DOLOR ABDOMINAL AGUDO EN PACIENTE CELIACA. 

NOEMI CABALLERO DE GARCÍA.

RESIDENTE DE APARATO DIGESTIVOHOSPITAL UNIVERSITARI GERMANS TRIAS I PUJOL. 

Diciembre, 2012.

ANTECEDENTES PERSONALESMujer 30 años , SAMC, no hábitos tóxicos.  Sin antecedentes familiares de interés. 

ANTECEDENTES PATOLÓGICOSEnfermedad celíaca diagnosticada en el 2002 a raiz de estudio por dolorabdominal crónico y hallazgo analítico casual de hipertrasaminemias.Analíticamente Ac antigliadina 155 U/ml, antiEndomisio 1/160 U/ml yantiReticulina 1/320 U/ml. Se realizó biopsia yeyunal compatible con atrofiamoderada‐severa de vellosidades intestinales con hiperplasia de criptas (MARSHIII). Actualmente en tratamiento dietético, en seguimiento en CEX de digestivo denuestro centro.Ovario poliquístico. Apendicectomía en 1998.

ANTECEDENTES

Dolor abdominal difuso ( de predominio en hipogastrio).

Vómitos de contenido alimentario.

Niega transgresión dietética de la celiaquía.

No fiebre, cambios en el ritmo deposicional, ingesta defármacos.

MOTIVO DE CONSULTA en URGENCIAS.

Llega UCIAS C y O, afebril, TA 117/78 mmHg, SatO2 99%.

AR: MVC, sin ruidos agregados.

ACV: ruidos cardiacos normales, sin soplos ni roces.

ABD: blando, depresible, doloroso a la palpación profunda enFID e hipogastrio, peristaltismo conservado, no peritonismo.

NRL: sin focalidad aparente.

EXPLORACIÓN FISICAEXPLORACIÓN FÍSICA. 

Analítica general: 7600 leucos (61%N), Hb 12.5 g/dL, Hto36%, 254000 plaquetas, TP 100%, función renal concreatininas de 0.8 mg/dL, Na 135 mmol/L, K 4 mmol/L.

Ecografía ginecológica (TV): se evidencia embrión de 6semanas.

PRUEBAS EN URGENCIAS

Embarazo de 6 semanas.

Alta a domicilio.

ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA.

A las 48h consulta de nuevo a urgencias por persistencia de dolor abdominal tipo cólico en región hipogástrica que se irradia a FID.

MOTIVO DE CONSULTA.

EF: TA 140/80, 70 lpm, temp 37º .

Glasgow 15/15. No focalidad neurológica. 

AR: MVC sin ruidos añadidos.

ABD: dolor a la palpación profunda en hipogastrio y de predominio en FID. Puño percusión derecha positiva. Peristaltismo conservado y no peritonismo.

Analítica general: 11900 leucos (69%neutros), Hb 12.3 g/dL,Hto 36%, función renal con ionograma normal, BiT 0.7mg/dL, transaminasas normales, amilasa de 80 U/L.

Sedimento de orina no patológico.

Ecografía abdominal: barro biliar, resto normal. 

PRUEBAS EN URGENCIAS

ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA.

Cólico nefrítico .Embarazo.Ingreso en ginecología.

INGRESO EN GINECOLOGÍA.

Evolución:‐ Dolor abdominal‐ Náuseas. 

EF: abdomen doloroso a la   palpación  profunda en FID. 

Tto: Analgesia EV y evolución. 

1º día.  2º día. 

Evolución: ‐ Crisis HTA (166/115)‐ Disminución del nivel 

de consciencia.‐Movimientos tónicos 

clónicos concomitantes.

EF:  ‐Taquipneica. ‐NRL: GSC  10/15

PC:   ‐AG : 17400 leucos (85%n, 1%bandas) , Hb 13.5, Hto 38.7%, urea 14 mg/dL, creatinina 0.6mg/dL, Na de 107 mmol/L, K 3.8 mmol/L.

IOT e INGRESO a UCI.

Evolución: Persistencia dedolor abdominal intenso.

PC: ‐ AG: 16200 leucos(82%N) Hb 13.8 g/dL, Hto39.9%, urea 20.7, creatinina0.8, Na de 123 mmol/L, K3.8 mmol/L, lipasa dentrode la normalidad (70 U/L).Perfil hepático normal conBiT 0.8 mg/dL, AST/ALT22/24 U/L . Amilasuria 65U/L

‐Ecografía renovesical:normal.

4º día. 

Paciente ingresa al servicio de UCI por INSUFICIENCIA RESPIRATORIA AGUDA y CRISISCOMICIAL CON DISMINUCIÓN DEL NIVEL DE CONSCIENCIA probablemente secundaria aHIPONATREMIA severa .

1º día de ingreso:

– HMD: tendencia a la HTA, de predominio diastólica alrededor de 100‐120, taquicárdica a 110 lpm RS. 

– NRL: Ramsay 6,  Hiporreflexia. PICNR. TC  craneal normal. EEG trazado patológico compatible con Encefalopatía Metabólica (no se aprecia actividad comicial). 

– AG: Na de 106 mmol/L, función renal normal. 

2º día de ingreso:

‐ HMD: tendencia a la HTA, de predominio diastólica alrededor de 100‐120.  Se objetiva orina oscura.‐ AG: Na  120 mmol/L, osm sangre 256 mOsm/kg . En orina : osm 214 mOsm/kg, 

Na urinario > 20 ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ compatible con SIADH.  CK 10.000 U/L  ‐‐‐‐‐ Rabdomiolisis con función renal normal. 

INGRESO EN UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS.

¿Qué cuadro clínico presenta?

¿Probable Orientación diagnóstica?

¿Cómo se diagnostica?

¿Cómo se trata?

CUADRO CLÍNICO

Ante una paciente  celíaca gestante con clínica  de:

‐DOLOR ABDOMINAL intenso. ‐Presencia de orina oscura. ‐Crisis comiciales. ‐Crisis hipertensiva.‐Analíticamente : Hiponatremia severa . 

CUADRO CLÍNICO.

¿Qué cuadro clínico presenta?

¿Probable Orientación diagnóstica?

¿Cómo se diagnostica?¿Cómo se trata?

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.

Dolor abdominal agudo de origen intrabdominal.

Intoxicación por plomo.Hemoglobinuria paroxística nocturna.

Porfirias. 

Causas de SIADH.

Dolor abdominal agudo de origen intraabdominal.

Intoxicación por plomo.

Hemoglobinuria paroxística nocturna.

Porfirias. 

Causas de SIADH.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.

ORIENTACIÓN DIÁGNOSTICA

CRISIS AGUDA DE

PORFIRIA   AGUDAINTERMITENTE

¿Qué cuadro clínico presenta?

¿Probable Orientación diagnóstica?

¿Cómo se diagnostica?¿Cómo se trata?

Historia clínica.

Determinación de PBG y ALA en orina.

Determinación de  exceso de protoporfirinas en sangre.

DIAGNÓSTICO

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS 

3º día de ingreso en UCI:

Hemograma: 18000 leucos, Hb 10.5 g/dl, Hto 30%, VSG 25 mm.

Coagulación: TP 77%, fibrinógeno 737mg/dL, TTPA 32.

Bioquímica: urea 33mg/dL, creat 0.72 mg/dL, Na 115mmol/L, K 4.9 mmol/L, Osmp 229mOsm/kg, PCR 52.40 mg/L, CK 8750 U/L.

Bioquímica orina: Na 122 mEq/L, Osm 492 mOsm/kg.

Porfirinas en sangre: protoporfirina (IX) 220 (R: 0‐150).

Porfirinas  en orina: Ácido aminolevulínico  124 mg/24hs (RN 1‐5), porfobilinogeno 209 mg/24h (RN 0.1‐0.8),  porfirina totales en orina 568 mg/24h (<35).

LAS PORFIRIAS

Son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas,hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas queintervienen en la biosíntesis del grupo hemo y se caracterizanpor una sobreproducción y acúmulo de las porfirinas y de susprecursores.

LAS PORFIRIAS

CLASIFICACIÓNCLASIFICACIÓN

BIOSÍNTESIS DEL HEM Y TIPOS DE PORFIRIASTIPOS DE PORFIRIAS Y BIOSÍNTESIS DEL HEM  

Forma más frecuente de las porfirias agudas.Déficit  de Hidroximetilbilano sintetasa (HMBs) .Herencia AD, CS 11. En mujeres entre 20 y 45 años. Se estima en 1‐2/15.000 su prevalencia general. “Porfiria sueca” por la prevalencia en (1/1000). Menos del 10‐20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. 

Puy H, Gouya L, Deybach JC, Porphyrias. Lancet 2010; 375:924.

PORFIRIAS AGUDA INTERMITENTE

• Pirazolonas• Lidocaina• Carbamacepina• Progestágenos• Hidantoinas• Ergotaminas• Pentazocina• Griseofulvina• Sulfonamidas• Barbitúricos

• Ciclo menstrual• Embarazo• Ayuno prolongado• Alcohol• Tabaco• Infecciones• Intervención Qx

FACTORES DESENCADENANTES.

Dolor abdominal (85‐90%), distensión, náuseas, vómitos, estreñimiento.

SNA: hipertensión, taquicardia, sudoración, RAO.

SNP: neuropatía sensitiva y motora,  afectación de la musculatura respiratoria.

SNC: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión,  alteración de la ADH.

Paslin, DA. The porphyrias. In: Conn R, Borer W, Snyder J Editors. Current diagnosis 10. Philadelphia: WB Saunders Co., 2010. p. 717‐26. 

SÍNTOMAS DE LA CRISIS

Infusión de hematina (hem‐arginato) por vía endovenosa, 3‐4 mg/kg/d.Infusión IV de alta dosis de glucosa 300‐400 grs/d.Beta‐bloqueantes (propanolol).Control del dolor, náuseas.Vigilancia de T. hidroelectrolíticos.

Asociación española de porfiria , noviembre 2011.

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

PRONÓSTICO.

La rapidez en el diagnóstico de la PAI es vital, ya que elretraso del tratamiento puede resultar en lesionesneurológicas irreversibles e incluso puede llegar a producirla muerte en casos graves.

PRONÓSTICO

RELACIÓN ENTRE PORFIRIAS AGUDAS Y ENFERMEDAD CELÍACA 

MUCHAS GRACIAS…