1.- recordar la embriologia del SN y desarrollo de la columna vertebral2.- identificar factores de riesgo para la espina bifida enfatizando los del caso3.- describir programas de apoyo social4.- analizar la HN de la espina bifida5.- identificar las patologias mas prevalentes de lesion medular infantil6.- describir la historia medica de la espina bifida (complicaciones secundarias, TTo farmacologico, cuales son operables y cuales no, etc)7.- analizar el compromiso sensitivo-motor (dermatoma y miotomas) cervical lumbar.8.- identificar como se manifiestan las alteraciones del SN simpatico en una lesion medular. (depende del nivel, regulacion de la temperatura, presion arterial, sincopes, etc)

Diferenciar alt congénita de adquirida 

Que es:  

1) Embriologia del sistema nervioso y columna vertebral

2) Factores de riesgo y protectores de espina bífidahttp://www.scielo.cl/pdf/rmc/v138n7/art07.pdf acido folico

déficit vitamina b12 y ac fólico

Un embarazo anterior con espina bífida (lo cual aumenta de 20 a 50 veces las probabilidades de que una mujer vuelva a tener un embarazo afectado)

Antecedentes familiares de espina bífida en otros parientes, aunque sean familiares lejanos, tales como hermanos, padres, tíos/tías, abuelos, primos, etc.

Si la madre tiene diabetes que requiere insulina Si la madre consume ciertos medicamentos anticonvulsivos Si la madre tiene obesidad diagnosticada por un médico La raza/el grupo étnico (la espina bífida es más frecuente entre los blancos que entre los

afroamericanos y más común entre los hispanos que entre los no hispanos)

Otros factores que no son tan comunes pero que también pueden aumentar las probabilidades de que la mujer tenga un bebé con espina bífida son:

Exponerse a altas temperaturas al comienzo del embarazo (por ej., altas fiebres prolongadas y usar jacuzzis y saunas por mucho tiempo)

Si el padre ha estado expuesto al Agente Naranja

3 ) Programas de apoyo socialhttp://www.ministeriodesarrollosocial.gob.cl/seremi/metropolitana/beneficios-sociales/http://www.bcn.cl/leyfacil/recurso/reforma-previsional-pensiones-solidarias

http://www.afphabitat.cl/pensiones/pension-basica-solidaria

4) hn

Espina bífida: La espina bífida (EB) es una anomalía congénita que forma parte del grupo de los defectos de cierre del tubo neural (DTN) y que ocurre por  alteraciones en el desarrollo embrionario entre las semanas 3 y 5 de gestación. La EB es el DTN más frecuente en los neonatos nacidos vivos y se asocia a mayor morbimortalidad, así como a diversos grados de discapacidad. Cada año nacen en Chile aproximadamente 100 niños con espina bífida, de los cuales 5% son mortinatos (1,2).

Tipos de espina bífida GARANTÍAS EXPLÍCITAS EN SALUD DEL RÉGIMEN GENERAL DE GARANTÍAS EN SALUD – DECRETO 4 DEL 22 DE FEBRERO DE 2013

     Definición: Las disrafias espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: Disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas. Las primeras corresponden a malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras medulares y raquídeas y en todas ellas las estructuras nerviosas y meníngeas se encuentran comunicadas con el medio externo, lo que hace que su corrección quirúrgica sea urgente.

 Encefalocele de cualquier sitio§    Encefalocele frontal§    Encefalocele nasofrontal§    Encefalocele occipital§    Encefalocele§    Encefalomielocele§    Espina bífida (abierta) (quística)§    Espina bífida cervical con hidrocefalia§    Espina bífida cervical sin hidrocefalia§    Espina bífida con hidrocefalia§    Espina bífida dorsal§    Espina bífida dorsal con hidrocefalia§    Espina bífida lumbar con hidrocefalia§    Espina bífida lumbar sin hidrocefalia§    Espina bífida lumbosacra§    Espina bífida lumbosacra con hidrocefalia§    Espina bífida oculta§    Espina bífida sacra con hidrocefalia§    Espina bífida sacra sin hidrocefalia§    Espina bífida torácica con hidrocefalia§    Espina bífida torácica sin hidrocefalia§    Espina bífida toracolumbar§    Espina bífida toracolumbar con hidrocefalia§    Espina bífida, no especificada§    Hidroencefalocele§    Hidromeningocele (raquídeo)§    Hidromeningocele craneano§    Meningocele (raquídeo)§    Meningocele cerebral§    Meningoencefalocele§    Meningomielocele§    Mielocele§    Mielomeningocele§    Raquisquisis

§    Siringomielocele§    Diastematomiela§    Quiste Neuroentérico§    Sinus Dermal§    Quiste Dermoide o Epidermoide Raquídeo§    Filum Corto§    Médula Anclada§    Lipoma Cono Medular§    Lipoma D Efilum§    Lipomeningocele§    Lipoma Extradural§    Mielocistocele§    Mielomeningocistocele

Tipos de espina bífida 

Defectos del cierre del tubo neural (DTN)

Las anomalías derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (disrafias espinales) van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto del tubo, a deficiencias funcionales debidas a la acción de factores desconocidos en fases tardías del embarazo6.

La mayor parte de los defectos de la médula espinal son consecuencia del cierre anormal de los pliegues neurales, en el curso de la tercera y cuarta semanas del desarrollo 7 . Las anomalías del cierre del tubo neural no sólo afectan al desarrollo del sistema nervioso central, sino que también interfieren con la inducción y morfogénesis de los arcos vertebrales y la bóveda craneal 5 , con lo que pueden verse afectados las meninges, las vértebras, el cráneo, los músculos y la piel 7.

Los errores en el cierre del tubo neural se suelen producir al nivel de los neuroporos craneal y caudal6 , traduciéndose en defectos de las regiones craneal o lumbar baja y sacra del sistema nervioso central, aunque pueden afectar a otras regiones.

La falta de cierre del tubo neural altera la inducción de los esclerotomos de forma que los arcos vertebrales que lo recubren no se desarrollan por completo ni se fusionan a lo largo de la línea media dorsal para cerrar el canal raquídeo. El canal vertebral abierto resultante recibe el nombre de espina bífida 5 .

Tipos de espina bífida

Un defecto en la formación de la cubierta ósea que reviste el encéfalo o la médula espinal puede determinar una serie de alteraciones estructurales cuyas consecuencias clínicas de estos defectos oscilan desde leves a mortales5 6.

I.- Espina bífida oculta

En el extremo más leve del espectro de la espina bífida se encuentra la espina bífida oculta, que es la falta de fusión de los arcos de una o más vértebras. La anomalía del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusión en el plano medio de sus mitades embrionarias 8 . El defecto de los arcos vertebrales está cubierto por piel y por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente 7 , el que no sobresale del canal vertebral. Este defecto puede pasar inadvertido durante muchos años.

La espina bífida oculta puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, aunque es más frecuente en la región lumbar inferior y sacra (L4-S1)5. Por lo general, el sitio está indicado por un penacho de pelo que cubre la región afectada7. Esta formación localizada de pelo se puede deber a la exposición de la piel en desarrollo a otras influencias inductoras del tubo neural o sus

cubiertas, frente a las cuales los arcos neurales constituyen una barrera en condiciones normales6. También puede aparecer un angioma, un nuevo pigmentario o una depresión. (Figuras 1 a 6) Esta falta de fusión de los arcos vertebrales se encuentra en un 5 a 10%, de la población normal6, 7, 8.

El hecho de que la espina bífida en L5 o S1 sea frecuente en los recién nacidos y rara en los adultos sugiere que constituye una variación normal de la secuencia temporal de la fusión de los arcos vertebrales. Además, los estudios genéticos indican que las causas de esta malformación podrían ser distintas de las causas de las formas más graves de espina bífida5.

Los arcos neurales son inducidos por la placa del techo del tubo neural, con la mediación del gen Msx-2. Por tanto, pareciera ser que la espina bífida oculta es, en realidad, un problema local de la inducción6.

Cuando a esta anomalía se asocian malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo malformativo se designa como disrafismo espinal oculto . Este término incluye un amplio espectro clínico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, quistes entéricos intraespinales, lipomas lumbosacros, la diastematomielia (malformación que consiste en una hendidura sagital que divide a la médula espinal en dos hemimédulas cada una envuelta en su propia píamadre) y el síndrome de la médula anclada que es la anomalía más frecuente9.

El niño también puede presentar otros trastornos congénitos relacionados con el disrafismo espinal, que por lo general son trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), siringomielia10 (cavitación tubular tapizada de células gliales dentro de la médula espinal) , el síndrome de regresión caudal, quistes aracnoideos intradurales 9, dislocación   de la cadera o trastornos similares 10 .

Seno dérmico raquídeo

Corresponde a una pequeña depresión cutánea en el plano medio de la región sacra de la espalda, que indica la región de cierre del neuroporo caudal a fines de la cuarta semana. En algunos casos está conectado con la duramadre por medio de un cordón fibroso8.

II.- Espina bífida quística

La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral7.

La espina bífida quística aparece en uno de cada 1000 nacimientos, con cierta variabilidad geográfica8.

Meningocele

En los casos más graves de espina bífida, cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y líquido cefalorreaquídeo, que hacen prominencia desde el canal vertebral en la región afectada, el defecto se denomina meningocele5. En los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides sobresale por debajo de la piel 6. Sin embargo, la posición de la médula espinal y las raíces raquídeas es normal. Los síntomas neurológicos de este cuadro suelen ser leves, pero pueden existir anomalías de la médula espinal8 .

Mielomeningocele

Si la prominencia afecta al tejido neural (médula espinal o raíces nerviosas) además de las meninges, el defecto recibirá el nombre de mielomeningocele5 . Esta anomalía ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas8 . En el mielomeningocele la médula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve 6. Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o por una membrana delgada que se rompe con facilidad 8. Los problemas secundarios al desplazamiento de las raíces nerviosas determinan la aparición frecuente de trastornos neurológicos en estos enfermos6.

Los defectos del tubo neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante el resto de la vida del afectado5 . Estas anomalías pueden tener asociadas una hidrocefalia y/o una malformación de Arnold-Chiari, entre otras alteraciones 11.

Los meningoceles son raros en comparación con los mielomeningoceles.

Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo defectuoso de la bóveda craneal), lo que comporta la formación de áreas no osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha bóveda8.

El mielomeningocele es un defecto más tardío que la mielosquisis, siendo de localización dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en sólo el 10% 9 . El hecho de que la espina bífida sea muy frecuente en la región lumbar inferior y sacra indica que en la etiología de estas malformaciones podrían estar implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o la neurulación secundaria 5 .

III.- Otros defectos del tubo neural

Los defectos más graves de desarrollo del tubo neural son aquellos en los que los pliegues neurales no sólo no se fusionan, sino que tampoco se diferencian ni se invaginan, y, en último término, tampoco se separan de la superficie del ectodermo5.

Mielosquisis o Raquisquisis

El tipo más grave de espina bífida es la mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce antes de los 28 días de gestación 9 .

En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso 7 . En estos casos la médula espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de los pliegues neurales. La espina bífida con mielosquisis puede deberse a una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La médula está representada por una masa aplanada de tejido 8.

La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero provoca importantes problemas clínicos5.

Craneorraquisquisis o Anencefalia

La falta de cierre de todo el tubo neural produce una malformación denominada cráneorraquisquisis total que sólo se ha identificado en embriones mal desarrollados procedentes de abortos espontáneos. Si el defecto afecta sólo a la porción craneal del tubo neural, se produce una malformación en la que el encéfalo está representado por una masa dorsal expuesta de tejido neural indiferenciado. A este cuadro se le denomina exencefalia, craneorraquisquisis o anencefalia 5 , a pesar del hecho de que el tronco del encéfalo se mantiene intacto. La anencefalia se caracteriza por la falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural. Por esta causa no se forma la bóveda del cráneo, lo cual deja al descubierto el cerebro

malformado. Más adelante, este tejido degenera y queda una masa de tejido necrótico. Dado que el feto carece del mecanismo de control para la deglución, los dos últimos meses del embarazo se caracterizan por hidroamnios 7 .

Los embriones anencéfalos suelen sobrevivir hasta estadíos avanzados de la vida intrauterina o llegan a término, pero mueren pocas horas o días después del parto 5 .

La anencefalia es una anomalía común que ocurre en 1 de 1500 nacimientos, y se observa con una frecuencia cuatro veces mayor en mujeres que en varones 7 . La falta de una adecuada diferenciación y cierre del tubo neural en las regiones occipital y espinal alta recibe el nombre de inionquisis5.

http://www.revistapediatria.cl/vol4num3/6.html

Complicaciones de la espina bífida ¿Cuáles son las complicaciones de la espina bífida?

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta esté la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal o el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo, causando una afección llamada hidrocefalia, que es una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación de líquido coloca presión perjudicial sobre el cerebro. La hidrocefalia comúnmente se trata implantando quirúrgicamente una derivación, un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.

Diagnostico:

¿Cómo se diagnostica?

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Diagnóstico prenatal

Los métodos de evolución más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa-fetoproteina sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y la ecografía fetal. El test MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteina (AFP), segregada de forma natural por el feto y la placenta. Durante el embarazo una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de ésta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. El test MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un nivel alto de AFP. El médico puede solicitar más pruebas, como ecografías o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

El test MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede llevarse a cabo sólo o como parte de un grupo de pruebas más amplio y con marcadores múltiples. Los marcadores múltiples buscan no solo defectos del tubo neural, sinotambién otros defectos congénitos (presentes en el momento del nacimiento), como el síndrome de Down y otras anomalias cromosómicas. También existen tests del primer trimestre para anormalias cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre, que es cuando se hace el test MSAFP.

La amniocentesis, un test en el cual se extrae una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.

Diagnóstico postnatal

 

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales, pueden detectarse de forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Se pueden llevar a cabo estudios de Resonancia Magnética o una Tomografía Computada, para obtener una imagen más clara de la columna y de la médula espinal. Los pacientes con las formas más graves de espina bífida con frecuencia presentan debilidad en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, puede ser necesaria la práctica de una Resonancia Magnética o una Tomografía Computada de la cabeza para ver si existe exceso de líquido cefalo-raquídeo en el cerebro.

PAtologias prevalentes 5)

6) ¿Cómo se trata la espina bífida?

El tejido nervioso dañado o perdido no puede re-emplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar ser intervenidos al crecer.

Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infección

en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna vertebral, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía para cerrar el defecto y prevenir la infección y el trauma repetido del tejido nervioso, en los primeros días de vida.

Pasos en la reparación quirúrgica del mielomeningocele

Recientemente se ha empezado a hacer cirugía del feto en el interior del útero materno para tratar el mielomeningocele. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que cuanto antes se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos tanto para el feto como para la madre. Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.

Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables al ambiente intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en el cerebro se desarrolla en el útero, permitiendo que algunas complicaciones -como la malformacion de Chiari II con hidrocefalia asociada- se corrijan solas, reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para implantar una derivación del líquido cefalo-raquídeo.

Muchos niños con mielomeningocele acaban con un síndrome de médula espinal anclada, donde la médula espinal está fija e inamovible con las cubiertas que la recubren. Lo que sucede es que la médula espinal se queda adherida a la cicatriz quirúrgica de donde se llevó a cabo la reparación, sin posibilidad de moverse y ascencer con el crecimiento en altura del niño/a. Ello hace que la médula espinal se estire anormalmente con el crecimiento y con el movimiento. Esta afección puede causar pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga.  El desanclaje precoz de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.

Imagen de RM en corte sagital de

mielomeningocele no intervenido con médula

espinal anclada

Imagen de RM en corte coronal de médula espinal anclada justo por encima de mielomeningocele no

intervenido

Imagen de RM en corte coronal de mielomeningocele no intervenido con

médula espinal anclada

Algunos niños necesitarán cirugías correctoras para tratar los problemas con los pies, las caderas, la columna vertebral y el sistema genito-urinario (suelen desarrollar infecciones urinarias frecuentes y de repetición, así como dilatación de los uréteres con daño renal). Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirán operaciones adicionales para re-emplazar la derivación, que puede quedar pequeña (corta para un adulto cuando era suficientemente larga para un niño) o bloquearse.

Algunos pacientes con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o silla de ruedas. La localización de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa, con frecuencia necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquellos con un defecto más bajo puede que tengan que usar muletas, sondas vesicales, aparatos para las piernas o andadores.

El tratamiento de la parálisis y de sus problemas vesicales e intestinales típicamente comienza poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.