cxso CLINICO

SINDROME DE POTTER

Drs.: Carmen Gabriela Shigyo Kobayashi", Andres Lucen Zarate=>.

INTRODUCCION

Las anomalfas congcnitas del aparato urinario sonmuy frecucntes en el rccicn nacido. Ellas represcntan alredcdor del 35 al 40% de todas las malfonna-ciones humanas (1); mientras que alrededor del 10%de todos los individuos muestran una 0 varias ano-malfas del aparato urinario potcncialmente significa-tivas.

La Agenesia renal puede ser uni 0 bilateral, espo-radica 0 hcrcditaria y ocurrir como una entidad aisladao asociada con otras alteracioncs no relacionadas. LaAgenesia renal bilateral (Sfndrome de Potter) se pro-duce en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimicn-tos (2), 61 en 2,500 (3), 6 0.12 a 0.3 por cada 1000 (4).Desde que Potter describi6 por primera vez el sfndromeen 1946, algo mas de 200 casos han side reportados enla literatura (5).

La Agenesia bilateral es incompatible con la vida yalgunas series reportan hasta 38% de perdidas prena-tales. Habitualmente son natimuertos 0 nifios queviven menos de 4 horas. Las maxim as supervivienciasllcgan a 48 horas, aunque algunos autores han repor-tado casos excepcionales de 2 semanas de vida (3.)

REPORTE DEL CASO

El caso fue el hijo de una mujer de 31 afios, gravi-da 6, para 3-2-0-3, natural de Iquitos, quien descono-

• Mcdico-Cirujano. Residente de Gineco-Obstetrica. U. N. M. S. M.Institute Materno perinatal.

•• Medico Cirujano, Patologo Dpto. de patologfa y Lab. del InstitutoMaterno perinatal.

cfa la fecha exacta de su ultima rcgla, refiriendoaproximadamente 8 meses de gestaci6n: clfnica-mente, por altura uterina se le calcu16 18 semanas.La paciente no habfa tenido CPN y acudio el 01/10/92a la Emergencia del HML por contracciones uterinas, sensaci6n febril y secreci6n clara vcrdosa vfavaginal desde hacfa 3 dfas. Al exam en se encuentraPA 120/70 mmHg FC 110 x", T. 37.8 °C y al tactovaginal: no trabajo de parto y secrecion mucosa es-pesa. Se produce el parto 01/10/92 alas 03:40 ho-ras, siendo un RNV mujer de 1810 grs., talla 44ems, presentacion de vcrtice, (Apgar 1 al minuto, 3 alos 5' y 4 a los 15'. Sus diagn6sticos al nacimien-to fueron: Recicn nacida pretcrmino de 34 semanaspor examen ffsico , adecuada a la edad gestacional,bajo peso, asfixia severa y sfndrome de distress respi-ratorio leve. Finalmente fallece el 01/10/92 alas 5horas.

El alumbramiento, se produjo a los 10 minutosdel nacimiento. La placenta se inform6 comocompleta con Desprendimiento Prern aturo deaprox. un 30%, dcsconocicndosc datos sobre If-quido amni6tico.

La paciente negaba todo antcccdcntc personal 0

familiar social, medico 0 quinirgico positivos; pero encuanto a su historia obstctrica, se obtuvo los siguientcsdatos:

GI 1981 varon 3700 gr. parto cut6cico en H. Iqui-tos vivo y apar. sano.

G2 1982 mujer-desconoce peso-prctcrmino (7m)parto domicilario-natimuerto.

G3 1985 var6n 1800 gr. pretennino (6 meses) par-to domiciliario natimuerto

52 C. SHlGYO. A. LUCEN

G4 1988 mujer 3600 gr. eut6cico, Clfnica, vivo yapar. sano.

G5 1990 var6n 3700 gr. eut6cico, Clfnica, vivo yapar. sano.

G6 Actual.Niega enfermedades intercurrentes, com-plicaciones, ingesti6n de drogas 0 medicarnen-tos, no CPN.

Entre los datos del protocolo de necr6psia encon-tramos: Talla 41 cm., Perfmetro Cefalico 30 cm.,Perfmetro Toracico 27.5 cm., Perfmetro abdominal26.5 cm., Facies de Potter, pliegue simiano en ambasmanos, pie izquierdo valgo y derecho varo, pulmoneshipoplasicos y hemorragicos, agenesia renal bilateral.malformaci6n del aparato genital y moderadahepatoesplenomegalia congestiva.

EI estudio de la placenta informa: placenta ovaladade 18x15x2 em.. con muesca en uno de sus bordes. Lacara fetal azulada con vasos delgados y formacionesmicronodulares en toda su superficie de color rosapalido. La cara materna present a cotiledones ampliosy prominentes, parcialmente fusionados. EI cord6numbilical de 31 cm., de largo. blanco nacarado, pre-senta 3 vasos al corte. EI diagnostico final fue placentade tercer trimestre con areas de infarto y calcificacion,vellositis cr6nica amnios nodoso. EI cord6n umbilicalsin alteraciones significativas.

COMENTARIO

Los hallazgos patol6gicos fundamentales 0 "pri-marios" del Sfndrome de Potter son la ausencia bilate-ral de rifiones uretcres y arterias renales, con unavejiga hipoplasica con los orificios ureterales ccrra-dos. Ocasionalmente pueden estar presentes remancn-tes ureterales, pero tambicn son considerados comoagenesia renal.

El 75% de los afectados son varones (2), aunquescgun otros autorcs la relaci6n var6n: mujer es de 2:1(6). El caso reportado fue mujer. En ninas el sfndromedePotter se asocia a agenesia uterina y vaginal proximalcon g6nadas normales, mientras que en los nines losconductos deferentes y la vesicula seminal estan au-sentes (4).

El aspecto externo de los nifios con agenesia renales caracterfstico y estarfa rclacionado ala ausencia de

funci6n renal y consiguiente oligohidramnios. masque ser parte especffica del sfndrome; ya que se en-cuentra similar apariencia en nifios con otras severasdisplasias renales (4) 0 en oligohidramnios de otroorigen (7). A la inversa, en los excepcionales casosdescritos en los cuales la agenesia renal no se asocia asevero oligohidramnios (3), tales alteraciones no sedescriben en los infantes. Reproducimos a continua-cion un esquema que explica los hallazgos pato16gicos"secundarios" en el. Sfndrome de Potter (facies Potter.hipoplasia pulmonar, defectos en las extremidades.crecimiento deficiente):

Defectos en el Perdida cr6nica deflujo de orina liquido amni6tico

~ OUGOHIDRAMNIOY

V' ~Crecimiento Hipoplasiadeficientes? pulmonar~ .i>

Comprensi6nfetal

~Facies Potter

~Defectos en lasextremidades

Ademas de los hallazgos pato16gicos que hemosdenominado "primarios" y "secundarios", existen al-gunas otras malformaciones asociadas, descritas ennirios con slndromes de Potter, no constantes -en todoslos casos-. Estos defectos involucran ano, genitalesexternos, corazon, raquis y fetos sirenomelicos.

En cuanto alas malformaciones "primarias", secomprenden al revisar la embriologfa del aparatourogenital (9), trataremos algo mas al respecto masadelante, al analizar la etiologfa del sfndrome dePotter.

Respecto alas malformaciones "secundarias" (3,5.6. 7. 10), la apariencia externa luce como si tuvieranuna excesiva cantidad de piel 0 estuvierandeshidratados, los brazos parecen inusualmente lar-gos. con excesiva cantidad de piel y grasa subcutanea,El anormal doblamiento de las piernas y rotacioninterna del pie, son tarnbien resuItado deloligohidramnios.

La mas constante caracterfstica facial. es un prorni-nente pliegue epicanto en forma de "V". diferente alobservado en el sfndrome de Down que acaba en las

SINDROMEDE POTIER

u, .0. 8. 10-··-

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comisuras, este se eleva sobre el parpado superior ypordebajo, acaba en las mejillas. La nariz es aplasta- .da,con forma de gancho 0 "pico de loro". La depre-si6n bajo el labia inferior es marcada, sefialandolaalgunos como micrognatia. Las orejas casi siempreson anormales, aunque la distorsi6n no es uniforme:generalmente son de inserci6n baja, flaccidos y pre-sionados contra la cabeza, el lobulo es estirado haciaadelante dando una menor posici6n vertical al pabe-116n,mientras que el antihelix y el antitrago son exce-sivamente prominentes; el trago algunas veces estaausente. La cara, en lfneas generales parece la de un"viejo".

En casi todos los nines con sfndrome de Potter seencuentra hipoplasia pulmonar, la cual suele ser lacausa dirccta de la muerte, ya que la uremia -resultantede la agenesia renal- s6lo se ha reportado en los raroscasos que sobrevivieron mas de 2 semanas (3). el casuaquf presentado falleci6 a la IH 20' de vida, con losclasicos signos de disnea y cianosis.

La hipoplasia pulmonar se aprecia mejor al obser-var que el peso de los pulmones es menor que la mitadde 10normal para el peso corporal de estos nines. Loscambios en los pulmones pueden ser de 2 tipos: en unola anormalidad es como la que a menu do se encuentraen los nifios can severo craneoraquisquisis y consisteen la reducci6n en el rnimero de vfas acreas distales enel pulm6n, asf hay menos alveolos en relaci6n con losbronquios que los normales; la otra variedad consisteen la insuficiente maduraci6n del tejido pulmonarprimitivo. Los sacos alveolares normalmcntc prcsen-tes a mitad del embarazo se vascularizan y originan losalveolos en la ultima mitad. Asf en la agenesia renalhabrfa reducci6n en el mimcro de alveolos e insufi-ciente vascularizaci6n que llevarfa a la falla en lafonnaci6n de los conductos alveolares y alveolos.

La controversia persiste en cuanto a si es que lacom presi6n del t6rax fetal por la pared uterina, debidoala ausencia de lfquido amni6tico. limita espacio parael crecimiento y es responsable de la hipoplasia pul-monar (como ocurre con las malformaciones en extre-midades); 0 si es que la hipoplasia resulta de unainhibici6n de la actividad respiratoria debida a la pocacantidad de lfquido amni6tico.

En cuanto alas malformaciones "asociadas", men-cionaremos en primer lugar las alteraciones en el

intestino posterior, en relaci6n probablemente a suvecindad con el rifi6n en desarrollo -aquf anormal-. Sedescribe ausencia de colon sigmoides y recto, anoimperforado con y sin recto presente, no rotaci6nintestinal, fistula traqueoesofagica, y atresia duodenal.

Las glandulas adrenales aparecen como estructurasdiscoides aplanadas contra la pared abdominal poste-rior, desde que no hay rinones para ejercer presionhacia arriba y darles su forma,

La hidrocefalia generalmente asociada con espinabffida, se describe junto con otras malformaciones delraquis, mas frecuentemente en nines con Potter ysircnomelicos.

La otra malformaci6n descrita es la cardfaca. Prin-cipalmente resultado de la anormal divisi6n del troncoanerioso. Tarnbicn se describen estenosis a6rtica, 0pulmonar, transposici6n de los grandes vasos y persis-tencia del ductus arterioso.

El caso aquf reportado presentaba ademas de laagenesia renal bilateral y malformaci6n del aparatogenital, la caracterfstica facies poteriana, hipoplasiapulmonar y malformaciones en miembros inferiores;aparentemente podemos suponer que existi6oligohidramnios, aunque no existe informaci6n al res-pecto.

E160% de los casos que se describen en la literatu-ra (3) tienen promedios de gestaci6n menores alas 38semanas, como 10 confirman las 34 semanas por exa-men ffsico de nuestra paciente; y los pesos de losproductos raramente sobrepasan los 2,500 gr. casitodos son pcquenos para la edad gestacional, comohabitualmente ocurre con los ninos con severas mal-formaciones. La presentaci6n generalmente es denalgas, 10cual puede ser explicado por la prematuridady el oligohidramnios. Aunque este casu pes6 1810 gr,la prescntacion fue de vertice,

El peso de la placenta en relaci6n al peso del nino.se describe generalmente bajo, aunque nunc a menorde 1: 10 (lfmite inferior normal). La estructura histo16-gica de la placenta no se inform a habitualmente comoanormal, aunque usualmente se describen multiplespequcnos n6dulos compuestos de masas de celulasepiteliales en la cara fetal. ("Amnios nodoso") Estacondici6n fue descrita inicialmente por Landing en laagenesia renal: pero puede estar presente en asociaci6ncon oligohidramnios de cualquier causa.

54 C. SHIGYO, A. LUCE

La discusi6n sobre la patogenesis de la agenesiarenal bilateral debe partir del estudio del desarrolloembriol6gico de ellos. Los rinones provienen de dosorfgenes: el conducto mesoncfrico, el cual origina a suvez a la yema 0 brote ureteral: y el blastemametanefrico. La yema ureteral forma el ureter, pelvisrenal y por multiples ramificaciones subsiguientes loscalices y nibulos colectores. Esto a su vez induce alblastema metanefrico a proliferar y desarrollarse encelulas nefrogenicas (que forman glomerulos, TCP,TCD Yasa de Henle), y en estroma (9). Es facil ahoracomprender que severos disturbios en el desarrollo 0agenesia completa del conducto mesonefrico y el broteureteral ocasionaran la Agenesia renal. Desde que losconductos deferentes y la vesfcula seminal, son dcri-vados del conducto mesoncfrico se pueden observarlas anormalidades en ellos. Igualmente, como la for-maci6n del conducto paramesoncfrico, (conducto deMuller) depende del normal desarrollo del conductomesonefrico se aprecian anormalidades utcrinas yvaginales asociadas. ASI se describen utcros doblcs,vaginas que acaban en Iondos de saw ciegos conausencia de su porci6n inferior, ausencia 0 rudimentode utero y/o vagina; sin embargo las trompas y ovariossiempre se encuentran presentes y normales.

La causa de la agenesia renal es desconocida. Se-gun algunos auto res, parece probable debido a la granvariaci6n en las malformaciones asociadas, que todoresulte de la acci6n de un agente extemo que ejerce suacci6n en un momenta entice del desarrollo embrio-nario (3). Aunque se observan ocasionalmente defectoscromos6micos en pacientes con agenesia renal y mul-tiples malformaciones, los estudios cromos6micos enla mayorfa de los casos son norm ales (10); pero dadaalguna semejanza con la trisomfa 18, algunos hansugerido la posibilidad que el sfndrome de Potter seauna forma extrema de esta trisornfa. Varios des6rde-

nes de genes particulares son asociados a agenesiarenal, por ejemplo la displasia bronquio-oto-renal, esun desorden autos6mico do:ninante que puede rela-cionarse a agenesia uni 0 bilateral 0 displasia renal. Laagenesia renal se asocia tam bien a multiples sfndro-mes de etiologfa desconocida como por ejemplo elsfndrorne de Vater (anormalidades vertebrales, fistulatraqueoesolagica y alteraciones renales) la cual puedeocurrir esporadicamente 0 ser resultado de una herenciade patr6n autos6mico dominante segun estudios depedegree familiares (4).

Finalmente, los informes mas recientes, cataloganal sfndrorne de Potter como un defecto autos6micodominate con baja penetrancia y de expresi6n variable(11).

Actualmente son recomendables los estudiosultrasonograficos y pielograffas, en los familiares depacientes con agenesia renal. La agenesia renal bilate-:-al tiene un alto riesgo de rccurrencia, por 10 cual elciagnostico prenatal debe ser considerado (12).

El ultrasonido cs el mejor metoda disponible parael diagn6stico prenatal de anomalfas renalcs congcni-tas (4, 13, 14). Usando este mctodo puede identificar-se oligohidramnios severos tan tempranamente comoalas 16 semanas de gestaci6n. la falta de visualizaci6nde la vejiga fetal en un determinado perfodo de tiempopuede indicar una inadecuada formaci6n de orina,mientras que la detecci6n de una vejiga distendidaindica una obstrucci6n uretral distal. Los rifioncspueden visualizarse ya alas 18-20 semanas de gesta-ci6n, y al menos 2 casos reportados de agenesia renalbilateral, han podido ser diagnosticados antes de J.as20 semanas de gestaci6n.

Algunos investigadores han sugerido el uso depiclograffa fetal para confirmar el diagn6stico de agene-sia renal, pero la tasa de visualizaci6n exitosa en gestacio-nes norm ales de los rinones , es aun desconocida.

REFERENCIAS

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SlJ'iDROME DE POTIER 55

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