+ENFERMEDADES DE LA HEMOSTASIA

Se dividen en tres grandes grupos:

1. las debidas a la alteración vascular, llamadas también púrpuras angiopáticas;

2. las consecutivas a la disminución o alteración de las plaquetas, es decir, trombocitopenias y trombocitopatías,

3. las enfermedades coagulopáticas.

+PÚRPURAS ANGIOPÁTICAS

Entre las genéticas, la más importante es la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler.

Se trata de una angiopatía neoformativa de telangiectasias circunscritas que, al romperse, determinan síndromes hemorrágicos locales.

+

Se caracteriza por: A. presencia desde el nacimiento de múltiples

telangiectasias en piel y mucosas (múltiples dilataciones venulares y capilares)

B. propensión a hemorragias localizadas, principalmente nasales, urinarias (hematurias) y, con menor frecuencia, digestivas (gastrorragias) y respiratorias (hemoptisis, cortocircuito derecha- izquierda), y

C. aparición hereditaria de tipo autosómico dominante.

+PÚRPURAS ANGIOPÁTICAS

El representante principal de las púrpuras angiopáticas adquiridas, de índole inmunopática, es la enfermedad de Schönlein-Henoch, llamada también púrpura anafilactoide o alérgica.

Se trata de púrpura meramente angiopática, consecutiva a alteraciones inflamatorias más o menos difusas del sistema capilar y, específicamente, del endotelio (endotelitis de patogenia alérgica o inmunológica), que da lugar a fenómenos agudos asociados y, con menor frecuencia, a nefritis y hemorragias digestivas por púrpura de la mucosa intestinal.

+ El comienzo es bastante brusco, y consiste en

malestar general y fiebre moderada.

Pronto se pasa al período de estado, que se caracteriza por manifestaciones cutáneas, abdominales, articulares y renales. Las hemorragias (púrpura) se deben a una

inflamación de los vasos que causa hiperfragilidad capilar local vinculada a la flogosis de la pared del vaso.

La enfermedad cursa a brotes, separados por cortos intervalos de tiempo.

+

Los exámenes hematológicos son normales. La VSG está acelerada. Para el diagnóstico es muy importante atender al hecho de que la púrpura cutánea, que inicialmente consiste en manchas, pronto adquiere un relieve papuliforme y, por tanto, se trata de elementos palpables.

El pronóstico es benigno y, excepto los infrecuentes casos que evolucionan hacia nefritis crónica o poliarteritis nudosa, la mayoría de los pacientes curan en menos de 6 meses. La afección renal evoluciona a insuficiencia renal crónica en el 14% de los casos.

+Como terapia, se prescribe reposo absoluto. La hipersensibilidad capilar cede en muchos casos con prednisona (1 mg/kg/d durante 2-4 semanas), aunque ello no previene las recaídas.

Las púrpuras angiopáticas más frecuentes en la práctica clínica son las debidas a la disminución del tejido de soporte. Las tres formas son: la púrpura senil, la púrpura caquéctica y la púrpura debida a exceso de glucocorticoides.

Los elementos purpúricos aparecen en forma de manchas en el dorso de las manos o en las piernas. Tienen color violáceo y bordes irregulares y se acompañan de una intensa atrofia epidérmica.

+TROMBOCITOPENIAS Y TROMBOCITOPATÍAS

Este grupo de diátesis hemorrágica se debe a que desciende el número de plaquetas por debajo de 100 x 109/L, en cuyo caso reciben el nombre de trombocitopenias, o bien a que, sin reducirse el número de plaquetas, éstas son cualitativamente defectuosas, en cuyo caso se habla de trombocitopatías.

+

Las trombocitopenias se dividen en dos grandes grupos: centrales, en cuyo caso se deben a una defectuosa

producción de las plaquetas, y periféricas, debidas a una destrucción excesiva de estos corpúsculos sanguíneos. Se trata de un gran grupo de enfermedades. La entidad por excelencia entre las trombocitopenias, y la más frecuente en la práctica clínica, es la púrpura trombocitopénica idiopática.

Las trombocitopatías se subdividen: Congénitas Adquiridas

+Púrpura trombocitopénica idiopática o enfermedad de Werlhof

La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) se define por exclusión como trombocitopenia aislada, con número normal o aumentado de megacariocitos en la médula ósea, sin otra enfermedad o alteración subyacente, no atribuible a infección vírica o bacteriana ni a la acción de tóxicos químicos o medicamentosos.

El mecanismo patogénico fundamental se debe a la eliminación prematura de las plaquetas cubiertas por anticuerpos, por parte de las células del SMF.

El principal lugar de eliminación es el bazo.

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Por lo general, en los brotes las plaquetas descienden a menos de 50 3 109/L y, en ocasiones, se hallan por debajo de 10 3 109/L.

A menudo, la trombocitopenia es moderada (plaquetas superiores a 50 3 109/L), con escasa o nula manifestación hemorrágica; ello ocurre sobre todo en los períodos de remisión de la enfermedad.

El examen morfológico de las plaquetas revela abundancia de megatrombocitos junto con microtrombocitos (anisocitosis plaquetaria).

+

Aparte de la terapéutica sintomática de toda trombocitopenia se basa en tres medidas: glucocorticoides a dosis altas Esplenectomía quimioterapia inmunodepresora

(ciclofosfamida o azatioprina).

+

Estos tres tipos de terapéutica deben utilizarse exclusivamente en los brotes hemorrágicos de la enfermedad.

Se requiere una notable dosis de arte clínico para tratar correctamente la PTI. Es fundamental tratar el cuadro clínico y no la cifra de plaquetas.

Con frecuencia se consigue que, con dosis muy pequeñas de glucocorticoides a días alternos el paciente pase largas temporadas e incluso años sin brotes de su enfermedad.

Debe huirse de la esplenectomía demasiado precoz, y calcular cuidadosamente sus ventajas e inconvenientes.

+

Entre terapias adicionales cabe mencionar las inmunoglobulinas por vía intravenosa a dosis elevadas (0,4 g/kg/d, durante 5 días), el danazol (200-400 mg/d), el rituximab y los recambios plasmáticos.

+DIÁTESIS HEMORRÁGICAS COAGULOPÁTICAS

Se clasifican en Congénito adquirido.

Estas últimas son más frecuentes en la práctica clínica, y pueden ser debidas al déficit de síntesis de factores o bien a la aparición del anticoagulante circulante.

+Hemofilia A Es el protopipo de las coagulopatías congénitas. La

herencia de la hemofilia A es recesiva ligada al cromosoma X (alteraciones del gen FVIII, habitualmente localizadas en el intrón 22). Este hecho determina que la enfermedad se manifieste en hombres, mientras que las mujeres son sus portadoras.

La diátesis hemorrágica afecta sobre todo las articulaciones, los músculos, el sistema genitourinario y el SNC. Sólo de forma esporádica aparecen hemorragias en las mucosas. La frecuencia y la intensidad de las manifestaciones suelen guardar relación con las concentraciones de factor VIII circulante.

Cuando éstas son indetectables, la hemofilia se clasifica como grave.

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El tratamiento: En la hemofilia grave: es la utilización de preparados de factor VIII

Otra terapéutica que se puede utilizar en formas menos graves de hemofilia A: es el DDAVP

+Enfermedad de Von Willebrand

Comprende un grupo heterogéneo de propensiónes hemorrágicas en cuanto a transmisión genética, manifestaciones clínicas, expresión biológica y mecanismos patogénicos de instauración.

Lo común en esta enfermedad es un trastorno cualitativo o cuantitativo del factor Von Willebrand (FVW) circulante.

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La enfermedad de Von Willebrand es, posiblemente, la coagulopatía congénita más frecuente, aunque su verdadera prevalencia está aún por determinar, ya que las formas leves de la enfermedad pueden no ser diagnosticadas.

+Prevalencia

las formas moderadas y leves hasta el 1%. La prevalencia de las formas graves (tipo III)

oscila entre 0,1 y 5,3 casos por millón de habitantes.

El tipo I (deficiencia cuantitativa parcial) es el más frecuente (75% de los casos)

20-25% de los pacientes tienen formas variantes del tipo II (defectos cualitativos).

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A diferencia de la hemofilia, las manifestaciones hemorrágicas más importantes de la enfermedad de Von Willebrand son: las mucocutáneas

mientras que las hemartrosis o hemorragias musculares : epistaxis,gingivorragias Metrorragias

son las complicaciones más frecuentes.

En la tabla 14.29 se establece el diagnóstico diferencial biológico de las diversas coagulopatías congénitas.

+

CASO CLINICO

+

Purpura trombocitopenia idiopática

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CASO CLINICO

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Niño de 3 años ingresa al Servicio de Urgencia con gingivorragia abundante, como consecuencia de una caída con traumatismo en la boca y rotura del frenillo del labio superior.Se le realiza sutura del frenillo para detener la hemorragia, enviándolo a su casa. Horas más tarde, reaparece el sangramiento por lo que debe volver al Servicio de Urgencia.

1. Antecedentes:

Desde que el niño comenzó a dar sus primeros pasos, ha presentado hematomas frente a traumatismos leves y epistaxis a repetición, desde los 2 años. No ha presentado cuadros purpúricos.En la familia, especialmente en el padre, la abuela y tía por línea paterna se registran antecedentes hemorrágicos

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Al examen físico, presenta palidez de piel y mucosas, herida sangrante en el frenillo del labio superior en la que se han aplicado tres puntos de sutura, y algunos hematomas menores en las extremidades inferiores

2. Examen físico:

+3. Laboratorio:

Hemograma:

Hematocrito : 31 %

Hemoglobina : 9.5 g/Dl

Leucocitos : 12.900 /μL

CHCM : 30.6 %

VCM : 75.6 fL

Basófilos 0 Eosinófilos 0 Mielocitos 1

Baciliformes 0 Segmentados 26 Linfocitos 67 Monocitos 6

Glóbulos rojos: anisocitosis leve, microcitosis leve, hipocromía leve a moderada.

Leucocitos : normales

Plaquetas : normales

Tiempo de Sangría (Ivy modificado) : 22 min (VN: 4-9 min)

TP : 12 seg (VN: 11-13 seg)

TTPA : 50 seg (VN: 30-40 seg)

TT : 17 seg (VN: 15-20 seg)

Grupo sanguíneo ABO : O

Factor Rho : positivo (+)

Factor IX : 130% (VN: > 35 %)

Factor VIII:C : 23% (VN: > 27 %)

FVW:Ag : 25% (VN: > 52 %)

FVW:CoR : 22% (VN: > 42 %)

Enfermedad Von Willebrand.

4. DIAGNOSTICO: