presente alguna discapacidad física, psíquica y/o cultural.

Es responsabilidad de los padres el envío por correo de la ficha de toma de muestra,una vez impregnados los círculos del papel filtrante y correctamente cumplimenta-dos los datos. El sanitario comprobará que los padres conocen la importancia de laspruebas de detección precoz y la necesidad del envío rápido de la muestra alLaboratorio del ICS. Si existe alguna circunstancia que pueda retrasar el envío de lamuestra por parte de los padres, el personal sanitario se encargará personalmentede ello.

En los neonatos que permanecen ingresados en el hospital, es responsabilidad delpersonal sanitario del servicio a que corresponda el ingreso, el envío de la muestra alLaboratorio del ICS en un plazo no superior a 48 horas desde la toma de muestra.

3. Técnica de recogida de la muestra de suero. Transporte

En los casos con resultados del análisis de la primera muestra compatibles con hipo-tiroidismo congénito es necesario obtener una muestra de suero para realizar unanálisis de confirmación. Es recomendable que la extracción y preprocesamiento delas muestras se realicen en un centro sanitario que disponga de unidad de análisisclínicos

3.1 Extracción de la muestra de suero:

1. Extraer sangre venosa del recién nacido (brazo o cuello).

2. Recoger la sangre en tubo “VACUTAINER-SST GEL AND CLOT ACTIVATOR”(sin anticoagulante).

3. Volumen de muestra: 2,5 ml de sangre entera.

4. Rotular el tubo de extracción con los apellidos y nombre del niño o niña.

5. Introducir el tubo en baño María a 37ºC y dejar retraer el coágulo durante 15minutos.

Técnica de recogida de muestras de sangre

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6. Centrifugar la muestra durante 5 minutos a 3.000 r.p.m.

7. Extraer el suero (sobrenadante) con una pipeta pasteur de plástico desecha-ble y trasvasar a un tubo de 3 ml de poliestireno con tapón.

8. Identificar el tubo de poliestireno con los apellidos y nombre del niño.

La separación del coágulo debe de realizarse lo antes posible (nunca esperar másde una hora) para evitar la degradación de T4 libre.

3.2 Transporte de la muestra de suero:

El transporte de la muestra al Laboratorio del ICS se realizará:

1. En contenedor de seguridad para transporte de muestras biológicas.

2. Refrigerado entre 4 y 8 ºC.

3. El tiempo transcurrido entre la recogida de la muestra y la recepción en elLaboratorio del ICS no debe ser superior a 24 horas.

4. La muestra vendrá acompañada de un documento en el que consten lossiguientes datos:

• Nombre y Apellidos del niño o niña.• Fecha de nacimiento del niño o niña.• Día, hora y lugar de la extracción.• Persona responsable de la extracción.• Persona responsable del envío.

Técnica de recogida de muestras de sangre

Los resultados analíticosobtenidos en cada una de lasmuestras dan lugar a distintosprotocolos de actuación paracada caso.

Actitud a adoptar según el resultado de las pruebas del cribado neonatal

Actitud a adoptar según el resultado de las pruebas del cribado neonatal

1. Resultados analíticos de la primera muestra

1.1 Marcadores analíticos dentro del rango biológico de normalidad

El Laboratorio del ICS envía al domicilio de los padres una carta con el resultado nor-mal de las pruebas. Cuando los padres acudan con su hijo o hija a los primeros con-troles de salud infantil, el personal de atención primaria les solicitará la carta de resul-tados normales para anotarlos en la historia clínica. Si los padres no presentan lacarta se puede solicitar una copia al Laboratorio del ICS, desde donde se remitirá porfax.

1.2 Marcadores analíticos dentro del rango biológico de duda

Se precisa nueva muestra de sangre en papel filtrante. El Laboratorio del ICS remitirápor fax a la Delegación Provincial de Sanidad correspondiente un informe solicitandouna segunda toma de muestra. El personal de la Delegación Provincial de Sanidadinformará a los padres y les derivará al centro de salud para obtener una nuevamuestra.

1.3 Marcadores analíticos fuera del rango biológico de normalidad

a. Si el niño o niña se encuentra en el domicilio

El Laboratorio del ICS comunica por teléfono y remite por fax a la DelegaciónProvincial de Sanidad correspondiente un informe urgente solicitando nuevamuestra para confirmación de valores analíticos. La Delegación Provincial deSanidad lo notificará a los padres para que acudan a su centro de salud lo antesposible.

• Segunda toma de sangre en papel filtrante: en caso de sospecha de fenilceto-nuria, hiperfenilalaninemia, tirosinemia, enfermedad del jarabe de arce o hiper-plasia adrenal congénita. La responsabilidad de la remisión de muestra urgenteal Laboratorio del ICS corre a cargo del personal sanitario que ha realizado latoma de muestra.

• Toma de muestra de suero: en caso de sospecha de hipotiroidismo congénito.El médico o pediatra de atención primaria derivará al niño o niña a la unidad deanálisis clínicos del hospital de área correspondiente para la obtención demuestra urgente, siendo responsable de su remisión al Laboratorio del ICS elpersonal de la unidad de análisis clínicos.

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Actitud a adoptar según el resultado de las pruebas del cribado neonatal

b. Si el niño o niña está ingresado en el hospital

El Laboratorio de ICS contacta por teléfono con el servicio de pediatría o neonato-logía donde está ingresado el recién nacido y solicita el envío de una muestra desangre en papel filtrante o suero, dependiendo de la enfermedad a descartar. Latoma de muestra y el envío de la misma al Laboratorio del ICS es responsabilidaddel personal sanitario perteneciente al servicio donde está ingresado el neonato.

2. Resultados analíticos de la segunda muestra

2.1 Marcadores analíticos dentro del rango biológico de normalidad

Igual procedimiento que en el análisis de la primera muestra.

2.2 Marcadores analíticos dentro del rango biológico de duda

El Laboratorio del ICS remitirá el informe analítico al médico de familia o pediatra deatención primaria. El niño o niña se mantendrá en seguimiento clínico y analítico,según criterio del facultativo.

2.3 Marcadores analíticos fuera del rango biológico de normalidad

El laboratorio del ICS remitirá el informe analítico al pediatra del hospital de referenciapara establecer el diagnóstico definitivo e iniciar tratamiento, si procede.

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Direcciones de interés. Bibliografía

• Laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud. Sección de Química Clínica. Ctrade Extremadura, km. 114. Talavera de la Reina. 45600 TOLEDO. Tlfno: 925 83 9241.

• Servicio de Promoción de la Salud. Dirección General de Salud Pública yParticipación. Consejería de Sanidad. Avda. Francia, 4. 45071 TOLEDO. Tlfno:925 26 73 86.

• Sección de Promoción de la Salud. Delegación Provincial de Sanidad de Albacete.Avda. de la Guardia Civil, 5. 02071 ALBACETE. Tlfno: 967 55 78 86.

• Sección de Promoción de la Salud. Delegación Provincial de Sanidad de CiudadReal. C/ Postas, 20. 13071 CIUDAD REAL. Tlfno: 926 27 61 06.

• Sección de Promoción de la Salud. Delegación Provincial de Sanidad de Cuenca.C/ De las Torres, 61. 16071 CUENCA. Tlfno: 969 17 65 28.

• Sección de Promoción de la Salud. Delegación Provincial de Sanidad deGuadalajara. C/ Doctor Fernádez Iparraguirre, 1. 19071 GUADALAJARA. Tlfno:949 88 55 41.

• Sección de Promoción de la Salud. Delegación Provincial de Sanidad de Toledo.C/ Subida de la Granja, 10. 45071 TOLEDO. Tlfno: 925 26 73 27.

• Hospital General de Albacete. C/ Hermanos Falcó, s/n. 02006 ALBACETE. Tlfno:967 59 71 00.

• Hospital General La Mancha Centro. Avda. de la Constitución, 3. Alcázar de SanJuan. 13600 CIUDAD REAL. Tlfno: 926 58 05 00.

• Hospital Virgen de Altagracia. Polígono Industrial San Juan Bautista, s/n.Manzanares. 13200 CIUDAD REAL. Tlfno: 926 64 60 00

• Hospital Nuestra Señora de Alarcos. Avda. de Pío XII, s/n. 13002 CIUDAD REAL.Tlfno: 926 21 35 14.

• Hospital Santa Bárbara. Carretera de Malagón, s/n. Puertollano. 13500 CIUDADREAL. Tlfno: 926 42 11 00.

• Hospital Gutiérrez Ortega. Avda. de los Estudiantes, s/n. Valdepeñas. 13300 CIU-DAD REAL. Tlfno: 926 32 02 00.

• Hospital Virgen de la Luz. C/ Hermandad de Donantes de Sangre, 1. 16002CUENCA. Tlfno: 969 17 99 00.

• Hospital General y Universitario. Avda. Donantes de Sangre, s/n. 19002 GUADA-LAJARA. Tlfno: 949 20 92 00.

• Hospital Nuestra Señora del Prado. Carretera Madrid-Extremadura, km 114.Talavera de la Reina. 45600 TOLEDO. Tlfno: 925 80 36 00.

• Hospital Virgen de la Salud. Avda. Barber, 30. 45004 TOLEDO. Tlfno: 925 26 92 00.

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Direcciones de interés

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Bibliografía

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