Displasia cráneo-cervical, malformación de Chiari y siringomielia J. Berciano Blanco, A. Oterino Durán y J. Pascual Gómez

Servicio de Neurología, Hospital Universitario Marqués de Valdecillas, Santander

(Medicine 1.998: 7(89); 4.166-4.170)

Concepto. Definiciones

Por su estrecha relación patogénica, se estudiarán conjuntamente la displasia cráneo-cervical, la siringomielia y la

malformación de Chiari. Dada la confusión nosológica que rodea a estos procesos, empezaremos con una definición

terminológica.

Displasia cráneo-cervical

El término displasia cráneo-cervical se aplica a trastornos en el desarrollo de la porción encondral del hueso occipital y

de las dos primeras vértebras cervicales, cuya consecuencia es un conjunto variable de malformaciones cráneo-

cervicales1,3. Estudiaremos las más importantes. El término impresión basilar se aplica para cualquier desplazamiento

hacia arriba de la base craneal (Figs. 1 y 2). Se habla de impresión basilar cuando la punta de la odontoides sobrepasa

en 4 mm la línea de McGregor (en una radiografía lateral de cráneo esta línea une el límite posterior del paladar duro y el

inferior de la escama occipital). Otras malformaciones craneales quedan perfectamente definidas por sus designaciones:

aplanamiento de la fosa posterior, platibasia (ángulo basal>145 º), acortamiento clival, hipoplasia de los cóndilos

occipitales y occipitalización o asimilación del atlas. Las malformaciones vertebrales incluyen el síndrome de Klippel-Feil

(fusión C2-C3:), hipoplasias vertebrales y formaciones óseas anormales (manifestaciones de la vertebral cervical).

Consecuencia de cualquier malformación del basicondrocráneo será, casi indefectiblemente, una reducción del

continente de la fosa posterior (recuérdese que todo el hueso occipital por debajo de su porción interparietal tiene un

origen encondral, es decir, la displasia occipital afecta a la porción del hueso en la que se modela la fosa posterior).

Malformación de Chiari

La malformación de Chiari consiste en un desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del

tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno (3 mm por debajo de este foramen en el

examen con resonancia magnética RM5). Existen dos tipos fundamentales de malformación: a) tipo 1 (del adulto) que

consiste en un simple descenso de las amígdalas cerebelosas (Fig. 2); y b) tipo 2 (infantil) en el que hay un descenso de

todo el cerebelo inferior y del tronco del encéfalo, y, espina bífida quística6. Con o sin siringomielia asociada, en dos

tercios de los casos de malformación de Chiari tipo 1 existe displasia occipital7. En este artículo nos ocuparemos

solamente de la forma del adulto.

Siringomielia El término siringomielia se aplica a un tipo particular de lesión cavitada de la médula espinal y de estructuras más

rostrales, que contiene un líquido similar al cefalo-raquídeo1,4,6. La siringomielia se divide en dos grandes categorías: a)

comunicante, definida como una dilatación conectada con el canal medular (la dilatación del propio canal con su

revestimiento ependimarío se denomina hidromielia); y b) no comunicante, caracterizada por cavidades que asientan

sobre lesiones medulares preexistentes (por ejemplo, traumáticas, tumorales o inflamatorias), que carecen de conexión

con el canal central o espacio subaracnoideo. La siringomielia comunicante se asocia casi siempre con una displasia

cráneo-cervical y deformidad de Chiari, y rara vez con aracnoiditis de las cisternas basales.

Fig. 1. - Radiografía lateral de cráneo del paciente que aparece en las

figuras 6 y 7, que ilustra buena parte de las malformaciones cráneo

cervicales, a saber, impresión basilar (el asterisco señala la punta de

odontoides situada muy por encima de la línea de McGregor, asimilación del

arco posterior del atlas que parece fundido con la escama occipital (flecha

blanca), platibasia, acortamiento del clivus (las flechas negras indican sus

límites superior e inferior) y aplanamiento de la fosa posterior. La

dolicocefalia en este caso probablemente traduzca un desarrollo exagerado

del membranocráneo, compensatorio de la displasia del basicondocráneo.

Fig2. - (A) Imagen de resonancia magnética (RM) sagital ponderada en T del cerebro y fosa posterior. Nótese la acusadísima

impresión basilar que distorsiona el tallo cerebral (flecha). Hay un descenso de las amígdalas cerebelosas(punta de flecha) y se

insinúa una cavidad siringomiélica. (B, C). Imágenes RM sagitales de la médula cervico-dorsal ponderadas en T2 (B) y T1 (C), que

demuestran una extensa cavidad siringomiélica cuyo contenido acuoso es hiperintenso en T2 e hipointenso en T1.

Etiopatogenia, fisiopatología y anatomía patológica

Los lazos patogénicos entre displasia cráneo-vertebral, malformación de Chiari y siringomielia se infieren de su

frecuente coexistencia en un mismo paciente,1,4,7 (Fig. 2). Pese a todo, es éste un tema en permanente controversia.

Probablemente la teoría que mejor explica la secuencia malformativa de las estructuras osteoneurales es la siguiente 3,4,7,9:

a) la patología arranca de una malformación primaria del basicondrocráneo (huesos de la base del cráneo,

incluyendo el hueso occipital excepto su porción intraparietal que tiene un origen membranoso)

b) este mal desarrollo del condrocráneo origina una reducción volumétrica de la fosa posterior

c) como consecuencia de esto, el cerebelo en su crecimiento pre y postnatal se ve forzado a alojarse en el canal

espinal (deformidad de Chiari)

d) la deformidad de Chiari compromete el flujo regional del líquido cefalorraquídeo (LCR), que acaba acumulándose

en la médula espinal (siringomielia).

La displasia cráneo-cervical suele ser un trastorno esporádico; sólo excepcionalmente se presenta como un síndrome

familiar con transmisión vertical8 o asociada a acondroplasia. Algunos autores sostienen que la displasia cráneo-

cervical podría -ser secundaria a las alteraciones neurales, pero esta hipótesis carece de soporte experimental y no

explica frecuentes situaciones clínicas con acusada displasia ósea y mínima anomalía neural3.

El mecanismo de producción de la siringomielia comunicante ha sido objeto de diversas teorías, Según la teoría

"hidrodinámica", hay una obstrucción para la salida de LCR del cuarto ventrículo que deriva la fuerza pulsátil licuoral

hacia el canal ependimario. Con un planteamiento similar, otra teoría, basada en una "disociación cráneo-espinal de

presión", propone que esta fuerza pulsátil surge del incremento fisiológico de la presión intracraneal durante las

maniobras de Valsalva. Salta a la vista, que ambas teorías asumen la existencia de una continuidad entre el cuarto

ventrículo y el sirinx, lo cual rara vez ocurre. Recientes estudios con RM dinámica y ecográfica intraoperatoria su-

gieren que el desarrollo de la cavidad siringomiélica se debe, más bien, a la obstrucción del flujo licuoral en el foramen

magno como consecuencia de la deformidad de Chiari 10,11. Como ilustra la figura 3, la onda del pulso sistólico actúa

a modo de pistón sobre los elementos neurales ectópicos, lo cual lleva aparejada una constricción de la médula

cervical alta y una propulsión caudal del LCR, cuya consecuencia es la iniciación o progresión de la cavidad

siringomiélica.

La fisiopatología de las malformaciones osteoneurales se resumen en la figura 4. Tanto la deformidad de Chiari como

la displasia cráneo-cervical desencadenan los síntomas por compresión de las estructuras neurales, vasculares y

meníngeas adyacentes. Si coexisten ambas, óseas y neurales, puede ser difícil establecer el papel fisiopatológico de

cada una de ellas. Las cavidades siringomiélicas afectan preferentemente la sustancia gris periependimaria, lo cual

justifica los prevalecientes trastornos de las astas anteriores e intermediolaterales (fig. 5). En el tallo cerebral, la

siringobulbia adopta la forma de abigarradas hendiduras mediales y laterales, que disecan las fibras de los nervios Xll,

IX y X y el tracto descendente del trigémino6.

Fig.3.- Representación gráfica del mecanismo del

pistón en el desarrollo de la siringomielia.

A) En el sujeto sano, la entrada de sangre en la

cavidad craneal durante la sístole produce una

expansión cerebral cuya consecuencia es la

movilización de líquido cefaloraquídeo desde el IV

ventrículo hasta la cisterna magna y desde las

cisternas basales hasta el espacio subaracnoideo

raquídeo.

B) La dirección de este flujo licuoral fisiológico se invierte durante la diástole.

C) Cuando hay una obstrucción del agujero occipital por deformidad de Chiari, la onda expansiva sistólica acentúa la ectopía de los

elementos neurales, que conduce a una compresión abrupta de la cavidad siringomiélica con la consiguiente propulsión caudal de

su contenido.

D) El flujo licuoral se invierte de nuevo durante la diástole actuando como un pistón que facilita la progresión del syrinx.

Fig4.- Esquema fisiopatológico de la displasia cráneo-cervical, malformación de Chiari y siringomielia.

Cuadro clínico Estudiaremos por separado el cuadro clínico de la siringomielia, deformidad de Chiari y displasia occipito-cervical,

aunque no debe pasarse por alto que a menudo existe cierto solapamiento semiológico. El inicio sintomático ocurre a

cualquier edad, si bien es más frecuente en la tercera o cuarta década de la vida.

El cuadro clínico de la siringomielia es polimorfo, insidioso e indolente1. La enfermedad suele iniciarse con

entumecimiento o torpeza de las manos, rigidez de las piernas, y/o quemaduras indoloras. Hallazgos semiotécnicos

característicos son un síndrome centromedular cervicodorsal (hipoalgesia suspendida, signo de Horner y trastornos de la

sudación), signos segmentarios cervicales de la motoneurona inferior (amiotrofia, fasciculaciones y arreflexia en las

extremidades superiores) y paraparesia espástica. La amiotrofia de las manos queda a veces oculta bajo un en-

Malformación cráneo-cervical

Estenosis fosa posterior

Alteración crónica de la dinámica cervical

Estenosis occipitocervical

Luxaciones occipitoatlantoideas

Adhesiones aracnoideas

Compresión cervical

Síndromes vasculares

Alteración retorno venoso-medular

Compresión estructuras foraminales algógenas

Alteración del flujo del LCR

Siringomielia

Compresión estructuras neuronales

Síndromes centromedulares

Síndromes cerebelosos y troncomedulares

Cefalea

Deformidad de Chiari

grosamiento de las partes blandas ("mano suculenta") (fig. 6). Puede haber un nivel de hipoalgesia y síndrome tabético,

ocasionalmente acompañado de una osteoartropatía de Charcot, traduciendo la extensión de la cavidad siringomiélica a

los cordones laterales y posteriores. Los trastornos de esfínteres

son infrecuentes y tardíos. A menudo existe escoliosis, cuello

corto y frente olímpica (fig.7). Amiotrofia lingual, parálisis

velopalatolaríngea e hipoalgesia trigeminal es la semiología ha-

bitual de la siringobulbia.

La semiología atribuible a la malformación de Chiari es la

producida por la compresión que las amígdalas cerebelosas ejer-

cen sobre otras estructuras neurales del foramen magno, e incluye

una combinación variable de síntomas tales como ataxia,

síncopes, disfagia, disfonía, alteraciones del control respiratorio,

apneas centrales, piramidalismo y nistagmus. Característica de la

malformación de Chiari es una cefalea occipitonucal agravada por

maniobras de Valsalva, esfuerzo y cambios posturales o golpes de

tos . La intensidad de la cefalea se correlaciona no con el alcance

de la malformación ósea sino con el grado de la ectopía

cerebelosa. Esta ectopía sería el factor determinante en la

comprensión de las estructuras del foramen magno sensibles al

dolor 12,13

Los síntomas atribuidos a la displasia occipito-cervical en algunos estudios probablemente dependan de la malformación

de Chiari asociada. De hecho, la displasia occipito-cervical aislada suele ser asintomática, aunque pueda originar

síndromes compresivos vasculares o neurales (fig. 4).

Fig5.- Secciones transversales de la médula espinal de un enfermo afectado de siringomielia. Se observa una extensa cavidad centromedular ( A) , que a otro nivel se extiende por las astas posteriores abriéndose en el espacio subaracnoideo (B). Esta siringostomía natural puede explicar la semiología radicular que ocasionalmente acompaña al síndrome siringomiélico, así como las fluctuaciones espontáneas en el curso clínico de la enfermedad.

Fig 6.- Manos de un paciente con siringomielia y parálisis casi completa de los músculos intrínsecos. Nótese que la amiotrofia queda enmascarada por el engrosamiento de partes blandas ( “manos suculentas”)

Fig7.- Paciente afecto de siringomielia. Nótese la presencia de frente olímpica, dolicocefalia y cuello corto y cifosis dorsal. En buena medida el cuello corto se debe a una implantación baja de las orejas, lo cual, a su vez, traduce un excesivo desarrollo del membranocráneo (ver leyenda de la figura 1)

Fig.-8.- Algoritmo terapéutico del paciente siringomiélico.

Siringomielia

No comunicante

Atrofia de la médula espinal

Comunicante

No quirúrgico

Derivación ventrículo peritoneal

Masa intramedular

Lesión extramedular

Postraumática Deformidad de Chiari Hidrocefalia

Deformidad de Chiari No hidrocefalia

Derivación ventrículo peritoneal

Reconstrucción de la fosa posterior

Derivación siringocisternal (cisterna del ángulo pontocerebeloso)

Derivación siringoespinal

Excisión Excisión o biopsia

Persistencia sirinx

Sirinx resuelta

Derivación siringoespinal Derivación siringocisternal (cisterna del ángulo pontocerebeloso)

Persistencia sirinx

Sirinx resuelta

Derivación siringoespinal

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

Los estudios de neuroimagen son las pruebas de elección. l.a displasia cráneocervi cal se demuestra en las radiografías

(fig. 1) y tomogratia axial computerizada (TAC) cráneo-cervicales. La RM es la prueba que mejor permite la visualización

de la malformación de Chiari y de la siringomielia (fig. 2). Para determinar la topografía del proceso neurógeno es muy

útil el estudio electromiográfico. El diagnóstico diferencial se plantea fundamentalmente con tumores del foramen

magno y de la médula espinal, esclerosis múltiple, mielopatía espondilótica y esclerosis lateral amiotrófica.

Pronóstico

Las anomalías neurales reconocen un curso crónico y progresivo, salpicado de estabilizaciones y

descompensaciones, compatible con una larga supervivencia.

Tratamiento

El tratamiento de un paciente con malformación de Chiari o siringomielia es potencialmente quirúrgico, ahora bien, la

indicación quirúrgica no está exenta de controversia. Ésta es clara cuando se trata de un síndrome neurológico

deficitario progresivo o de una cefalea nucal rebelde a analgésicos. A menudo, sin embargo, el cuadro clínico es

quiescente y la indicación debe ser sopesada dado que la cirugía, en estas condiciones, probablemente, no modifique

cl curso clínico de la enfermedad. El tratamiento del paciente siringomiélico sintomático se resume en el algoritmo de

la figura 814. La reconstrucción de la fosa posterior constituye la técnica de elección para el tratamiento de la

malformación de Chiari15 (fig. 8). La displasia occipito-cervical no suele plantear problemas terapéuticos salvo en

circunstancias excepcionales, tales como luxación occipito-atloidea o atloido-axoidea con compresión medular, que

obligan a una estabilización quirúrgica.

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