Epidemiologia

Universidad Jurez Autnoma de TabascoDra. Jorda Aleira Albarrn Melzer INMUNOLOGIA

Integrantes del Equipo:Aguilar Herrara Jos FernandoAlfaro Nuriul Guadalupe JacquelineCooper Hernndez Grace AliceGmez Snchez Mariela del RociOlive Snchez Pedro Balam

Equipo #1 SINDROME DE DIGEORGE

IntroduccinQu es la deleccin 22q11.2 o Sndrome Di George?La deleccin 22q11.2, tambin conocida como Sndrome Di George, es una enfermedad ocasionada por la prdida un fragmento de ADN en el cromosoma 22.

Caso clnico Recin nacido de sexo masculino producto del sptimo embarazo parto por cesrea con llanto inmediato con historia negativa de hipoxia peso al nacer 2,900 kg. alta al tercer da sin ningn problema.Presenta en su domicilio cianosis, vmitos, hipotermias, hiporexia e hipo actividad.Fue hospitalizado y se inicio Antibioticoterapia (ampicilina y Gentamicina) por considerarse un cuadro se sepsis y una conjuntivitis bacteriana aguada, sin respuesta favorable al tratamiento por lo que fue remitido al hospital. Se ingresa en mal estado general, estridos larngeos, crisis de apnea y requiri respiracin mecnica, las apneas remitieron ; sin embargo presenta abundantes secreciones y posteriormente se agregaron crisis convulsivas tonicocronicas generalizadas.

Con un electrocardiograma que revelo ondas lentas focalizadas adicionndoles anticonvulsivantes (fenovavital, acido balproico y diazepam). A los dos meses de edad presenta el siguiente fenotipo; talla baja, permetro ceflico adecuado para la talla, plagiocefalia, sin craneostosis , fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, baja implantacin anterior del cabello, narinas hipoplasicas, orejas diplasicas y rotadas hacia atrs, el paladar ojidal se encuentra integro, hernia umbilical, pulgar abducto bilateral, aracnotactilia en manos y pies , rigidez muscular con relativa hiperreflexia. Se encontr resistencia del conducto arterioso, TAC con cerebro atrofia cortical, adenomegalias en el mediastino, hormonas tiroideas normales. El fenotipo del paciente mas los hallazgos de gabinete sugirieron posible sndrome gentico, por lo que requiri el trabajo multidisciplinario de pediatras, endocrinlogos, cirujanos y genetistas

Definicin de la enfermedadEl sndrome fue descrito en 1968 por elpediatraendocrinlogo estadounidenseAngelo Di george.El sndrome de delecin 22q11.2 es un trastorno gentico con condiciones variables presentes en cada persona que lo padece. Las manifestaciones de este sndrome pueden incluir defectos cardacos, anomalas del paladar, dimorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, defectos de la glndulas paratiroides e hipocalcemia y trastornos neurolgicos.Etiologia de la enfermedadEn el 90% de los casos el sndrome se produce al azar en la fertilizacin o temprano en el desarrollo fetal. El restante 10 por ciento de los casos se hereda de la madre o el padre. Cuando la condicin es hereditaria, otros miembros de la familia tambin podran verse afectadas.

Epidemiologia1 de cada 4000 nacimientos en 1 de cada 68 bebs con padecimientos cardiolgicos congnitos en un 5 a 8% de bebs con paladar hendido. si consideramos la frecuencia de la delecin 22q11 deberamos esperar alrededor de 12 casos por ao y a nivel nacional alrededor de 18 casos anuales

SEXO: no hay diferencia entre sexo o raza

HERENCIA: la delecin del cromosoma 22 en la regin q11 puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones de novo o nuevas.

Manifestaciones ClnicasBaja tallaBajo PesoBaja implantacin anterior del cabelloCardiopatas Congnitas:Defecto del desarrollo del cono truncalTetraloga de FallotArco artico interrumpidoTronco arterioso interrumpido

Anomalas otorrinolaringolgicasBaja implantacin de orejas Sobre plegamiento del hlix Anomalas del odo medio Hipoacusia Nariz Bulosa Filtrum corto Hipoplasia de narinas Paladar alto Paladar hendido vula bfi da Voz hipernasal

Anomalas GenitourinariasAgenesia renal unilateral Displasia renal Hidronefrosis

Anomalas NeurolgicasRetardo del desarrollo psicomotor Retardo del desarrollo de lenguajeTetania Convulsiones

Anomalas OftalmolgicasHipertelorismoFisuras palpebrales cortas y oblicuasEstrabismo Anomalas InmunolgicasDficit inmunolgico principalmente de clulas T por hipoplasia del TimoSusceptibilidad a infeccionesRasgos EndocrinosHipoplasia de paratiroides Agenesia de paratiroidesHipoplasia tmica Aplasia tmica Tejido tiroideo accesorioHipotiroidismo

Fisiopatologa del sndrome de DiGeorgeEn condiciones embriolgicas normales, donde no hubo una deleccin del cromosoma 22q11 la tercera y cuarta bolsa farngea se desarrollan adecuadamente. En esta patologa a falta de dichos genes no hay un desarrollo adecuado de sus derivados (el timo, las glndulas paratiroideas y la estructuraconotruncal del corazn) lo que desencadena las diversas manifestaciones clnicas.

Entre los genes perdidos se incluyen algunos factores detranscripcin involucrados en el desarrollo cardiaco e inmunodeficiencias as como tambin deformidades faciales e hipoparatiroidismo

Los efectos de la enfermedad son muy variados en cadapaciente, pudindose presentar todos los sntomas o sloalgunos.

Hipocalcemia por HipoparatiroidismoLas glndulas paratiroides funcionan para controlar el metabolismo normal y los niveles de calcio sanguneo. Los nios con el SndromeDiGeorge pueden tener problemas en mantener los niveles normales de calcio, y esto puede provocar que sufran ataques (convulsiones). En algunos casos, la anormalidad paratiroidea es relativamente ligera o no se presenta. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.

Cardiopatas relacionadas con el sndrome de Di George Los afectados pueden tener una variedad de defectos del corazn, En particular en los vasos sanguneos que salen de este rgano: la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar laTetraloga de Fallot (con4 diferentes malformaciones del corazn), atresia de la vlvula pulmonar, problema con la pared que divide a los ventrculos (septum) y otros.

Trastornos NeurolgicosLa afectacin del desarrollo neuronalabarca desdelo motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado. En todos los casos se encuentran trastornos del aprendizaje.

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar.

Inmunodeficiencia en el sindrome de DiGeorgeAplasia o displasia del timo ya que si ocurre una anormalidad en est glndula, los linfocitos T no se desarrollan ni maduran correctamente. Los pacientes con el Sndrome Di George pueden presentar defectos en las funciones de sus linfocitos T y como resultado, tienen una mayor susceptibilidad a infecciones por virus, hongos y bacterias

Diagnostico diferenciales sindrome de digeorge

DIAGNOSTICO

Anlisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunolgico. Estudios de rayos X.

Ecocardiografa.

Estudios de hibridacin in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleccin en la regin del cromosoma 22q11.2. Tratamiento

Depende de la edad del nio, su estado general de salud y su historia mdica.

Estadio y tipo de la enfermedad.

La tolerancia del nios a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

El tratamiento tambin depender de las caractersticas particulares de cada nio, que pueden incluir: Un cirujano plstico y un fonoaudilogo evaluarn el labio leporino y/o paladar hendido.

Logopedas y especialistas del aparato digestivo evaluarn las dificultades de alimentacin.Se deben realizar exmenes inmunolgicos a todos los nios.

Para controlar el trastorno de las clulas T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un mdico inmunlogo.

En los casos graves, donde el sistema inmunolgico no funciona, se requiere un transplante de mdula sea.