LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega

Patólogo Clínico

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

ENFERMEDADES MUCULARES.

Alteraciones de los canales ionicos

Síndromes Musculares.

Alteración placa neuromuscular

Pre-sinaptica

Sd. Paraneoplasicos

Toxina botulinica

Post-sinaptica

Miastenia gravis

…….y otras!!!!

MIOPATIAS

Síntoma fundamental: Debilidad muscular

Diagnostico adecuado se logra:Historia Clínica

Enzimas Musculares

Electromiografía

Biopsia de Musculo

Diferenciar alt. Muscular de alt. Neurologica

PREVALENCIA E INCIDENCIA

RELACIONADA CON SEXO Y EDAD

DIFERENTES MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS INVOLUCRADOS

PADECIMIENTOS CONGENITOS O ADQUIRIDOS

INFLAMACION

Fenómenos autoinmunes…….

Manifestaciones locales y sistémicas…

DX TEMPRANO

OBJETIVO

ABORDAJETX

OPORTUNO

LABORATORIO

DATOS DE

INFLAMACIÓN

Auto anticuerpos

Marcadores de actividad

MUSCULO

Proteinas, enzimas

Mas.................

Alt. sistemicas

Funcion Organica

Alt.Neurologicas

Seguimiento

Laboratorio

Abordaje por

laboratorio:

-Citometría hemática

-Reactantes de fase

aguda:

-Proteína C reactiva

-Velocidad de

sedimentación globular

VSG: Distancia que recorre

el GR en una columna en un

tiempo dado

Aumenta: Edad, mujeres,

inflamación, anemia,

macrocitosis, embarazo

ENZIMAS MUSCULARES

Creatinin cinasa (CPK)

Cataliza fosforilación de creatina por ATP

Fosfocreatina + ADP Creatina + ATP

Relación edad, sexo, masa muscular

Citosolica, estructuras miofibrilares

Valores normales:CK total 55-170 U/L

ENZIMAS MUSCULARES

Elevaciones CK total

CK (elevacion a expensas de CK3 o MM). Distrofia muscular

Miositis

Polimiositis

Rabdomiolisis

Normal en miastenia, esclerosis, polio y Parkinson

ENZIMAS MUSCULARES

CK Total

Elevado en hipertermia maligna, shock, hipokalemia, convulsiones recientes, electro miografía.

Dosis elevadas estatinas u otros hipolipemiantes = destrucción muscular.

Ligeramente aumentada en:

Inyecciones IM (normal 48 horas post).

Espasmos musculares.

3er Trimestre embarazo

ENZIMAS MUSCULARES

Aldolasa Enzima glicolitica

ALDOLASA

Fructosa-6-difosfato Gliceraldehido-3-fosfato

Presente en muchos tejidos

Mas importante: Músculo esquelético

Valores Normales :3.0-8.2 SLU/dl

Utilidad: Marcador Daño muscular

Distrofias, dermatomiositis, polimiositis

Trauma Muscular, gangrena, infecciones en músculo (triquinosis)

ENZIMAS MUSCULARES

TGO/AST Enzima presente en hígado y músculo

esquelético y cardiaco.

Transfiere grupos amino

Aumenta en: Traumatismo, quemaduras

Distrofia progresiva

Convulsiones recientes

Golpe de calor

Miositis y miopatias

PROTEINAS MUSCULARES

Mioglobina Proteína involucrada en la captación de oxígeno

Músculo cardiaco y estriado

Normal <90 ug/l

Utilidad: Marcador Daño muscular

Distrofia muscular

Inflamación muscular (miositis)

Trauma Muscular

Gangrena

Hipertermia maligna

Rabdomiolisis

Eliminación renal. Ubral renal < 20ug/l

PROTEINAS Y METABOLISMO

MUSCULAR

Creatinina y creatina Relación creatinina con masa muscular

Aumento de la creatinina en sangre y /o

disminución de la excreción de creatina

Distrofia muscular progresiva

Creatinina aumenta en rabdomiolisis

Disminucion de masa muscular

Polimiositis

AUTOANTICUERPOS

Factor Reumatoide

Anticuerpos vs fracción Fc de una IgG

Habitualmente IgM, pero existen IgG e IgA.

Presencia puede tener valor pronostico

Puede estar involucrado en el daño a

articulaciones

FACTOR REUMATOIDE

Artritis reumatoide 80%

Sd. Sjögren 75-90%

Enf. Mixta del tej. conectivo: 50-60%

LES: 13-35%

Polimiositis/dermatomiositis: 5-10%

Enf. No reumatológicas: enfermedades pulmonares, infecciones, cirrosis biliar primaria etc.

Sujetos sanos: 5%

No es adecuado para screening

No se indica en artralgias

Falta de detección no excluye el diagnostico de AR

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

AutoAc circulantes contra Ag nucleares

Presentes 3-13% de la población general

Componente esencial de la definición de LES

(95%)

Se pueden presentar en individuos sanos,

ancianos, en la mononucleosis infecciosa y otras

enf. Reumaticas

AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS

Positivo en 80% de los pacientes

Los anticuerpos específicos de miositis son:

Anti-Jo-1:

Positivo 20% de las miositis, es una

RNAt sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas”

Tienen moderada respuesta a los esteroides y una sobrevida

de 75% a los 5 años.

AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS

Anti SRP (anti signal recognition particle):

Anticuerpo anticitoplasmático,

Se presenta en <5% de las miositis

Relación de 6 mujeres/1 hombre, de inicio muy agudo,

Tiene una pobre respuesta a los esteroides y la sobrevida es del 25%

a los 5 años.

AntiMi2:

es un anticuerpo antinuclear,

se presenta en un 5-10% de las miositis,

fuertemente asociado a la dermatomiositis juvenil,

tiene una relación de 1,2 mujeres/1 hombre.

Tiene buena respuesta a los esteroides.

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

Tipos:

Anti DNA: Específicos de LES

Anti Histonas: 70% LES

Anti Ribonucleoproteinas: Enf. Mixta del tej

conjuntivo

Anti Sm o anti Smith en LES 25%

Anti Ro (SS-A): 60-70% de Sd. Sjögren, 25% LES

Anti La (SS-B): 50% de Sd. Sjögren

Anti SS-C :75% en AR y Sjögren sec.

Anti SCL-70: Esclerodermia

Anti ARN polimerasa: 30% esclerodermia

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

La concentración puede dar información

relevante

Valores >1:640: proceso autoinmune importante

en un contexto clínico adecuado

Pueden emplearse para monitoreo terapeútico o

recaída

Titulo de los anticuerpos es importante

Títulos bajos se observan en personas sanas y

otros estados no rel. a enf. reumáticas

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