Integrantes:Avila Peltroche, José

Miranda Valencia, Angel Rojas Perea,Stefany

Salas Sierralta, Marysabel

Genética cuantitativaDr. Verónica Rubin de Celis

2011-II

Universidad Ricardo PalmaUniversidad Ricardo PalmaFacultad de Ciencias BiológicasFacultad de Ciencias Biológicas

Interacción entre los sistemas ABO y haptoglobina en una población chilena de descendencia mixta.

RESUMEN

Con el fin de investigar la asociación entre los grupos sanguíneos ABO y haptoglobina sérica (Hp), se realizó el estudio en 288 niños, que fueron seleccionados al azar entre los que iniciaron su educación primaria en 1973 en la zona norte metropolitana de Santiago, Chile. Esta región tiene un componente amerindio del 40% y un componente de raza blanca de 60%. Estos resultados están en contraste con estudios previos que han informado de que Hp * 1 varió entre los grupos ABO de la siguiente manera, O <A <B <AB, y en Hp * 1 fue significativamente menor en el grupo de individuos O. En el presente estudio, el orden fue A <O »B <AB. Se enconró más A y menos personas con el alelo O Hp * 2 y el genotipo Hp 2-2, y más Hp * 1 entre los individuos O.

ANTECEDENTES Ritter y Hinkelmann (1966) encontraron un exceso significativo del fenotipo Hp 1-

1 y un aumento muy significativo en la frecuencia de los alelos Hp * 1 entre las descendencias con incompatibilidad ABO.

Vana y Steinberg (1975) demostró que la asociación ABO-Hp no se puede explicar por la incompatibilidad, sino que es una asociación sin explicación entre los dos sistemas.

Mitchell y Eslick (1988) y Vana y Steinberg (1975) encontraron que el alelo Hp * 1 se produce en una proporción significativamente menor en los individuos del grupo O, y que la frecuencia de este alelo con respecto al sistema ABO tiene el siguiente orden, O <A <B <AB en la población de Victoria, Australia.

Fröhlander (1985) informó una interacción similar en un condado del norte de Suecia.

Bandopadhaya (1994) también encontró una incidencia significativamente mayor de Hp * 1 en bengalí, India, en los hijos nacidos con incompatibilidad ABO en comparación a los hijos nacidos de ABO compatible.

INTRODUCCIÓN La población chilena actual tiene una alta frecuencia del grupo O (0,75) y una

baja frecuencia de Hp * 1 (0,56) en comparación con las poblaciones europeas.

Este es el resultado del origen del pueblo chileno, principalmente a partir de una mezcla de español : ABO * O = 0,65; Hp * 1 = 0,41 y amerindios : ABO * O = 0,98; Hp * 1 = 0,75.

La zona norte metropolitana de Santiago de Chile, tiene un componente amerindio del 40% y un componente de raza blanca (principalmente españoles) de 60%. Sólo se utilizó las personas de este sector uno, ya que se sabe que la población de Santiago es heterogéneo y las frecuencias de ABO y Hp son diferentes según los sectores

MATERIALES Y MÉTODOS Tomaron muestras de sangre de 288 niños,

que fueron seleccionados al azar de entre todos aquellos que iniciaron su educación primaria en 1973 en el sector norte de Santiago.

Las muestras fueron recolectadas por punción venosa, y se procesaron para los grupos ABO y el fenotipo Hp.

ABO se realizó utilizando los métodos estándar aceptados internacionalmente; Hp se realizó siguiendo el método de Smithies (1959) utilizando el sistema de buffer discontinuo de Poulik.

Se utilizaron pruebas de G con corrección de Williams para el examen de la bondad de ajuste a los fenotipos esperados.

RESULTADOS

Tabla I muestra la relación entre los grupos ABO y Hp en una población del norte de Santiago, Chile,

Las frecuencias alélicas para ABO fueron A = 0,1875; B = 0,0700 y O = 0,7425. La distribución fenotípica observada se acercaba a los números de espera en

condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg. Las frecuencias de los alelos Hp * 1 y Hp * 2 fueron 0,5521 y 0,4479,

respectivamente; fenotipos Hp también se encontraban en equilibrio de proporciones Hardy-Weinberg. Aunque los dos sistemas por separado tienen frecuencias de equilibrio, un análisis de contingencia de los valores marginales demostraron que no eran independientes.

Hubo una interacción significativa entre los fenotipos (Gadj = 16,08; d.f. 6, p = 0,013). La frecuencia del genotipo Hp 2*2 fue significativamente mayor en el grupo

sanguíneo A que en los otros(Gadj = 11,08; 2 gf, p = 0,004). Para los dos alelos Hp: hubo un exceso de personas con Hp * 2 (= Gadj 8,65; 1 gl, p

= 0,003). Entre los individuos O hubo menos de lo esperado 2.2 Hp (Gadj = 7,66; 2 gl, p =

0,022).

RESULTADOS

Kirk et al. (1970) propuso inicialmente que los problemas hemolíticos en los niños debido a la incompatibilidad ABO podría afectar diferencialmente fenotipos Hp en poblaciones con alta mortalidad infantil. Sin embargo, Kirk (1971) encontró relaciones similares en las poblaciones sin alta mortalidad infantil.

Vana y Steinberg (1975) separaron los datos de compatibilidad ABO de los padres, y mostró que las diferencias en las frecuencias de alelos Hp fueron independientes de la compatibilidad ABO.

Los resultados contrastan con los de Vana y Steinberg (1975), quienes encontraron que Hp * 1 varió entre los grupos ABO de la siguiente manera: O <A <B <AB, y que Hp * 1 fue significativamente menor en las personas del grupo O. En nuestro estudio, la orden fue A <O »B <AB (Tabla I), con ligeramente más Hp * 1 entre los individuos O (Gadj = 3,027; 1 gl, p = 0,082).

DISCUSIÓN

DISCUSIÓN Dado que la población indígena tiene casi todas las juntas O (0,98), es obvio

que muy poca interacción entre ABO y Hp podría haber ocurrido antes de la llegada de los europeos.

Los genes del Cáucaso se han incorporado a diferentes velocidades en diferentes estratos (Thayer, 1919, Matson et al, 1967;.. Valenzuela et al, 1987), la mayor mezcla con genes amerindios ocurrieron entre los más desfavorecidos económicamente, que son los sujetos de este estudio.

Así, la interacción ABO-HP, que los europeos trajeron ha logrado mantener a pesar de la «disolución» con los alelos amerindios O. Sin embargo, la interacción en esta población tiene una forma diferente a lo que se informó anteriormente, con un exceso de personas con Hp 2.2 que son A y pocos que son O.

CONCLUSIONES

La mezcla de los dos grupos que forman nuestra población se ha traducido en las frecuencias alélicas muy diferentes de los de otros estudios.

El papel biológico de esta asociación no se conoce, sin embargo, ya que la forma de la interacción que se necesita es variable en diferentes poblaciones, se concluye que la asociación ABO-HP también debe verse afectado por otros sistemas de variable.