ENFERMEDADES

PRODUCIDAS POR EL MAL METABOLISMO DE LAS

GRASAS .

Las enfermedades por almacenamiento de

lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo.

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?

Existen dos causas principales para la aparición de enfermedades relacionadas con el exceso de lípidos:

Causas endógenas: Por razones genéticas o por fallas en el metabolismo, por ejemplo hepático.

Causas exógenas: Exceso de consumo de alimentos que contienen lípidos o grasas, hábitos alimentarios incorrectos que llevan a elegir alimentos ricos en grasas saturadas y trans, estrés, cigarrillo, sedentarismo, etc.

La enfermedad de Gaucher  La enfermedad de Niemann-Pick La enfermedad de Fabry La enfermedad de Farber Las gangliosidosis 

¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?

ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS

La enfermedad de Gaucher Está causada por una deficiencia de la enzima

glucocerebrosidasa los síntomas de esta enfermedad puede ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor entre otras grandes complicaciones.

El Gaucher es una de las más conocidas del

almacenamiento de lípidos. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a las mujeres. Se muestran tres tipos de clínicos comunes tipo1 (tipo no neuropático), tipo 2(enfermedad Gaucher; neuropática infantil aguda) y tipo 3(la forma neuropática crónica). 

 Existe subdivisiones de esta enfermedad la de tipo A producida en la infancia (bebes), la de tipo B la cual, se presenta en el inicio juvenil.

Estos dos tipos de tanto la de tipo A como la de tipo  B, son producto de la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida.

Se presentan otros dos tipos mas como lo es el tipo C y D ambos causados por la deficiencia de las proteínas NPC1 o NPC2, lo cual, hace que en las células nerviosas se acumulen diversos tipos de lípidos y colesterol, para ambos tipos presentan un agrandamiento moderado de sus bazos e hígados. 

De los cuatro tipos presentes en esta enfermedad los niños son los que muren por perdida neurológica progresiva y los tipos C y D son tratados bajo control medico..

La enfermedad de Niemann-Pick

La Enfermedad de Fabry, en esta enfermedad se presenta en el sistema nervioso autónomo, ojos, riñones y el sistema cardiovascular por una acumulación de cierto material graso en estos. Esta se encuentra ligada al X, el inicio de los síntomas son presentables en o durante la niñez o la adolescencia.

 Es causada por la acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central, esta enfermedad conocida también como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa.

La enfermedad de Farber suele ocurrir en la infancia por lo que no se descarta que se presente mas tarde de esta etapa. Se desarrollan varios tipos de síntomas como lo es la capacidad mental deteriorada, el hígado, el corazón y los riñones se pueden ver afectados, esto puede involucrar vómitos, artritis, articulaciones inflamadas ente otros padecimientos. 

La enfermedad de Farber

Gangliosidosis

Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta.

Las gangliosidosis GM2

también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos en exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. La enfermedad de Tay-

Sachs. La enfermedad de

Sandhoff (variante AB)

Deficiencia de cartinina

Las enfermedades relacionadas con la oxidación de los ácidos grasos

(FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.

Varias enzimas son necesarias para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos. Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos.

Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular.

Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

El diagnóstico se hace por el examen clínico, la

biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidos corporales en cultivo para detectar deficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas también pueden determinar si una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se conoce como genotipificación.

¿Cómo se diagnostican estos

trastornos?

Dentro del gobierno Federal, el principal patrocinador

de la investigación sobre trastornos neurológicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU.. Como parte de su misión, el NINDS realiza investigación sobre enfermedades de almacenamiento de lípidos y otros trastornos neurometabólicos heredados. Los investigadores en el NINDS identificaron el gen que está alterado en la mayoría de los pacientes con los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. En el año 2000, científicos descubrieron un segundo gen que está mutado en una minoría de los pacientes con el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick.

¿Qué investigación se está haciendo?