Evolucion y Seguimiento de Los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

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    S61www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S61-S66

    AUTISMO

    Introduccin

    Los trastornos del espectro autista (EA) son un

    grupo de trastornos del neurodesarrollo (trastornoautista, trastorno Asperger, trastorno generalizadodel desarrollo no especificado) que se caracterizanpor alteraciones cualitativas, con mayor o menorgravedad, en dominios como la interaccin socialrecproca, la comunicacin y el lenguaje, y la activi-dad simblica e imaginativa, y por la presencia deun repertorio restringido de intereses y conductasrepetitivas y estereotipadas [1]. Al objeto de cono-cer cmo es la evolucin y situacin que presentanlas personas con EA en la edad adolescente yadulta, se revisan algunos de los estudios ms rele-vantes de seguimiento que se han realizado al res-

    pecto. Aunque existe una enorme variabilidad enel tamao de las muestras estudiadas, as como en eltiempo de seguimiento realizado, los datos que seextraen de dichos estudios permiten no slo quepodamos establecer conocimiento y evidencia so-bre aspectos que se relacionan con los cambios enla sintomatologa y las competencias adquiridas ono en distintos mbitos del desarrollo, sino tambininferir variables relacionadas con el pronstico pos-terior y con las necesidades que experimentan laspersonas con autismo en estas edades (adolescen-cia y edad adulta).

    Tipos de diseo en los estudios de seguimiento

    La investigacin para conocer la evolucin que pre-

    sentan las personas con autismo se basa, esencial-mente, en tres tipos de diseos experimentales [2],que se recogen a continuacin.

    Estudios longitudinales prospectivos

    Estos estudios tienen la ventaja de caracterizar, confrecuencia con gran detalle, los cambios que ocu-rren en las personas, evitando la posible confusinque puede existir en el diagnstico en cohortes delos estudios transversales. La naturaleza intensivade la mayor parte de los estudios longitudinalesprospectivos hace necesariamente que las muestras

    puedan ser pequeas y basadas en la clnica, lo quepuede afectar al poder estadstico para detectar loscambios conductuales y limitar la generalizacin delos resultados. Entre los estudios que se pueden ci-tar, se encuentran los siguientes: los pioneros deRutter et al y Rutter y Lockyer de 1967 [3,4], querealizaron un seguimiento entre cinco y 15 aos, yque recogieron informacin de 63 sujetos, el 40%de ellos con un cociente intelectual (CI) < 70, de loscuales fue no verbal algo ms de la mitad de lamuestra (51%); los estudios de seguimiento de Kan-ner [5] y algunos de sus colaboradores [6], con un

    Evolucin y seguimiento de los trastornos

    del espectro autista

    Juan Martos-Prez, Sandra Freire-Prudencio, Ana Gonzlez-Navarro, Mara Llorente-Com, Raquel Ayuda-Pascual

    Introduccin.Los trastornos del espectro autista son trastornos del neurodesarrollo con alteraciones cualitativas en do-

    minios y reas de funcionamiento caractersticamente humanas. Es importante conocer cmo es la evolucin en la edad

    adolescente y adulta de estas personas para proveer los servicios y apoyos necesarios.

    Desarrollo. Se revisan los estudios ms importantes de seguimiento que se han realizado en los trastornos del espectro

    autista, se da cuenta del tipo de diseos que se han llevado a cabo y de los resultados obtenidos en distintos mbitos del

    desarrollo y del funcionamiento independiente.

    Conclusin.Las mejoras en la evolucin, aunque presentes, son generalmente pobres en la mayor parte de la poblacin.

    Una pequea proporcin, cercana o en torno al 25%, experimenta mejor evolucin. Dichos casos suelen corresponderse

    con lo que se denomina autismo de alto funcionamiento o sndrome de Asperger.

    Palabras clave.Adolescencia y edad adulta en el autismo. Evolucin. Seguimiento. Trastornos del espectro autista.

    DELETREA (Diagnstico, Evaluacin

    del Lenguaje y Tratamiento del

    Espectro Autista). Madrid, Espaa.

    Correspondencia:

    Dr. Juan Martos Prez. DELETREA.

    Doctor Esquerdo, 82. E-28027

    Madrid.

    E-mail:

    [email protected]

    Declaracin de intereses:

    Los autores manifiestan la

    inexistencia de conflictos de inters

    en relacin con este artculo.

    Aceptado tras revisin externa:

    07.01.13.

    Cmo citar este artculo:

    Martos-Prez J, Freire-Prudencio S,

    Gonzlez-Navarro A, Llorente-

    Com M, Ayuda-Pascual R. Evolucin

    y seguimiento de los trastornos

    del espectro autista. Rev Neurol

    2013; 56 (Supl 1): S61-6.

    2013 Revista de Neurologa

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    seguimiento de dos a ocho aos de los casos origi-nales recogidos en su artculo seminal de 1943; elestudio de 1989 de Szatmari et al [7], con una mues-

    tra de 16 sujetos de alto nivel (media de CI = 92) ycon edades comprendidas entre los 17 y 34 aos; eltrabajo realizado en Japn y publicado en 1992 deKobayashi et al [8], con un seguimiento de unamuestra de 201 casos; y algn estudio ms reciente,como el trabajo de Howlin et al [9] de 2004, que es-tudi una muestra de 68 sujetos con CI > 60 en el66% de los casos.

    Estudios retrospectivos

    En estos estudios, los que proporcionan la informa-cin, habitualmente los padres, dan cuenta no slo

    de la historia de desarrollo de las personas con au-tismo, sino tambin de su nivel de funcionamientoactual. Estos estudios son menos intensivos que losestudios prospectivos y, por tanto, pueden contenermuestras ms amplias extradas de la poblacin ge-neral. ienen la ventaja de analizar tanto el pasadocomo el funcionamiento actual, desde la misma pers-pectiva diagnstica y evitando la confusin de edady diagnstico, que suelen ser prcticas ms habitua-les en los estudios transversales. Los estudios re-trospectivos tambin tienen la ventaja del gran co-nocimiento que los padres y otros informantes tie-nen de la persona con autismo. Por supuesto, la

    desventaja viene dada por la preocupacin existen-te acerca de la fiabilidad o certeza de la informacinproporcionada, incluso de los informantes con unmayor y mejor conocimiento. Cabe citarse aqu elestudio de Piven et al, de 1996, que analiz unamuestra de 38 sujetos adultos (media: 17,6 aos) deacuerdo con los criterios delManual diagnstico yestadstico de los trastornos mentales, cuarta edi-

    cin[10]; y los estudios algo ms recientes, de 2003,de Fecteau et al [11], con una muestra de 28 casoscon CI entre 40-108 (media: 84), todos ellos verba-les, y de Seltzer et al, con una muestra muy ampliade 405 casos [12].

    Estudios transversales

    Son estudios de gran envergadura en los que se rea-lizan comparaciones en distintas dimensiones con-ductuales entre nios y adolescentes y adultos conautismo. La validez interna de estos estudios puedeestar cuestionada por la confusin de edad y cohor-te, que suele ser frecuente. En los estudios de autis-mo a lo largo de la vida, las diferencias en la cohorteson de una especial relevancia, dados los cambiosque se producen en los criterios diagnsticos. Este

    tipo de estudios es relativamente ms frecuente. Ci-tamos aqu algunos de los ms recientes. En 2001 sepublicaron los estudios de Gilchrist et al [13], que

    analizaron una muestra de 13 sujetos con autismode alto nivel de funcionamiento (sndrome de As-perger) con edades entre los 16 y 26 aos; y de Steinet al [14], con una muestra algo ms amplia, de 28sujetos con edades comprendidas entre 20 y 36 aos,pero en el que un 96% de la muestra tena CI noverbales < 70. En 2003 tambin se publicaron dosestudios transversales, el realizado por Howlin [15]con una muestra de sujetos de alto nivel (CI > 70), yel estudio de Baron-Cohen y Wheelwright [16] conuna muestra de 68 sujetos tambin de alto nivel defuncionamiento.

    Instrumentos utilizados en lavaloracin realizada en el seguimiento

    Se han utilizado distintos instrumentos para obte-ner datos sobre la evolucin que presentan las per-sonas con autismo. A continuacin, se recogen al-gunos de los ms relevantes: Diagnostic Interview for Social and Communica-

    tive Disorders (DISCO-10). Es una entrevista se-miestructurada dirigida a personas (habitualmen-te los padres) que conocen bien a las personascon EA. La entrevista DISCO tiene una exce-

    lente fiabilidad entre evaluadores y test-retest, yes altamente vlida para la evaluacin diagnsti-ca en los EA. ambin incluye secciones sobreproblemas comunes asociados, como trastornospsiquitricos, tiene una perspectiva basada en eldesarrollo y est diseada para usarse a travs detoda la vida [17].

    Autism Diagnostic Interview-Revised.Es una en-trevista diagnstica estandarizada que se admi-nistra a padres o a cuidadores cercanos, usadapara el diagnstico de autismo, y que se basa enun conjunto de 37 tems que constituyen un al-goritmo validado [18].

    Wechsler Adult Intelligence Scale, third edition.Escala de inteligencia que incluye un CI total y sub-test para un CI verbal y un CI manipulativo [19].

    Vineland Adaptive Behavior Scales. Es una en-trevista semiestructurada a padres o cuidadoresque ofrece una evaluacin comprehensiva de laconducta adaptativa. Basndose en las puntua-ciones, se puede obtener un cociente de desarro-llo y un cociente social. La escala es un instru-mento vlido en el establecimiento del nivel cog-nitivo de personas con CI < 75, y se usa amplia-mente para determinar el funcionamiento de una

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    Autismo

    persona en reas como la socializacin, la comu-nicacin y las habilidades de la vida diaria [20].

    Scales of Independent Behavior-Revised.Esta es-

    cala proporciona medidas de conductas desa-daptadas agrupadas en tres dominios: conductasinternalizadas (autoagresin, conductas inusua-les o repetitivas, aislamiento o conducta inaten-ta), conductas externalizadas (agresin a otros,destruccin de propiedad, conductas disrupti-vas) y conductas asociales (conducta socialmen-te ofensiva, conducta no cooperativa) [21].

    ambin se han utilizado algunas pruebas neuro-psicolgicas y se han construido ex profeso,por losdistintos autores, criterios para establecer la com-petencia, como el de Cederlund et al [22] en Suecia:

    Buena evolucin: a) tiene trabajo o educacin su-perior; b) si 23 aos, vive de forma independien-te; si 22 aos, tiene dos o ms amigos estables.

    Regular evolucin: a o b, pero no ambos. Evolucin restringida: ni a ni b, y no cumple

    criterios para un trastorno psiquitrico mayor. Pobre evolucin: grave discapacidad, sin progre-

    so en la independencia social o con presencia dealgn trastorno psiquitrico mayor, pero con al-gunas habilidades comunicativas verbales o noverbales.

    Cambios en la sintomatologa del autismoen la adolescencia y la edad adulta

    La evidencia acumulada sugiere que la sintomato-loga mejora en algn grado durante la adolescen-cia y la edad adulta. Esta mejora puede ser, no obs-tante, con picos, con mejora en alguna conducta,pero no en otras, y con diferente temporalizacin[12]. Las mejoras pueden ser muy variables. Kan-ner [9], por ejemplo, inform de la evolucin de 10de los 11 casos originalmente estudiados, y obser-v evoluciones muy variables. Varios miembros dela muestra fracasaron al desarrollar un nivel apre-

    ciable de sociabilidad, de lenguaje apropiado ocualquier nivel de independencia. Slo unos pocosindividuos tenan trabajo, alcanzaban algn gradode independencia e incluso tenan una red de co-nocidos, aunque a travs de algunas actividades or-ganizadas y estructuradas (por ejemplo, clubes, gru-pos parroquiales). Kanner observ que, en todoslos casos, permaneca el ncleo del trastorno, enespecial los dficits sociales y las conductas repeti-tivas y ritualistas.

    Pocos estudios examinan la evolucin en rela-cin con las conductas repetitivas y el repertorio de

    intereses restringidos. En el clsico estudio de Rut-ter y Lockyer [4], la mayor parte de los casos segui-dos continuaban experimentando problemas en

    este dominio. En el estudio de Howlin et al [9], aun-que un 12% de su muestra no presentaba dificulta-des relevantes en este mbito de problemas, el restolos segua presentando de una manera leve (42%),moderada (35%) y grave (11%). Niveles similares dealteracin notific el trabajo de Seltzer et al [12]. Lalimitada evidencia sugiere que una amplia mayorade personas con autismo sigue presentando altera-cin en este dominio a lo largo de la vida. No obs-tante, tambin se proporciona alguna evidencia que,con el tiempo, cambia la naturaleza cualitativa deeste repertorio restringido de conductas.

    Una conclusin interesante es a la que llega un

    estudio prospectivo reciente [23], en el que se ana-lizan los cambios en la sintomatologa y en las con-ductas desadaptadas durante un perodo de cuatroaos y medio en una muestra de 241 adolescentes yadultos. En dicho estudio se encontr que, en esasetapas de la vida, existe una mayor prevalencia dealteraciones en la comunicacin no verbal y reci-procidad social que la observada en dificultades encomunicacin verbal y en las conductas repetitivasy los intereses estereotipados. Estos hechos propor-cionan apoyo a la idea de que la alteracin en la re-ciprocidad social es ms central y ms persistenteque otros sntomas nucleares del fenotipo conduc-

    tual del autismo.Por otro lado, aunque se observan mejoras enbastantes personas con autismo en la adolescenciay la edad adulta, tambin puede haber perodos deagravamiento o, en algunas personas, no observar-se mejoras o incluso observarse deterioro. En unode los estudios prospectivos basado en la poblacin[24], la evolucin fue pobre en el 78% de los casos.De los 120 casos seguidos, slo cuatro personas vi-van de forma independiente (una de ellas mantenauna relacin con otra persona y las otras tres lleva-ban una vida aislada). En general, la mayor parte delos primeros estudios de seguimiento indica que un

    60-70% de las personas con autismo tiene pobre omuy pobre evolucin [3,25,26]. Hay que sealar, noobstante, que estos estudios han trabajado normal-mente con poblacin ms afectada, en la que elautismo se asocia con retraso mental. se es, porejemplo, el caso del estudio de Gillberg y Steffen-burg [25], en el que el 74% de la muestra tena re-traso mental en la infancia y el 30% era no verbal ala edad de 6 aos.

    En lo que respecta a las alteraciones en la comu-nicacin, parece que los dficits nucleares en la co-municacin mejoran en algn grado en la adoles-

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    cencia y en la edad adulta. No obstante, la mayorparte de las personas con autismo sigue presentan-do alteracin en este dominio. Y, cuando se trata

    de las alteraciones en la interaccin social recpro-ca, los datos parecen ser bastante concluyentes, ymuestran que los dficits sociales en el autismo si-guen siendo un persistente componente del fenoti-po conductual en la adolescencia y la edad adulta,con afectacin grave en ms de la mitad de la po-blacin [27].

    Cambios en las habilidades cognitivasen la adolescencia y la edad adulta

    El peso de la evidencia indica una modesta tenden-cia de bajada del CI manipulativo, al mismo tiempo

    que una modesta mejora en el CI verbal desde lainfancia a la edad adulta. A tal conclusin llega elestudio de Howlin et al [9], que trabaj con 68 adul-tos con autismo con edades de 21 a 48 aos, evalua-dos inicialmente a la edad de 7 aos (de media), yencontr que el CI manipulativo baja en torno acinco puntos (de 82,2 a 75), y el CI verbal aumentaen torno a ocho puntos (de 61,5 a 69,6). En el casode los adultos con sndrome de Asperger [15,16],parece atenuarse la diferencia que existe entre el CIverbal y el CI manipulativo. Por otro lado, pareceexistir mayor estabilidad en la puntuaciones del CIen este grupo de personas (autismo de alto funcio-

    namiento o sndrome de Asperger) que en el grupode autismo ms clsico.

    Logro social y vida independiente

    Existe una enorme heterogeneidad en la competen-cia del logro social de las personas con autismo. Pocosadultos con autismo viven independientemente, secasan, van a la universidad, trabajan o desarrollanredes de amigos. La mayora permanece depen-diente de sus familias o de asociaciones que prestanservicios para la vida diaria. Incluso entre los quetrabajan, tienen salarios muy bajos o poco dignos.

    Adems, los adultos con autismo tienden a tener unresultado ms pobre que el observado en otras dis-capacidades. Sin embargo, existe un subgrupo, en-tre un 15-25% de adultos con autismo, que muestrauna evolucin ms favorable y puede vivir indepen-dientemente, realiza trabajos competitivos y puedetener una red de amigos. Este mejor resultado pare-ce encontrarse en los casos de autismo de alto fun-cionamiento o sndrome de Asperger. sa es la si-tuacin descrita en el estudio, antes referido, lle-vado a cabo por Cederlund et al [22], que compa-raron, en un estudio longitudinal, la evolucin de

    personas con sndrome de Asperger y personas conautismo, y encontraron que la evolucin es buenaen un 27% de los casos con sndrome de Asperger.

    Sin embargo, un 26% tiene una vida muy restricti-va, sin ocupacin ni actividad y sin amigos. La evo-lucin en el grupo de autismo fue significativamen-te peor.

    Predictores y factores de pronsticode la evolucin en la adolescenciay la edad adulta

    El CI es el predictor ms potente, y se encuentranmejores resultados cuanto ms alto es o cuando sesita por encima de 60. Howlin et al [9] comunica-

    ron que las personas con autismo que en la infanciatienen un CI manipulativo al menos de 70 tienenuna mejor evolucin que los que se sitan en unrango de CI menor. En el estudio antes citado [22],tambin se encontr apoyo en esta direccin, al ob-servarse que la presencia o no de retraso mental seconverta en un importante predictor del posiblecambio en la sintomatologa y en la conducta desa-daptada.

    No obstante, el CI podra explicar slo una pe-quea parte de la variacin en el resultado obtenido.Szatmari et al [7], en un estudio con una muestrapequea de 12 hombres y cuatro mujeres mayores

    de 17 aos y con una media de CI > 90, informaronde que, aunque la mitad de la muestra funcionabaindependientemente y tena estudios superiores, laotra mitad nunca haba tenido relaciones cercanascon otros, y slo una tercera parte tena empleo atiempo completo. Por tanto, existe una enorme va-riabilidad en la evolucin y resultado incluso en losadultos que estn en un rango normal de CI. Eneste estudio tambin se encontr que la gravedadde la conducta autista en la infancia fue un pobrepredictor de la evolucin posterior. Sin embargo,algunas medidas neuropsicolgicas, como la solu-cin de problemas no verbales, estaban altamente

    correlacionadas con el resultado en la evolucin.La competencia de lenguaje en la infancia tam-bin se ha sealado como un factor de prediccinde la evolucin posterior en la adolescencia y laedad adulta [27]. Kanner ya seal este hecho en suestudio de seguimiento [5].

    Se han barajado otros predictores, pero con re-sultados inconsistentes; por ejemplo, el gnero, losaos de escolarizacin, y la presencia de trastornosafectivos o de salud. Comienza a surgir cierta evi-dencia de la importancia del apoyo prestado por lasfamilias y por otras organizaciones.

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    Autismo

    Condiciones mdicas comrbidas, comorbilidadcon problemas de salud y mortalidad

    Los trastornos afectivos son los ms frecuentes y,entre ellos, la depresin puede ocurrir en un 28%de los casos [28]. Adems, la depresin puede in-crementarse con la edad, observndose picos deelevacin en la adolescencia y en la entrada en laedad adulta. ambin se ha encontrado que los adul-tos con autismo presentan ms problemas de con-ducta que los observados en otros trastornos delneurodesarrollo.

    Se han documentado distintos problemas de sa-lud en las personas con autismo. La presencia deepilepsia es uno de los mejores establecidos. En al-gn estudio se ha informado de tasas relativamente

    altas, del 40%. La incidencia de crisis parece mos-trar una distribucin bimodal, con picos en la in-fancia y otra vez en la adolescencia, aunque se en-cuentra inconsistencia en los estudios. Por ejemplo,en algn estudio llevado a cabo en Japn parece ob-servarse un solo pico, que ocurre, aproximadamen-te, entre los 11 y los 17 aos [8]. Una tasa ms ele-vada de crisis se asocia con los casos que presentanretraso mental grave en el autismo. El estado de sa-lud se relaciona con la necesidad de servicios queprecisan las personas con autismo. Las personascon autismo que presentan ms problemas de saludtienden a vivir menos con sus padres. Por otro lado,

    los adultos con autismo presentan una necesidadms clara de medicacin, debido a los mltiplesproblemas de salud y a las dificultades conductua-les. En relacin con la mortalidad, los adolescentesy adultos con retraso mental grave pueden tener ra-tios algo ms altas que los que no tienen retraso.Una de las causas de los fallecimientos se puede re-lacionar con el estado epilptico.

    Conclusiones

    Los estudios de seguimiento en los EA vienen a

    mostrar que la evolucin de estas personas es gene-ralmente pobre en la mayor parte de los casos,aproximadamente en tres cuartas partes de la po-blacin. Este resultado es caractersticamente maloprcticamente en todos los casos en los que el tras-torno se asocia con retraso mental, en especial,cuando el funcionamiento intelectual se sita encocientes por debajo de 50. Existe un pequeo por-centaje, que oscila entre el 15-25%, que muestramejor evolucin. Normalmente, estos casos se sue-len corresponder con lo que se denomina autismode alto funcionamiento o sndrome de Asperger.

    En la evolucin que presentan las personas conEA, sigue estando presente, en mayor o menormedida, la sintomatologa nuclear que les caracteri-

    za, aunque tambin se suaviza la gravedad con elpaso del tiempo. Son ms que excepcionales los ca-sos en los que puede hablarse de desaparicin dedicha sintomatologa. ambin existe una pequeaparte de la poblacin en la que, incluso, puedenacentuarse las dificultades. El logro social con em-pleo remunerado y la vida independiente parecenestar presentes en muy pocos casos, y siemprecuando presentan alto nivel de funcionamiento. ElCI parece constituirse en el mejor predictor de laevolucin en la edad adolescente y la edad adulta,aunque tambin es necesario matizar que no siem-pre se produce el resultado esperado en las perso-

    nas que no tienen retraso mental asociado. En tor-no a un 50-60% de las personas con buen nivel defuncionamiento siguen presentando un resultadopobre en la evolucin.

    La comorbilidad con otros trastornos psiquitri-cos es relativamente alta. La epilepsia est presente,aproximadamente, en un tercio de la poblacin, yson frecuentes las complicaciones de salud y la ne-cesidad de medicacin especfica.

    Es necesario que se realicen nuevos y ms recien-tes estudios de seguimiento en los que pueda con-trastarse la evidencia mostrada en los ya realizados.En especial, es importante valorar el efecto de las in-

    tervenciones ms tempranas, intensivas y ms cua-lificadas que se realizan en los ltimos aos.

    Bibliografa

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    Development and follow-up of autism spectrum disorders

    Introduction.Autism spectrum disorders are neurodevelopmental disorders with qualitative impairment in functioning

    domains and areas of human characteristically. It is important to know how is the outcome in the adolescent and adult

    age of these people to provide the services and support needed.

    Development.We review the most important follow-up studies have been conducted in autism spectrum disorders, realizes

    the kind of designs that have been carried out and the results obtained in different areas of development and independent

    functioning.

    Conclusions.Improvements in outcome but these are generally poor in the population. A small proportion close or around

    25% are experiencing better outcome. These cases generally correspond to what is known as high-functioning autism or

    Asperger syndrome

    Key words.Adolescence and adulthood in autism. Autism spectrum disorders. Follow-up. Outcome.