HISTORIA CLÍNICA

FICHA DE IDENTIFICACION (F.I.)

Nombre: RIA. Edad: 38 años. Sexo: femenino. Lugar y fecha de nacimiento: 5 de septiembre de 1965, México, D.F., donde reside actualmente. Ocupación: Comerciante. Edo. Civil: Soltera. Escolaridad: Carrera técnica en comunicación Social. Religión: Católica. Persona responsable: Madre.

* Interrogatorio Mixto (madre).

ANTECEDENTES HEREDO-FAMILIARES (AHF) Madre de 76 años. Antecedentes de importancia: Epilepsia diagnosticada desde la infancia tratada con anticomiciales diversos; artritis reumatoide diagnosticada hace 15 años con tratamiento médico no especificado; adenocarcinoma gástrico con resección quirúrgica hace 5 años sin presentar recidivas. Escolaridad: Secundaria, Ocupación: Hogar. Niega haber sido transfundida. Etilismo social, sin llegar a la embriaguez, 1 vez c/2 meses, tabaquismo u otros tóxicos negados. Gesta (G) 13, partos (P) 8, abortos (A) 4, óbitos (O) 1 cesáreas ( C) 0.

Padre finado a los 42 años secundario a trombosis mesentérica. Antecedentes de importancia: Insuficiencia vascular en miembros pélvicos desde la juventud; tromboembolia pulmonar a los 38 años. Escolaridad: Licenciatura. La esposa desconoce si fue transfundido, consumió alcohol cada fin de semana hasta llegar a la embriaguez, así como tabaquismo (1 cajetilla diaria).

Abuelo paterno finado a los 92 años de edad posterior a infarto al miocardio (IAM). Sin otros datos patológicos. Abuela paterna finada a los 83 años por causa desconocida, quien padeció artritis reumatoide, no se cuenta con más datos. Abuelo materno finado a los 65 años debido a complicaciones de enfermedad pulmonar obstructiva crónica por tabaquismo intenso. Abuela materna finada a los 50 años de edad por causa desconocida. Cuenta con antecedentes positivos para hipertensión arterial sistémica.

Cuenta con 6 hermanos vivos y una hermana fallecida:

1. Masculino de 55 años de edad, con antecedentes de epilepsia, caracterizada por crisis convulsivas tónico clónico generalizadas, tratado con diversos anticomiciales, además de infarto agudo al miocardio hace 5 años sin complicaciones actualmente.

2. Masculino de 53 años de edad, que cuenta con el diagnóstico de Diabetes mellitus tipo 2, actualmente en tratamiento. 3. Masculino de 51 años de edad, con diagnóstico de diverticulosis, sin otras patologías adicionales. 4. Masculino de 49 años de edad, con diagnóstico de epilepsia, caracterizada por crisis convulsivas tónico clónico generalizadas,

tratado con diversos anticomiciales, además de padecer cardiopatía isquémica. 5. Femenino de 46 años de edad con diagnóstico de epilepsia, caracterizada por crisis convulsivas tónico clónico generalizadas,

tratado con diversos anticomiciales, además hipotiroidismo en tratamiento médico y depresión mayor. 6. Femenino finada a los 8 años de edad, secundario a complicaciones quirúrgicas. 7. Masculino de 36 años de edad, aparentemente sano.

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS (APNP) Habita casa propia de 3 habitaciones, además de cocina, sala y comedor, en zona urbana, la cual cuenta con todos los servicios intra y extradomiciliarios. Vive con su madre, quien cuida de ella. Duerme en habitación. Refiere convivencia con un perro. Baño cada tercer día. Cambio de ropa diario. Cepillado dental dos veces al día. Cuadro de vacunación completo. Combe negado. Exposición a humo de leña y otros tóxicos negada. Tabaquismo positivo a razón de 3 cigarrillos al día durante 15 años. Alcoholismo ocasional, suspendido hace dos años. Otras toxicomanías negadas.

Dieta: Leche 7/7, fruta 0/7, verdura 1/7, carne de res 2/7, pollo 2/7, cereales 3/7, huevo 2/7, leguminosas 3/7. Toma aproximadamente 5 vasos de refresco al día. No toma agua.

ANTECEDENTES PERINATALES. (AP)

a. Prenatal. Es producto de la 10ª gesta, con aparente hipomovilidad intrauterina. La madre consumió durante el embarazo anfetaminas prescritas por un médico como tratamiento para la obesidad, así como anticomiciales no especificados. No le fue administrado ácido fólico. Resto sin alteraciones.

b. Parto. Fecha del Nacimiento: 5 de septiembre de 1965 Atendido en el Hospital Español. Parto eutócico, con ruptura espontánea de membranas. Con duración del trabajo de parto de 42 hrs. No fue necesario el uso de agentes anestésicos. Madre dada de alta al día siguiente, la paciente fue enviada al Hospital Infantil de México.

c. Neonato. Producto de término de 39 semanas de gestación. La niña lloró al nacer; la madre no recuerda peso, talla, ni puntuación de apgar. Presenta tumoración a nivel lumbar diagnosticada como Mielomeningocele, el cual presenta ruptura durante el parto, por lo que se practica cierre primario del defecto a las 24 hrs. del nacimiento.

A los 19 días de nacida, presenta hidrocefalia, por lo que se le coloca una válvula de derivación ventrículo-atrial.

La niña no fue alimentada con leche materna. Es alimentada a través de una sonda orogástrica. Se inicia ablactación a partir del 6º mes de vida, integrándola a la dieta familiar a los 11 meses de edad.

d. Desarrollo Psicomotor. Sigue objetos con la vista a partir del 3er mes de vida, sonríe a los cuatro meses y presenta sostén cefálico a los 5 meses de edad. Emite sus primeras palabras a los 8 meses de edad. No se sienta espontáneamente. Comienza deambulación a los tres años de vida con ayuda de aparatos ortopédicos. No presenta control de esfínteres.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS (APP)

Al nacimiento, presenta Mielomeningocele en zona lumbar. Cursa con enfermedades infecciosas propias de la infancia (Faringoamigdalitis, Gastroenteritis, así como Rubéola, Varicela y Parotiditis), resueltas sin complicaciones.

Estrabismo divergente derecho, infecciones recurrentes de vías urinarias. Hepatitis crónica por virus C diagnosticada a los 24 años de edad, cirrosis hepática secundaria a virus de hepatitis C diagnosticada a los 33 años de edad. Insuficiencia renal crónica diagnosticada hace 7 años, con las siguientes complicaciones: Osteoporosis, Hiperparatiroidismo secundario, Anemia crónica, Hipertensión arterial.

Quirúrgicos. A las 24 horas de nacida – Cierre primario de Mielomeningocele, sin complicaciones aparentes.

19 días – Derivación ventrículo-atrial, posterior a hidrocefalia.

10 años - Se intenta realizar vejiga ileal, sin éxito.

12 años – Colocación de sonda de derivación urinaria.

18 años – Colocación de válvula de derivación ventrículo-peritoneal, debido a disfunción de la que previamente tenía colocada. Nefrectomía derecha, por causa desconocida.

24 años – Apendicectomía y escisión de quiste ovárico derecho, sin complicaciones.

31 años – Realización de la tercer ventriculotomía debido a disfunción del válvula de derivación ventrículo peritoneal.

33 años – Colecistectomía, secundaria a colecistitis crónica litiásica.

Alérgicos. Diversos fármacos no identificados, principalmente antimicrobianos. Látex.

Tranfusionales. Positivos en múltiples ocasiones desde la infancia. Inicia hemodiálisis hace 7 años, la cual es practicada cada 3er día.

Traumáticos.

Fractura de tibia hace 18 años, resuelta favorablemente.

Fractura de clavícula izquierda hace 15 años, tratada oportunamente.

Fractura de cadera hace 10 años, sin complicaciones, ni secuelas.

Intoxicaciones. Negadas.

Hospitalizaciones. Múltiples en relación a lo referido en los antecedentes patológicos.

Antecedentes gineco-obstétricos. (AGO)

Telarca y pubarca a los 10 años. Menarca a los 11 años, ritmo regular 28x5; presentaba dismenorrea no incapacitante, fecha última regla (FUM) hace aproximadamente un año. Núbil. Nunca se le ha practicado citología vaginal exfoliativa. Gesta cero (G0).

PADECIMIENTO ACTUAL Inicia su padecimiento hace 7 años, al presentar cuadro caracterizado por astenia, adinamia, letargo, hipersomnia y palidez. Acude con su médico tratante, el cual solicita exámenes de laboratorio, en los cuales se evidencia un ligero aumento de los azoados. Al mismo tiempo se instala oliguria, anorexia, náusea y vómitos de predominio matutino, de contenido gástrico; así como anasarca. La paciente es revisada por otro médico, el cuál diagnostica insuficiencia renal crónica y recomienda tratamiento a base de hemodiálisis, así como de fármacos sustitutivos. La paciente se somete a la hemodiálisis cada tercer día desde la fecha señalada.

Hace seis años, presenta períodos intermitentes de amenorrea de entre 6 y 8 meses, presentando su última menstruación hace 1 año. Así mismo presenta pérdida progresiva de la fuerza y masa muscular en miembros torácicos, y parestesias en los mismos sitios; que se hacen presentes de forma intermitente.

El tratamiento ha mantenido a la paciente relativamente estable hasta la fecha, con algunos episodios de descompensación hidroelectrolítica, que han sido resueltos satisfactoriamente. Por otra parte, el tratamiento de la hipertensión arterial ha requerido de la administración de múltiples fármacos y a pesar de los mismos, ha sido refractaria.

Además como complicación inherente a su condición, desde hace 6 años se añade a su cuadro hiperparatiroidismo secundario y la consecuente osteodistrofia; que ha sido tratada desde su diagnóstico.

Se encuentra con ligero edema en miembros pélvicos y refiere anorexia e hipersomnia.

Interrogatorio por aparato y sistema (IPAyS) Generales: Astenia y adinamia. Cardio-respiratorio: Edema ligero (+) en miembros pélvicos de predominio nocturno, que se presenta cada 3er día. Gastrointestinal: Estreñimiento crónico, reflujo gastroesofágico, que se presenta por las noches, que cede con la administración de omeprazol. Hábito intestinal 3 veces por semana. Músculoesquelético: Presenta dolor de tipo neurítico en regiones intercostales, de ligera intensidad, sin irradiaciones, que cede ligeramente con la administración de analgésicos, sin factores exacerbantes y que se presenta principalmente en la posición de decúbito. Disminución de la fuerza muscular desde hace 3 meses en miembros torácicos y en miembros pélvicos edema (+). Neurológico: Paraplejia desde el nacimiento. No presenta tampoco control de esfínteres. Refiere cefaleas frontoparietales, de predominio matutino, que no ceden con la administración de analgésicos, aumentan en intensidad con los estímulos externos y disminuyen con el reposo Genital: Amenorrea desde hace 1 año. Urinario: Oliguria y hematuria macroscópica, sonda de derivación vesical. Endocrino: Miosinios (calambres) ocasionales. Psiquiátrico: Lapsos de tristeza ocasional, sin embargo refiere una actitud positiva ante su enfermedad. Linfohemático, dermatológico: Palidez (+) de tegumentos.

EXPLORACIÓN FISICA

Somatometría y signos vitales.

Peso 43kg, talla 131 cm. Frecuencia cardiaca en resumen (er) (FC) 100 xm, Frecuencia respiratoria (er) (FR) 28 xm, Tensión arterial (TA) 170/130 mm/Hg, Temperatura (T) 36.5°C.

Mujer de edad aparente menor a la cronológica, conciente, cooperadora, en actitud forzada, en silla de ruedas, sin marcha debido a la parálisis de miembros inferiores; con facies de tipo anémica y urémica, íntegra, constitución mesomórfica, bien conformada, sin movimientos anormales.

Cabeza. Dolicocéfala, sin exostosis, ni endostosis, no se palpan masas. Con adecuada implantación de cabello. Ojo derecho con estrabismo divergente. Reflejos corneales presentes. Conjuntivas de coloración amarilla, pupilas con reflejo fotomotor y consensual conservados. Fondo de ojo normal. Pabellones auditivos y conducto auditivo externos sin alteraciones, tímpano íntegro. Narinas y septo nasal sin alteraciones. Posee dentadura íntegra, presenta 4 caries, 2 en cuadrante superior derecho y 2 en el izquierdo. Mucosa oral bien hidratada.

Cuello. Cilíndrico, corto, sin aumento de volumen a la inspección estática o dinámica. Con movimientos de flexión y extensión conservados. Ganglios presentes en forma simétrica comparativa y bilateral, de consistencia blanda, sin dolor a la palpación ni aumento de volumen. Tráquea central, íntegra, y móvil. Tiroides no palpable. Pulsos carotídeos simétricos, sincrónicos y homócrotos con el radial.

Tórax. Brevilíneo, con xifoescoliosis, con salida de catéter para hemodiálisis. Adecuada implantación de glándulas mamarias, las cuales son péndulas y simétricas. Movilidad torácica conservada de forma simétrica, comparativa, bilateral. Movimientos de amplexión y amplexación conservados. A la auscultación presenta murmullo vesicular, sin fenómenos agregados. Ruidos cardiacos rítmicos, sin alteraciones. No se auscultan soplos. Huecos axilares, sin adenomegalias.

Abdomen. Simétrico, globoso a expensas de panículo adiposo. Se observa sonda de derivación que atraviesa la pared abdominal en hipogastrio con una bolsa colectora. Cicatriz umbilical central, íntegra. Reflejos musculocutáneos conservados. Puntos ureterales negativos. A la palpación media y profunda no se encuentra aumento de volumen, se palpa dolor epigástrico a la palpación profunda. No se palpan visceromegalias o tumores. A la percusión se encuentra timpanismo en epigastrio. Y a la auscultación actividad peristáltica adecuada. Giordannos ausentes.

Miembros Torácicos. Los miembros torácicos se encuentran presentes e íntegros y conservan los arcos de movilidad simétrica, comparativa y bilateralmente. Presenta hipotrofia en ambas extremidades. Se corrobora a la palpación el volumen. Fuerza y tono muscular disminuidos notablemente. Pulsos presentes, temperatura adecuada, reflejos osteotendinosos profundos y cutáneos superficiales presentes (4/5). Sin reflejos anormales, ni fenómenos agregados.

Los miembros pélvicos se encuentran íntegros, hipotróficos, sin arcos de movimiento, tono y fuerza abolidos. No presenta reflejos osteotendinosos profundos, ni cutáneos superficiales. Babinski negativo. Edema (+)

Columna vertebral. Presenta cicatriz a nivel lumbar de 5cm de diámetro y otra en región lumbar derecha de aproximadamente 15 cm. de diámetro. Con xifoescoliosis. Movimientos de flexión, extensión y rotación adecuados.

Neurológica. Paciente consciente, orientada en tiempo, persona y espacio, con funciones mentales superiores conservadas. Praxias y gnosias conservadas. Lenguaje coherente y congruente. Pares craneales íntegros. La sensibilidad al tacto y vibración en cara, cuello, tórax, abdomen y miembros superiores conservada, en miembros inferiores abolida. Sin irritación meníngea. Fuerza, tono y masa muscular en

miembros pélvicos abolidos; en miembros toráxicos disminuidos. Sin signos cerebelosos. Reflejos osteotendinosos profundos y cutáneos superficiales de miembros superiores 4/5, de miembros inferiores 0/5. Marcha no valorable.

Tratamiento actual.

Omeprazol 20mg c/24hrs

Lamotrigina 25mg en la noche.

Calcitriol 0.50mg cada 24 hrs.

Clorhidrato de propranolol 10mg cada 8 hrs.

Eritropoyetina 4000 UI, 2000 UI posterior a hemodiálisis, (3 veces por semana).

Resina de colestiramina (Dosis variable)

Carbonato de calcio 2000 mg al día

Losartan (Dosis variable).

Cinitaprida 1-0-1 en caso necesario

Gabinete y laboratorio.

Exámenes de Laboratorio BIOMETRÍA HEMÁTICA

Hb 11.4 g/dl

Hto 34%

Eritrocitos 3.42 x 106/mm³

VCM 99.4 fl

HCM 33.4pg

CMHC 33.6%

Leucocitos 3.5 x 103 / mm³

Plaquetas 110 x 103 /mm³

QUÍMICA SANGUÍNEA

BUN 54mg/dl

Creatinina 3.1mg/dl

Acido úrico 5.6mg/dl

Proteínas Totales 5,6g/l

Albúmina 3.3 g/l

Fosfatasa Alcalina 297Ul

Bilirrubina T/D 1.0/.08mg/dl

Glucosa 78 mg/dl

Paratohormona PTH 1271 pg/ml

Na+ 133 mEq/l

K+ 5.3 mEq/l

Cl- 105 mEq/l

Diagnóstico: Mielomeningocele Insuficiencia renal crónica en hemodiálisis

Hiperparatiroidismo secundario

Hipertensión arterial (descontrolada)

Cirrosis hepática por virus hepatitis C Paraplejia secundaria a mielomeningocele Anemia Amenorrea