Mutaciones

1

Dr. Antonio Barbadilla

TEMA . Mutaciones

Área: Ciencia, Tecnología y Ambiente

Mg. Rosa Esther Guzmán Larrea

Puerto Eten - 2008

4º Gdo.

http://biologia.uab.es/dgm/cv/barbadilla prados.asp

2


Herencia ligada cromosomas del sexo

• Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X.

• Se conocen como desórdenes ligados al sexo.

• Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las mujeres pueden expresar la condición.

• Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.


3


• La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulación

• Síntoma más característico son las hemorragias espontáneas con el mínimo traumatismo (lesión) en distintas partes del cuerpo

Hemofilia


4


• Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso.

• De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres

• Portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII o IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar.

• Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII o IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.


5



6


• Hijo de portadora : 50% probabilidad de ser hemofílico.

• Hija de portadora : 50% chance de ser portadora.

• Hijo de hemofílico : sanos.• Hijas de hemofílicos : portadoras obligadas.


7


Daltonismo• Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza

por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos.

• Un daltónico no puede distinguir bien los colores.

– El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.

• La mayoría de los afectados son los varones.

• Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.


8


Desórdenes genéticos en humanos


9


Desórdenes autosómicos recesivos

• Albinismo

• Fibrosis quítica

• Galactosemia

• Fenilcetonuria

• Anemia falciforme

• Tay-sachs

• Alcaptonuria

• Enfermedad de Wilson


10



11


El Albinismo es una condición hereditaria en la cuál los ojos, la piel o el cabello tienen menor cantidad de pigmento de lo normal. Algunos niños y adultos con albinismo, (albinos) pueden tener una carencia total de pigmento, en estos casos destaca la piel y el cabello blanco y los ojos color rosado.

Una de sus formas es el Albinismo Ocular que afecta sólo a los ojos, presentando la pigmentación de la piel y el cabello un estado normal. En casos severos de Albinismo, el área central de visión, la mácula, no se desarrolla correctamente, dando lugar a una visión muy reducida.


12


El Albinismo es el resultado de la incapacidad de producir pigmento por parte de las células de los ojos, la piel y el cabello. Esta situación se transmite genéticamente de padres a hijos.


13


Los síntomas del Albinismo empiezan en la infancia y pueden ir acompañados de una disminución de visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. La visión puede variar desde la normalidad hasta una pérdida importante que puede llegar a la ceguera.

La visión próxima suele estar mejor conservada que la lejana, por ello estos niños pueden tener un desarrollo normal de sus actividades escolares.


14


Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios


15


Anemia falciforme • Condición autosómica

recesiva donde los eritrocitos son fusiformes.

• Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs).

• Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.


16


• Acondroplasia

• Alzheimer

• Huntington

• Hipercolesterolemia

El actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.

Desórdenes autosómicos dominantes


17


Familia venezolana con varios casos de Huntington


18


Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo

(aneuploidías)• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Turner

• Síndrome del cromosoma X frágil

• Súper – machos

• Súper - hembras


19


Síndrome de Klinefelter


20


Síndrome de Turner


http://www.emedicine.com/cgi-bin/foxweb.exe/makezoom@/em/makezoom?picture=websitesemedicinepedimagesLarge�2XO1.jpeg&template=izoom2

21


Cariotipo del Síndrome de Turner


22


Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas

(aneuploidías• Síndrome de Down – Trisomía 21

• Síndrome de Patau – Trísomía 13

• Síndrome de Edward – Trisomía 18


23


Síndrome de Down • Deficiencia mental• Facciones orientales• Cara plana-ancha• Defectos cardiacos y

digestivos• Cariñosos y pegajosos• Pelo lacio• Pequeños (bajos)• Manos cortas y anchas


24


Cariotipo de una mujer con trisomía 21


25


Desórdenes por anormalidades en los cromosomas

• Cri-du-chat

– Se debe a una delección en el cromosoma 5.– Los niños son mental y físicamente

retardados.– Tienen un llanto parecido al de un maullido de

gato.


26


Tema 13: Citogenética 26

MUTACIONES


http://images.google.com.pe/imgres?imgurl=http://s3.amazonaws.com/elespectador/files/images/gestacion.jpg560.jpg&imgrefurl=http://www.elespectador.com.co/noticias/salud/articulo-crean-software-detecta-sindrome-de-down-el-embarazo&h=373&w=560&sz=16&hl=es&start=20&um=1&usg=__m4vkOxDrGpMn63HlyS0ri5IDZBw=&tbnid=B_Z9RLNdbV6lsM:&tbnh=89&tbnw=133&prev=/images?q=sindrome+de+edwards&um=1&hl=es&sa=X&as_qdr=all

http://images.google.com.pe/imgres?imgurl=http://www.hipernatural.com/images/enfermedades/sindrome_de_down.jpg&imgrefurl=http://www.hipernatural.com/es/enfsindrome_de_down.htm&h=200&w=220&sz=8&hl=es&start=1&um=1&usg=__9Ok23GJ0LcWEaKuUVUt5QqXMtx8=&tbnid=HVqYTeXQdzcW8M:&tbnh=97&tbnw=107&prev=/images?q=sindrome+de+down&um=1&hl=es&as_qdr=all

27



MUTACIONCualquier cambio o alteración del

Material GenéticoSe consideran:•MUTACIÓN GÉNICA O PUNTUAL Son cambios a nivel de nucleótidos.•MUTACIÓN CROMOSÓMICA Son cambios estructurales: delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones•MUTACIÓN CARIOTÍPICA O GENÓMICA. Son cambios o alteraciones en el cariotipo es decir en el número de los cromosomas Puede ser de dos formas: ANEUPLOIDIAS Y EUPLOIDIAS.


28



Mutaciones cromosómicas

•Estructurales•Deleciones o deficiencias

•Duplicaciones

•Inversiones

•Translocaciones

•Numéricas•Euploidías

•Monoploides (n)•Poliploides [triploides (3n),...]

•Aneuplodías•Nulisomías (2n-2)•Monosomías (2n-1)•Trisomías (2n+1)

A B C D E F

A B C D J K G H I E F

A E D C B F

A B B C D E F

A C D E F


29



ANEUPLOIDÍAS EN HUMANOS

•Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21•Trisomía 18

(síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18•Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13•Cromosomas sexuales:

•Síndrome de Turner, 45, X•Cariotipo XYY, 47, XYY•Síndrome de Klinefelter, 47, XXY•Hembra triple-X, 47, XXX


30



SÍNDROME DE PATAU

En el recién nacido:Labio leporino (con o sin fisura palatina)Polidactilia,Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)Arteria umbilical únicaRetraso psicomotor grave Bajo Cociente intelectual disminuyendo con la edad.


31



SÍNDROME DE EDWARD• Alejandro Cruzado Carpio

escribio: Mayo 16, 2008 en 1:05 am.

• Mi bebe tiene un día de nacido y tiene este problema, es doloroso pero muy doloroso verlo con oxigeno y sufriendo. solo quiero que descanse , que se duerma y no verle su carita de sufrimiento y escuchar su llanto.si algún padre lee estas lineas y sabe que su hijo puede tener esta enfermedad , solo le queda resignarse , rezar y apoyar mucho a la madre.te amo hijito , te amo alejandro nicolas , eres un angelito que no merece sufrir.


32



SÍNDROME DE DOWN

•Disminución del tono muscular al nacer •Cráneo asimétrico o deforme •Cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital) •cráneo pequeño (microcefalia) •Ojos inclinados hacia arriba•, Boca pequeña con lengua protruyente•Manos cortas y anchas •Pliegue único en la palma de la mano •Retardo en el crecimiento y el desarrollo •Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)


33



Incidencia del síndrome de Down con la edad de la madre


34



SÍNDROME DE TURNER Y KLINEFELTER


http://www.emedicine.com/cgi-bin/foxweb.exe/makezoom@/em/makezoom?picture=websitesemedicinepedimagesLarge�2XO1.jpeg&template=izoom2

35



SÍNDROME DE TURNER (X0)

Baja estatura Cuello corto Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado (mamas pequeñas) Infertilidad Menstruación ausente Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina,Relaciones sexuales dolorosas


36



Altura con brazos y piernas extra largos Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Senos agrandados Falta de vello facial y corporal Testículos firmes pequeños Pene pequeño Falta de capacidad para producir esperma Deseo sexual reducido Disfunción sexual Discapacidades del aprendizaje Alteración en la personalidad

SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)


37


Tema 13: Citogenética 37SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

Atrofia testicular

Osteosporosis

Desarrollo de pechos

Tendencia pérdidapilosidad tórax

Alta estaturaFísico ligeramente

feminizado

IQ bajo

Patrón pelo púbico

feminizado

Ausente calvicie frontalPobre crecimiento barba


38



MUCHAS GRACIAS


Mutaciones

Documents

Transcript of Mutaciones