DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VD

-Enf. del músculo cardiaco de origen genético (diagnóstico es un reto para el clínico).

-Causa común de MS en adultos jóvenes.

-En el estadio final de la enfermedad el miocardio es sustituido por tejido fibro-adiposo.

-Las mutaciones causales de la enfermedad se hallan en las uniones intercelulares. (proporcionana la base para un mejor diagnostico y mejor comprensión de la patogénesis).

Introducción

-50% historia familiar.

-30% autonómica dominante con expresión variable y penetración incompleta.

-Autonómica recesiva (en. de naxos,placoglobina)(enf. de carvajal, desmoplaquina, Ecuador y predominio de afectación VI-reemplazo por fibrosis pero no por grasa- en RMN tienen RT pero no refuerzo en T1).

- Mutaciones principalmente en genes: placoglobina, placofilina-2 (más jóvenes y tienen arrítmias malignas), desmoplaquina, desmogleina, desmocollina, receptor rianodina (RYR2) (acoplamiento excitación contracción-Ca en RS-sobrecarga de ca en citosol- apoptosis-TV inducida por catecolaminas) y factor de crecimiento transformante-b3.

-Las alteraciones en las uniones celulares

stress mecánico

apoptosis

tejido fibroadiposo y arrítmias cardiacas

GENETICA Y PATOGENESIS

CLINICA Y HISTORIA NATURAL-Adolescentes y adultos jóvenes (20-50 AÑOS).

-Varones >>> Mujeres.

-Prevalencia varía de acuerdo a la región.

1:5000

Italia (Veneto) 1:1000 -20% MS en Jóvenes.

USA 3% MS en atletas.

-Clínica: -MS (arritmias ventriculares aumentan frente al ejercicio). Arrítmias clinica más frecuente. -ICC derecha.(<10%). -ICC biventricular.

-Historio natural:

1) Fase silente-asintomática-MS (ejercico extremo). Alt estructurales están ausentes o confinadas al trinagulo de displasia: tracto de salida, tracto de entrada o región apical del VD. 2) Fase inestable-arrítmias ventriculares (imagen de BCRI). Alt. morfológicas. 3) Fase de ICC derecha. 4) Fase final. Dilatación biventricular (indistinguible de MCD-relación volúmen VD-VI)(TEP y FA) 76% compromiso del VI

DIAGNÓSTICO

2 criterios mayores; 1 criterio mayor y 2 menores o 4 criterios menores

DIAGNOSTICO

Criterios ampliados para familiares de primer grado

Evaluación

-Historia (síntomas) y recopilación del pedigree.

-ECG (difícil de interpretar en <12 años)

-Potenciales evocados.

-Prueba de esfuerzo.

-Holter.

-Ecocardiograma.

-RMN cardiaca (experiencia).

Arrítmia ventricular significativa:

>200 EV HOLTER

>4 EV PEG

TVNS (>=3 latidos consecutivos a más de 120lpm)

TV

ECG

1) Normal (40%).

2) BCRD (6-15%).

3) BIRD (14-18%).

4) QRS >110 ms V1-V3 (98%).

5) Onda Epsilon en precordiales derechas (25%).

6) Potenciales tardíos en señal premediada (50-80%).

7) T invertida en V1-V3 (54%).

-25%

-la sensibilidad se puede aumentar preparando la piel, y aumentando la velocidad y la amplitud al doble.

-corresponde a potenciales eléctricos tardíos de pequeña amplitud que se origina en tejido normal rodeado de infiltración fibro-adiposa.

-equivale a los potenciales tardíos de la señal promediada.

-T (-) V1-V3 más frecuente (50%)

-en otras derivaciones indica compromiso concomitante del VI

ECOCARDIOGRAFÍA

-Descartar enf. congénitas.

-Hallazgos:

-dilatación del VD.

-Hipoquinesia VD.

-aneurismas.

-aumento de la ecogenicidad de la banda moderadora.

-prolapso tricuspideo.

-TAPSE-Doppler tisular.

-Deposito de grasa en T1. Técnicamente dificultoso y poco sensible (67%).

-Areas de hipoquinesia-disquinesia.

-Dilatación del VD.

-Realce tardío de gadolinio (se relaciona con la inducibilidad de arrítmias).

RESONANCIA MAGNETICA NUCLEAR

RMN CARDIACA

BIOPSIA ENDOMIOCARDICA

-Limitada por afectación parcheada (triangulo de displasia). Biopsias son de septum.

-Alta posibilidad de complicaciones (perforación y taponamiento)

-Potenciales tardíos S 40% y E 90%.

-Holter y PEG demuestran la presencia de arrítmias lo cuál aporta a la metodología diagnóstica, pero su valor pronóstico es incierto.

TV con imagen de BCRI inducida en una PEG

PRONÓSTICO y TRATAMIENTO

-Mortalidad anual del 3% y 1% en pacientes recibiendo tratamiento.

-Registros USA, la mortalidad es fundamentalmente arrítmica y en Francia es por insuficiencia cardiaca.

-Las arritmias sintomáticas desencadenadas por descarga adrenérgica, responden muy bien a Beta-bloqueantes, sotalol y/o amiodarona.

-CDI debe ser implantado en los pacientes de alto riesgo.

-Ablación por radiofrecuencia.

-Transplante cardiaco.

FACTORES RELACIONADOS A UN PRONÓSTICO ADVERSO

REGISTRO FRANCÉS (n:130)