MUTACIONES CROMOSMICAS

En captulos anteriores se ha estudiado como el ADN muta y puede sufrir cambios. Es frecuente en laspoblaciones naturales, que estos cambios a veces afecten a segmentos cromosmicos, cromosomasenteros e incluso a todo el genoma del individuo. Histricamente se han clasificado las mutacionescromosmicas en estructurales y numricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomaso al nmero de ellos.

Variaciones cromosmicas estructurales.- En una poblacin donde exista un polimorfismo paravariaciones cromosmicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigticos estructuralesnormales, es decir sin ninguna mutacin, individuos homocigticos estructurales para la mutacin, esdecir con ambos cromosomas homlogos afectados por la mutacin e individuos heterocigticosestructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutacin. Los individuosheterocigticos estructurales suelen presentar una configuracin crtica en meiosis y producir gametosinviables.

Deleciones

Duplicaciones

Inversiones

Translocaciones

Variaciones cromosmicas numricas.- Los individuos con una variacin cromosmica numrica tienenuno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosmico normal. Su meiosistambin presenta configuraciones crticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones

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numricas mientras que la mayora de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidadcuando las portan.

Poliploida

Haploida

Aneuploida

DelecionesUn individuo es portador de una delecin cuando le falta un segmento cromosmico, si este segmentoes un extremo del cromosoma, la alteracin se denomina deficiencia. Si la delecin es muy grande esvisible al microscopio ptico ya que el cromosoma presenta menor tamao del normal.

La delecin en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, elefecto ser ms o menos deletreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en elsegmento perdido. En individuos con determinacin sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones delcromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensacin dedosis gnica, puede producir algunos efectos fenotpicos en el individuo heterocigtico. En la especiehumana, en nacidos vivos, la delecin ms frecuente y estudiada, es la conocida como sndrome de"Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retrasomental y finalmente la muerte del individuo.

En meiosis la configuracin crtica para detectar una delecin es ver un bivalente heteromorfo, o bienobservar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmentointersticial.

Dada la letalidad y el desequilibrio orgnico y cromosmico que producen las deleciones, la seleccinnatural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prcticamente nula.

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DuplicacionesLas duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se replica ms de una vez por error en laduplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural (ver msadelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.Las duplicaciones no suelen ser deletreas, ms bien diramos que es una fuente de nuevo materialgentico y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias gnicas con un origenevolutivo comn, o las familias multignicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si elsegmento afectado es de gran tamao, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que enlas deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con laduplicacin).

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Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista, sinomediante anlisis citogenticos y moleculares. Un caso especial es la mutacin Bar en Drosophilamelanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y conuna forma ms estrecha que los individuos normales. El carcter Bar tiene una herencia dominante yligada al sexo. Realmente es una duplicacin de la regin 16A del cromosoma X . Cuando se produceun sobrecruzamiento desigual se obtienen cromosomas con tres regiones 16 A y este caso tambin esobservable ya que los individuos portadores de esta variante (ultra Bar o doble Bar) muestran un ojoms estrecho y con menos facetas que los Bar. Esta disminucin en las facetas y tamao del ojo esdebido a que los individuos portadores de la duplicacin sufren un retraso en el comienzo de la divisincelular en el tejido del primordio del ojo.

La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que los individuos portadores tienendos copias de un mismo gen. En un individuo normal una mutacin de ese gen puede tener efectosdeletreos, pero si hay dos copias y se produce una mutacin en una de ellas, el individuos podrseguir manifestando un fenotipo "aparentemente normal" y la seleccin natural no actuara en su contra.Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un mismo gen y producirse variantes yalternativas no allicas a una secuencia de ADN. Este es el origen de las familias multignicas(Histonas, rRNAs, etc.) y de las familias gnicas con un origen evolutivo comn (Ej, haptoglobinas).

La estructura citogentica de las familias multignicas suele ser muy tpica: Todos los genes quecomponen la familia se encuentran juntos en el cromosoma en un mismo "nicho" o cluster, que a su vezpuede estar repetido una o varias veces. Las globinas se agrupan en dos clusters, cada uno de ellos encromosomas distintos.

Las histonas se agrupan en un cluster que puede estar repetido hasta cientos de veces en la mismaregin cromosmica. Los distintos genes estn separados por unos espaciadores ricos en pares A-T yque son regiones SAR (Scaffold Attachement regions), esto es regiones por las que un lazo ADN se uneal armazn proteico del cromosoma.

Las duplicaciones tambin pueden afectar a segmentos cromosmicos que no contienen genesestructurales de los tipo estudiados anteriormente. El genoma eucaritico contiene familias desecuencias repetidas que tambin se han originado por duplicaciones. El origen de este tipo de familiases idntico al de las familias multignicas, slo que en este caso, al no haber presin selectiva sobreeste tipo de secuencias, la variabilidad es mayor. La secuencias tipo Alu o las familias de secuenciasnmadas de Drosophila, son casos de duplicaciones de segmentos de ADN que han ido evolucionandoy conformando las secuencias medianamente repetidas del genoma eucaritico.

InversionesUna inversin es cuando un segmento cromosmico cambia de orientacin dentro del cromosoma. Paraque se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180 del segmentoformado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones segn su relacin con el centrmero:

Pericntricas: Incluyen al centrmero. Se detectan fcilmente al microscopio ptico pues implican uncambio en la forma del cromosoma.

Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

En meiosis, es fcil detectar una inversin ya que en paquitena, los cromosomas al intentar estartotalmente apareados, forman un bucle o rizo caracterstico.

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Si se da un sobrecruzamiento en la zona invertida, en las inversiones paracntricas, lo mas frecuente esque se forme un puente y un fragmento en la primera o segunda anafase meitica (dependiendo delnmero y de las cromtidas implicadas en los sobrecruzamientos). El fragmento formado en esteproceso es siempre del mismo tamao e igual a la zona invertida ms dos veces la distancia entre elpunto de inversin y el telmero, independientemente de donde se produzcan los sobrecruzamientos.En las inversiones pericntricas no ocurre este fenmeno.

Cuando se produce el puente y el fragmento se forman gametos inviables y una reduccin terica de lafertilidad en un 50%, ya que de los 4 productos meitic