ENFERMEDADES

PRODUCIDAS POR EL MAL METABOLISMO DE LAS

GRASAS Estos pueden ser perjudiciales o

beneficiosos, dependiendo la genética y de la cantidad y calidad de grasas que se consuman.

Existen dos causas principales para la aparición de enfermedades relacionadas con el exceso de lípidos:

Causas endógenas: Por razones genéticas o por fallas en el metabolismo, por ejemplo hepático.

Causas exógenas: Exceso de consumo de alimentos que contienen lípidos o grasas, hábitos alimentarios incorrectos que llevan a elegir alimentos ricos en grasas saturadas y trans, estrés, cigarrillo, sedentarismo, etc.

ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS

La enfermedad de

Gaucher Es la más común de las

enfermedades de almacenamiento de lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa

La enfermedad de

Niemann-Pick Es realmente un grupo

de trastornos recesivos autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro.

La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A, causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones, y el sistema cardiovascular.

La enfermedad de Farber

También conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central.

Gangliosidosis

Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta.

Las gangliosidosis GM2

también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos en exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. La enfermedad de Tay-

Sachs. La enfermedad de

Sandhoff (variante AB)

La enfermedad de Krabbé

(también conocida como leucodistrofia de las células globoides y lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosómico causado por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa.

La leucodistrofia

metacromática

es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y hasta cierto punto en los riñones.

La enfermedad de

Wolman También conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una grave enfermedad por almacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida.

Es un trastorno en el metabolismo de los lípidos, en

el cual se modifican los valores normales de lípidos en sangre ya sea colesterol o triglicéridos, en forma independiente o ambos.

Valores superiores 200 mg/dl en el caso del colesterol y de 150 mg/dl en el caso de los triglicéridos, son considerados hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia respectivamente. Estos valores altos de colesterol y triglicéridos pueden darse en forma independiente o conjunta.

Displenia

Deficiencia de cartinina

o síndrome hipoglucémico tóxico. Entre los

efectos adversos están la pérdida del tono muscular, vómito, convulsiones, coma y la muerte.

“Enfermedad de vómito jamaiquino"

La enfermedad de Refsum forma parte del grupo

de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofias que afecta al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro.

Enfermedad de Refsum

síndrome cerebro-hepato-renal es un

desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.

Sindrome de zellweger

CETOACIDOCIS