TALLER INTEGRADO DE NIVELACION PARA MEJORAR RENDIMIENTO ACADEMICO PERIODO 2015-1   CICLO IV

CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL

CICLO: IV CEAD (Ciudad) : Bogotá

Nombre del Estudiante

Andres Felipe Ovalle Cavanzo

Fecha: 28/10/2015

Calificación Hasta 30 puntos.

Objetivo: Construir explicaciones, comprender argumentos y modelos, que den razón de los fenómenos, utilizando una actitud crítica y analítica del contexto.

LINEA DEL TIEMPO 1865-1914

1914

LÍNEA DEL TIEMPO 1919-1944

Nacimiento de la genética como ciencia: Gregor

Mendel descubre las leyes de la

herencia.

1865 Friedrich Miescher Descubre en

espermatozoides de peces la sustancia responsable de la transmisión de los

1869

El citologo alemán Walther Flemming

comprueba la división

longitudinal de los cromosomas

durante la mitosis

1882 El alemán Correns, el austriaco Tchermack y el holandés De vries redescubren las leyes de Mendel, De Vries informa en

1900

El químico alemán Rober Feulgen descubrió un

método para teñir el ADN; por medio

de un colorante llamado fucsina.

LINEA DEL TIEMPO 1953-1978

1919

Phoebus Levene identifico que un

núcleo está formado por una base, un azúcar y

un fosfato.

1928

Frederick Griffith demostró que las

bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso

llamado transformación.

Levene y su maestro Kossel probaron que la

nucleína de Miescher es un

ácido desoxirribonucleic

o formado por cuatro bases

nitrogenadas, el

1930

1937

William Astbury produjo el primer

patrón de difracción de rayos x donde

demostraba que el ADN tenía una

estructura regular.

Chargaff realizó experimentos que le

sirvieron para establecerlas

proporciones de las bases nitrogenadas

1940

Oswald Theodore

Avery público que la herencia genética

reside en el

1944

1953

El biólogo estadunidense

James Watson y el físico ingles

Crick propusieron el modelo de la doble hélice para de ADN

para representar la

estructura

Vernon Ingram, descubre que la

anemia falciforme era causada por el

cambio de un aminoácido en la

hemoglobina.

1956

1964

Howard Temin demuestra,

empleando virus de ARN excepciones al dogma central de

Wats

1978

1977

1975

Nace en Gran Bretaña el primer

bebe probeta, engendrado

mediante fertilización artificial

Científicos norteamericanos introducen por

primera vez en una bacteria, material

genético de células humanas.

El doctor argentino Cesar Milstein y el doctor alemán George Kohler descubrieron los anticuerpos.

LÍNEA DEL TIEMPO 1982- 2003

Se completa con éxito el PGH con 99% del genoma

secuenciado con una precisión del

Nace en Argentina Pampa Mamsa, la primera ternera

clonada y transgénica que

produce la hormona de crecimiento humano en su

Primer mapa completo del

genoma de una planta

comestible: el

Investigadores escoceses presentan a Dolly, una oveja, el

primer mamífero producido por

clonación, a partir de una celular adulta.

Se inicial finalmente el proyecto Genoma

humano (PGH), destinado a descifrar

el código genético humano.

Sale al mercado en Estados Unidos, el

primer medicamento por manipulación genética (insulina)

20012003

1997 2002

1990

1982

HEMOFOLIA

DEFINICIÓN

Hemofilia; este trastorno genético provoca que la sangre tarde demasiado tiempo en coagularse y puede ocasionar sangrados prolongados, si no se atiende adecuadamente es incapacitante y mortal.

Es una enfermedad que en la mayoría de los casos se heredad de padres a hijos y provoca deficiencia en las proteínas (factores) causantes de la coagulación de la sangre.

TIPO DE ANOMALÍA GENÉTICA

La hemofilia es una enfermedad genética  recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

PATOLOGÍA

Ciertos caracteres como la enfermedad de la hemofilia se encuentran localizados en los cromosomas X, otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales que se localizan en los cromosomas más sexuales se denominan caracteres ligados al sexo.

Los caracteres ligados al sexo se denominan de una manera más particular.

GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES A LA HEMOFILIA

La hemofilia está determinada por un gen recesivo (h) localizada en los cromosomas X frente al alelo normal (H) los genotipos y fenotipos posibles son:

XH XH … Mujer normalXH Xh… Mujer portadoraXh Xh… Mujer Hemofílica?XH Y. Hombre normalXh Y. Hombre Hemofílico

CLASIFICACIÓN VALOR FVIII/IX CLINICAGRAVE <1% de N

<0,01 U/mlHemorragias espontaneas desde la primera infancia.Hemorragias espontaneas frecuentes que requieren terapia sustitutiva.

MODERADA 1-5% de la normalidad(O,O1-0,05 U/ml

Hemorragia secundaria a traumatismos o cirugía.Hemartrosis espontaneas esporádicas.

LEVE 6-40% de la normalidad(0,6-0,04 U/ml

Hemorragia secundaria a traumatismos o cirugía.Hemartrosis espontaneas raras.

CUADRO CLÍNICO

SINTOMAS

Los dos síntomas mayores de la hemofilia son la hemorragia externa y prolongada, y moretones que ocurren con facilidad o sin razón aparente, la gente con hemofilia también puede tener hemorragias internas especialmente en los músculos y articulaciones, como los codos, las rodillas, los tobillos, la cadera y los hombros. Una hemorragia interna continuada en las articulaciones y músculos puede causar un daño permanente como deformidad de las articulaciones y movilidad reducida.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico de la hemofilia se centra en la determinación del tipo de hemofilia y en su grado de gravedad. El médico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, y un análisis de sangre en el que se medirán los niveles de los distintos factores de coagulación

TRATAMIENTO

Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.

En los últimos tiempos se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.

DALTONISMO

DEFINICIÓN

En la retina se encuentra dos tipos de células, conos y bastones que hacen posible la visión. Los primeros son los encargados de la precepción de los colores y cuando sufren una alteración genética, no se perciben los colores en la forma convencional.

Este trastorno se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, por eso este padecimiento es parcialmente exclusivo en el género masculino.

TIPO DE ANOMALIA GENETICA

También denominado discromatopsia, es una anomalía genética que no permite ver los colores de forma normal, este fenómeno, aparece en su mayoría en los varones, alcanzando un 8%. A las mujeres las afecta en un 0,5%.

PATOLOGIA

Una mujer heterocigótica es normal, pero es portadora puesto que lleva el aleo del daltonismo en su cromosoma X, para que un hombre sea daltónico basta que lleve un solo alelo del daltonismo (en su único cromosoma X)

Xd Xd… DaltónicaXd X…Normal pero portadoraX X… NormalX Y… NormalXd Y…Daltónico

FRECUENCIA INTERMITENTE PERSITENTE PERSISTENTE PERSISTENTE

Y GRAVEDAD LEVE LEVE MODERADO SEVEREASÍNTOMAS leves leves Moderados Severos

FRECUENCIA DIURNA

1-2 veces a la semana

<1vez al día Diarios Continuos

FRECUENCIA NOCTURNA

<2 veces al mes

3-4 veces/mes 1-2 veces semana

Casi diarios

CLINICA DEL AB

Asintomático entre las crisis

agudas.

Las CAAB pueden alterar

la actividad física y el

sueño.

Las CAAB pueden alterar

la actividad física y el

sueño.

CABB frecuentes con gran limitación de la actividad

física y el sueño,

ingresos grave al año

anterior.VEF1 DEL TEORICO

>o igual 80% >o igual 80% Entre 60-80% <o igual 60%

VARIABILIDAD DEL VEF1

<20% 20-30% >30% >30%

VEF1 POST TRATAMIENTO CON BRIONCO DILATADORES

Normal Normal Normal Por debajo del valor normal

CUADRO CLÍNICO

SINTOMAS

Los síntomas pueden variar dependiendo de la gravedad del tipo de daltonismo

-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual

-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

Los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo, en casos graves se puede presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico temprano del daltonismo contribuye a evitar varios problemas a los niños. Si bien esta condición no se puede curar, saber que está presente ayuda a una mejor adaptación.

TRATAMIENTO

No hay tratamiento conocido, sin embargo hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

ACONDROPLASIA

DEFINICION

Es un trastorno genético del crecimiento óseo. Causado por una mutación en el receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 3 (gen fcfr 3).

Las personas con acondroplasia tienen talla corta porque sus piernas y brazos son muy cortos con relación a su cuerpo.

TIPO DE ANOMALIA GENETICA

Es un trastorno genético que se presente en 1de cada 25.000 niños nacidos, se trata de un trastorno del crecimiento óseo, es el tipo de enanismo más frecuente que existe caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral lo que da un aspecto un tanto desarmónico.

PATOLOGIA

Hipoplasia medio facial.

1. Apiñamiento de los dientes.

2. Apnea obstructiva.3. Otitis media.

Base de cráneo pequeña

Forámenes craneales pequeños

Estrechamiento del foramen yugular.

Estrechamiento del foramen mangum.

Presión venosa intracraneal.

Compresión del tronco cerebral.

Hidrocefalia 1. Frecuencia de hipotonía

2. Tetra paresis3. Retraso del

desarrollo 4. Apnea central

Crecimiento anormal de los huesos del cráneo y del rostro

CUADRO CLÍNICO

BAJA TALLA RETARDO CONSTITUCIONALTALLA < de percentilo 3 = o< de percentilo 3

VELOCIDAD DEL CRECIMIENTO ANUAL

Normal < de 5cm/año (levemente menos de lo normal )

ENFERMEDADES SISTEMÁTICAS O

ENDOCRINAS

Austente Ausente

EDAD DE EMPUJE PUBERAL

Normal Retardada (>14años:varones y >13 años: mujeres )

EDAD ÓSEA. Adecuado a cronología AtrasadaANTECEDENTES

FAMILIARES.De talla baja De retardo puberal

SINTOMAS

1. Enanismo desproporcionado 2. Extemidades cortas 3. Macrocefalia 4. Tonco normal 5. Cifosis cervical 6. Lordosis lumbar acentuada 7. Cambios en la pelvis

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico para la acondroplastia. Se deben tratar las anomalías subyacentes, como la estenosis raquídea y la comprensión de la medula espinal, cuando causan problema. Un tratamiento alternativo es el alargamiento óseo (30-35cm)

1. Frecuencia de hipotonía

2. Tetra paresis3. Retraso del

desarrollo 4. Apnea central